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气相色谱质谱法助小儿遗传代谢病快速筛查被引量：1: 1; 作者本刊讯《中国医疗器械杂志》 2016年第2期124-124,共1页; 近日,赛默飞世尔科技（以下简称赛默飞）发布小儿遗传代谢病的气相色谱、质谱快速筛查解决方案。通过采用准确、敏感性高、特异性强的赛默飞气质联用仪,成功建立了婴幼儿遗传代谢病的快速筛查方法,构建了筛查遗传性代谢疾病的有效手段。; 关键词遗传代谢病筛查方法遗传性代谢疾病赛默气相色谱质谱法飞世尔定位体征气质联用仪特异性脂肪代谢紊乱; 在线阅读下载PDF 职称材料

遗传性高氨血症误诊为小儿脑性瘫痪六例分析: 2; 作者王益超《临床误诊误治》 2004年第11期816-817,共2页; 关键词高氨血症小儿脑性瘫痪误诊原因遗传性代谢疾病临床资料发病率分析国外国内; 在线阅读下载PDF 职称材料

肝豆状核变性自主神经功能障碍的研究进展被引量：1: 3; 作者张雷胡纪源杨任民《安徽医学》 2007年第2期160-162,共3页; 关键词自主神经功能障碍肝豆状核变性常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病自主神经系统精神症状肌张力障碍言语不清癫痫发作; 在线阅读下载PDF 职称材料

肝豆状核变性1例的护理体会被引量：3: 4; 作者孟宁《淮海医药》 2004年第2期144-145,共2页; 关键词肝豆状核变性临床护理常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病皮肤护理饮食护理心理疏导; 在线阅读下载PDF 职称材料

Ⅱ型糖原累积病1例被引量：3: 5; 作者锁海虹赵琳 +1 位作者陈玮王桂荣《临床荟萃》 CAS 北大核心 2004年第2期104-104,共1页; 关键词 Ⅱ型糖原累积病诊断全身性糖原累积病常染色体隐性遗传性代谢障碍性疾病; 在线阅读下载PDF 职称材料

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