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遗传性内分泌代谢性疾病的基因和临床研究
被引量：
5
1
作者
宁光
李小英
+8 位作者
王卫庆
崔斌
叶蕾
杨军
刘建民
宋怀东
赵红燕
祝宇
孙福康
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期1181-1184,共4页
遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。项目组针对目前该领域存在的问题,通过提出并逐步完善遗传性内分泌疾病的三类十种分类体系,建立科学完备的程式化基因诊断平台,并在国内外首次...
遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。项目组针对目前该领域存在的问题,通过提出并逐步完善遗传性内分泌疾病的三类十种分类体系,建立科学完备的程式化基因诊断平台,并在国内外首次构建病种丰富、管理规范的遗传家系库,对保护遗传资源、探讨疾病发生机制及高危人群预防均有重要意义。研究成果获2008年国家科技进步二等奖、2006年上海市科技进步一等奖、2006年上海医学科技一等奖和2006年中华医学科技二等奖。
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关键词
遗传性
内分泌
代谢
疾病
疾病
分类
基因诊断
遗传
家系库
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职称材料
遗传技术与产前诊断
2
作者
肖兵
杨家翔
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第1期7-8,共2页
关键词
产前诊断
遗传
技术
假性肥大型肌营养不良症
TURNER综合征
遗传性
疾病
先天性缺陷
TORCH感染
遗传性代谢疾病
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职称材料
肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状
3
作者
杨广娥
王训
杨任民
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2008年第2期112-114,共3页
肝豆状核变性（HLD）系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一，1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨，故亦称为Wilson病（WD）。WD基因于1993年被成功克隆。
关键词
肝豆状核变性
常染色体隐性
遗传性
铜
代谢
障碍性
疾病
骨骼
代谢
治疗
WILSON病
遗传性
疾病
病理特征
WD基因
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职称材料
羊水的生化检查
被引量：
5
4
作者
夏革清
王泽华
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第4期205-207,共3页
关键词
生化检查指标
羊水检查
遗传性代谢疾病
产前诊断
胎儿染色体病
荧光原位杂交
基因突变分析
先天性畸形
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职称材料
题名
遗传性内分泌代谢性疾病的基因和临床研究
被引量：
5
1
作者
宁光
李小英
王卫庆
崔斌
叶蕾
杨军
刘建民
宋怀东
赵红燕
祝宇
孙福康
机构
上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第9期1181-1184,共4页
基金
卫生部行业基金(201002002)
国家杰出青年科学基金(30725037)
文摘
遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。项目组针对目前该领域存在的问题,通过提出并逐步完善遗传性内分泌疾病的三类十种分类体系,建立科学完备的程式化基因诊断平台,并在国内外首次构建病种丰富、管理规范的遗传家系库,对保护遗传资源、探讨疾病发生机制及高危人群预防均有重要意义。研究成果获2008年国家科技进步二等奖、2006年上海市科技进步一等奖、2006年上海医学科技一等奖和2006年中华医学科技二等奖。
关键词
遗传性
内分泌
代谢
疾病
疾病
分类
基因诊断
遗传
家系库
Keywords
hereditary endocrine and metabolic diseases
disease classification
genetic diagnosis
biobank
分类号
R587.1 [医药卫生—内分泌]
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职称材料
题名
遗传技术与产前诊断
2
作者
肖兵
杨家翔
机构
四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第1期7-8,共2页
关键词
产前诊断
遗传
技术
假性肥大型肌营养不良症
TURNER综合征
遗传性
疾病
先天性缺陷
TORCH感染
遗传性代谢疾病
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
R394.8 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状
3
作者
杨广娥
王训
杨任民
机构
安徽中医学院神经病学研究所附属医院神经内科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2008年第2期112-114,共3页
文摘
肝豆状核变性（HLD）系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一，1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨，故亦称为Wilson病（WD）。WD基因于1993年被成功克隆。
关键词
肝豆状核变性
常染色体隐性
遗传性
铜
代谢
障碍性
疾病
骨骼
代谢
治疗
WILSON病
遗传性
疾病
病理特征
WD基因
分类号
R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R161 [医药卫生—公共卫生与预防医学]
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职称材料
题名
羊水的生化检查
被引量：
5
4
作者
夏革清
王泽华
机构
华中科技大学附属协和医院
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第4期205-207,共3页
关键词
生化检查指标
羊水检查
遗传性代谢疾病
产前诊断
胎儿染色体病
荧光原位杂交
基因突变分析
先天性畸形
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
遗传性内分泌代谢性疾病的基因和临床研究
宁光
李小英
王卫庆
崔斌
叶蕾
杨军
刘建民
宋怀东
赵红燕
祝宇
孙福康
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2012
5
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
遗传技术与产前诊断
肖兵
杨家翔
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状
杨广娥
王训
杨任民
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2008
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
4
羊水的生化检查
夏革清
王泽华
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008
5
在线阅读
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职称材料
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