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目标区域捕获联合新一代测序技术在遗传性聋研究中的应用及发展前景 被引量：3
1
作者 王洪阳 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期531-536,共6页
耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基... 耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基因，另外100多个已定位的耳聋基因座尚待相关基因的鉴定（截至2013年10月）［1］。在单基因病的致病基因定位和克隆研究中，通常采用的家系连锁分析和定位克隆技术是最有效、最准确的方法之一，但是，如果家系中患病人数有限或不外显，或外显不全，或是散发性病例，则连锁分析多半失效。此外，以Sanger测序为基础的测序技术因其高成本和长耗时也限制了其应用。新一代测序技术（nex t -generation sequencing technology ，NGS）为探索单基因病提供了新的途径，因其无需收集大家系的样本，且可对全外显子组或全基因组的无偏倚测序，使得NGS在发现罕见遗传病的病因方面具有独特优势，尤其是对遗传性聋患者的全外显子组或耳聋相关基因组（分别占全基因组的1％和0．01％）［2］进行目标区域测序分析，捕获的是疾病的大部分致病突变信息，具有所需样本量少、费用低、通量高的优势，能够检测更多的样本，促进了遗传性聋新的致病变异的发现。本文聚焦于目标区域捕获联合 NGS在遗传性聋基因研究中的应用，尤其是该技术在转化医学和新生儿听力筛查中的应用前景，同时归纳了基因捕获的主要方法和新一代测序技术的发展及其特点。 展开更多
关键词 测序技术 遗传性聋 应用 遗传异质性疾病 非综合征型耳聋 致病基因定位 家系连锁分析 新生儿听力筛查
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JAK3突变相关重型联合免疫缺陷症1例报告并文献复习 被引量：1
2
作者 王颍源 方盼盼 +2 位作者 田亮 张耀东 康文清 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第14期1760-1764,共5页
严重联合免疫缺陷症(Severe combined immune deficiency disease,SCID)是一种出生后早期由于T细胞分化受阻导致致死性感染的遗传异质性疾病,而免疫缺陷均是基因突变引起的,其包括由相关基因突变所致的细胞免疫和体液免疫均受累的疾病总... 严重联合免疫缺陷症(Severe combined immune deficiency disease,SCID)是一种出生后早期由于T细胞分化受阻导致致死性感染的遗传异质性疾病,而免疫缺陷均是基因突变引起的,其包括由相关基因突变所致的细胞免疫和体液免疫均受累的疾病总称,随着目前诊断技术的提高,检出率较过去明显提高[1,2]。该病患儿大多数在出生后早期发病,表现为反复、严重感染,行异基因造血干细胞移植(Hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)进行免疫重建是其主要的治疗方法,基因治疗是目前研究的热点方向。 展开更多
关键词 免疫缺陷症 基因突变 文献复习 异基因造血干细胞移植 遗传异质性疾病 重型 早期发病 致死性感染
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先天性中性粒细胞减少症研究进展 被引量：7
3
作者 孟新 侯佳 +1 位作者 张萍 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期310-318,共9页
1 先天性中性粒细胞减少症(CN)的定义与分类中性粒细胞减少症是指外周血循环中性粒细胞绝对计数(ANC)减少,新生儿ANC<2.5×10 9·L-1,~12月龄婴儿ANC<2.0×10 9·L-1,>1岁的儿童或成人ANC<1.5×10 9... 1 先天性中性粒细胞减少症(CN)的定义与分类中性粒细胞减少症是指外周血循环中性粒细胞绝对计数(ANC)减少,新生儿ANC<2.5×10 9·L-1,~12月龄婴儿ANC<2.0×10 9·L-1,>1岁的儿童或成人ANC<1.5×10 9·L-1[1,2]。根据病程分为急性和慢性中性粒细胞减少症。ANC<1.5×10 9·L-1,并且持续时间>3个月,可诊断为慢性中性粒细胞减少症。如ANC<0.5×10 9·L-1,并且持续时间>3个月,伴有高感染风险或潜在恶变倾向,可诊断为严重慢性中性粒细胞减少症。造成慢性中性粒细胞减少症的原因包括:骨髓中性粒细胞生成减少、外周中性粒细胞消耗增多(如感染或脾隔离)和中性粒细胞破坏增多(多由自身免疫引起),其中骨髓中性粒细胞生成或释放减少的患者更易发生反复感染[3]。严重慢性中性粒细胞减少症包括重型先天性中性粒细胞减少症(SCN)、周期性中性粒细胞减少症(CyN)、免疫介导的中性粒细胞减少症和慢性特发性中性粒细胞减少症[3]。CN是由先天性基因缺陷引起的以慢性中性粒细胞减少为特征的一组遗传异质性疾病。患者外周血循环ANC减少,可呈持续性、间歇性或周期性。根据ANC减少程度,分为重度、中度和轻度(ANC分别为<0.5×10 9·L-1、~1.0×10 9·L-1和~1.5×10 9·L-1)。除血液系统外,还可累及其他系统,包括中枢神经系统、心脏、胰腺、皮肤和肌肉等。与急性中性粒细胞减少症相比,除ANC偏低以外,SCN具有早发的反复感染、骨髓粒细胞成熟障碍等特征[1]。 展开更多
关键词 慢性特发性中性粒细胞减少症 先天性 遗传异质性疾病 外周血循环 粒细胞生成 细胞绝对计数 中枢神经系统 ANC
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