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儿童失神癫痫的遗传学研究进展
被引量：
1
1
作者
刘飒
顾鸣敏
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第2期221-226,共6页
儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000~7.1/100 000。CAE的遗传学发生机制一直是学界探究的热点,已发现的机制调节因素包括钙离子通道、γ-氨基丁酸受体相...
儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000~7.1/100 000。CAE的遗传学发生机制一直是学界探究的热点,已发现的机制调节因素包括钙离子通道、γ-氨基丁酸受体相关基因在内的易感基因以及基因组片段拷贝数变异。但CAE的遗传机制复杂,现已发现的机制并不能完全解释所有的发病情况。新的易感基因和遗传机制的不断发现,也促使研究者从相关癫痫综合征的角度来系统地研究这个问题。该文综述了CAE的遗传学特点、可能的遗传学机制及治疗药物。
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关键词
儿童失神
癫痫
遗传性全身性癫痫
遗传
学
易感基因
基因组片段拷贝数变异
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题名
儿童失神癫痫的遗传学研究进展
被引量：
1
1
作者
刘飒
顾鸣敏
机构
上海交通大学基础医学院医学遗传学教研室
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第2期221-226,共6页
基金
国家自然科学基金(31571295)~~
文摘
儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000~7.1/100 000。CAE的遗传学发生机制一直是学界探究的热点,已发现的机制调节因素包括钙离子通道、γ-氨基丁酸受体相关基因在内的易感基因以及基因组片段拷贝数变异。但CAE的遗传机制复杂,现已发现的机制并不能完全解释所有的发病情况。新的易感基因和遗传机制的不断发现,也促使研究者从相关癫痫综合征的角度来系统地研究这个问题。该文综述了CAE的遗传学特点、可能的遗传学机制及治疗药物。
关键词
儿童失神
癫痫
遗传性全身性癫痫
遗传
学
易感基因
基因组片段拷贝数变异
Keywords
childhood absence epilepsy
genetic generalized epilepsies
genetics
susceptibility gene
copy number variations
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
儿童失神癫痫的遗传学研究进展
刘飒
顾鸣敏
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2018
1
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