遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症2例及文献复习

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作者 杨颖 张姮 方拥军 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第9期1318-1322,共5页

遗传性凝血因子缺乏症(congenital factordeficiency,FCD)是一种极罕见的凝血障碍性疾病,其发病机制主要与凝血因子(factor,F)的A亚基基因(F13A1)和B亚基基因(F13B)突变有关,为常染色体隐性遗传性疾病^([1-2])。该疾病占罕见遗传性出血... 遗传性凝血因子缺乏症(congenital factordeficiency,FCD)是一种极罕见的凝血障碍性疾病,其发病机制主要与凝血因子(factor,F)的A亚基基因(F13A1)和B亚基基因(F13B)突变有关,为常染色体隐性遗传性疾病^([1-2])。该疾病占罕见遗传性出血性疾病的4.7%,患病率约1/200万,男女均可罹患,近亲家庭出生的患儿更易发生^([3])。FCD常见临床表型为脐部出血、软组织血肿、伤口愈合时间延长、终身出血倾向及颅内出血等^([2])。本研究围绕南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科诊治的2例由F13A1基因突变导致的FCD患儿的临床资料展开,旨在通过全外显子测序明确遗传基因,深入分析其临床表型及基因突变特征。鉴于该疾病的罕见性,临床上极易漏诊或误诊。 展开更多

关键词 凝血因子ⅩⅢ缺乏 遗传性出血性疾病 软组织血肿 诊断 治疗

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遗传性凝血因子Ⅴ缺乏基因型和表型的关联研究 被引量：2

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作者 李可可 陈朝霖 +1 位作者 冯莹 肖扬 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期1074-1080,共7页

目的·对遗传性凝血因子Ⅴ缺乏(inherited factor Ⅴ deficiency,FⅤD)患者进行临床表型诊断、凝血酶生成试验(thrombin generation assay,TGA)及FⅤ基因(F5)分析,综合评估患者的临床出血风险,探讨其基因型和表型的关系。方法·... 目的·对遗传性凝血因子Ⅴ缺乏(inherited factor Ⅴ deficiency,FⅤD)患者进行临床表型诊断、凝血酶生成试验(thrombin generation assay,TGA)及FⅤ基因(F5)分析,综合评估患者的临床出血风险,探讨其基因型和表型的关系。方法·选取2020年1月—11月于广州医科大学附属第二医院血液内科门诊的FⅤD患者5例,常规凝血筛查法检测患者的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin,APTT);一期凝固法检测血浆FⅤ活性水平(FⅤ∶C)和血浆FⅧ活性水平(FⅧ∶C);酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血浆FⅤ抗原(FⅤ∶Ag)以及游离和总组织因子途径抑制物(tissue factor pathway inhibitor,TFPI)水平。依照出血评分表对患者的出血风险进行评分,结合TGA评估FⅤD患者临床出血风险。用Sanger测序法分析患者F5的全部外显子及侧翼序列,并对突变位点进行反向测序验证。采用AccuCopy多重基因拷贝数检测技术对FⅤD患者F5进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测。结果·5例先证者均属于Ⅰ型FⅤD,其中有2例为重型FⅤD(FⅤ∶C<1%);5例先证者的游离和总TFPI水平均有不同程度的降低;TGA结果延迟时间和达峰时间均明显延长,但峰值和凝血酶生成潜力水平在不同患者间有较大差异。F5突变分析发现8种突变,类型包括错义突变、无义突变、移码突变、CNV,其中错义突变占75%;p.Cys603Ser、p.Leu949Trpfs*、p.Leu1262_Gln1657del为新突变;CNV检测到先证者2的13~14外显子的大片段缺失(c.3784_4971del、p.Leu1262_Gln1657del),mRNA水平进一步分析提示缺失导致患者mRNA剪接异常,产生新的剪切位点,进而表达3种异常转录本(c.3577_4971del、c.3577_4456del、c.3331_4456del)。结论·重型FⅤD患者体内FⅤ∶C水平和出血严重程度无关,TGA和出血评分表可较好地关联患者的出血风险。FⅤD的出血严重程度或与F5突变类型有关。 展开更多

关键词 遗传性凝血因子v缺乏 出血评分 凝血酶生成试验 表型 基因型

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F12基因p.Gly175Cys和p.Gly542Ser复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的家系分析

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作者 程晓丽 杨婷 +4 位作者 杨柳 辛毅娟 何睦 朱琳 刘家云 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期862-867,共6页

目的:分析1例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床表型和基因突变情况,并探讨其分子致病机制。方法:凝固法检测活化部分凝血活酶时间和FⅫ活性;ELISA方法检测FⅫ抗原;Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;ClustalX-2.1-win... 目的:分析1例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床表型和基因突变情况,并探讨其分子致病机制。方法:凝固法检测活化部分凝血活酶时间和FⅫ活性;ELISA方法检测FⅫ抗原;Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;ClustalX-2.1-win、PROVEAN及Swiss-Pdb Viewer软件分析突变位点氨基酸的保守性、突变氨基酸是否为有害突变及该位点发生突变后对蛋白质结构的影响。结果:先证者活化部分凝血活酶时间延长为71.3 s,FⅫ活性和FⅫ抗原分别降低为5%和6%;其F12基因第7和14外显子分别存在c.580G>T和c.1681G>A杂合错义突变,导致p.Gly175Cys和p.Gly542Ser;先证者父亲携带p.Gly175Cys杂合错义突变;先证者母亲、弟弟和女儿携带p.Gly542Ser杂合错义突变。软件分析结果表明Gly175和Gly542均保守,p.Gly175Cys和p.Gly542Ser为有害突变,突变发生后相应位点会对蛋白质局部结构产生影响。结论:p.Gly175Cys和p.Gly542Ser复合杂合突变是先证者家系遗传性FⅫ缺陷症的分子发病机制,其中p.Gly175Cys为国际上首次发现的新突变。 展开更多

关键词 凝血因子Ⅻ 错义突变 家系 遗传性FⅫ缺陷症

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一种新的导致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的基因突变分析

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作者 王莹宇 张永根 陈文柏 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期857-861,共5页

目的:对一例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的患者及其家系进行基因分析,探讨其分子发病机制。方法:使用Sysmex-CS5100全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员(共3代8人)的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、D-二聚... 目的:对一例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的患者及其家系进行基因分析,探讨其分子发病机制。方法:使用Sysmex-CS5100全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员(共3代8人)的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、D-二聚体、纤维蛋白降解产物以及血浆FⅦ的活性(FⅦ:C)水平;PCR法扩增先证者凝血因子Ⅶ基因(F7)所有外显子和侧翼序列,PCR产物纯化后测序,发现突变位点则反向测序给予证实;使用Clustal W软件对突变位点进行保守性分析;应用Mutation Taster和Poly Phen-2在线生物学软件评估突变氨基酸对FⅦ蛋白结构与功能的危害性;运用Swiss软件对突变建模分析。结果:凝血常规检查结果显示,先证者PT单独性延长至42.5 s;FⅦ:C明显降低,仅为2%;同样先证者外婆、母亲和妹妹的FⅦ:C都有轻度降低,分别为49%、51%和42%;父亲各指标均在正常参考范围。基因分析结果显示,先证者F7基因第6号外显子c DNA的646位发生G>A杂合突变,导致FⅦ催化区的156位甘氨酸被替换为丝氨酸(p.Gly156Ser)。F7其他外显子和侧翼序列的测序结果均正常。其外婆、母亲和妹妹均携带c.646G>A杂合突变,父亲为正常野生型。模型构建显示p.Gly156Ser突变使该位点氨基酸极性发生改变并出现侧链,从而使蛋白的不稳定性增加,可能影响所在结构域的催化活性。同时,Mutation Taster和Poly Phen-2两个在线生物信息学软件也高分预测该突变具有致病性。结论:该遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者FⅦ蛋白p.Gly156Ser错义突变与血浆FⅦ:C水平降低有关。 展开更多

关键词 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症 PCR 基因突变 模型分析

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一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA链基因5’-端短串联重复序列[AAAG]n多态性分析

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作者 肖德乾 王巍 +1 位作者 蔡望伟 周克元 《海南医学院学报》 CAS 2004年第4期223-225,共3页

目的:分析一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA基因5’-端非翻译区STR多态性,对该亚基的突变位点进行遗传分离分析。方法:应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法技术分析一个经测序确诊的凝血因子XⅢ基因缺乏的家系的凝血因子X... 目的:分析一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA基因5’-端非翻译区STR多态性,对该亚基的突变位点进行遗传分离分析。方法:应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法技术分析一个经测序确诊的凝血因子XⅢ基因缺乏的家系的凝血因子XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn。结果:在该家系中检测出两种基因型,先证者及其弟XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn的基因型为L2/L2基因型,先证者的父亲、母亲及其妹的基因型为L1/L2,先证者的XⅢA链基因的突变位点分别与父源的L2和母源的L2位点连锁。结论:根据家系XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn与FXⅢA基因突变位点的连锁关系可确定突变的遗传分离特点。 展开更多

关键词 遗传性凝血因子XⅢ缺乏症 家系 FXⅢA链基因5’-端 短串联 重复序列 [AAAG]n 基因多态性

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复合杂合变异致遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症1例报告并文献复习 被引量：2

6

作者 胡灿 田鑫 +2 位作者 贺湘玲 邹润英 陈可可 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期768-770,共3页

目的加强对遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症的了解。方法回顾分析1例复合杂合变异致FⅫ缺乏症的临床资料,并检索和复习近10年的相关文献。结果女性患儿,6岁时因拟行腹股沟疝手术发现凝血功能异常,无出血表现,无特殊用药史及家族史;凝血功... 目的加强对遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症的了解。方法回顾分析1例复合杂合变异致FⅫ缺乏症的临床资料,并检索和复习近10年的相关文献。结果女性患儿,6岁时因拟行腹股沟疝手术发现凝血功能异常,无出血表现,无特殊用药史及家族史;凝血功能示活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长,凝血酶原时间(PT)正常,APTT纠正试验(即刻和延迟)均能纠正,血浆凝血因子活性检测(Ⅻ:C)为1.3%。基因检测发现患儿F12基因存在2个杂合变异,第14号外显子上c.G1681A(编码区1681号核苷酸由G变为A),来自于母亲;第11号外显子上c.G1330T(编码区1330号核苷酸由G变为T),来自于父亲;患儿父母均为携带者,无自发性出血表现;ACMG评分为致病性变异。结论基因检查有助于遗传性FⅫ缺乏症的诊断,扩充了遗传性FⅫ缺乏症的基因变异谱。 展开更多

关键词 遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症 APTT延长 基因诊断

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遗传性凝血因子Ⅴ及Ⅷ联合缺陷症的基因诊断

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作者 汪安友 刘欣 +1 位作者 吴竞生 孙自敏 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2016年第9期1308-1311,共4页

目的对2例遗传性凝血因子Ⅴ及Ⅷ联合缺陷症(F5F8D)患者家系进行基因诊断分析。方法常规凝血功能检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅴ活性(FV:C)及凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C);聚合酶链式反应(PCR)法测序分析LMAN1... 目的对2例遗传性凝血因子Ⅴ及Ⅷ联合缺陷症(F5F8D)患者家系进行基因诊断分析。方法常规凝血功能检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子Ⅴ活性(FV:C)及凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C);聚合酶链式反应(PCR)法测序分析LMAN1及MCFD2基因全外显子序列。结果患者1的APTT及PT分别为78.7 s、21.1 s,FⅧ:C降至23.8%,FV:C为6%;其MCFD2基因3号外显子存在纯合突变,第242碱基位点腺嘌呤突变为胞嘧啶(A>C),导致氨基酸序列第81位天冬氨酸突变成丙氨酸(Asp81Ala)。患者2的APTT及PT分别为78.5 s、19.6 s,FⅧ:C及FV:C分别为24.8%、9.6%;其LMAN1基因12号外显子第1456碱基位点存在鸟嘌呤-胸腺嘧啶-鸟嘌呤纯合缺失(1456del GTG),导致氨基酸序列第486位缬氨酸(Val)缺失。结论国内首次报道两种新型的MCFD2及LMAN1基因突变,导致两种不同临床表型的遗传性F5F8D。 展开更多

关键词 凝血因子v 凝血因子vIII LMAN1 MCFD2 突变

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遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因诊断与表型分析 被引量：5

8

作者 朱钱迎 江明华 +1 位作者 舒旷怡 李帆帆 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期904-910,共7页

目的:探讨3例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因突变类型及其临床特征。方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)、FⅦ活性(FⅦ:C)及FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等进行表型诊断... 目的:探讨3例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因突变类型及其临床特征。方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)、FⅦ活性(FⅦ:C)及FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者F7基因的全部外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变。结果:在3例患者及其家系成员中发现5种基因突变,包括4种错义突变和1种剪切位点突变。在3例遗传性FⅦ缺陷症患者中有2例为双杂合突变、1例为纯合突变。患者1为p.His408Gln和p.Arg413Gln双杂合突变,其家系成员中有一位为p.His408Gln和p.Arg413Gln双杂合突变,1例为His408Gln突变的杂合子,其相应FⅦ:C分别为5.0%、3.0%和75.0%。;患者2为p.Arg364Gln和p.His408Gln双杂合突变,其家系成员为p.Arg364Gln和IVS6-1G> A双杂合突变,其相应FⅦ:C分别为2.0%、2.0%;患者3为p.Arg337Cys纯合突变, FⅦ:C为3%。结论:在3例遗传性FⅦ缺陷症患者及其家系成员中发现5种基因突变,其中p.His408Gln突变较为常见,而临床表现及出血程度与FⅦ:C及FⅦ:Ag无相关性。 展开更多

关键词 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症 基因突变 基因多态性 基因分析

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妊娠合并凝血因子V缺乏1例 被引量：3

9

作者 龙文昕 李瑞珍 +1 位作者 程春霞 夏爱斌 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期720-720,共1页

1病例报告患者,30岁,因孕9+月,发现凝血功能异常17天,于2018年8月9日入院。平素月经规律,G2P1,孕期无出血现象,定期外院产前检查,2018年7月23日外院查凝血功能:活化部分凝血活酶时间(APTT)51.3秒,血浆凝血酶原时间(PT)25秒,国际标准化比... 1病例报告患者,30岁,因孕9+月,发现凝血功能异常17天,于2018年8月9日入院。平素月经规律,G2P1,孕期无出血现象,定期外院产前检查,2018年7月23日外院查凝血功能:活化部分凝血活酶时间(APTT)51.3秒,血浆凝血酶原时间(PT)25秒,国际标准化比值(INR)1.85,未重视。8月9日拟剖宫产于产前检查医院住院,查凝血功能:APTT 56.5秒,PT 23.2秒,INR1.66,遂转入本院。 展开更多

关键词 产前检查 平素月经规律 出血现象 凝血功能异常 病例报告 凝血因子v 妊娠合并 剖宫产

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血栓及血栓前状态与凝血因子V基因多态性和APCR及HHcy的相关性研究 被引量：18

10

作者 高丽霞 丁秋兰 +9 位作者 吴克雄 胡军 王学锋 东传玲 戴菁 张斌 代静 贺萍 张学平 王云霞 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期1850-1855,共6页

目的:探讨血栓患者与高同型半胱氨酸血症(HHcy)、活化蛋白C抗性(APCR)及凝血因子v基因多态性的关系。方法:300例健康查体者为正常对照;纳入研究的223例血栓患者中,经计算机断层显像(CT)的脑梗塞(CI)80例、心肌梗塞(MI)82例和静脉血栓栓... 目的:探讨血栓患者与高同型半胱氨酸血症(HHcy)、活化蛋白C抗性(APCR)及凝血因子v基因多态性的关系。方法:300例健康查体者为正常对照;纳入研究的223例血栓患者中,经计算机断层显像(CT)的脑梗塞(CI)80例、心肌梗塞(MI)82例和静脉血栓栓塞(VTE)61例;另纳入研究的270例血栓前状态患者中,妊高症(PTH)76例、慢性阻塞性肺疾病(COPD)62例、糖尿病(DM)60例和癌症(CA)72例。以循环酶法和APTT凝固法分别测定病例组和正常对照血浆中HHcy及APCR,并用限制性内切酶片段多态性(RFLP)测定FV G1691-A、G1091-C、A1090-G等3种基因多态性的发生情况。结果:静脉血栓患者APCR阳性率最高(62.29%),正常对照组APCR阳性很低(7.33%),而其HHcy阳性分别为68.42%及10.00%。发现3例FV基因杂合突变静脉血栓患者为APCR阳性。结论:静脉血栓患者HHcy阳性率明显高于正常对照,HHcy是引起静脉血栓患者血栓形成的重要原因之一,静脉血栓患者存在APCR,而APCR阳性可能与凝血因子V基因多态性有关。 展开更多

关键词 血栓 血栓前状态 高同型半胱氨酸血症 活化蛋白C抵抗 凝血因子v

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头孢哌酮-舒巴坦诱发维生素K依赖性凝血因子缺乏症(附1例报道并文献复习) 被引量：12

11

作者 邹桂娟 刘军 +2 位作者 罗成 黄东亚 李强 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期402-404,共3页

维生素K（vitamin K,VK）依赖性凝血因子缺乏症是指VK缺乏或利用障碍导致凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ和Ⅹ减少,代之以合成无γ羧基化的异常VK依赖性凝血因子。这些因子缺乏Ca2＋的结合位点,不能通过Ca2＋与磷脂表面结合,因而出现凝血功能障碍,... 维生素K（vitamin K,VK）依赖性凝血因子缺乏症是指VK缺乏或利用障碍导致凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ和Ⅹ减少,代之以合成无γ羧基化的异常VK依赖性凝血因子。这些因子缺乏Ca2＋的结合位点,不能通过Ca2＋与磷脂表面结合,因而出现凝血功能障碍,导致自发性出血[1]。VK依赖性凝血因子缺乏症病因多样,头孢哌酮-舒巴坦诱发VK凝血因子缺乏症临床少有报告,近期南京医科大学附属苏州医院诊断1例,现报道如下,并进行文献复习。 展开更多

关键词 维生素K缺乏 头孢哌酮-舒巴坦 凝血因子缺乏症

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海南地区静脉血栓栓塞症患者活化蛋白C抵抗与凝血因子V基因多态性研究 被引量：6

12

作者 陈浩 肖占祥 +6 位作者 戚悠飞 曾昭凡 岳劼 刘飒华 李振振 吴鸿飞 张文波 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第20期1894-1897,共4页

目的了解海南地区静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)患者及健康人群活化蛋白C抵抗(activated protein C resistance,APCR)情况以及可能的凝血因子V基因缺陷(FV Leiden、FV HongKong/Cambridge)。方法收集2014年1月至2017年1... 目的了解海南地区静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)患者及健康人群活化蛋白C抵抗(activated protein C resistance,APCR)情况以及可能的凝血因子V基因缺陷(FV Leiden、FV HongKong/Cambridge)。方法收集2014年1月至2017年1月在海南省人民医院住院的海南籍汉族VTE患者共计101名以及海南籍健康人群104名,检测两组人群中是否存在APCR现象,用多聚酶链反应-限制性内切酶长度多态性分析(PCR-RLFP)以及基因测序方法检测FV Leiden、FV HongKong/Cambridge基因。结果 VTE组APCR阳性率明显高于对照组(P <0. 05)。在101名VTE患者当中检出1例杂合突变FV Leiden和3例FV HongKong基因型,未发现纯合突变FV Leiden以及FV Cambridge基因型。对照组人群中未发现上述异常基因。结论 APCR可能是导致海南地区人群VTE发病的危险因素,FV Leiden基因在海南人群中少见,FV HongKong可能是海南地区VTE人群较特异的致病基因。 展开更多

关键词 静脉血栓栓塞症 凝血因子v 基因多态性 活化蛋白C抵抗

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抗磷脂抗体及凝血因子Ⅻ缺乏与视网膜静脉阻塞的相关研究 被引量：10

13

作者 孙红晶 李毓敏 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2009年第11期1019-1022,共4页

目的观察抗磷脂抗体(APA)及凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏在视网膜静脉阻塞(RVO)发病中的作用。方法对RVO患者33例(33眼)及正常对照组30例(30眼),采用ELISA法检测抗心磷脂抗体(ACA)(IgG、IgM、IgA);APTT法检测LA;一期法测定FⅫ活性。采用Fisher... 目的观察抗磷脂抗体(APA)及凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏在视网膜静脉阻塞(RVO)发病中的作用。方法对RVO患者33例(33眼)及正常对照组30例(30眼),采用ELISA法检测抗心磷脂抗体(ACA)(IgG、IgM、IgA);APTT法检测LA;一期法测定FⅫ活性。采用Fisher检验进行统计学分析。结果RVO组APAs总阳性率24.24%(8/33)与对照组6.67%(2/30)比较差异无统计学意义(P=0.085)。RVO组ACA阳性率18.18%(6/33)与对照组(0/30)比较差异有统计学意义(P=0.025)。≤50岁组及>50岁组RVO患者LA总阳性率与同年龄对照组相比差异均无统计学意义(P=0.160,P=0.206)。RVO组FⅫ缺乏率42.42%(14/33)与对照组13.33%(4/30)比较差异有统计学意义(P=0.013)。≤50岁组及>50岁组RVO患者FⅫ缺乏与同年龄对照组比较差异无统计学意义(P=0.206,P=0.052)。结论研究表明ACA阳性及FⅫ缺乏引起的凝血障碍与RVO发病相关。 展开更多

关键词 视网膜静脉阻塞 抗磷脂抗体 抗心磷脂抗体 凝血因子Ⅻ缺乏

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先天性凝血Ⅶ因子缺乏症一例报告 被引量：2

14

作者 王淑娟 吴振茹 王建中 《北京医科大学学报》 CSCD 1997年第5期478-478,共1页

关键词 Ⅶ因子缺乏 凝血因子缺乏 病例报告

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获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症致牙龈出血的临床分析 被引量：3

15

作者 谭葆春 肖健平 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期715-718,共4页

获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症极罕见,笔者在临床工作中发现1例以牙龈出血为首发症状的获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症。对此症进行分析,并对相关文献进行了复习。

关键词 获得性凝血因子XIII缺乏症 牙龈出血

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获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症2例治疗体会 被引量：1

16

作者 刘延方 赵丽颖 +1 位作者 赵晓明 张晓丽 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2009年第6期1282-1283,共2页

关键词 获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症 临床表现 治疗

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维生素K依赖性凝血因子缺乏症1例 被引量：1

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作者 王娜 孟凡义 +1 位作者 孙竞 范志平 《实用医学杂志》 CAS 2008年第15期2704-2704,共1页

患者女，汉族，15岁，于2007年9月20日无明显诱因出现右下腹间断隐痛，未治疗。1周后出现肉眼血尿、双下肢瘀斑、牙龈出血，当地医院行腹部B超提示“右侧卵巢黄体破裂”，予立止血、青霉素及头孢曲松钠抗感染等保守治疗1周后，复查B超... 患者女，汉族，15岁，于2007年9月20日无明显诱因出现右下腹间断隐痛，未治疗。1周后出现肉眼血尿、双下肢瘀斑、牙龈出血，当地医院行腹部B超提示“右侧卵巢黄体破裂”，予立止血、青霉素及头孢曲松钠抗感染等保守治疗1周后，复查B超示“右侧卵巢黄体破裂出血吸收好转”，但牙龈出血、血尿、双下肢瘀斑无明显好转。停药2d后腹痛加剧，伴阴道大量出血．入当地医院查凝血四项示“凝血酶原时间（PT）212s，活化部分凝血活酶时间（APTT）186．7s，凝血酶时间（TT）7．5s，Fbg2．11g/L”，并行急诊剖腹探查术，术中见左侧黄体破裂，行左侧卵巢楔形切除术， 展开更多

关键词 凝血因子缺乏症 维生素K依赖性 右侧卵巢黄体破裂 活化部分凝血活酶时间 卵巢黄体破裂出血 急诊剖腹探查术 卵巢楔形切除术 凝血酶原时间

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新生儿获得性凝血因子Ⅴ缺乏症1例报告

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作者 门光国 石雁 +2 位作者 李文强 张立明 王丽丽 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期896-896,共1页

1临床资料 患儿，男，8d。因“脐部出血不止、肉眼血尿半天”第1次入院。患儿系G2P2，足月剖宫产，无窒息抢救史，Apgar评分、羊水、脐带无异常，出生体质量3．3kg。

关键词 凝血因子v缺乏症 获得性 新生儿 APGAR评分 出生体质量 临床资料 出血不止 肉眼血尿

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遗传性因子Ⅴ缺乏症1例报告

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作者 王冬梅 李英华 +1 位作者 孟真 耿建林 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第4期507-507,共1页

患者女，8岁，主因间断出现皮肤淤斑、鼻衄6年余，右下肢疼痛1d于2013年7月2日15：10入院。患者于入院前6年余（2007年3月初），无明显诱因出现双下肢皮肤淤斑，鼻衄，就诊于河北医科大学第二医院．查胛37．2s（11-14s）、AFFF90．2s（2... 患者女，8岁，主因间断出现皮肤淤斑、鼻衄6年余，右下肢疼痛1d于2013年7月2日15：10入院。患者于入院前6年余（2007年3月初），无明显诱因出现双下肢皮肤淤斑，鼻衄，就诊于河北医科大学第二医院．查胛37．2s（11-14s）、AFFF90．2s（24～37s），均显著延长，FIB测不出（低于测试范围），诊为“纤维蛋白原缺乏症”。予输注冷沉淀后好转。之后每有外伤后皮肤淤斑，查凝血指标均示PT、APTT明显延长，而纤维蛋白原多示正常，偶有轻微下降。但输注冷沉淀可好转。 展开更多

关键词 纤维蛋白原缺乏症 河北医科大学第二医院 因子v 遗传性 皮肤淤斑 APTT 右下肢疼痛 显著延长

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1例获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症临床分析及护理 被引量：1

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作者 丁美容 《护理学杂志》 2011年第10期46-47,共2页

对1例换瓣术后患获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症病因进行分析,提出重视换瓣术后患者的出血症状,做好出院指导、健康教育和跟踪随访有利于进一步提高患者的生存质量。

关键词 瓣膜置换 维生素K 获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症 凝血因子 华法林 生存质量 护理

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