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一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA链基因5’-端短串联重复序列[AAAG]n多态性分析: 1; 作者肖德乾王巍 +1 位作者蔡望伟周克元《海南医学院学报》 CAS 2004年第4期223-225,共3页; 目的:分析一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA基因5’-端非翻译区STR多态性,对该亚基的突变位点进行遗传分离分析。方法:应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法技术分析一个经测序确诊的凝血因子XⅢ基因缺乏的家系的凝血因子X... 展开更多; 关键词遗传性凝血因子xⅲ缺乏症家系 FxⅲA链基因5’-端短串联重复序列 [AAAG]n 基因多态性; 在线阅读下载PDF 职称材料

复合杂合变异致遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症1例报告并文献复习被引量：2: 2; 作者胡灿田鑫 +2 位作者贺湘玲邹润英陈可可《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期768-770,共3页; 目的加强对遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症的了解。方法回顾分析1例复合杂合变异致FⅫ缺乏症的临床资料,并检索和复习近10年的相关文献。结果女性患儿,6岁时因拟行腹股沟疝手术发现凝血功能异常,无出血表现,无特殊用药史及家族史;凝血功... 展开更多; 关键词遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症 APTT延长基因诊断; 在线阅读下载PDF 职称材料

新生儿凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习被引量：2: 3; 作者陶莉贺娟 +2 位作者陈艳艳石卉周伟《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期14-19,共6页; 目的探讨新生儿期发病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(FⅦD)的临床特征、诊断和治疗。方法对广州市妇女儿童医疗中心确诊的2例新生儿FⅦD的临床表现、诊治过程和基因检测情况进行回顾性分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外新生儿F... 展开更多; 关键词遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症基因诊断新生儿颅内出血; 在线阅读下载PDF 职称材料

贫血患者校正抗凝剂用量对凝血四项结果的影响被引量：6: 4; 作者林晓金正《实用医学杂志》 CAS 2006年第11期1342-1342,共1页; 关键词口服抗凝剂凝血四项贫血患者遗传性纤维蛋白原缺乏症弥散性血管内凝血部分凝血活酶时间凝血因子缺乏症出血性疾病用量校正; 在线阅读下载PDF 职称材料

干预血栓调节蛋白表达对糖尿病肾病肾损伤的影响: 5; 作者汪伟李怡 +5 位作者吴松陈瑾王艳梅唐韵李贵森丁涵露《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期156-162,共7页; 目的探讨干预血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM)表达对糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)肾损伤的影响及可能机制。方法①利用免疫组化检测25例DN患者肾组织以及6例正常肾组织中肝X受体-α(liver X receptor-α,LXR-α)、TM、凝血因子... 展开更多; 关键词血栓调节蛋白糖尿病肾病肝x受体凝血因子ⅲ-A DB/DB小鼠; 在线阅读下载PDF 职称材料

低分子肝素治疗急性脑梗死的疗效观察被引量：6: 6; 作者张晋葛林通 +1 位作者董登贤廖亚玲《中国脑血管病杂志》 CAS 2005年第6期278-280,共3页; 关键词急性脑梗死低分子肝素治疗疗效观察 2002年7月相对分子质量低分子肝素钙凝血因子ⅲ 凝血因子x 2004年凝血酶原连锁反应血液凝固有效方法抗凝治疗中山医院激活物外源性国内外湖北省; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA链基因5’-端短串联重复序列[AAAG]n多态性分析: 1; 作者肖德乾王巍蔡望伟周克元; 机构海南医学院生物化学教研室广东医学院生物化学与分子生物学教研室; 出处《海南医学院学报》 CAS 2004年第4期223-225,共3页; 基金国家自然科学基金(NO.30060037) 教育部科学技术研究重点项目(NO.03147); 文摘目的:分析一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA基因5’-端非翻译区STR多态性,对该亚基的突变位点进行遗传分离分析。方法:应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法技术分析一个经测序确诊的凝血因子XⅢ基因缺乏的家系的凝血因子XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn。结果:在该家系中检测出两种基因型,先证者及其弟XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn的基因型为L2/L2基因型,先证者的父亲、母亲及其妹的基因型为L1/L2,先证者的XⅢA链基因的突变位点分别与父源的L2和母源的L2位点连锁。结论:根据家系XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn与FXⅢA基因突变位点的连锁关系可确定突变的遗传分离特点。; 关键词遗传性凝血因子xⅲ缺乏症家系 FxⅲA链基因5’-端短串联重复序列 [AAAG]n 基因多态性; Keywords Factor xⅲ Deficiency Repeat sequence,Nucleic acid PCR Geneti cs,Biochemistry; 分类号 R554 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名复合杂合变异致遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症1例报告并文献复习被引量：2: 2; 作者胡灿田鑫贺湘玲邹润英陈可可; 机构湖南师范大学附属第一医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期768-770,共3页; 文摘目的加强对遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症的了解。方法回顾分析1例复合杂合变异致FⅫ缺乏症的临床资料,并检索和复习近10年的相关文献。结果女性患儿,6岁时因拟行腹股沟疝手术发现凝血功能异常,无出血表现,无特殊用药史及家族史;凝血功能示活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长,凝血酶原时间(PT)正常,APTT纠正试验(即刻和延迟)均能纠正,血浆凝血因子活性检测(Ⅻ:C)为1.3%。基因检测发现患儿F12基因存在2个杂合变异,第14号外显子上c.G1681A(编码区1681号核苷酸由G变为A),来自于母亲;第11号外显子上c.G1330T(编码区1330号核苷酸由G变为T),来自于父亲;患儿父母均为携带者,无自发性出血表现;ACMG评分为致病性变异。结论基因检查有助于遗传性FⅫ缺乏症的诊断,扩充了遗传性FⅫ缺乏症的基因变异谱。; 关键词遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症 APTT延长基因诊断; Keywords inherited coagulation factorⅫdeficiency APTT extension genetic diagnosis; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名新生儿凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习被引量：2: 3; 作者陶莉贺娟陈艳艳石卉周伟; 机构广州市妇女儿童医疗中心新生儿科; 出处《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期14-19,共6页; 基金广东省科技厅一般项目:2014A020212427; 文摘目的探讨新生儿期发病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(FⅦD)的临床特征、诊断和治疗。方法对广州市妇女儿童医疗中心确诊的2例新生儿FⅦD的临床表现、诊治过程和基因检测情况进行回顾性分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外新生儿FⅦD的文献报道。结果 2例FⅦD患儿均为女性,临床表现为严重消化道和颅内出血,实验室特点为反复、非Vit K1依赖的凝血酶原时间(PT)持续延长,部分凝血酶原时间(APTT)正常,凝血因子Ⅶ活性分别为1.5%和3%,分别于31 d和6个月再次发生大面积颅内出血而死亡,基因检测证实均为F?基因IVS7+1G>T剪切位点纯合突变。文献复习共检索到22例新生儿期FⅦD,合并本文2例后共24例。24例均为足月,男女均可发病,多为生后7 d内发病(17/24,70.8%);首发症状依次为消化道出血9例、神经系统症状(嗜睡、抽搐和反应差等) 8例、皮肤苍白7例。颅内出血比例高(23/24); PT显著延长,Ⅶ因子活性明显下降(≤5%占83.3%);病死率及致残率高(70.8%); 14例经基因检测确诊。结论 FⅦD在新生儿期发病罕见,一旦发病,易发生致命性出血,预后不良。PT延长且不易纠正,Ⅶ因子活性显著下降即可临床诊断,F?基因某些位点突变可导致严重出血,基因诊断有助于产前诊断。; 关键词遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症基因诊断新生儿颅内出血; Keywords Inherited coagulation factor Ⅶ deficiency Genetic diagnosis Neonatal Intracranial hemorrhage; 分类号 R722.1 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名贫血患者校正抗凝剂用量对凝血四项结果的影响被引量：6: 4; 作者林晓金正; 机构浙江省温州市第二人民医院检验科; 出处《实用医学杂志》 CAS 2006年第11期1342-1342,共1页; 关键词口服抗凝剂凝血四项贫血患者遗传性纤维蛋白原缺乏症弥散性血管内凝血部分凝血活酶时间凝血因子缺乏症出血性疾病用量校正; 分类号 R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名干预血栓调节蛋白表达对糖尿病肾病肾损伤的影响: 5; 作者汪伟李怡吴松陈瑾王艳梅唐韵李贵森丁涵露; 机构四川省人民医院肾内科; 出处《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期156-162,共7页; 基金国家自然科学基金面上项目(81170680) 四川省科技厅应用基础项目(2018JY0332) 四川省人民医院2014年青年基金资助项目(3030503851)。; 文摘目的探讨干预血栓调节蛋白(thrombomodulin,TM)表达对糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)肾损伤的影响及可能机制。方法①利用免疫组化检测25例DN患者肾组织以及6例正常肾组织中肝X受体-α(liver X receptor-α,LXR-α)、TM、凝血因子XⅢ-A(FXⅢ-A)和CD163表达;②在明确LXR-α激动剂T0901317上调db/db小鼠TM表达及TM干扰RNA(Ad-TM shRNA)下调TM表达作用后,将12周龄雄性db/db小鼠分为4组(n=6):DN生理盐水组、Ad-ctrl+DN组、T0901317+DN组、Ad-TM shRNA+DN组,C57BL6野生小鼠作为正常对照组。上述5组给药4周后,Western blot、免疫组化观察干预TM表达对肾组织TM、LXR-α、FXⅢ-A、CD163表达的影响,ELISA检测血炎症介质(TNF-α、IL-6)以及尿微量白蛋白的变化。结果DN患者肾组织TM、LXR-α表达量较对照组下降,且与肾小球滤过率正相关(P<0.05);而FXⅢ-A和CD163表达较对照组升高,且与肾小球滤过率负相关(P<0.05)。动物实验显示:DN生理盐水组与野生小鼠对照组相比、Ad-TM shRNA组与DN对照组相比,均表现为尿微量白蛋白和血TNF-α、IL-6水平上升、肾组织TM和LXR-α表达减少、FXⅢ-A和CD163表达增加(P<0.05),而T0901317+DN组较DN对照组,上述指标改善。结论表达上调的TM可能通过抑制肾组织FXⅢ-A、CD163表达以及下调血炎症介质水平而改善db/db小鼠尿蛋白水平。; 关键词血栓调节蛋白糖尿病肾病肝x受体凝血因子ⅲ-A DB/DB小鼠; Keywords thrombomodulin diabetic nephropathy liver x receptor-α coagulation factor xⅲ-A db/db mice; 分类号 R692.9 [医药卫生—泌尿科学] TQ937 [化学工程]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名低分子肝素治疗急性脑梗死的疗效观察被引量：6: 6; 作者张晋葛林通董登贤廖亚玲; 机构湖北省中山医院神经内科; 出处《中国脑血管病杂志》 CAS 2005年第6期278-280,共3页; 关键词急性脑梗死低分子肝素治疗疗效观察 2002年7月相对分子质量低分子肝素钙凝血因子ⅲ 凝血因子x 2004年凝血酶原连锁反应血液凝固有效方法抗凝治疗中山医院激活物外源性国内外湖北省; 分类号 R743.3 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA链基因5’-端短串联重复序列[AAAG]n多态性分析	肖德乾王巍蔡望伟周克元	《海南医学院学报》 CAS	2004	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	复合杂合变异致遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症1例报告并文献复习	胡灿田鑫贺湘玲邹润英陈可可	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2021	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	新生儿凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习	陶莉贺娟陈艳艳石卉周伟	《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心	2019	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	贫血患者校正抗凝剂用量对凝血四项结果的影响	林晓金正	《实用医学杂志》 CAS	2006	6	在线阅读下载PDF 职称材料
5	干预血栓调节蛋白表达对糖尿病肾病肾损伤的影响	汪伟李怡吴松陈瑾王艳梅唐韵李贵森丁涵露	《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心	2021	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	低分子肝素治疗急性脑梗死的疗效观察	张晋葛林通董登贤廖亚玲	《中国脑血管病杂志》 CAS	2005	6	在线阅读下载PDF 职称材料