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白化病的遗传异质性 被引量:4
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作者 刘玲 李若馨 +1 位作者 屈艳霞 李洪义 《中国全科医学》 CAS CSCD 2007年第5期416-418,共3页
白化病(albinism)是由黑色素(melanin)合成相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的一类遗传性疾病的总称。根据临床表现涉及的组织、器官、系统的复杂程度,白化病分为非综合征白化病和综合征性白化病两大类,每一类包括若干病种,而... 白化病(albinism)是由黑色素(melanin)合成相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的一类遗传性疾病的总称。根据临床表现涉及的组织、器官、系统的复杂程度,白化病分为非综合征白化病和综合征性白化病两大类,每一类包括若干病种,而有些病种又可根据基因座的不同区分为若干型,各型都存在一定程度的等位基因遗传异质性。本文主要概述国内外白化病的基因座遗传异质性和眼皮肤白化病的等位基因遗传异质性研究进展,为遗传咨询提供理论依据。 展开更多
关键词 白化病 遗传异质性 等位基因遗传异质性
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元阳3个长期连续栽培水稻地方品种内部遗传异质性分析 被引量:6
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作者 高东 杨木青 +2 位作者 李锐 潘磊 何霞红 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期484-487,共4页
水稻地方品种是稻种资源的重要组成部分,遗传多样性十分丰富,具有推广改良品种所缺少或没有的优质种质,是水稻育种和稻种起源、进化研究不可缺少的过渡材料。目前,对水稻地方品种间遗传多样性研究较多,而对其内部异质性研究甚微。本研究... 水稻地方品种是稻种资源的重要组成部分,遗传多样性十分丰富,具有推广改良品种所缺少或没有的优质种质,是水稻育种和稻种起源、进化研究不可缺少的过渡材料。目前,对水稻地方品种间遗传多样性研究较多,而对其内部异质性研究甚微。本研究用24对微卫星(SSR)引物对云南元阳梯田3个栽种历史悠久的水稻地方品种的内部遗传异质性进行了分析。共检测出117个等位基因,香农指数为红脚老粳居群(0.5911)>白脚老粳A居群(0.4875)>月亮谷居群(0.3070)。结果显示:3个地方品种的内部遗传异质性丰富,且遗传异质性主要得益于个体间,而非居群间。 展开更多
关键词 水稻 微卫星标记 遗传异质性 梯田 地方品种
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遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点 被引量:9
3
作者 尹伟 邓双 +1 位作者 叶晓茜 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2008年第3期290-293,共4页
目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引... 目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果:收集的HED家系遗传方式不能确定,临床表现典型。EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列,仅检测到2个已知多态,未发现突变位点。结论:HED具有明显的遗传异质性,除EDA和EDAR外,还可能存在其他的致病基因。 展开更多
关键词 遗传异质性 无汗型外胚叶发育不全 EDA基因 EDAR基因
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诱发水稻突变体生育阶段的遗传异质性及其在育种中的利用 被引量:1
4
作者 刘友杰 《湖南农业科学》 北大核心 1991年第4期14-15,共2页
关键词 水稻 突变型 遗传异质性 育种
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遗传异质性问题的统计方法与程序
5
作者 高广信 李霞 郭政 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2001年第3期169-170,共2页
关键词 遗传异质性 统计方法 程序 方差分析 双峰检验 统计方法
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结直肠癌原发与配对转移肿瘤遗传异质性研究进展 被引量:5
6
作者 鲁有望 王昆华 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期482-490,共9页
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是我国常见的致死性肿瘤类型之一。根据体细胞突变谱预测抗EGFR单抗治疗疗效已成为转移性结直肠癌(metastatic colorectal cancer,m CRC)治疗的标准步骤。由于临床上转移样本难以获得,只能采用原发肿瘤... 结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是我国常见的致死性肿瘤类型之一。根据体细胞突变谱预测抗EGFR单抗治疗疗效已成为转移性结直肠癌(metastatic colorectal cancer,m CRC)治疗的标准步骤。由于临床上转移样本难以获得,只能采用原发肿瘤替代进行检测。原发和配对转移肿瘤间的遗传异质性会导致原发灶取样无法代表转移灶突变谱。目前CRC原发和配对转移肿瘤间遗传异质性程度仍存在争议。本文就CRC原发和配对转移基因组谱的对比研究进行了综述,并讨论了原发与配对转移肿瘤遗传异质性形成的原因及应对策略。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 遗传异质性 原发灶 转移灶
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伴TP53缺失的多发性骨髓瘤:存在与预后相关的细胞遗传异质性
7
作者 Hao S Lin P +2 位作者 Medeiros L J 杨海玉 刘勇 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期811-811,共1页
多发性骨髓瘤在临床和分子方面具有较高的异质性,患者总生存期较长,可靠的风险分层方案对于评估其预后和指导治疗具有重要意义。TP53缺失(ATP53)是已知的与多发性骨髓瘤预后差相关的高风险因素,有学者研究90例伴ATP53的多发性骨髓... 多发性骨髓瘤在临床和分子方面具有较高的异质性,患者总生存期较长,可靠的风险分层方案对于评估其预后和指导治疗具有重要意义。TP53缺失(ATP53)是已知的与多发性骨髓瘤预后差相关的高风险因素,有学者研究90例伴ATP53的多发性骨髓瘤,采用间期荧光原位杂交法分析其染色体核型和IgH、RB1、CKS1B等基因突变状况。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 遗传异质性 P53缺失 预后相关 荧光原位杂交法 细胞 风险因素 染色体核型
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情感性障碍的遗传异质性研究 被引量:1
8
作者 钱得胜 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1994年第4期1-4,共4页
对10省市的548例情感性障碍患者进行了遗传异质性的分析.结果表明,抑郁症在发病年龄上存在异质性,提示抑郁症可能存在着早发和晚发二类亚型。又经亲属相关性的分析,表明抑郁症或单次躁狂发作均与双相情感性障碍之间存在着遗传异质性,支... 对10省市的548例情感性障碍患者进行了遗传异质性的分析.结果表明,抑郁症在发病年龄上存在异质性,提示抑郁症可能存在着早发和晚发二类亚型。又经亲属相关性的分析,表明抑郁症或单次躁狂发作均与双相情感性障碍之间存在着遗传异质性,支持了 Lconhard(1959)将该症区分为单相型和双相型观点。 展开更多
关键词 遗传异质性 情感性精神病 病理
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高级别卵巢癌及相关远处转移的遗传异质性和进化史
9
《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期240-240,共1页
高级别浆液性卵巢癌(HGSOC)是最常见的卵巢癌类型,与临床结局差和转移性疾病有关。尽管越来越容易理解疾病转移过程,但HGSOC的基因组格局和疾病转移进程尚未阐明。沙特阿拉伯费萨尔国王专科医院和研究中心Masoodi等报告的一项研究为高... 高级别浆液性卵巢癌(HGSOC)是最常见的卵巢癌类型,与临床结局差和转移性疾病有关。尽管越来越容易理解疾病转移过程,但HGSOC的基因组格局和疾病转移进程尚未阐明。沙特阿拉伯费萨尔国王专科医院和研究中心Masoodi等报告的一项研究为高级别卵巢癌克隆进化和突变过程提供了更深入的见解,为新的治疗目标创造了条件(Br J Cancer,2020年2月26日在线版,doi:10.1038/s41416-020-0763-4)。 展开更多
关键词 临床结局 遗传异质性 专科医院 卵巢癌 突变过程 远处转移 沙特阿拉伯
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深度认识基因变异解读,提升神经遗传病的精准诊疗能力
10
作者 王朝东 李旭颖 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期321-324,共4页
神经遗传代谢性疾病是一大类临床诊断困难、发病率低,但种类繁多的疾病。而且临床表现多样,分子机制复杂,临床和遗传异质性极高,多数临床医生无法做出准确的临床诊断并给予精准治疗。
关键词 临床医生 精准治疗 临床诊断 神经遗传 遗传异质性 基因变异 遗传代谢性疾病 精准诊疗
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中国小麦地方品种内和品种间醇溶蛋白遗传多样性分析 被引量:14
11
作者 陶先萍 李洪杰 +2 位作者 李秀全 杨欣明 李立会 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 2006年第4期387-392,共6页
为了揭示中国小麦地方品种内遗传异质性和品种间的遗传多样性,采用A-PAGE方法,对72份来自不同生态区的地方品种进行醇溶蛋白构成分析。结果发现,全部供试地方品种共观察到101条迁移率不同的务带,构成229种醇溶蛋白构型,每个品种醇... 为了揭示中国小麦地方品种内遗传异质性和品种间的遗传多样性,采用A-PAGE方法,对72份来自不同生态区的地方品种进行醇溶蛋白构成分析。结果发现,全部供试地方品种共观察到101条迁移率不同的务带,构成229种醇溶蛋白构型,每个品种醇溶蛋白条带数目为14—24。63份(87.5%)地方品种在品种内具有2种以上醇溶蛋白变异类型,其中,变异类型最多的品种二红皮小麦(ZM004659)30个子粒中有14种之多,多数品种具有2—3种变异类型。品种内醇溶蛋白构型一致的品种共有9个,占12.5%。这表明供试的大多数小麦地方品种内个体间在醇溶蛋白构成上具有遗传异质性。聚类分析表明,相同生态区的地方品种没有整齐地聚为一类。 展开更多
关键词 小麦 地方品种 醇溶蛋白 遗传异质性 遗传多样性
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乳腺癌异质性及其临床意义 被引量:13
12
作者 张众 王华新 谢丰培 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期473-477,共5页
1肿瘤异质性概述 异质性是哺乳类动物在体内生长与体外培养细胞群表现的普遍特征。小鼠和人类胚胎干细胞群在最佳培养条件下,由多能性与部分定向性细胞组成。成体器官干细胞含有多种不同再生能力的细胞亚群。干细胞的分化后代在一定... 1肿瘤异质性概述 异质性是哺乳类动物在体内生长与体外培养细胞群表现的普遍特征。小鼠和人类胚胎干细胞群在最佳培养条件下,由多能性与部分定向性细胞组成。成体器官干细胞含有多种不同再生能力的细胞亚群。干细胞的分化后代在一定条件下保持发育的可塑性。可见,胚胎干细胞与成体干细胞既具自我更新及繁殖分化后代的共同干性,也在一定条件下表达干细胞的多能性与分化后代的可塑性, 展开更多
关键词 肿瘤异质性 瘤间异质性 瘤内异质性 遗传异质性(克隆选择) 癌干细胞说
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常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系听力学及遗传学特征分析 被引量:3
13
作者 朱玉华 孙艺 +7 位作者 李建忠 金占国 程静 卢宇 韩冰 戴朴 袁慧军 翟所强 《中华耳科学杂志》 CSCD 2010年第1期14-18,共5页
目的分析一个连续5代遗传的耳聋大家系的临床听力学特征及遗传规律。方法通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。结果此耳聋家系成员共计35人。其先证者为感音神经... 目的分析一个连续5代遗传的耳聋大家系的临床听力学特征及遗传规律。方法通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。结果此耳聋家系成员共计35人。其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常。耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,为15~30岁。听力表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失,听力损失初以高频下降为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论该家系遗传学特征分析符合非综合征型常染色体显性遗传方式,该研究为进一步致病基因的定位与克隆奠定了基础。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传 遗传性耳聋 遗传异质性 表型 家系
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Waardenburg综合征的遗传学分析 被引量:3
14
作者 王秋菊 侯军华 +7 位作者 张立文 曹菊阳 郗昕 马志中 杨贵舫 张素珍 顾瑞 杨伟炎 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2003年第1期1-3,I001,共4页
目的 通过两家系中 2例典型的Waardenburg综合征 (WS)病例 ,分析其细胞遗传学改变 ,探讨该病在中国家系中的遗传异质性。方法 应用问卷调查方法绘制系谱图分析其遗传方式 ,采集家系部分成员的外周静脉血进行染色体核型分析。结果 在... 目的 通过两家系中 2例典型的Waardenburg综合征 (WS)病例 ,分析其细胞遗传学改变 ,探讨该病在中国家系中的遗传异质性。方法 应用问卷调查方法绘制系谱图分析其遗传方式 ,采集家系部分成员的外周静脉血进行染色体核型分析。结果 在第一家系发现先证者及其父亲、祖父存在第 9号染色单体臂间倒位现象 ,而第二家系的染色体核型未见异常。结论 该综合征在中国家系中表现出明显的遗传异质性 ,尤其是在其中的一个家系中发现的染色体核型新的异常 。 展开更多
关键词 WAARDENBURG综合征 染色体核型 遗传异质性
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HCV基因异质性及其宿主基因多态性 被引量:6
15
作者 聂永红 许春梅 《临床肝胆病杂志》 CAS 2013年第10期797-800,共4页
丙型肝炎的进展、严重程度、治疗反应性差异不仅与病毒的遗传多样性有关,而且与宿主IL-28B、IP-10、ITPA基因多态性有关。分别介绍了HCV基因多态性和宿主基因单核苷酸多态性的分子流行病学、临床和治疗学方面的研究进展,提出迫切需要可... 丙型肝炎的进展、严重程度、治疗反应性差异不仅与病毒的遗传多样性有关,而且与宿主IL-28B、IP-10、ITPA基因多态性有关。分别介绍了HCV基因多态性和宿主基因单核苷酸多态性的分子流行病学、临床和治疗学方面的研究进展,提出迫切需要可靠的有关病毒及宿主的相关分子流行病学数据,以协助决策HCV筛检等公共卫生问题,降低丙型肝炎全球发病率和病死率。 展开更多
关键词 肝炎 丙型 肝炎病毒 丙型 遗传异质性 遗传
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遗传性中频听力下降家系遗传学特征分析 被引量:3
16
作者 刘穹 余力生 +4 位作者 韩东一 兰兰 王卉 史伟 王秋菊 《中华耳科学杂志》 CSCD 2008年第4期389-393,共5页
目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员... 目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传 遗传性聋 遗传异质性 表型 家系
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3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析 被引量:1
17
作者 尹伟 邓双 +1 位作者 叶晓茜 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期217-219,共3页
目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定... 目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定。男性患者临床表现典型,女性携带者有轻中度临床表现或无症状,家系间严重程度不一致,表现度差异大。结论:HED外显率高,表现度差异大,具有明显的遗传异质性。 展开更多
关键词 无汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 遗传异质性
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轻度认知损伤患者异质性特点的研究 被引量:1
18
作者 王炜 王鲁宁 +1 位作者 周波 张晓红 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2006年第3期187-189,共3页
目的研究有轻度认知损伤的人群中可能存在的不同亚型,以便为轻度认知损伤患者的临床转归及痴呆的早期干预提供依据。方法选取简易智能状态检查、临床记忆量表、词语流畅性、数字广度、画钟表和相似性测验,从10个不同认知领域利用心理测... 目的研究有轻度认知损伤的人群中可能存在的不同亚型,以便为轻度认知损伤患者的临床转归及痴呆的早期干预提供依据。方法选取简易智能状态检查、临床记忆量表、词语流畅性、数字广度、画钟表和相似性测验,从10个不同认知领域利用心理测评结果对58例轻度认知损伤患者进行聚类分析。所有轻度认知损伤患者可聚为3类,分别为36例、14例和8例。结果在3个类别之间有5项认知功能(临床记忆量表、画钟表测验、词语流畅性测验、数字广度测验、相似性测验)差异有显著性意义。结论在轻度认知损伤患者中可能主要存在三种亚型,一是以单纯记忆功能减退为主;二是多个认知领域轻度损伤;三是以非记忆功能减退为主;不同亚型的认知损伤范围和临床转归不同。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 认识障碍 遗传异质性 干预性研究
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目标区域捕获联合新一代测序技术在遗传性聋研究中的应用及发展前景 被引量:3
19
作者 王洪阳 王秋菊 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期531-536,共6页
耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一,大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位,1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来,耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展,目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基... 耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一,大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位,1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来,耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展,目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基因,另外100多个已定位的耳聋基因座尚待相关基因的鉴定(截至2013年10月)[1]。在单基因病的致病基因定位和克隆研究中,通常采用的家系连锁分析和定位克隆技术是最有效、最准确的方法之一,但是,如果家系中患病人数有限或不外显,或外显不全,或是散发性病例,则连锁分析多半失效。此外,以Sanger测序为基础的测序技术因其高成本和长耗时也限制了其应用。新一代测序技术(nex t -generation sequencing technology ,NGS)为探索单基因病提供了新的途径,因其无需收集大家系的样本,且可对全外显子组或全基因组的无偏倚测序,使得NGS在发现罕见遗传病的病因方面具有独特优势,尤其是对遗传性聋患者的全外显子组或耳聋相关基因组(分别占全基因组的1%和0.01%)[2]进行目标区域测序分析,捕获的是疾病的大部分致病突变信息,具有所需样本量少、费用低、通量高的优势,能够检测更多的样本,促进了遗传性聋新的致病变异的发现。本文聚焦于目标区域捕获联合 NGS在遗传性聋基因研究中的应用,尤其是该技术在转化医学和新生儿听力筛查中的应用前景,同时归纳了基因捕获的主要方法和新一代测序技术的发展及其特点。 展开更多
关键词 测序技术 遗传性聋 应用 遗传异质性疾病 非综合征型耳聋 致病基因定位 家系连锁分析 新生儿听力筛查
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神经母细胞瘤分子遗传学研究进展 被引量:2
20
作者 杨少波(综述) 肖现民(审校) 《临床小儿外科杂志》 CAS 2010年第6期453-456,共4页
神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童最常见的实体肿瘤,约占儿童肿瘤的8%~10%,是学龄前儿童癌肿死亡的主要原因.其重要特性是表型和遗传异质性.已知的预后因素有年龄、发病部位、分期、肿瘤分化程度、DNA含量和不同遗传学改变等.... 神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童最常见的实体肿瘤,约占儿童肿瘤的8%~10%,是学龄前儿童癌肿死亡的主要原因.其重要特性是表型和遗传异质性.已知的预后因素有年龄、发病部位、分期、肿瘤分化程度、DNA含量和不同遗传学改变等.这些预后变量的结合可用于风险评估和治疗分层.近年来新的研究方法和研究成果为该病的风险评估和靶向治疗开启了新的机遇.本文就已发现的一些重要的分子遗传学畸变作一简要综述. 展开更多
关键词 神经母细胞瘤 分子遗传 肿瘤分化程度 儿童肿瘤 预后因素 靶向治疗 风险评估 遗传异质性
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