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遗传性内分泌代谢性疾病的基因和临床研究 被引量:5
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作者 宁光 李小英 +8 位作者 王卫庆 崔斌 叶蕾 杨军 刘建民 宋怀东 赵红燕 祝宇 孙福康 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期1181-1184,共4页
遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。项目组针对目前该领域存在的问题,通过提出并逐步完善遗传性内分泌疾病的三类十种分类体系,建立科学完备的程式化基因诊断平台,并在国内外首次... 遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。项目组针对目前该领域存在的问题,通过提出并逐步完善遗传性内分泌疾病的三类十种分类体系,建立科学完备的程式化基因诊断平台,并在国内外首次构建病种丰富、管理规范的遗传家系库,对保护遗传资源、探讨疾病发生机制及高危人群预防均有重要意义。研究成果获2008年国家科技进步二等奖、2006年上海市科技进步一等奖、2006年上海医学科技一等奖和2006年中华医学科技二等奖。 展开更多
关键词 遗传性内分泌代谢疾病 疾病分类 基因诊断 遗传家系库
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国内儿科内分泌与遗传代谢病研究进展 被引量:4
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作者 梁黎 许燕萍 《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期369-374,共6页
近几年,国内儿科内分泌与遗传代谢病的临床诊治和研究进展迅速,推出了一些疾病的诊断建议或诊治规范,对疾病病因的分子机制和病理生理研究更为深入。文中就儿科常见的内分泌与代谢病,如儿童代谢综合征、性早熟、生长激素缺乏症及身材矮... 近几年,国内儿科内分泌与遗传代谢病的临床诊治和研究进展迅速,推出了一些疾病的诊断建议或诊治规范,对疾病病因的分子机制和病理生理研究更为深入。文中就儿科常见的内分泌与代谢病,如儿童代谢综合征、性早熟、生长激素缺乏症及身材矮小、甲状腺功能减低症,以及遗传代谢病的研究进展作一阐述。 展开更多
关键词 内分泌系统疾病 遗传性疾病 先天性 内分泌疾病 遗传代谢 儿童 青少年 中国
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肾命三焦系统与内分泌代谢疾病 被引量:9
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作者 牟新 姜淼 赵进喜 《中华中医药学刊》 CAS 2007年第7期1469-1470,共2页
从理论探讨肾命三焦系统理论的形成与发展以及肾命三焦系统与内分泌代谢疾病的相关性,认为肾命通过三焦的气化功能,可对五脏六腑功能起到调控作用,对人体一身气血津液的输布、代谢(即升降出入)起到调节作用。此系统可概括为“肾命三焦... 从理论探讨肾命三焦系统理论的形成与发展以及肾命三焦系统与内分泌代谢疾病的相关性,认为肾命通过三焦的气化功能,可对五脏六腑功能起到调控作用,对人体一身气血津液的输布、代谢(即升降出入)起到调节作用。此系统可概括为“肾命三焦系统”,对维持人体内分泌代谢系统生理功能具有重要作用。人体每个脏器的功能都受到肾命三焦系统的影响,他们之间是互相依存的,而肾命三焦系统是调节人体内分泌和代谢的根本和原动力。通过理论探讨以期对内分泌代谢疾病的治疗起到有意义的作用。 展开更多
关键词 肾命三焦系统 内分泌代谢疾病 理论探讨
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内分泌代谢性疾病与骨转换标志物 被引量:6
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作者 葛晓琴 赫荣波 +3 位作者 尚芬兰 戴静 杨涛 何畏 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第2期206-214,共9页
骨重建是骨吸收和骨形成的过程。大多数内分泌代谢性疾病会造成骨重建失衡,最终导致骨质疏松性骨折。骨转换标志物(bone turnover markers,BTMs)是骨重建过程中释放于血液、尿液,能反应骨吸收及骨形成状态的物质。具有变化早、创伤小、... 骨重建是骨吸收和骨形成的过程。大多数内分泌代谢性疾病会造成骨重建失衡,最终导致骨质疏松性骨折。骨转换标志物(bone turnover markers,BTMs)是骨重建过程中释放于血液、尿液,能反应骨吸收及骨形成状态的物质。具有变化早、创伤小、敏感度和特异度较高等优点。BTMs联合骨密度(bone mineral density,BMD)测量,可预测骨折发生的风险性,及时发现骨折高危人群,并帮助判断骨转换类型、早期评估骨折风险和监测抗骨质疏松药物的治疗效果。近年来BTMs在内分泌代谢性疾病引起的骨代谢变化中被广泛研究,本文对这些研究进展作一综述。 展开更多
关键词 内分泌代谢疾病 骨转换标志物 骨质疏松 骨质疏松性骨折 流行病学
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从转化医学角度看内分泌代谢疾病临床诊断思路 被引量:3
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作者 陈适 潘慧 +3 位作者 朱慧娟 邢小平 夏维波 孙琦 《协和医学杂志》 2014年第3期360-362,共3页
诊断,在医学意义上指对疾病及其病理原因所作的判断。这种判断一般由专业人员根据患者的临床表现、体格检查、实验室检查结果等资料得出,思路就是人们思考某一问题时思维活动进展的线路或轨迹。诊断思路是在评价临床资料的基础上进行诊... 诊断,在医学意义上指对疾病及其病理原因所作的判断。这种判断一般由专业人员根据患者的临床表现、体格检查、实验室检查结果等资料得出,思路就是人们思考某一问题时思维活动进展的线路或轨迹。诊断思路是在评价临床资料的基础上进行诊断的思维过程。内分泌代谢疾病主要分内分泌病和代谢疾病两大类,因内分泌代谢疾病影响因素多、病因复杂,所以建立正确的临床诊断思路十分重要。从内分泌代谢疾病的特点看,以转化医学角度考虑疾病的诊断更为合适,且更能令初学者对疾病记忆深刻。 展开更多
关键词 转化医学 内分泌代谢疾病 诊断
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重视妊娠合并内分泌代谢性疾病的诊治 被引量:3
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作者 王晨 杨慧霞 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期321-323,共3页
近年来,随着经济水平的提高和生活方式的改变以及生育政策的调整,我国育龄女性特点较前发生变化,高龄、孕前超重、肥胖和妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)史等高危人群比例增加,患有糖尿病及糖尿病前期患者增加,妊娠... 近年来,随着经济水平的提高和生活方式的改变以及生育政策的调整,我国育龄女性特点较前发生变化,高龄、孕前超重、肥胖和妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)史等高危人群比例增加,患有糖尿病及糖尿病前期患者增加,妊娠合并内分泌代谢性疾病相关问题尤为突出并严重威胁母儿健康。而上述不良母体因素在胎儿生长发育关键时期的暴露也可影响其成年时期的生理代谢功能,增加慢性非传染性疾病发病风险。 展开更多
关键词 慢性非传染性疾病 胎儿生长发育 妊娠期糖尿病 内分泌代谢疾病 育龄女性 妊娠合并 母体因素 发病风险
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全国儿科遗传代谢、内分泌疾病诊疗新进展学习班通知
7
《中国循证儿科杂志》 CSCD 2010年第2期84-84,共1页
关键词 遗传代谢内分泌疾病 学习班 儿科 诊疗 继续医学教育 相关疾病 疾病 委员会
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全国儿科遗传代谢、内分泌疾病诊疗新进展学习班通知
8
《中国循证儿科杂志》 CSCD 2010年第1期24-24,共1页
关键词 遗传代谢内分泌疾病 诊疗水平 学习班 儿科 继续医学教育 相关疾病 疾病 委员会
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全国儿科遗传代谢、内分泌疾病诊疗新进展学习班通知
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《中国循证儿科杂志》 CSCD 2010年第3期206-206,共1页
随着疾病谱的改变,儿童遗传代谢和内分泌疾病日益引起重视。为加快我国儿科遗传代谢内分泌疾病专业的发展,提高对相关疾病的诊疗水平,促进学科间的交流与合作,经国家继续医学教育委员会批准,定于2010年第2季度在武汉举办全国“儿... 随着疾病谱的改变,儿童遗传代谢和内分泌疾病日益引起重视。为加快我国儿科遗传代谢内分泌疾病专业的发展,提高对相关疾病的诊疗水平,促进学科间的交流与合作,经国家继续医学教育委员会批准,定于2010年第2季度在武汉举办全国“儿科遗传代谢、内分泌疾病诊疗新进展”学习班2010--06-01-048(国)]。本学习班由华中科技大学附属同济医院儿科主办,学员将被授予国家级继续医学教育I类学分10分。有意参加者请与同济医院儿科联系,以便通知具体相关事宜。 展开更多
关键词 遗传代谢内分泌疾病 学习班 华中科技大学附属同济医院 儿科 诊疗 国家级继续医学教育 相关疾病 疾病
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内分泌及代谢性疾病7例救治体会
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作者 杨丽 《中国全科医学》 CAS CSCD 2004年第8期568-569,共2页
关键词 内分泌 代谢疾病 救治 诊断
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小型猪模型在人类内分泌代谢性疾病研究中的应用进展 被引量:3
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作者 梁靓 陈奎蓉 +4 位作者 程锋 田威龙 高九昱 兰干球 梁晶 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期91-98,共8页
内分泌代谢性疾病(metabolic and endocrine diseases)是危害人类健康、降低生活质量的重要病症之一。肥胖、病毒感染、遗传易感性及免疫功能异常等多种因素均可导致内分泌代谢性疾病的发生,但其致病机制仍不明确。制备适宜动物模型是... 内分泌代谢性疾病(metabolic and endocrine diseases)是危害人类健康、降低生活质量的重要病症之一。肥胖、病毒感染、遗传易感性及免疫功能异常等多种因素均可导致内分泌代谢性疾病的发生,但其致病机制仍不明确。制备适宜动物模型是开展相关研究的关键基础。小型猪在生理解剖结构、机体代谢过程、病理诊断指标等方面与人类极为相似,是制备内分泌代谢性疾病的理想动物模型。本文对小型猪品系、构建疾病模型的方法及现状展开综述,旨在为人类内分泌代谢性疾病动物模型相关研究提供参考。 展开更多
关键词 内分泌代谢疾病 小型猪 动物模型
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子宫内膜癌与代谢综合征的关系及内分泌治疗 被引量:19
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作者 董阳阳 王建六 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期405-408,共4页
子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)是常见妇科恶性肿瘤,发病率逐年上升,且有年轻化趋势。流行病学调查显示,EC患者多伴有肥胖、糖尿病、高血压,临床统称“EC三联征”,近年来研究发现代谢紊乱,特别是糖脂代谢异常与EC发病密切相关,认为E... 子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)是常见妇科恶性肿瘤,发病率逐年上升,且有年轻化趋势。流行病学调查显示,EC患者多伴有肥胖、糖尿病、高血压,临床统称“EC三联征”,近年来研究发现代谢紊乱,特别是糖脂代谢异常与EC发病密切相关,认为EC既是激素依赖性肿瘤,又是代谢性疾病。代谢综合征(metabolic syndrome,MS)是一组以肥胖、高血糖、血脂异常以及高血压等聚集发病、严重影响机体健康的临床症候群。 展开更多
关键词 临床症候群 内分泌治疗 激素依赖性肿瘤 妇科恶性肿瘤 糖脂代谢异常 代谢综合征 子宫内膜癌 代谢疾病
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代谢性疾病诊治进展暨第十七次全军内分泌代谢病学术大会通知
13
作者 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期349-349,共1页
第十七次全军内分泌代谢病学术大会定于2014年7月31日-8月3日在辽宁沈阳市举行。会议的主题为“代谢性疾病诊治进展”,是2014年国家级继续医学教育项目,编号为2014-03-06-002(国),学分10分。届时将邀请军内外著名专家作专题报告。
关键词 内分泌代谢 疾病诊治 代谢 国家级继续医学教育项目 学术 专题报告 沈阳市
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代谢性疾病诊治进展暨第十七次全军内分泌代谢病学术大会通知
14
《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期443-443,共1页
第十七次全军内分泌代谢病学术大会定于2014年7月31日-8月3日在辽宁沈阳市举行。会议的主题为“代谢性疾病诊治进展”,是2014年国家级继续医学教育项目,编号为2014-03-06-002(国),学分10分。届时将邀请军内外著名专家作专题报告。
关键词 内分泌代谢 疾病诊治 代谢 国家级继续医学教育项目 学术 专题报告 沈阳市
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代谢性疾病诊治进展暨第十七次全军内分泌代谢病学术大会通知
15
《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期301-301,共1页
第十七次全军内分泌代谢病学术大会定于2014年7月31日——8月3日在辽宁沈阳市举行。会议的主题为“代谢性疾病诊治进展”,是2014年国家级继续医学教育项目,编号为2014.03.06.002(国),学分10分。届时将邀请军内外著名专家作专题... 第十七次全军内分泌代谢病学术大会定于2014年7月31日——8月3日在辽宁沈阳市举行。会议的主题为“代谢性疾病诊治进展”,是2014年国家级继续医学教育项目,编号为2014.03.06.002(国),学分10分。届时将邀请军内外著名专家作专题报告。 展开更多
关键词 内分泌代谢 疾病诊治 代谢 国家级继续医学教育项目 学术 专题报告 沈阳市
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代谢性疾病诊治进展暨第十七次全军内分泌代谢病学术大会通知
16
作者 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期552-552,共1页
第十七次全军内分泌代谢病学术大会定于2014年7月31日-8月3日在辽宁沈阳市举行。会议的主题为"代谢性疾病诊治进展",是2014年国家级继续医学教育项目,编号为2014-03-06-002(国),学分10分。届时将邀请军内外著名专家作专题报告。
关键词 内分泌代谢 疾病诊治 代谢 国家级继续医学教育项目 学术 专题报告 沈阳市
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内分泌代谢性不孕症患者的管理 被引量:5
17
作者 张少娣 张翠莲 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期338-341,共4页
下丘脑-垂体-性腺轴(HPO轴)是影响生育力的重要内分泌系统,机体其他内分泌代谢性疾病会影响HPO轴的正常功能从而导致生育力低下甚至不孕症,例如代谢综合征、甲状腺/肾上腺功能异常等疾病由于影响外周雄激素和雌激素及垂体卵泡刺激素(FSH... 下丘脑-垂体-性腺轴(HPO轴)是影响生育力的重要内分泌系统,机体其他内分泌代谢性疾病会影响HPO轴的正常功能从而导致生育力低下甚至不孕症,例如代谢综合征、甲状腺/肾上腺功能异常等疾病由于影响外周雄激素和雌激素及垂体卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)分泌,而导致HPO轴功能异常。在不孕症门诊或者生殖医学中心内分泌代谢性疾病导致的不孕症或者其他因素导致的不孕症伴发内分泌代谢性疾病越来越受到重视,但是内分泌代谢性不孕症患者的诊疗及管理尚无共识,本文拟重点讨论该类不孕症的规范化管理。 展开更多
关键词 肾上腺功能 内分泌代谢疾病 生殖医学中心 不孕症患者 内分泌系统 功能异常 代谢综合征 雄激素
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第三届全国药物性损害与安全用药学术会议内分泌代谢疾病用药安全与药源性内分泌代谢疾病防治专题研讨会征文通知
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《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2010年第11期1299-1299,共1页
关键词 内分泌代谢疾病 药物性损害 用药安全 安全用药 专题研讨会 征文通知 学术 会议
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第三届全国药物性损害与安全用药学术会议内分泌代谢疾病用药安全与药源性内分泌代谢疾病防治专题研讨会征文通知
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《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2011年第1期37-37,共1页
由药物不良反应杂志社与有关学术单位共同主办的"全国药物性损害与安全用药学术会议"已成功举办2届(分别涉及到神经精神疾病用药及抗感染药物),受到广大医药工作者的欢迎,促进了我国药物安全性工作的发展。现决定于2011年5月在京召... 由药物不良反应杂志社与有关学术单位共同主办的"全国药物性损害与安全用药学术会议"已成功举办2届(分别涉及到神经精神疾病用药及抗感染药物),受到广大医药工作者的欢迎,促进了我国药物安全性工作的发展。现决定于2011年5月在京召开第三届会议, 展开更多
关键词 内分泌代谢疾病 药物性损害 用药安全 安全用药 专题研讨会 征文通知 会议 学术
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第三届全国药物性损害与安全用药学术会议内分泌代谢疾病用药安全与药源性内分泌代谢疾病防治专题研讨会征文通知
20
《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2010年第10期1155-1155,共1页
关键词 内分泌代谢疾病 药物性损害 用药安全 安全用药 专题研讨会 征文通知 学术 会议
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