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遗传性出血性毛细血管扩张症致咯血1例并文献复习
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作者 高丽 彭雅婷 欧阳若芸 《中南大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期149-154,共6页
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学... 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学湘雅二医院的男性HHT病例,主要症状为咯血,这在HHT患者中非常少见,影像学检查发现双侧支气管动脉增粗、迂曲,双侧肺动脉增粗,完善单基因遗传病临床全外显子组检测,最终诊断为ACVRL1基因突变引起的HHT2型。HHT的诊断以临床症状、影像学表现和家族史为主,基因检测能帮助明确诊断及分型。抗血管生成疗法是治疗HHT的有效治疗方法,对治疗咯血、鼻出血和胃肠道出血也非常有效和安全。此病例强调了对于疑似患者,建议尽早行基因筛查以明确病因、早期干预。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 常染色体显性遗传疾病 咯血 ACVRL1基因突变 血管生成疗法
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遗传性出血性毛细血管扩张症30例临床特征研究 被引量:2
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作者 王士洪 李菁 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2024年第36期4609-4614,共6页
背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分... 背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分析北京协和医院2012年12月—2023年9月收治的30例HHT病例,分析HHT的临床特点、治疗和转归。结果30例HHT患者中,男8例,女22例;中位起病年龄20.0(10.5,34.0)岁;中位病程19.5(7.8,26.0)年。30例患者均有鼻衄(100.0%),27例(90.0%)有特定部位的皮肤黏膜毛细血管扩张,28例(93.3%)有内脏血管受累,包括肝血管畸形24例(80.0%),肺血管畸形15例(50.0%),消化道血管受累5例(16.7%),脑血管畸形3例(10.0%)。30例患者中,17例(56.7%)合并肺动脉高压,15例(50.0%)出现缺铁性贫血。15例进行了基因检测:单纯ACVRL1突变12例,ENG突变2例,其中1例同时存在ACVRL1突变和ENG突变。除常规对症治疗外,部分患者进行了针对毛细血管扩张的药物或血管内介入治疗,大部分患者病情得到改善。结论HHT可累及全身多脏器,包括皮肤黏膜及内脏血管,内脏血管受累中最常累及肝脏血管,脑血管受累相对较少,较易出现肺动脉高压、缺铁性贫血并发症。对怀疑该病的患者,需要仔细询问病史、查体,进行内脏血管筛查及基因检测,以早期诊断及治疗。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 临床特征 血管畸形 并发 治疗
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诱导内皮细胞周期阻滞可阻止遗传性出血性毛细血管扩张症中的动静脉畸形
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作者 唐晔 丛馨 《生理科学进展》 CAS 北大核心 2024年第4期327-327,共1页
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是以毛细血管扩张与动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)为特征的血管疾病。已有研究表明内皮细胞异常增殖与AVM有关,但内皮细胞周期调控是否参与AVM的... 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是以毛细血管扩张与动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)为特征的血管疾病。已有研究表明内皮细胞异常增殖与AVM有关,但内皮细胞周期调控是否参与AVM的发生尚不清楚。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 细胞异常增殖 动静脉畸形 毛细血管扩张 血管疾病 细胞周期阻滞 内皮 AVM
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遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的CT及DSA表现 被引量:3
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作者 李艳 吕传剑 +3 位作者 吴学军 吴青霞 孙明华 葛英辉 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第10期854-857,共4页
目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)累及肝脏的CT和DSA表现。方法回顾性分析2005年9月至2012年10月6例HHT累及肝脏患者的临床及CT、DSA影像学资料。结果 CT增强表现为动脉期肝动脉及其分... 目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)累及肝脏的CT和DSA表现。方法回顾性分析2005年9月至2012年10月6例HHT累及肝脏患者的临床及CT、DSA影像学资料。结果 CT增强表现为动脉期肝动脉及其分支迂曲扩张,肝静脉和门静脉早显、增粗。此期肝内见多发大小不等的灶状、小片状强化。门脉期部分病灶持续强化,同时肝实质强化,肝动脉密度减低,门静脉及肝静脉显示更清晰。CTA显示肝动脉变异。DSA表现为肝动脉及其分支明显增粗、迂曲;肝实质呈弥漫性团块状染色,肝静脉提前显影,门静脉主干及肝内分支增粗,还可见肝动脉变异以及肠系膜上动脉窃血。结论 CT增强及DSA在HHT肝脏受累有特征性表现,对HHT的诊断具有重要价值。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 肝脏 计算机断层扫描 血管造影
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遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏4例CT诊断 被引量:2
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作者 吕传剑 郭濴 +2 位作者 冯敢生 葛英辉 史大鹏 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2009年第4期914-915,共2页
关键词 体层摄影术 X射线计算机 遗传性出血性毛细血管扩张症 血管造影 三维重建
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遗传性出血性毛细血管扩张症的影像学诊断和介入治疗研究进展 被引量:5
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作者 卢川 刘作勤 《介入放射学杂志》 CSCD 2008年第4期290-293,共4页
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏损害和伴有家族史为特征的常染色体显性遗传病。然而许多临床和影像学医师缺乏对本病的认识,仍将本病视为少见病。由于本病的动静脉畸形持续不断的发展所造成的... 遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏损害和伴有家族史为特征的常染色体显性遗传病。然而许多临床和影像学医师缺乏对本病的认识,仍将本病视为少见病。由于本病的动静脉畸形持续不断的发展所造成的内脏损害需要及时早期做出正确诊断、选择合适的介入治疗技术,并对患者家族成员进行监测和随访,因此,全面了解本病的影像学表现和栓塞治疗是十分必要的。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 影像学 介入放射学
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PVA微球栓塞肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症1例 被引量:1
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作者 李海涛 佟小强 +2 位作者 邹英华 吕永兴 蒋学祥 《中国医学影像技术》 CSCD 2004年第2期322-322,共1页
关键词 PVA微球 血管栓塞术 肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症 血流动力学 介入治疗 血管病变
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一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和基因诊断 被引量:1
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作者 易彦 刘小凤 +3 位作者 吴博达 刘军 葛圣雷 施小六 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期1017-1022,共6页
目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征及基因诊断的可行性。方法:收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断。同时,对先证者进行致病基因突变检测;鉴定出可能致病... 目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征及基因诊断的可行性。方法:收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断。同时,对先证者进行致病基因突变检测;鉴定出可能致病性变异后,对家系成员进行特定致病基因突变检测及基因诊断。结果:该家系中4代有5例个体以鼻衄为突出临床表现。先证者临床诊断为HHT;2例在世家系成员为临床疑诊个体。ENG(endoglin)基因5'非编码区c.1-127C>T突变见于先证者和2例临床疑诊个体,未见于其他家系成员;综合临床与基因突变分析2例临床疑诊个体确诊为HHT。结论:HHT临床表现个体差异大,ENG基因c.1-127C>T突变是此HHT家系的可能致病性变异。临床与基因诊断相结合可提高HHT的诊治水平。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 临床诊断 基因诊断 ENDOGLIN 致病性变异
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遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压误诊10例 被引量:1
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作者 洪城 谢燕清 +2 位作者 林海波 王璐琳 柳志红 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第13期2217-2219,共3页
目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压(HHTAPAH)误诊的常见原因。方法:回顾2012年1月至2014年11月在广州呼吸疾病研究所和阜外心血管病医院收治确诊的10例HHTAPAH,研究其临床资料和误诊情况。结果 :10例患者首诊均被误... 目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压(HHTAPAH)误诊的常见原因。方法:回顾2012年1月至2014年11月在广州呼吸疾病研究所和阜外心血管病医院收治确诊的10例HHTAPAH,研究其临床资料和误诊情况。结果 :10例患者首诊均被误诊,其中误诊为特发性肺动脉高压5例,肺血栓栓塞症2例,支气管扩张2例,鼻咽部肿瘤1例。结论:HHTAPAH发病机制与存在左向右分流的动静脉瘘和(或)肺小动脉病变有关。临床医师需要熟悉掌握HHTAPAH临床表现,详细询问患者病史和家族史,通过系统检查,避免和减少误诊、漏诊,并根据具体病变性质选择恰当的治疗方案,以取得最佳疗效。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 肺动脉高压 特发性肺动脉高压 肺动脉栓塞 误诊
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中西医结合治疗遗传性出血性毛细血管扩张症致鼻出血疗效观察 被引量:2
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作者 任大鹏 郑晓春 胡伟 《中华中医药学刊》 CAS 2007年第3期635-636,共2页
目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症所引起鼻出血的治疗方法。方法:根据遗传性出血性毛细血管扩张症的特点,鼻腔内有毛细血管扩张,引起鼻腔的反复出血,前鼻孔填塞压迫止血无效,采用微波热凝的方法,微波输出功率30-40W,探头接触鼻腔内... 目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症所引起鼻出血的治疗方法。方法:根据遗传性出血性毛细血管扩张症的特点,鼻腔内有毛细血管扩张,引起鼻腔的反复出血,前鼻孔填塞压迫止血无效,采用微波热凝的方法,微波输出功率30-40W,探头接触鼻腔内出血区及毛细血管扩张处,黏膜组织局部变白,输出时间1-2 s。辨证:气阴两虚。治则:益气养阴止血。方用玉女煎加减。结果:患者经过3次鼻腔内微波热凝治疗和中药口服后,基本控制了鼻腔出血,患者自觉无头昏、倦怠乏力、心跳气短的情况,患者鼻腔内不能窥见明显毛细血管扩张及出血点,鼻腔黏膜光滑,随访6个月,未复发。结论:微波治疗该病引起的鼻出血是对症治疗的方法之一,与中药的全身治疗合用,收到既迅速局部止血,又从全身调理用药,全身的影响小,恢复快,达到标本兼治的目的。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 出血 治疗
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遗传性出血性毛细血管扩张症性肺动脉高压一例 被引量:1
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作者 鲁锦国 吕滨 +3 位作者 陆敏捷 白桦 蒋世良 戴汝平 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2009年第1期23-23,共1页
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 肺动脉高压 肝动静脉瘘
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遗传性出血性毛细血管扩张症二例 被引量:1
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作者 张铁亮 李彩英 +2 位作者 周艳玲 冯平勇 武柏林 《放射学实践》 北大核心 2009年第12期1390-1391,共2页
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 常染色体显性遗传 WEBER综合征 静脉扩张 皮肤黏膜 血管畸形 发病率
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遗传性出血性毛细血管扩张症Smad4基因的筛查 被引量:1
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作者 籍灵超 张静 +3 位作者 贾婧杰 尤少华 白银 王洪田 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第2期319-321,共3页
目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果 7例患者smad4基因测序均未发现突变位... 目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果 7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论 Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。 展开更多
关键词 SMAD4基因 耳聋 遗传性出血性毛细血管扩张症
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肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症一例
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作者 张强 李京雨 +3 位作者 徐力杨 刘明 陈华 张永田 《放射学实践》 2003年第8期618-618,共1页
关键词 肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症 彩色多普勒 肝动脉蛇行纡曲扩张 诊断
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遗传性出血性毛细血管扩张症一家系致病基因分析及沙利度胺治疗疗效观察 被引量:2
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作者 于倩 程钊 +1 位作者 易艺芳 彭宏凌 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期1136-1141,共6页
目的:分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)一家系ACVRL1、ENG和MADH4(SMAD4)基因突变,并观察沙利度胺对其治疗的疗效。方法:对该家系进行详细的家系调查,采用PCR方法对先证者进行ACVRL1、ENG和S... 目的:分析遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)一家系ACVRL1、ENG和MADH4(SMAD4)基因突变,并观察沙利度胺对其治疗的疗效。方法:对该家系进行详细的家系调查,采用PCR方法对先证者进行ACVRL1、ENG和SMAD4基因全部外显子序列扩增,应用Sanger测序法进行序列分析,将结果与数据库参照序列进行对比;对检测到的可疑突变在纳入研究的其他7名家系成员中进一步进行检测。先证者采用沙利度胺(100 mg/d)治疗6个月,而后观察其出血频率、出血量、输血频率等,评估疗效。结果:先证者(Ⅱ-1)及其另外4名家系成员(Ⅱ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-2、Ⅲ-3)均存在有ACVRL1基因c.1231C>T杂合突变,与临床表型共分离,为文献已经报道的突变;同时该家系部分成员(Ⅱ-1、Ⅱ-3,Ⅲ-1、Ⅲ-2)存在有ENG基因c.1096G>C突变,不与临床表型共分离,为数据库收录的基因多态性;SMAD4基因未见突变。经沙利度胺治疗后,先证者出血频率、出血量、输血频率均减少,血红蛋白浓度和血清铁均升高。结论:HHT具有表型异质性,且随着年龄增长表型增多;ACVRL1基因c.1231C>T突变是该家系的致病基因。沙利度胺对遗传性出血性毛细血管扩张症出血具有较好的疗效。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 基因突变 ACVRL1基因 ENG基因 SMAD4基因 沙利度胺
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遗传性出血性毛细血管扩张症所致消化道出血的研究进展 被引量:1
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作者 李欣彤 汤赢 +1 位作者 唐彤宇 陈更 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1394-1399,共6页
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)所致消化道出血临床少见,在中老年人群中不明原因消化道出血更易被忽视,从而延误治疗。HHT发病机制主要与ENG、酰基辅酶A合成酶长链家族成员4 (ACVRL4)、激活素受体样激酶1 (ALK1)和母亲DPP同源物4 (Sma... 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)所致消化道出血临床少见,在中老年人群中不明原因消化道出血更易被忽视,从而延误治疗。HHT发病机制主要与ENG、酰基辅酶A合成酶长链家族成员4 (ACVRL4)、激活素受体样激酶1 (ALK1)和母亲DPP同源物4 (Smad4)基因突变有关,消化道出血作为HHT的少见并发症,考虑与多种危险因素有关,消化道出血可发生于胃肠道任何部位,以中老年患者多见,常伴有家族遗传史和鼻出血病史。临床诊断主要依靠内镜检查,并需与其他毛细血管疾病相鉴别。目前国内外尚无统一的治疗标准,但随着内镜诊疗技术的发展,内镜联合药物治疗可取得满意的疗效。现就HHT所致消化道出血的临床研究进展进行综述,旨在提高临床医生对HHT所致消化道出血的认识,提高疾病诊断率,为治疗不明原因消化道出血提供依据。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 消化道出血 老年 内镜 基因突变
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遗传性出血性毛细血管扩张症致重度肺动脉高压一例 被引量:1
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作者 袁朝汉 张焕基 +2 位作者 郭攸胜 吴奋生 伍贵富 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2017年第11期1124-1125,共2页
1临床资料女性患者,35岁,因"活动后心悸、气促1个月余,加重伴全身水肿1周。"于2016-12-28入院。患者1个月余前爬2层楼梯后出现心慌、气促,伴双眼黑曚约10 s,休息后明显缓解。1周前患者发现双下肢水肿,逐渐蔓延至腹部、颜面部,晨起水... 1临床资料女性患者,35岁,因"活动后心悸、气促1个月余,加重伴全身水肿1周。"于2016-12-28入院。患者1个月余前爬2层楼梯后出现心慌、气促,伴双眼黑曚约10 s,休息后明显缓解。1周前患者发现双下肢水肿,逐渐蔓延至腹部、颜面部,晨起水肿明显,午后减轻。无胸痛、胸闷,无头晕、头痛、晕厥,无咳嗽、咳痰、咯血,无夜间阵发呼吸困难及端坐呼吸,无恶心、呕吐、腹痛、腹泻。大便、小便、食欲、睡眠正常。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 重度肺动脉高压 女性患者 全身水肿 活动后心悸 双下肢水肿 临床资料 端坐呼吸
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彩超诊断累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症 被引量:3
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作者 袁新春 周爱云 +2 位作者 陈莉 邓林云 刘娟 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2009年第4期659-661,共3页
目的探讨彩色多普勒超声对累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症(HHT)的诊断价值。方法观察5例临床确诊的HHT累及肝脏患者的超声表现。结果5例患者均表现为肝固有动脉及肝内动脉分支明显增宽伴走行纡曲、扩张,血流速度增快;1例发现... 目的探讨彩色多普勒超声对累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症(HHT)的诊断价值。方法观察5例临床确诊的HHT累及肝脏患者的超声表现。结果5例患者均表现为肝固有动脉及肝内动脉分支明显增宽伴走行纡曲、扩张,血流速度增快;1例发现肝内动—静脉瘘,1例合并有肝硬化。结论彩超为诊断遗传性、出血性毛细血管扩张症(HHT)提供一种新的检查方法,具有重要临床价值。 展开更多
关键词 超声检查 多普勒 彩色 毛细血管扩张 肝动脉
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遗传性出血性毛细血管扩张症的电镜观察
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作者 李定山 张发岐 +2 位作者 宋建涛 刘文杰 谢瑶芸 《石河子大学学报(自然科学版)》 CAS 1992年第3期39-41,共3页
本文报告四例遗传性出血性毛细血管扩张伴严重鼻衄的病例,分别取其鼻中隔粘膜、腭粘膜、面及胸部皮肤病变组织行光镜与透射电镜观察。对其二个家系中初步调查了5人,均为阳性病史。
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 电镜
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遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动静脉畸形栓塞治疗2例 被引量:3
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作者 李娟娟 周舟 +1 位作者 邓娟 杜伟 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2019年第12期1219-1221,共3页
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),是以皮肤黏膜毛细血管和微静脉扩张并反复出血为特点的一种常染色体显性遗传病,又名OslerRendu-Weber综合征,发病率约1/5000[1]。临床表现为鼻出血、皮肤毛细... 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),是以皮肤黏膜毛细血管和微静脉扩张并反复出血为特点的一种常染色体显性遗传病,又名OslerRendu-Weber综合征,发病率约1/5000[1]。临床表现为鼻出血、皮肤毛细血管扩张以及肺、脑、肝等器官动静脉畸形。临床上比较少见,最近我科遇到一个家族中的2例,现报道如下。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 肺动静脉畸形 数字减影血管造影 介入栓塞术
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