复合杂合变异致遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症1例报告并文献复习 被引量：2

1

作者 胡灿 田鑫 +2 位作者 贺湘玲 邹润英 陈可可 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期768-770,共3页

目的加强对遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症的了解。方法回顾分析1例复合杂合变异致FⅫ缺乏症的临床资料,并检索和复习近10年的相关文献。结果女性患儿,6岁时因拟行腹股沟疝手术发现凝血功能异常,无出血表现,无特殊用药史及家族史;凝血功... 目的加强对遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症的了解。方法回顾分析1例复合杂合变异致FⅫ缺乏症的临床资料,并检索和复习近10年的相关文献。结果女性患儿,6岁时因拟行腹股沟疝手术发现凝血功能异常,无出血表现,无特殊用药史及家族史;凝血功能示活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长,凝血酶原时间(PT)正常,APTT纠正试验(即刻和延迟)均能纠正,血浆凝血因子活性检测(Ⅻ:C)为1.3%。基因检测发现患儿F12基因存在2个杂合变异,第14号外显子上c.G1681A(编码区1681号核苷酸由G变为A),来自于母亲;第11号外显子上c.G1330T(编码区1330号核苷酸由G变为T),来自于父亲;患儿父母均为携带者,无自发性出血表现;ACMG评分为致病性变异。结论基因检查有助于遗传性FⅫ缺乏症的诊断,扩充了遗传性FⅫ缺乏症的基因变异谱。 展开更多

关键词 遗传性凝血因子ⅻ缺乏症 APTT延长 基因诊断

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遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症2例及文献复习

2

作者 杨颖 张姮 方拥军 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第9期1318-1322,共5页

遗传性凝血因子缺乏症(congenital factordeficiency,FCD)是一种极罕见的凝血障碍性疾病,其发病机制主要与凝血因子(factor,F)的A亚基基因(F13A1)和B亚基基因(F13B)突变有关,为常染色体隐性遗传性疾病^([1-2])。该疾病占罕见遗传性出血... 遗传性凝血因子缺乏症(congenital factordeficiency,FCD)是一种极罕见的凝血障碍性疾病,其发病机制主要与凝血因子(factor,F)的A亚基基因(F13A1)和B亚基基因(F13B)突变有关,为常染色体隐性遗传性疾病^([1-2])。该疾病占罕见遗传性出血性疾病的4.7%,患病率约1/200万,男女均可罹患,近亲家庭出生的患儿更易发生^([3])。FCD常见临床表型为脐部出血、软组织血肿、伤口愈合时间延长、终身出血倾向及颅内出血等^([2])。本研究围绕南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科诊治的2例由F13A1基因突变导致的FCD患儿的临床资料展开,旨在通过全外显子测序明确遗传基因,深入分析其临床表型及基因突变特征。鉴于该疾病的罕见性,临床上极易漏诊或误诊。 展开更多

关键词 凝血因子ⅩⅢ缺乏 遗传性出血性疾病 软组织血肿 诊断 治疗

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一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA链基因5’-端短串联重复序列[AAAG]n多态性分析

3

作者 肖德乾 王巍 +1 位作者 蔡望伟 周克元 《海南医学院学报》 CAS 2004年第4期223-225,共3页

目的:分析一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA基因5’-端非翻译区STR多态性,对该亚基的突变位点进行遗传分离分析。方法:应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法技术分析一个经测序确诊的凝血因子XⅢ基因缺乏的家系的凝血因子X... 目的:分析一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA基因5’-端非翻译区STR多态性,对该亚基的突变位点进行遗传分离分析。方法:应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法技术分析一个经测序确诊的凝血因子XⅢ基因缺乏的家系的凝血因子XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn。结果:在该家系中检测出两种基因型,先证者及其弟XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn的基因型为L2/L2基因型,先证者的父亲、母亲及其妹的基因型为L1/L2,先证者的XⅢA链基因的突变位点分别与父源的L2和母源的L2位点连锁。结论:根据家系XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn与FXⅢA基因突变位点的连锁关系可确定突变的遗传分离特点。 展开更多

关键词 遗传性凝血因子XⅢ缺乏症 家系 FXⅢA链基因5’-端 短串联 重复序列 [AAAG]n 基因多态性

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F12基因p.Gly175Cys和p.Gly542Ser复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的家系分析

4

作者 程晓丽 杨婷 +4 位作者 杨柳 辛毅娟 何睦 朱琳 刘家云 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期862-867,共6页

目的:分析1例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床表型和基因突变情况,并探讨其分子致病机制。方法:凝固法检测活化部分凝血活酶时间和FⅫ活性;ELISA方法检测FⅫ抗原;Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;ClustalX-2.1-win... 目的:分析1例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床表型和基因突变情况,并探讨其分子致病机制。方法:凝固法检测活化部分凝血活酶时间和FⅫ活性;ELISA方法检测FⅫ抗原;Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;ClustalX-2.1-win、PROVEAN及Swiss-Pdb Viewer软件分析突变位点氨基酸的保守性、突变氨基酸是否为有害突变及该位点发生突变后对蛋白质结构的影响。结果:先证者活化部分凝血活酶时间延长为71.3 s,FⅫ活性和FⅫ抗原分别降低为5%和6%;其F12基因第7和14外显子分别存在c.580G>T和c.1681G>A杂合错义突变,导致p.Gly175Cys和p.Gly542Ser;先证者父亲携带p.Gly175Cys杂合错义突变;先证者母亲、弟弟和女儿携带p.Gly542Ser杂合错义突变。软件分析结果表明Gly175和Gly542均保守,p.Gly175Cys和p.Gly542Ser为有害突变,突变发生后相应位点会对蛋白质局部结构产生影响。结论:p.Gly175Cys和p.Gly542Ser复合杂合突变是先证者家系遗传性FⅫ缺陷症的分子发病机制,其中p.Gly175Cys为国际上首次发现的新突变。 展开更多

关键词 凝血因子ⅻ 错义突变 家系 遗传性FⅫ缺陷症

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一种新的导致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的基因突变分析

5

作者 王莹宇 张永根 陈文柏 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期857-861,共5页

目的:对一例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的患者及其家系进行基因分析,探讨其分子发病机制。方法:使用Sysmex-CS5100全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员(共3代8人)的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、D-二聚... 目的:对一例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的患者及其家系进行基因分析,探讨其分子发病机制。方法:使用Sysmex-CS5100全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员(共3代8人)的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、D-二聚体、纤维蛋白降解产物以及血浆FⅦ的活性(FⅦ:C)水平;PCR法扩增先证者凝血因子Ⅶ基因(F7)所有外显子和侧翼序列,PCR产物纯化后测序,发现突变位点则反向测序给予证实;使用Clustal W软件对突变位点进行保守性分析;应用Mutation Taster和Poly Phen-2在线生物学软件评估突变氨基酸对FⅦ蛋白结构与功能的危害性;运用Swiss软件对突变建模分析。结果:凝血常规检查结果显示,先证者PT单独性延长至42.5 s;FⅦ:C明显降低,仅为2%;同样先证者外婆、母亲和妹妹的FⅦ:C都有轻度降低,分别为49%、51%和42%;父亲各指标均在正常参考范围。基因分析结果显示,先证者F7基因第6号外显子c DNA的646位发生G>A杂合突变,导致FⅦ催化区的156位甘氨酸被替换为丝氨酸(p.Gly156Ser)。F7其他外显子和侧翼序列的测序结果均正常。其外婆、母亲和妹妹均携带c.646G>A杂合突变,父亲为正常野生型。模型构建显示p.Gly156Ser突变使该位点氨基酸极性发生改变并出现侧链,从而使蛋白的不稳定性增加,可能影响所在结构域的催化活性。同时,Mutation Taster和Poly Phen-2两个在线生物信息学软件也高分预测该突变具有致病性。结论:该遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者FⅦ蛋白p.Gly156Ser错义突变与血浆FⅦ:C水平降低有关。 展开更多

关键词 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症 PCR 基因突变 模型分析

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遗传性凝血因子Ⅴ缺乏基因型和表型的关联研究 被引量：2

6

作者 李可可 陈朝霖 +1 位作者 冯莹 肖扬 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期1074-1080,共7页

目的·对遗传性凝血因子Ⅴ缺乏(inherited factor Ⅴ deficiency,FⅤD)患者进行临床表型诊断、凝血酶生成试验(thrombin generation assay,TGA)及FⅤ基因(F5)分析,综合评估患者的临床出血风险,探讨其基因型和表型的关系。方法·... 目的·对遗传性凝血因子Ⅴ缺乏(inherited factor Ⅴ deficiency,FⅤD)患者进行临床表型诊断、凝血酶生成试验(thrombin generation assay,TGA)及FⅤ基因(F5)分析,综合评估患者的临床出血风险,探讨其基因型和表型的关系。方法·选取2020年1月—11月于广州医科大学附属第二医院血液内科门诊的FⅤD患者5例,常规凝血筛查法检测患者的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin,APTT);一期凝固法检测血浆FⅤ活性水平(FⅤ∶C)和血浆FⅧ活性水平(FⅧ∶C);酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血浆FⅤ抗原(FⅤ∶Ag)以及游离和总组织因子途径抑制物(tissue factor pathway inhibitor,TFPI)水平。依照出血评分表对患者的出血风险进行评分,结合TGA评估FⅤD患者临床出血风险。用Sanger测序法分析患者F5的全部外显子及侧翼序列,并对突变位点进行反向测序验证。采用AccuCopy多重基因拷贝数检测技术对FⅤD患者F5进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测。结果·5例先证者均属于Ⅰ型FⅤD,其中有2例为重型FⅤD(FⅤ∶C<1%);5例先证者的游离和总TFPI水平均有不同程度的降低;TGA结果延迟时间和达峰时间均明显延长,但峰值和凝血酶生成潜力水平在不同患者间有较大差异。F5突变分析发现8种突变,类型包括错义突变、无义突变、移码突变、CNV,其中错义突变占75%;p.Cys603Ser、p.Leu949Trpfs*、p.Leu1262_Gln1657del为新突变;CNV检测到先证者2的13~14外显子的大片段缺失(c.3784_4971del、p.Leu1262_Gln1657del),mRNA水平进一步分析提示缺失导致患者mRNA剪接异常,产生新的剪切位点,进而表达3种异常转录本(c.3577_4971del、c.3577_4456del、c.3331_4456del)。结论·重型FⅤD患者体内FⅤ∶C水平和出血严重程度无关,TGA和出血评分表可较好地关联患者的出血风险。FⅤD的出血严重程度或与F5突变类型有关。 展开更多

关键词 遗传性凝血因子V缺乏 出血评分 凝血酶生成试验 表型 基因型

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头孢哌酮-舒巴坦诱发维生素K依赖性凝血因子缺乏症(附1例报道并文献复习) 被引量：12

7

作者 邹桂娟 刘军 +2 位作者 罗成 黄东亚 李强 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期402-404,共3页

维生素K（vitamin K,VK）依赖性凝血因子缺乏症是指VK缺乏或利用障碍导致凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ和Ⅹ减少,代之以合成无γ羧基化的异常VK依赖性凝血因子。这些因子缺乏Ca2＋的结合位点,不能通过Ca2＋与磷脂表面结合,因而出现凝血功能障碍,... 维生素K（vitamin K,VK）依赖性凝血因子缺乏症是指VK缺乏或利用障碍导致凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ和Ⅹ减少,代之以合成无γ羧基化的异常VK依赖性凝血因子。这些因子缺乏Ca2＋的结合位点,不能通过Ca2＋与磷脂表面结合,因而出现凝血功能障碍,导致自发性出血[1]。VK依赖性凝血因子缺乏症病因多样,头孢哌酮-舒巴坦诱发VK凝血因子缺乏症临床少有报告,近期南京医科大学附属苏州医院诊断1例,现报道如下,并进行文献复习。 展开更多

关键词 维生素K缺乏 头孢哌酮-舒巴坦 凝血因子缺乏症

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获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症致牙龈出血的临床分析 被引量：3

8

作者 谭葆春 肖健平 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期715-718,共4页

获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症极罕见,笔者在临床工作中发现1例以牙龈出血为首发症状的获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症。对此症进行分析,并对相关文献进行了复习。

关键词 获得性凝血因子XIII缺乏症 牙龈出血

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获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症2例治疗体会 被引量：1

9

作者 刘延方 赵丽颖 +1 位作者 赵晓明 张晓丽 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2009年第6期1282-1283,共2页

关键词 获得性凝血因子ⅩⅢ缺乏症 临床表现 治疗

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维生素K依赖性凝血因子缺乏症1例 被引量：1

10

作者 王娜 孟凡义 +1 位作者 孙竞 范志平 《实用医学杂志》 CAS 2008年第15期2704-2704,共1页

患者女，汉族，15岁，于2007年9月20日无明显诱因出现右下腹间断隐痛，未治疗。1周后出现肉眼血尿、双下肢瘀斑、牙龈出血，当地医院行腹部B超提示“右侧卵巢黄体破裂”，予立止血、青霉素及头孢曲松钠抗感染等保守治疗1周后，复查B超... 患者女，汉族，15岁，于2007年9月20日无明显诱因出现右下腹间断隐痛，未治疗。1周后出现肉眼血尿、双下肢瘀斑、牙龈出血，当地医院行腹部B超提示“右侧卵巢黄体破裂”，予立止血、青霉素及头孢曲松钠抗感染等保守治疗1周后，复查B超示“右侧卵巢黄体破裂出血吸收好转”，但牙龈出血、血尿、双下肢瘀斑无明显好转。停药2d后腹痛加剧，伴阴道大量出血．入当地医院查凝血四项示“凝血酶原时间（PT）212s，活化部分凝血活酶时间（APTT）186．7s，凝血酶时间（TT）7．5s，Fbg2．11g/L”，并行急诊剖腹探查术，术中见左侧黄体破裂，行左侧卵巢楔形切除术， 展开更多

关键词 凝血因子缺乏症 维生素K依赖性 右侧卵巢黄体破裂 活化部分凝血活酶时间 卵巢黄体破裂出血 急诊剖腹探查术 卵巢楔形切除术 凝血酶原时间

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新生儿获得性凝血因子Ⅴ缺乏症1例报告

11

作者 门光国 石雁 +2 位作者 李文强 张立明 王丽丽 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期896-896,共1页

1临床资料 患儿，男，8d。因“脐部出血不止、肉眼血尿半天”第1次入院。患儿系G2P2，足月剖宫产，无窒息抢救史，Apgar评分、羊水、脐带无异常，出生体质量3．3kg。

关键词 凝血因子V缺乏症 获得性 新生儿 APGAR评分 出生体质量 临床资料 出血不止 肉眼血尿

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遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因诊断与表型分析 被引量：5

12

作者 朱钱迎 江明华 +1 位作者 舒旷怡 李帆帆 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期904-910,共7页

目的:探讨3例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因突变类型及其临床特征。方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)、FⅦ活性(FⅦ:C)及FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等进行表型诊断... 目的:探讨3例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的基因突变类型及其临床特征。方法:检测先证者及其家系成员凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶时间(TT)、FⅦ活性(FⅦ:C)及FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者F7基因的全部外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,用反向测序证实所发生的突变。结果:在3例患者及其家系成员中发现5种基因突变,包括4种错义突变和1种剪切位点突变。在3例遗传性FⅦ缺陷症患者中有2例为双杂合突变、1例为纯合突变。患者1为p.His408Gln和p.Arg413Gln双杂合突变,其家系成员中有一位为p.His408Gln和p.Arg413Gln双杂合突变,1例为His408Gln突变的杂合子,其相应FⅦ:C分别为5.0%、3.0%和75.0%。;患者2为p.Arg364Gln和p.His408Gln双杂合突变,其家系成员为p.Arg364Gln和IVS6-1G> A双杂合突变,其相应FⅦ:C分别为2.0%、2.0%;患者3为p.Arg337Cys纯合突变, FⅦ:C为3%。结论:在3例遗传性FⅦ缺陷症患者及其家系成员中发现5种基因突变,其中p.His408Gln突变较为常见,而临床表现及出血程度与FⅦ:C及FⅦ:Ag无相关性。 展开更多

关键词 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症 基因突变 基因多态性 基因分析

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1例获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症临床分析及护理 被引量：1

13

作者 丁美容 《护理学杂志》 2011年第10期46-47,共2页

对1例换瓣术后患获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症病因进行分析,提出重视换瓣术后患者的出血症状,做好出院指导、健康教育和跟踪随访有利于进一步提高患者的生存质量。

关键词 瓣膜置换 维生素K 获得性维生素K依赖性凝血因子缺乏症 凝血因子 华法林 生存质量 护理

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新生儿凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习 被引量：2

14

作者 陶莉 贺娟 +2 位作者 陈艳艳 石卉 周伟 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第1期14-19,共6页

目的探讨新生儿期发病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(FⅦD)的临床特征、诊断和治疗。方法对广州市妇女儿童医疗中心确诊的2例新生儿FⅦD的临床表现、诊治过程和基因检测情况进行回顾性分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外新生儿F... 目的探讨新生儿期发病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症(FⅦD)的临床特征、诊断和治疗。方法对广州市妇女儿童医疗中心确诊的2例新生儿FⅦD的临床表现、诊治过程和基因检测情况进行回顾性分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外新生儿FⅦD的文献报道。结果 2例FⅦD患儿均为女性,临床表现为严重消化道和颅内出血,实验室特点为反复、非Vit K1依赖的凝血酶原时间(PT)持续延长,部分凝血酶原时间(APTT)正常,凝血因子Ⅶ活性分别为1.5%和3%,分别于31 d和6个月再次发生大面积颅内出血而死亡,基因检测证实均为F?基因IVS7+1G>T剪切位点纯合突变。文献复习共检索到22例新生儿期FⅦD,合并本文2例后共24例。24例均为足月,男女均可发病,多为生后7 d内发病(17/24,70.8%);首发症状依次为消化道出血9例、神经系统症状(嗜睡、抽搐和反应差等) 8例、皮肤苍白7例。颅内出血比例高(23/24); PT显著延长,Ⅶ因子活性明显下降(≤5%占83.3%);病死率及致残率高(70.8%); 14例经基因检测确诊。结论 FⅦD在新生儿期发病罕见,一旦发病,易发生致命性出血,预后不良。PT延长且不易纠正,Ⅶ因子活性显著下降即可临床诊断,F?基因某些位点突变可导致严重出血,基因诊断有助于产前诊断。 展开更多

关键词 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 基因诊断 新生儿 颅内出血

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维生素K依赖性凝血因子缺乏症一例报告

15

作者 汤德骥 郎亚民 梁毅 《浙江大学学报（医学版）》 CAS 1983年第5期274-274,271,共2页

病例报告患者男,47岁,住院号136,379。因左侧膝关节肿痛3天、齿龈出血1天,于1981年7月26日入院。入院前11天患者有腹泻,大便一天5～6次,烂便,无脓血,伴食欲减退。先自服黄连素4天(每次0.2g,一天3次)。

关键词 合霉素 消旋氯霉素 氯霉素 缺乏症 营养缺乏病 维生素 凝血因子 试管法 凝血时间 出血症状 正常血清 食欲减退 双香豆素

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遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习

16

作者 翟倩 曹云 +1 位作者 翟晓文 张蓉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期430-433,共4页

目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后。方法回顾性分析2例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿的临床资料,并检索和复习近十年8篇文献报道的9例同样病例的资料。结果 11例新生儿期起病的遗传性凝血因... 目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后。方法回顾性分析2例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿的临床资料,并检索和复习近十年8篇文献报道的9例同样病例的资料。结果 11例新生儿期起病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿均为正常出生体质量的足月儿,男7例、女4例,父母近亲结婚3例,有家族史3例。生后即发生出血3例,生后1周内发病8例;10例(90.9%)伴颅内出血,6例(54.5%)伴呕血或便血,2例(18.2%)伴脐带出血,1例(9.1%)伴鼻衄。实验室检查均见凝血酶原时间明显延长、部分凝血活酶时间正常以及凝血因子Ⅶ活性降低,其中10例(90.9%)患儿因子Ⅶ活性<5%。输注血浆治疗者7例(63.6%),输注凝血酶原复合物2例(18.2%),应用人重组活化因子Ⅶ制剂5例(45.5%)。4例(36.4%)患儿出院后定期输注血浆或人重组活化因子Ⅶ制剂,目前生长发育正常;4例(36.4%)死亡,3例放弃治疗。结论对于出血较严重,凝血酶原时间延长、部分凝血活酶时间正常,维生素K治疗不能纠正的患儿,应考虑到遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的可能。人重组活化因子Ⅶ制剂为该病治疗的最佳选择。基因突变类型的研究对该病的筛查、诊断、治疗及判断预后具有重要意义。 展开更多

关键词 凝血因子Ⅶ缺乏 遗传性 新生儿

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血浆替代治疗在凝血因子Ⅺ缺陷症患者围术期的应用 被引量：1

17

作者 陈龙 方俊标 胡双飞 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第21期3986-3987,共2页

凝血因子XI（factor XI，FXI）缺陷症是一种罕见的遗传性出血性疾病。因凝血功能障碍，表现为有出血倾向及难以控制的出血，曾被称为血友病c，传统意义上此类患者是禁忌手术的。但当这类患者由于某种疾病危及生命，只有手术治疗才有一... 凝血因子XI（factor XI，FXI）缺陷症是一种罕见的遗传性出血性疾病。因凝血功能障碍，表现为有出血倾向及难以控制的出血，曾被称为血友病c，传统意义上此类患者是禁忌手术的。但当这类患者由于某种疾病危及生命，只有手术治疗才有一线生机时． 展开更多

关键词 凝血因子Ⅺ缺陷症 患者 替代治疗 遗传性出血性疾病 围术期 应用 血浆 凝血功能障碍

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成人获得性维生素K缺乏症的实验室检查及临床分析 被引量：2

18

作者 李广华 范小斌 +4 位作者 罗燕飞 梁玲 邓程新 李筱慧 荣卡彬 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第8期1716-1717,共2页

目的研究成人维生素K缺乏症的致病原因和实验室检查。方法回顾性分析7例成人获得性维生素K缺乏症患者的致病原因、实验室检查和治疗过程。结果7例患者中由于鼠药中毒引起2例,药物过敏引起2例,长期饮食习惯引起1例,不明原因2例;实验室检... 目的研究成人维生素K缺乏症的致病原因和实验室检查。方法回顾性分析7例成人获得性维生素K缺乏症患者的致病原因、实验室检查和治疗过程。结果7例患者中由于鼠药中毒引起2例,药物过敏引起2例,长期饮食习惯引起1例,不明原因2例;实验室检查显示PT、APTT延长和凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ活性同时减低,又以Ⅶ因子降低最为明显;采用维生素K治疗效果明显。结论成人获得性维生素K缺乏症发病率非常低,但呈现增多趋势,其原因可能是多方面的。提醒临床医生密切留意不明原因的出血病人,有条件的医院要尽早开展凝血因子活性检查,为临床提供诊断依据。 展开更多

关键词 维生素K缺乏症 实验室检查 凝血因子 皮下出血 灭鼠药 他巴唑

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贫血患者校正抗凝剂用量对凝血四项结果的影响 被引量：6

19

作者 林晓 金正 《实用医学杂志》 CAS 2006年第11期1342-1342,共1页

关键词 口服抗凝剂 凝血四项 贫血患者 遗传性纤维蛋白原缺乏症 弥散性血管内凝血 部分凝血活酶时间 凝血因子缺乏症 出血性疾病 用量 校正

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首诊于口腔科的婴儿维生素K缺乏症一例

20

作者 阮文华 苏吉梅 +1 位作者 叶笑味 楼金吐 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2007年第2期129-129,160,共2页

关键词 婴儿维生素K缺乏症 口腔科 新生儿自然出血症 首诊 低凝血酶原血症 出血性疾病 凝血因子 出血部位

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