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遗传性出血性毛细血管扩张症致咯血1例并文献复习
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作者 高丽 彭雅婷 欧阳若芸 《中南大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期149-154,共6页
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学... 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张和动静脉畸形。本文报告1例就诊于中南大学湘雅二医院的男性HHT病例,主要症状为咯血,这在HHT患者中非常少见,影像学检查发现双侧支气管动脉增粗、迂曲,双侧肺动脉增粗,完善单基因遗传病临床全外显子组检测,最终诊断为ACVRL1基因突变引起的HHT2型。HHT的诊断以临床症状、影像学表现和家族史为主,基因检测能帮助明确诊断及分型。抗血管生成疗法是治疗HHT的有效治疗方法,对治疗咯血、鼻出血和胃肠道出血也非常有效和安全。此病例强调了对于疑似患者,建议尽早行基因筛查以明确病因、早期干预。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 常染色体显性遗传疾病 咯血 ACVRL1基因突变 抗血管生成疗法
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胚胎植入前单基因遗传学检测在遗传性癫痫家系中的应用
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作者 张文香 陈大蔚 +1 位作者 王田娟 曹云霞 《安徽医科大学学报》 北大核心 2025年第9期1725-1729,共5页
目的探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)在遗传性癫痫家系中的临床应用价值。方法基于全外显子组测序(WES)及家系共分离分析,对2例单基因遗传性癫痫家系(PCDH19 c.1031C>G及LGI1 c.856T>G)进行致病性评估,并实施PGT-M技术,建... 目的探讨胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)在遗传性癫痫家系中的临床应用价值。方法基于全外显子组测序(WES)及家系共分离分析,对2例单基因遗传性癫痫家系(PCDH19 c.1031C>G及LGI1 c.856T>G)进行致病性评估,并实施PGT-M技术,建立临床路径模型,并追踪助孕结局。结果家系1(PCDH19杂合可能致病变异)经2个周期促排卵活检13枚囊胚,筛选出3枚未受累整倍体胚胎(23.1%),第3次冻胚移植后成功分娩1个健康男婴,产前诊断确认胎儿未携带PCDH19致病变异。家系2(LGI1杂合意义未明变异)活检14枚囊胚,筛选2枚未受累整倍体胚胎(14.3%),首次移植未孕,第2次解冻移植后早期妊娠中。结论PGT-M可精准阻断单基因遗传性癫痫致病变异传递,为遗传性癫痫家系提供有效的生殖干预策略。 展开更多
关键词 遗传性癫痫 全外显子组测序 PCDH19基因 LGI1基因 胚胎植入前单基因遗传学检测 家系研究
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遗传性出血性毛细血管扩张症30例临床特征研究 被引量:2
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作者 王士洪 李菁 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2024年第36期4609-4614,共6页
背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分... 背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分析北京协和医院2012年12月—2023年9月收治的30例HHT病例,分析HHT的临床特点、治疗和转归。结果30例HHT患者中,男8例,女22例;中位起病年龄20.0(10.5,34.0)岁;中位病程19.5(7.8,26.0)年。30例患者均有鼻衄(100.0%),27例(90.0%)有特定部位的皮肤黏膜毛细血管扩张,28例(93.3%)有内脏血管受累,包括肝血管畸形24例(80.0%),肺血管畸形15例(50.0%),消化道血管受累5例(16.7%),脑血管畸形3例(10.0%)。30例患者中,17例(56.7%)合并肺动脉高压,15例(50.0%)出现缺铁性贫血。15例进行了基因检测:单纯ACVRL1突变12例,ENG突变2例,其中1例同时存在ACVRL1突变和ENG突变。除常规对症治疗外,部分患者进行了针对毛细血管扩张的药物或血管内介入治疗,大部分患者病情得到改善。结论HHT可累及全身多脏器,包括皮肤黏膜及内脏血管,内脏血管受累中最常累及肝脏血管,脑血管受累相对较少,较易出现肺动脉高压、缺铁性贫血并发症。对怀疑该病的患者,需要仔细询问病史、查体,进行内脏血管筛查及基因检测,以早期诊断及治疗。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 临床特征 血管畸形 并发症 治疗
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诱导内皮细胞周期阻滞可阻止遗传性出血性毛细血管扩张症中的动静脉畸形
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作者 唐晔 丛馨 《生理科学进展》 CAS 北大核心 2024年第4期327-327,共1页
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是以毛细血管扩张与动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)为特征的血管疾病。已有研究表明内皮细胞异常增殖与AVM有关,但内皮细胞周期调控是否参与AVM的... 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是以毛细血管扩张与动静脉畸形(arteriovenous malformation,AVM)为特征的血管疾病。已有研究表明内皮细胞异常增殖与AVM有关,但内皮细胞周期调控是否参与AVM的发生尚不清楚。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 细胞异常增殖 动静脉畸形 毛细血管扩张 血管疾病 细胞周期阻滞 内皮 AVM
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遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK-1基因突变检测 被引量:3
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作者 王海茹 张桂茹 +5 位作者 王晓明 金慧 王海涛 孙乐 张宝林 陈金霞 《吉林大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期511-514,共4页
目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床特点及遗传学病因。方法:对13名家系成员进行详细的临床检查、耳鼻咽喉科专科检查及实验室检查,用聚合酶链反应(PCR)扩增13名家系成员和2名健康对照者的ALK-1基因3,4,7,8号外显子。... 目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床特点及遗传学病因。方法:对13名家系成员进行详细的临床检查、耳鼻咽喉科专科检查及实验室检查,用聚合酶链反应(PCR)扩增13名家系成员和2名健康对照者的ALK-1基因3,4,7,8号外显子。用单链构象多态性(SSCP)进行ALK-1基因的突变分析。结果:13名家系成员中在3号外显子上PCR-SSCP呈明显异常带型者有4例,与正常对照者比较于大约700 bp处多出一条带,包括先证者及先证者的父亲、姑姑及叔辈姑姑。结论:该家系遗传性出血性毛细血管扩张症是由于ALK-1基因突变引起,突变位点位于3号外显子。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 遗传性出血性/遗传学 ALK-1基因突变
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彩色多普勒超声诊断累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症 被引量:7
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作者 陈文 张华斌 +1 位作者 崔立刚 王金锐 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2006年第4期572-574,共3页
目的探讨遗传性、出血性毛细血管扩张症患者累及肝脏时的彩色多普勒超声表现。方法用二维及彩色多普勒超声观察6例经临床明确诊断的遗传性、出血性毛细血管扩张症患者的肝脏及肝内外血管的走行及分布。结果6例患者均表现为肝固有动脉纡... 目的探讨遗传性、出血性毛细血管扩张症患者累及肝脏时的彩色多普勒超声表现。方法用二维及彩色多普勒超声观察6例经临床明确诊断的遗传性、出血性毛细血管扩张症患者的肝脏及肝内外血管的走行及分布。结果6例患者均表现为肝固有动脉纡曲扩张伴血流速度增快,5例同时伴有肝内动脉纡曲扩张;2例发现肝内动脉-静脉瘘,3例发现肝内动脉-门脉瘘;2例合并有肝硬化,其中1例同时合并有血管瘤。结论肝内外动脉纡曲扩张伴血流速度增快为累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症的主要超声特点,彩色多普勒超声在此病的筛查、诊断及追踪观察等方面具有重要作用。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 超声检查 多普勒 彩色 肝脏
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遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的CT及DSA表现 被引量:3
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作者 李艳 吕传剑 +3 位作者 吴学军 吴青霞 孙明华 葛英辉 《介入放射学杂志》 CSCD 北大核心 2013年第10期854-857,共4页
目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)累及肝脏的CT和DSA表现。方法回顾性分析2005年9月至2012年10月6例HHT累及肝脏患者的临床及CT、DSA影像学资料。结果 CT增强表现为动脉期肝动脉及其分... 目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)累及肝脏的CT和DSA表现。方法回顾性分析2005年9月至2012年10月6例HHT累及肝脏患者的临床及CT、DSA影像学资料。结果 CT增强表现为动脉期肝动脉及其分支迂曲扩张,肝静脉和门静脉早显、增粗。此期肝内见多发大小不等的灶状、小片状强化。门脉期部分病灶持续强化,同时肝实质强化,肝动脉密度减低,门静脉及肝静脉显示更清晰。CTA显示肝动脉变异。DSA表现为肝动脉及其分支明显增粗、迂曲;肝实质呈弥漫性团块状染色,肝静脉提前显影,门静脉主干及肝内分支增粗,还可见肝动脉变异以及肠系膜上动脉窃血。结论 CT增强及DSA在HHT肝脏受累有特征性表现,对HHT的诊断具有重要价值。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 肝脏 计算机断层扫描 血管造影
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遗传性出血性毛细血管扩张症的影像学诊断和介入治疗研究进展 被引量:5
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作者 卢川 刘作勤 《介入放射学杂志》 CSCD 2008年第4期290-293,共4页
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏损害和伴有家族史为特征的常染色体显性遗传病。然而许多临床和影像学医师缺乏对本病的认识,仍将本病视为少见病。由于本病的动静脉畸形持续不断的发展所造成的... 遗传性出血性毛细血管扩张症是一种以鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张、内脏损害和伴有家族史为特征的常染色体显性遗传病。然而许多临床和影像学医师缺乏对本病的认识,仍将本病视为少见病。由于本病的动静脉畸形持续不断的发展所造成的内脏损害需要及时早期做出正确诊断、选择合适的介入治疗技术,并对患者家族成员进行监测和随访,因此,全面了解本病的影像学表现和栓塞治疗是十分必要的。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 影像学 介入放射学
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遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏4例CT诊断 被引量:2
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作者 吕传剑 郭濴 +2 位作者 冯敢生 葛英辉 史大鹏 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2009年第4期914-915,共2页
关键词 体层摄影术 X射线计算机 遗传性出血性毛细血管扩张症 血管造影 三维重建
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中西医结合治疗遗传性出血性毛细血管扩张症致鼻出血疗效观察 被引量:2
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作者 任大鹏 郑晓春 胡伟 《中华中医药学刊》 CAS 2007年第3期635-636,共2页
目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症所引起鼻出血的治疗方法。方法:根据遗传性出血性毛细血管扩张症的特点,鼻腔内有毛细血管扩张,引起鼻腔的反复出血,前鼻孔填塞压迫止血无效,采用微波热凝的方法,微波输出功率30-40W,探头接触鼻腔内... 目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症所引起鼻出血的治疗方法。方法:根据遗传性出血性毛细血管扩张症的特点,鼻腔内有毛细血管扩张,引起鼻腔的反复出血,前鼻孔填塞压迫止血无效,采用微波热凝的方法,微波输出功率30-40W,探头接触鼻腔内出血区及毛细血管扩张处,黏膜组织局部变白,输出时间1-2 s。辨证:气阴两虚。治则:益气养阴止血。方用玉女煎加减。结果:患者经过3次鼻腔内微波热凝治疗和中药口服后,基本控制了鼻腔出血,患者自觉无头昏、倦怠乏力、心跳气短的情况,患者鼻腔内不能窥见明显毛细血管扩张及出血点,鼻腔黏膜光滑,随访6个月,未复发。结论:微波治疗该病引起的鼻出血是对症治疗的方法之一,与中药的全身治疗合用,收到既迅速局部止血,又从全身调理用药,全身的影响小,恢复快,达到标本兼治的目的。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 出血 治疗
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一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床和基因诊断 被引量:1
11
作者 易彦 刘小凤 +3 位作者 吴博达 刘军 葛圣雷 施小六 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期1017-1022,共6页
目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征及基因诊断的可行性。方法:收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断。同时,对先证者进行致病基因突变检测;鉴定出可能致病... 目的:探讨一个遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)家系的临床特征及基因诊断的可行性。方法:收集先证者及家系成员的病史资料并进行临床诊断。同时,对先证者进行致病基因突变检测;鉴定出可能致病性变异后,对家系成员进行特定致病基因突变检测及基因诊断。结果:该家系中4代有5例个体以鼻衄为突出临床表现。先证者临床诊断为HHT;2例在世家系成员为临床疑诊个体。ENG(endoglin)基因5'非编码区c.1-127C>T突变见于先证者和2例临床疑诊个体,未见于其他家系成员;综合临床与基因突变分析2例临床疑诊个体确诊为HHT。结论:HHT临床表现个体差异大,ENG基因c.1-127C>T突变是此HHT家系的可能致病性变异。临床与基因诊断相结合可提高HHT的诊治水平。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 临床诊断 基因诊断 ENDOGLIN 致病性变异
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遗传性出血性毛细血管扩张症Smad4基因的筛查 被引量:1
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作者 籍灵超 张静 +3 位作者 贾婧杰 尤少华 白银 王洪田 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第2期319-321,共3页
目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果 7例患者smad4基因测序均未发现突变位... 目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果 7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论 Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。 展开更多
关键词 SMAD4基因 耳聋 遗传性出血性毛细血管扩张症
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遗传性出血性毛细血管扩张症性肺动脉高压一例 被引量:1
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作者 鲁锦国 吕滨 +3 位作者 陆敏捷 白桦 蒋世良 戴汝平 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2009年第1期23-23,共1页
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 肺动脉高压 肝动静脉瘘
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遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压误诊10例 被引量:1
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作者 洪城 谢燕清 +2 位作者 林海波 王璐琳 柳志红 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第13期2217-2219,共3页
目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压(HHTAPAH)误诊的常见原因。方法:回顾2012年1月至2014年11月在广州呼吸疾病研究所和阜外心血管病医院收治确诊的10例HHTAPAH,研究其临床资料和误诊情况。结果 :10例患者首诊均被误... 目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压(HHTAPAH)误诊的常见原因。方法:回顾2012年1月至2014年11月在广州呼吸疾病研究所和阜外心血管病医院收治确诊的10例HHTAPAH,研究其临床资料和误诊情况。结果 :10例患者首诊均被误诊,其中误诊为特发性肺动脉高压5例,肺血栓栓塞症2例,支气管扩张2例,鼻咽部肿瘤1例。结论:HHTAPAH发病机制与存在左向右分流的动静脉瘘和(或)肺小动脉病变有关。临床医师需要熟悉掌握HHTAPAH临床表现,详细询问患者病史和家族史,通过系统检查,避免和减少误诊、漏诊,并根据具体病变性质选择恰当的治疗方案,以取得最佳疗效。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 肺动脉高压 特发性肺动脉高压 肺动脉栓塞 误诊
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PVA微球栓塞肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症1例 被引量:1
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作者 李海涛 佟小强 +2 位作者 邹英华 吕永兴 蒋学祥 《中国医学影像技术》 CSCD 2004年第2期322-322,共1页
关键词 PVA微球 血管栓塞术 肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症 血流动力学 介入治疗 微血管病变
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超声诊断遗传性出血性毛细血管扩张症1例报告 被引量:1
16
作者 李杰 李彤 孙晓峰 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2019年第6期1351-1352,共2页
1病例资料患者女性,36岁,因“咳嗽、咳痰1个月余,呼吸困难2 d”于2017年12月19日入吉林大学第二医院。既往史:自幼反复自发性鼻出血。家族史:患者祖母、父亲、姑姑、表哥均有反复鼻出血病史,祖母与姑姑(小)已去世(死因不明),姑姑(大)死... 1病例资料患者女性,36岁,因“咳嗽、咳痰1个月余,呼吸困难2 d”于2017年12月19日入吉林大学第二医院。既往史:自幼反复自发性鼻出血。家族史:患者祖母、父亲、姑姑、表哥均有反复鼻出血病史,祖母与姑姑(小)已去世(死因不明),姑姑(大)死于心脏病。入院查体:全身皮肤及黏膜未见黄染及出血点,无紫绀、杵状指。腹部超声示:肝脏体积不大,形态规则,被膜光滑,肝内管道系统回声增强并分割肝实质呈粗颗粒感,CDFI可见细小管道系统处动静脉血流信号;门静脉主干呈向肝血流,门静脉主干内径9.6mm,峰值流速23cm/s,频谱随心动周期呈低阻力动脉样频谱,RI: 0.44,未见门静脉左支回声(图1a);肝动脉及属支弥漫显著纡曲扩张(图1b);肝总动脉内径10mm,肝固有动脉内径10.2mm,峰值流速278cm/s,RI: 0.53,频谱呈高速低阻,包络线不光滑(图1c);3条肝静脉走形规则,管腔扩张,肝静脉频谱均呈单相(图1d)。 展开更多
关键词 超声检查 多普勒 毛细血管扩张 遗传性出血性 肝动脉 肝静脉 动静脉畸形 病例报告
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遗传性出血性毛细血管扩张症伴血便一例分析 被引量:1
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作者 杨迅 冀明 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第32期3800-3801,共2页
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传性血管发育异常疾病,临床上较为少见,主要症状为出血和血管扩张,通常发生在皮肤黏膜,以下消化道出血为主要表现者少见,本文报道1例伴血便的遗传性出血性毛细血管扩张症患者。
关键词 毛细血管扩张 遗传性出血性 胃肠出血 出血
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遗传性出血性毛细血管扩张症二例 被引量:1
18
作者 张铁亮 李彩英 +2 位作者 周艳玲 冯平勇 武柏林 《放射学实践》 北大核心 2009年第12期1390-1391,共2页
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 常染色体显性遗传 WEBER综合征 静脉扩张 皮肤黏膜 血管畸形 发病率
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遗传性出血性毛细血管扩张症致消化道出血2例报告
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作者 陈村龙 万田谟 冯福才 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第1期80-80,共1页
关键词 遗传性出血性毛细血管护张 消化道出血 并发症 HHT
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肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症一例
20
作者 张强 李京雨 +3 位作者 徐力杨 刘明 陈华 张永田 《放射学实践》 2003年第8期618-618,共1页
关键词 肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症 彩色多普勒 肝动脉蛇行纡曲扩张 诊断
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