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遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症2例及文献复习: 1; 作者杨颖张姮方拥军《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第9期1318-1322,共5页; 遗传性凝血因子缺乏症(congenital factordeficiency,FCD)是一种极罕见的凝血障碍性疾病,其发病机制主要与凝血因子(factor,F)的A亚基基因(F13A1)和B亚基基因(F13B)突变有关,为常染色体隐性遗传性疾病^([1-2])。该疾病占罕见遗传性出血... 展开更多; 关键词凝血因子ⅩⅢ缺乏遗传性出血性疾病软组织血肿诊断治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

血友病A患者198例关节出血的护理体会被引量：8: 2; 作者滕彬黄宗清《解放军护理杂志》 2003年第7期57-58,共2页; 探讨血友病A患者关节出血时的有效护理方法,对198例关节出血的血友病A患者进行观察和分析。结论:血友病A患者关节出血时,除及时输注FVIII制剂外,恰当的护理和功能锻炼可以减轻患者出血,减缓畸形的发生,提高患者的生活质量。; 关键词血友病A 关节出血临床护理遗传性出血性疾病凝血因子心理护理; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国汉族人vWF基因内可变数目串联重复序列的研究被引量：4: 3; 作者王迎春李震宇 +4 位作者王泳万海英顾建明台虹阮长耿《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1998年第4期293-296,共4页; 用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胶凝胶电泳(PAGE)的方法,研究了71名中国汉族人142条染色体的vWF基因40号内含子的可变数目串联重复序列(VNTR)。中国人群vWF基因内存在ATCT的串联重复序列,其VNTR存在14,13,12,11,10,9,8和7等八种等位基因... 展开更多; 关键词血管性血友病 von WILLEBRAND因子 VWF基因可变数目串联重复序列遗传咨询遗传性出血性疾病; 在线阅读下载PDF 职称材料

小儿血友病乙行先心病手术围术期处理一例报道被引量：2: 4; 作者陈锡明白洁 +1 位作者周泓陈煜《上海第二医科大学学报》 CSCD 北大核心 2005年第5期538-538,共1页; 关键词血友病乙先心病围术期处理手术遗传性出血性疾病小儿凝血功能障碍 Ⅸ因子; 在线阅读下载PDF 职称材料

血浆替代治疗在凝血因子Ⅺ缺陷症患者围术期的应用被引量：1: 5; 作者陈龙方俊标胡双飞《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第21期3986-3987,共2页; 凝血因子XI（factor XI，FXI）缺陷症是一种罕见的遗传性出血性疾病。因凝血功能障碍，表现为有出血倾向及难以控制的出血，曾被称为血友病c，传统意义上此类患者是禁忌手术的。但当这类患者由于某种疾病危及生命，只有手术治疗才有一... 展开更多; 关键词凝血因子Ⅺ缺陷症患者替代治疗遗传性出血性疾病围术期应用血浆凝血功能障碍; 在线阅读下载PDF 职称材料

严重血友病性关节炎患者的康复治疗：1例报告被引量：4: 6; 作者刘颖赵金玲 +2 位作者张建平吕京生张含英《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第12期1410-1411,共2页; 乙型血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，发病年龄低，南于反复关节出血所致的血友病性关节炎，关节损害重，残疾发生率高。本文报道1例乙型血友病继发重度血友病性关节炎的成功康复病例。; 关键词血友病性关节炎康复治疗关节炎患者遗传性出血性疾病乙型血友病残疾发生率发病年龄关节出血; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症2例及文献复习: 1; 作者杨颖张姮方拥军; 机构南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科; 出处《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第9期1318-1322,共5页; 基金江苏省自然科学基金(BK20220197,BK20211009) 南京医科大学科技发展基金一般项目(NMUB20210063)。; 文摘遗传性凝血因子缺乏症(congenital factordeficiency,FCD)是一种极罕见的凝血障碍性疾病,其发病机制主要与凝血因子(factor,F)的A亚基基因(F13A1)和B亚基基因(F13B)突变有关,为常染色体隐性遗传性疾病^([1-2])。该疾病占罕见遗传性出血性疾病的4.7%,患病率约1/200万,男女均可罹患,近亲家庭出生的患儿更易发生^([3])。FCD常见临床表型为脐部出血、软组织血肿、伤口愈合时间延长、终身出血倾向及颅内出血等^([2])。本研究围绕南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科诊治的2例由F13A1基因突变导致的FCD患儿的临床资料展开,旨在通过全外显子测序明确遗传基因,深入分析其临床表型及基因突变特征。鉴于该疾病的罕见性,临床上极易漏诊或误诊。; 关键词凝血因子ⅩⅢ缺乏遗传性出血性疾病软组织血肿诊断治疗; 分类号 R554 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名血友病A患者198例关节出血的护理体会被引量：8: 2; 作者滕彬黄宗清; 机构山东省血液中心山东省血友病诊疗中心; 出处《解放军护理杂志》 2003年第7期57-58,共2页; 基金山东省卫生厅青年基金课题课题号:2001CA2DMAI +1 种基金 "山东省自然科学基金课题" 课题号:Y2002C02; 文摘探讨血友病A患者关节出血时的有效护理方法,对198例关节出血的血友病A患者进行观察和分析。结论:血友病A患者关节出血时,除及时输注FVIII制剂外,恰当的护理和功能锻炼可以减轻患者出血,减缓畸形的发生,提高患者的生活质量。; 关键词血友病A 关节出血临床护理遗传性出血性疾病凝血因子心理护理; 分类号 R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病] R473.5 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国汉族人vWF基因内可变数目串联重复序列的研究被引量：4: 3; 作者王迎春李震宇王泳万海英顾建明台虹阮长耿; 机构苏州医学院附属第一医院云南省人民医院检验科; 出处《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1998年第4期293-296,共4页; 基金国家自然科学基金; 文摘用聚合酶链反应(PCR)和聚丙烯酰胶凝胶电泳(PAGE)的方法,研究了71名中国汉族人142条染色体的vWF基因40号内含子的可变数目串联重复序列(VNTR)。中国人群vWF基因内存在ATCT的串联重复序列,其VNTR存在14,13,12,11,10,9,8和7等八种等位基因,总的理论杂合率为79.4％。该VNTR携带遗传信息量大,作为血管性血友病的遗传指标之一对vWD的遗传咨询和产前诊断具有应用价值。; 关键词血管性血友病 von WILLEBRAND因子 VWF基因可变数目串联重复序列遗传咨询遗传性出血性疾病; Keywords von Willebrand disease von Willebrand factor vWF gene variable number tandem repeat genetic counseling hereditary hemorrhagic disease; 分类号 R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病] Q344.12 [生物学—遗传学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名小儿血友病乙行先心病手术围术期处理一例报道被引量：2: 4; 作者陈锡明白洁周泓陈煜; 机构上海第二医科大学新华医院麻醉科; 出处《上海第二医科大学学报》 CSCD 北大核心 2005年第5期538-538,共1页; 关键词血友病乙先心病围术期处理手术遗传性出血性疾病小儿凝血功能障碍 Ⅸ因子; 分类号 R726.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名血浆替代治疗在凝血因子Ⅺ缺陷症患者围术期的应用被引量：1: 5; 作者陈龙方俊标胡双飞; 机构浙江省人民医院麻醉科; 出处《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第21期3986-3987,共2页; 文摘凝血因子XI（factor XI，FXI）缺陷症是一种罕见的遗传性出血性疾病。因凝血功能障碍，表现为有出血倾向及难以控制的出血，曾被称为血友病c，传统意义上此类患者是禁忌手术的。但当这类患者由于某种疾病危及生命，只有手术治疗才有一线生机时．; 关键词凝血因子Ⅺ缺陷症患者替代治疗遗传性出血性疾病围术期应用血浆凝血功能障碍; 分类号 R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名严重血友病性关节炎患者的康复治疗：1例报告被引量：4: 6; 作者刘颖赵金玲张建平吕京生张含英; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院物理医学康复科; 出处《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第12期1410-1411,共2页; 文摘乙型血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，发病年龄低，南于反复关节出血所致的血友病性关节炎，关节损害重，残疾发生率高。本文报道1例乙型血友病继发重度血友病性关节炎的成功康复病例。; 关键词血友病性关节炎康复治疗关节炎患者遗传性出血性疾病乙型血友病残疾发生率发病年龄关节出血; 分类号 R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症2例及文献复习	杨颖张姮方拥军	《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	血友病A患者198例关节出血的护理体会	滕彬黄宗清	《解放军护理杂志》	2003	8	在线阅读下载PDF 职称材料
3	中国汉族人vWF基因内可变数目串联重复序列的研究	王迎春李震宇王泳万海英顾建明台虹阮长耿	《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD	1998	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	小儿血友病乙行先心病手术围术期处理一例报道	陈锡明白洁周泓陈煜	《上海第二医科大学学报》 CSCD 北大核心	2005	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	血浆替代治疗在凝血因子Ⅺ缺陷症患者围术期的应用	陈龙方俊标胡双飞	《实用医学杂志》 CAS 北大核心	2011	1	在线阅读下载PDF 职称材料
6	严重血友病性关节炎患者的康复治疗：1例报告	刘颖赵金玲张建平吕京生张含英	《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2017	4	在线阅读下载PDF 职称材料