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遗传性压力易感性周围神经病一家系的临床特点及遗传学分析
被引量：
2
1
作者
葛绣山
白晋丽
+1 位作者
焦辉
彭晓音
《中国医药导报》
CAS
2020年第17期26-29,F0003,共5页
目的对遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)先证者及其家系成员进行临床特点和周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因的遗传学分析,总结该病的诊断特点。方法选择2018年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的HNPP患儿作为研究对象,分析先证者...
目的对遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)先证者及其家系成员进行临床特点和周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因的遗传学分析,总结该病的诊断特点。方法选择2018年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的HNPP患儿作为研究对象,分析先证者及部分家系成员的临床表现,完善电生理检查,抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,应用基于目标序列捕获的二代测序技术进行骨骼肌肉神经系统单基因病的突变筛查。多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对先证者及其父母等家系成员进行缺失的验证和来源分析。结果本例患者具有复发性、急性周围神经麻痹症状,肌电图提示神经性受损,复发间期症状消失等临床特点。二代测序深入分析结果提示,受检者在Chr17:14095223-15477566区域可能存在约1.38 Mb的大片段缺失,该区域主要包括与HNPP相关的PMP22基因。MLPA分析结果提示,PMP22基因及其附近区域(TEKT3及COX10基因)存在大片段杂合缺失。父母验证分析发现,该缺失来源于患儿母亲。结论 HNPP为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性。在掌握患儿临床特点的基础上,电生理检查可为其提供诊断线索,而遗传学基因检测作为确诊依据值得关注。
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关键词
遗传性压力易感性周围神经病
周围
髓鞘蛋白22基因
基因分析
临床特点
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职称材料
遗传性压力易感性神经病5例临床分析
2
作者
吴文波
奚和明
《中国实用医药》
2012年第27期193-194,共2页
遗传性压力易感性神经病（herediary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）是一种临床少见的常染色体遗传性周围神经病,以反复发作的周围神经受压后麻痹,大部分完全恢复为特征,
关键词
遗传性
周围
神经病
临床分析
易
感性
压力
常染色体
神经
受压
反复发作
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职称材料
题名
遗传性压力易感性周围神经病一家系的临床特点及遗传学分析
被引量：
2
1
作者
葛绣山
白晋丽
焦辉
彭晓音
机构
首都儿科研究所附属儿童医院神经内科
首都儿科研究所医学遗传学研究室
出处
《中国医药导报》
CAS
2020年第17期26-29,F0003,共5页
基金
北京市属医院科研培育计划项目(PX2017026)。
文摘
目的对遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)先证者及其家系成员进行临床特点和周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因的遗传学分析,总结该病的诊断特点。方法选择2018年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的HNPP患儿作为研究对象,分析先证者及部分家系成员的临床表现,完善电生理检查,抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,应用基于目标序列捕获的二代测序技术进行骨骼肌肉神经系统单基因病的突变筛查。多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对先证者及其父母等家系成员进行缺失的验证和来源分析。结果本例患者具有复发性、急性周围神经麻痹症状,肌电图提示神经性受损,复发间期症状消失等临床特点。二代测序深入分析结果提示,受检者在Chr17:14095223-15477566区域可能存在约1.38 Mb的大片段缺失,该区域主要包括与HNPP相关的PMP22基因。MLPA分析结果提示,PMP22基因及其附近区域(TEKT3及COX10基因)存在大片段杂合缺失。父母验证分析发现,该缺失来源于患儿母亲。结论 HNPP为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性。在掌握患儿临床特点的基础上,电生理检查可为其提供诊断线索,而遗传学基因检测作为确诊依据值得关注。
关键词
遗传性压力易感性周围神经病
周围
髓鞘蛋白22基因
基因分析
临床特点
Keywords
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy
Peripheral myelination protein 22 gene
Gene analysis
Clinical characteristics
分类号
R745 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
遗传性压力易感性神经病5例临床分析
2
作者
吴文波
奚和明
机构
安阳地区医院神经内科
安钢职工总医院内五科
出处
《中国实用医药》
2012年第27期193-194,共2页
文摘
遗传性压力易感性神经病（herediary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）是一种临床少见的常染色体遗传性周围神经病,以反复发作的周围神经受压后麻痹,大部分完全恢复为特征,
关键词
遗传性
周围
神经病
临床分析
易
感性
压力
常染色体
神经
受压
反复发作
分类号
R587.2 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
遗传性压力易感性周围神经病一家系的临床特点及遗传学分析
葛绣山
白晋丽
焦辉
彭晓音
《中国医药导报》
CAS
2020
2
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职称材料
2
遗传性压力易感性神经病5例临床分析
吴文波
奚和明
《中国实用医药》
2012
0
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