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玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的疗效观察 被引量:7
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作者 范愈燕 王向东 +3 位作者 锡林 朱斌 支楠 张罗 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2015年第3期128-131,共4页
目的观察玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HTT)的临床疗效。方法收集北京同仁医院变态反应中心1年内就诊HTT患者7例,在鼻科填塞基础上,采用玉女煎随证加减治疗,观察治疗5周后对鼻部症... 目的观察玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HTT)的临床疗效。方法收集北京同仁医院变态反应中心1年内就诊HTT患者7例,在鼻科填塞基础上,采用玉女煎随证加减治疗,观察治疗5周后对鼻部症状、鼻出血、生活质量的影响。结果在治疗后患者的症状明显改善,鼻部视觉模拟评分(4.4±1.3;20.8±1.6)分、鼻出血评分(6.5±2.2;18.7±2.0)分、日常生活质量(9.3±1.6;29.7±5.0)分(P<0.05),总有效率达85.7%。此外,HTT鼻部症状与鼻出血具有一定的相关性(R 2=0.8444),而中药对两者改善程度却无相关性(R 2=0.3905),对鼻出血的改善程度优于鼻部症状。结论中药玉女煎加味明显改善HTT的鼻出血的症状和部分改善特征性毛细血管扩张症。 展开更多
关键词 鼻疾病 出血 遗传性疾病 先天性 问卷调查 遗传性出血性毛细血管扩张症 玉女煎加减
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遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断 被引量:6
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作者 王向东 范愈燕 +2 位作者 伯铭羽 郑铭 张罗 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2013年第7期360-362,共3页
目的总结遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)病例,提高临床诊断水平。方法回顾本组5例HHT患者,通过症状、体征以及腹部B彩超发现HHT的典型特征,结合家族史信息,参照国际诊断标准确诊HHT。结果 5例... 目的总结遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)病例,提高临床诊断水平。方法回顾本组5例HHT患者,通过症状、体征以及腹部B彩超发现HHT的典型特征,结合家族史信息,参照国际诊断标准确诊HHT。结果 5例患者中男性3例,女性2例,年龄31~73岁,中位数年龄72岁,3例有家族史,2例为散发病例,符合典型症状体征,腹部彩超发现肝脏和脾脏异常血管改变。结论 HHT的诊断应该综合症状、体征以及腹部彩超等辅助检查。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 遗传性出血性 诊断 超声检查
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遗传性出血性毛细血管扩张症肝脏病变的MDCT影像学特征 被引量:3
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作者 周仕恩 宋文艳 何汇忱 《医学影像学杂志》 2014年第11期1936-1939,共4页
目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏病变的MDCT影像学特征及临床意义。方法回顾分析9例经临床明确诊断的遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏的影像学资料并总结其影像特征。结果 1肝动脉-肝静脉分流4例:动脉期见增粗迂曲的肝动脉... 目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏病变的MDCT影像学特征及临床意义。方法回顾分析9例经临床明确诊断的遗传性出血性毛细血管扩张累及肝脏的影像学资料并总结其影像特征。结果 1肝动脉-肝静脉分流4例:动脉期见增粗迂曲的肝动脉及提前显影的肝静脉;肝实质弥漫性分布小斑片状边缘模糊强化灶,门脉期等密度。其中3例肝门区胆管轻度扩张;2肝动脉-门静脉分流1例:动脉期见扩张迂曲的肝动脉及提前显影的扩张门静脉;肝实质少量小斑片状强化灶,门脉期等密度;3肝动脉-肝静脉分流合并肝动脉-门静脉分流3例,动脉期肝动脉迂曲扩张,肝静脉和门静脉提前显影;肝实质弥漫性分布小斑片状强化灶,门脉期等密度;4门静脉-肝静脉分流1例:动脉期未见扩张肝动脉,门脉期见扩张门静脉及其远端分支旁小斑片状强化灶,延迟期呈稍高密度。结论遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏的CT影像表现具有特征性,充分认识其影像表现并结合临床对其诊断及鉴别诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 肝脏受累 体层摄影术 X线计算机
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遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展 被引量:8
4
作者 李丽娟 朱丽 《中国医药导报》 CAS 2010年第18期9-11,共3页
遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病,以出血和血管扩张为主要表现。其分子学发病机制为ENG和ALK1基因突变,临床症状主要表现为鼻出血、毛细血管扩张和内脏血管扩张。遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断依据临床表现... 遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病,以出血和血管扩张为主要表现。其分子学发病机制为ENG和ALK1基因突变,临床症状主要表现为鼻出血、毛细血管扩张和内脏血管扩张。遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断依据临床表现和阳性家族史,临床上治疗以对症治疗和预防为主。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 发病机制 临床表现 诊治
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遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究和临床微创治疗 被引量:2
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作者 田佳新 周兵 +3 位作者 许康 王金星 扈晓成 张学军 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2009年第4期209-213,共5页
目的研究遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)一家系活化素受体激酶1(activin receptor-like kinase-1,ACVRL1或ALK1)基因突变情况,评估双极电凝治疗鼻出血的疗效。方法收集1例HHT家系,采用聚合酶... 目的研究遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)一家系活化素受体激酶1(activin receptor-like kinase-1,ACVRL1或ALK1)基因突变情况,评估双极电凝治疗鼻出血的疗效。方法收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增其成员ALK1基因全部编码外显子及侧翼序列,对PCR产物进行序列分析,以其健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。12名患者鼻出血时应用鼻内镜下双极电凝止血术43例(次)。结果所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P),对照组未发现此突变。采用鼻内镜下双极电凝止血术,有效止血,且复发时间较治疗前明显延长,复发频率延长至1个月~1年以上,2例两年无出血症状。结论ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因,鼻内镜下双极电凝止血术处理此类病变效果良好。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 遗传性出血性 突变 止血 内窥镜 电凝术
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疑似扩张型心肌病的遗传性出血性毛细血管扩张症 被引量:2
6
作者 周国 王磌 +1 位作者 张奇志 张迅英 《临床误诊误治》 2012年第9期37-38,共2页
目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)的临床特点,以提高诊断率。方法回顾分析1例疑似扩张型心肌病的HHT临床资料。结果本例因阵发性胸闷、气短5年,加重9 d入院。当地医院曾诊断为心力衰竭... 目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT)的临床特点,以提高诊断率。方法回顾分析1例疑似扩张型心肌病的HHT临床资料。结果本例因阵发性胸闷、气短5年,加重9 d入院。当地医院曾诊断为心力衰竭予利尿剂治疗,症状可暂时缓解。患者有长期自发性鼻出血史及贫血史,皮肤、黏膜有毛细血管扩张表现,结合实验室、心电图、超声及肺动脉血管造影检查结果,确诊为HHT并心功能不全。予相应治疗后病情明显好转出院。结论对临床表现类似扩张型心肌病,且有慢性出血、皮肤黏膜毛细血管扩张及内脏损害者,应警惕HHT可能,及时行相关检查。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 遗传性出血性 误诊 心肌病 扩张型
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遗传性出血性毛细血管扩张症一家系诊断与治疗研究 被引量:2
7
作者 张树贤 任玲 +1 位作者 徐静 李祎 《临床医药实践》 2017年第1期10-13,共4页
目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的临床特征、诊断及治疗。方法:对先证者进行家系调查、体格检查及胃肠镜检查,经过沙利度胺治疗后复查胃肠镜。结果:本家系4代包括先证者在内共7例患者。先证者经沙利度胺系统治疗后,症状... 目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)家系的临床特征、诊断及治疗。方法:对先证者进行家系调查、体格检查及胃肠镜检查,经过沙利度胺治疗后复查胃肠镜。结果:本家系4代包括先证者在内共7例患者。先证者经沙利度胺系统治疗后,症状缓解,胃镜复查出血灶明显减少。结论:遗传性出血性毛细血管扩张症家系以反复胃出血为主要表现,沙利度胺能够很好地控制患者的出血症状。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 家系调查 胃肠道出血 沙利度胺
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遗传性出血性毛细血管扩张症家族9例报告
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作者 陈纪平 陈家铎 《中国罕少见病杂志》 1995年第1期38-38,共1页
遗传性出血性毛细血管扩张症(Rendn OslerWeber病),是由于血管壁异常所致出血性疾病。本文报告一家族中9例。家系调查如图。
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 家族 出血性疾病 家系调查 血管壁
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肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展 被引量:7
9
作者 王闻博 刘宏达 +5 位作者 刘兆臣 张群 刘毅 宁尚磊 徐云飞 陈雨信 《中国现代普通外科进展》 CAS 2015年第5期388-391,共4页
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)又称为Rendu-Osler-Weber病,是一类常染色体显性遗传病,以血管发育异常为特征,表现为手指、口腔、鼻腔、唇等部位毛细血管扩张和肺、肝、脑等器官动静脉畸形。其中肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHHT... 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)又称为Rendu-Osler-Weber病,是一类常染色体显性遗传病,以血管发育异常为特征,表现为手指、口腔、鼻腔、唇等部位毛细血管扩张和肺、肝、脑等器官动静脉畸形。其中肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症(HHHT)亦导致一系列肝脏血管异常,包括毛细血管扩张、实质性血管畸形等,甚至发展为动静脉瘘,主要分为肝动脉-肝静脉瘘和肝动脉-门静脉瘘以及门静脉-肝静脉瘘。HHHT通常早期无症状,但随年龄增长可出现严重的并发症,包括高输出量心力衰竭、门脉高压以及胆道病变等。多普勒超声可以检测HHT是否累及肝脏并对其进行分期,根据多普勒超声分级,可以给出适当的随访和/或治疗建议。早期HHHT患者可以随访观察;对于出现严重肝脏血管畸形的患者,内科保守治疗无效时,建议进行手术结/缩扎肝动脉或行周围血管栓塞,可缓解症状。肝移植是唯一可治愈HHHT的方法,但对其他器官的毛细血管扩张症状并无显著改善。 展开更多
关键词 血管畸形 肝脏 遗传性出血性毛细血管扩张症
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遗传性出血性毛细血管扩张症临床及基因检测综合诊断的应用 被引量:7
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作者 赵亚丽 张媛 +1 位作者 王向东 张罗 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2018年第9期507-511,共5页
目的对3例遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)病例的临床和基因分析,探索临床及基因检测结合方法对该病的意义。方法收集2例HHT家系,1例疑似病例,并进行临床和基因特征的分析;应用PCR-测序的方法... 目的对3例遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)病例的临床和基因分析,探索临床及基因检测结合方法对该病的意义。方法收集2例HHT家系,1例疑似病例,并进行临床和基因特征的分析;应用PCR-测序的方法对内皮素(endoglin,ENG)、激酶1样激活素受体(activin A receptor typeII-like1,ACVRL1)、SMAD4和骨形成相关蛋白9(bone morphogenetic protein 9,BMP9)基因全部编码区进行序列分析;结合临床特征及基因检测结果进行综合诊断。结果基因检测发现两HHT家系先证者分别携带ENG基因的c.772delT(p.Tyr258Thrfs*101)突变和ACVRL1基因的c.1232G>A(p.Arg411Pro)突变,明确病因,并对疾病进行分类诊断。对1例疑似病例基因检测未发现基因突变,综合临床和基因检测分析,定义为不能诊断HHT。结论HHT的临床和基因相结合可确定疾病的病因并分类诊断,可发现早期的仅具有鼻出血等单一症状的患者,可发现无症状基因突变携带者,便于疾病的早期预防,避免严重并发症发生。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 遗传性出血性 诊断 基因测定 突变
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遗传性出血性毛细血管扩张症相关ACVRL1基因新突变——c.1246+5G>C 被引量:1
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作者 赵亚丽 王向东 +1 位作者 张媛 张罗 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2022年第7期438-441,共4页
目的遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种遗传性系统性血管性疾病。本研究拟对1例HHT家系先证者临床特征及致病基因进行分析。方法收集1例HHT家系先证者,对其行表型和基因突变进行分析。应用... 目的遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)是一种遗传性系统性血管性疾病。本研究拟对1例HHT家系先证者临床特征及致病基因进行分析。方法收集1例HHT家系先证者,对其行表型和基因突变进行分析。应用PCR扩增测序的方法对该病相关基因全部编码区进行序列分析,并应用NetGene2和minigene方法对发现的变异功能进行分析。结果先证者具有鼻出血、皮肤毛细血管扩张及家族史,符合HHT诊断;基因检测发现ACVRL1基因c.1246+5G>C变异,为未报道的新突变。NetGene2软件分析发现其可影响外显子8的剪接。Minigene分析发现突变型在转录时外显子8被略过,导致ACVRL1基因功能异常。结论本研究在1例HHT家系中发现ACVRL1基因外显子8附近一个新突变—c.1246+5G>C,支持ACVRL1基因外显子8区域为中国HHT的突变热点。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 遗传性出血性 出血 毛细血管扩张 皮肤黏膜 家族史 ACVRL1基因 新突变
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肝动脉双重结扎缩扎术治疗肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症长期观察 被引量:1
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作者 Habibullah Fitrat 慕文韬 +7 位作者 郭凌宇 Abdul Qahar Saleh Sayed Ismail 宁尚磊 徐云飞 宋勰 刘兆臣 陈雨信 《中国现代普通外科进展》 CAS 2020年第4期277-280,共4页
目的:探讨肝脏遗传性出血性出血性毛细血管扩张症(HHHT)行肝动脉双重结扎缩扎术治疗方法及疗效。方法:2005年7月—2011年2月对6例HHHT患者行肝动脉双重结/缩扎术,并长期随访。结果:随访5~14年后,患者临床症状、实验室指标及影像学表现... 目的:探讨肝脏遗传性出血性出血性毛细血管扩张症(HHHT)行肝动脉双重结扎缩扎术治疗方法及疗效。方法:2005年7月—2011年2月对6例HHHT患者行肝动脉双重结/缩扎术,并长期随访。结果:随访5~14年后,患者临床症状、实验室指标及影像学表现均得到不同程度的改善。结论:肝动脉起始和入肝处的双重结扎缩扎术能够有效地降低肺动脉压,减轻肝脏的损伤,是治疗HHHT的有效方法。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 肝动脉双重结扎缩扎术 血管畸形 外科治疗
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遗传性出血性毛细血管扩张症致鼻出血1例 被引量:2
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作者 尹紫聪 付志强 张娜 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2023年第4期266-267,共2页
1临床资料患者,男,65岁,因反复鼻出血19年加重1个月,于2021-10-18收治入院。患者近19年来反复鼻出血,每次10~20 ml。19年前患者曾就诊于我科,给予鼻腔电凝止血等对症治疗,但术后半年开始无明显诱因下双侧鼻腔持续出血,多于每日夜间发作... 1临床资料患者,男,65岁,因反复鼻出血19年加重1个月,于2021-10-18收治入院。患者近19年来反复鼻出血,每次10~20 ml。19年前患者曾就诊于我科,给予鼻腔电凝止血等对症治疗,但术后半年开始无明显诱因下双侧鼻腔持续出血,多于每日夜间发作,交替性,出血量减少约为5~10 ml,均可自行止血。 展开更多
关键词 毛细血管扩张 遗传性出血性(Telangiectasia Hereditary Hemorrhagic) 出血(Epistaxis)
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内镜诊治遗传性出血性毛细血管扩张症4例 被引量:5
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作者 李怡静 《中国内镜杂志》 CSCD 2001年第1期79-79,共1页
关键词 内镜 遗传性出血性毛细血管扩张症 镜下治疗
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遗传性出血性毛细血管扩张症合并癫痫1例
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作者 王慧君 张学启 《医学影像学杂志》 2016年第3期491-491,499,共2页
患者女,63岁。因反复肢体抽搐2 h入院。发病时无明显诱因出现反复四肢抽搐2次,伴意识丧失,牙关紧闭,巩膜上翻,大小便失禁,肢体抽搐持续约5min后缓解,缓解后意识模糊,恶心、呕吐,既往有“癫痫”病史20年,数年发作一次,未正规... 患者女,63岁。因反复肢体抽搐2 h入院。发病时无明显诱因出现反复四肢抽搐2次,伴意识丧失,牙关紧闭,巩膜上翻,大小便失禁,肢体抽搐持续约5min后缓解,缓解后意识模糊,恶心、呕吐,既往有“癫痫”病史20年,数年发作一次,未正规诊治。十几岁以前起有反复鼻出血史。查体:神清,生命体征正常,鼻腔粘膜、舌头可见毛细血管扩张和出血点。心肺听诊未及异常。神经系统检查未见阳性体征。血常规、肝功能、胸片等检查未见明显异常,脑MRI平扫示(图1,2):右侧额叶颞叶见多个斑点状等、稍短T1长T2不均匀信号,FLAIR为高信号,周围有片状短T2低FLAIR信号围绕。 SWI示双侧脑实质广泛多个圆点状低信号影,大小不一。诊断:脑实质弥漫性缺血表现,考虑广泛性毛细血管扩张,伴有右侧额叶及颞叶出血灶,周围含铁血黄素沉着。脑MRA(图3)示:右侧椎动脉V5段及基底动脉上段节段性狭窄,多发节段性脑血管不规则狭窄。 展开更多
关键词 磁共振成像 遗传性出血性毛细血管扩张症
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累及肺脏 肝脏 肾脏的遗传性出血性毛细血管扩张症1例
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作者 何平根 侯婕妤 王广平 《安徽医学》 2020年第5期609-610,共2页
1病例资料患者男性,30岁,因鼻出血1天就诊入院。既往发现肺占位13年,间断鼻出血病史20余年,贫血病史20余年。自诉鼻出血无规律及诱发因素,按压后可自行停止;平素左胸部针刺样疼痛,无咳嗽、咳痰症状。否认高血压、心脏病、糖尿病等病史,... 1病例资料患者男性,30岁,因鼻出血1天就诊入院。既往发现肺占位13年,间断鼻出血病史20余年,贫血病史20余年。自诉鼻出血无规律及诱发因素,按压后可自行停止;平素左胸部针刺样疼痛,无咳嗽、咳痰症状。否认高血压、心脏病、糖尿病等病史,否认肝炎、结核等传染病史。本次入院查体患者体型消瘦,贫血貌,口腔黏膜可见多个红疹斑点。实验室检查:血红蛋白59 g/L,红细胞3.91×1012/L,血清铁3.02μmol/L,提示贫血;血糖、肝、肾功能、电解质及凝血功能、肿瘤标志物正常。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 肺动静脉畸形 影像学表现
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遗传出血性毛细血管扩张症的治疗(附一家系25例分析) 被引量:1
17
作者 孙慧远 姚长有 +1 位作者 杨保胜 张爱民 《耳鼻咽喉(头颈外科)》 1997年第3期148-150,共3页
遗传出血性毛细血管扩张症为常染色体显性遗传病,临床少见,本文就其病理变化、临床特点进行讨论,探讨其治疗方法。附一家系25例分析。
关键词 毛细血管扩张 遗传性出血性 治疗
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出血性疾病
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《国外科技资料目录(医药卫生)》 CAS 1997年第2期73-74,共2页
9705567 简报:有获得性人凝血酶抑制剂的患者之致命性出血/La Spada A R∥New Eng J Med.-1995,333(8).-494~497 津医情9705568 六个点突变引致因子Ⅺ缺乏/Pugh R E∥Blood.-1995,85(6).-1509~1516
关键词 凝血酶抑制剂 致命性 点突变 获得性 出血性疾病 凝血因子 军医 简报 缺乏 遗传性出血性毛细血管扩张症
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Ⅱ型遗传性毛细血管扩张症1例 被引量:4
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作者 田佳新 周兵 +2 位作者 王彤 张汉平 王景春 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2006年第5期308-308,共1页
关键词 毛细血管扩张 遗传性出血性(Telangiectasia Hereditary Hemorrhagic)
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遗传性无(低)纤维蛋白原血症的基因研究进展 被引量:3
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作者 韦红英 廖宁 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2014年第3期161-163,共3页
遗传性无(低)纤维蛋白原血症是一组罕见的因纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)低下导致的遗传性出血性疾病。遗传性无纤维蛋白原血症临床出血表现异质性大,部分患者可无症状,有症状者可表现为自发出血、手术或外伤后出血、血栓形成、... 遗传性无(低)纤维蛋白原血症是一组罕见的因纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)低下导致的遗传性出血性疾病。遗传性无纤维蛋白原血症临床出血表现异质性大,部分患者可无症状,有症状者可表现为自发出血、手术或外伤后出血、血栓形成、伤口愈合延迟或伤口裂开、反复自发性流产或以上几种症状的综合表现,重者可因严重出血如颅内出血而死亡; 展开更多
关键词 遗传性无纤维蛋白原血症 遗传性出血性疾病 反复自发性流产 基因 伤口愈合延迟 无症状 自发出血 血栓形成
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