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伴高氨血症的先天性高胰岛素血症23例临床分析
被引量：
1
1
作者
徐子迪
梁学军
+3 位作者
闫洁
刘敏
桑艳梅
吴玉筠
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第8期793-794,共2页
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关,表现出8种遗传学类型,另有近50%的CHI患儿...
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关,表现出8种遗传学类型,另有近50%的CHI患儿的遗传病因并不明了[2]。
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关键词
先天性高胰岛素血症
临床分析
高氨血症
遗传学类型
遗传
病因
CHI
异质性
形态学
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题名
伴高氨血症的先天性高胰岛素血症23例临床分析
被引量：
1
1
作者
徐子迪
梁学军
闫洁
刘敏
桑艳梅
吴玉筠
机构
首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心儿科学国家重点学科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第8期793-794,共2页
基金
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划(No.2011-3-051)
文摘
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism,CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病,是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因[1]。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关,表现出8种遗传学类型,另有近50%的CHI患儿的遗传病因并不明了[2]。
关键词
先天性高胰岛素血症
临床分析
高氨血症
遗传学类型
遗传
病因
CHI
异质性
形态学
分类号
R575.2 [医药卫生—消化系统]
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作者
出处
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被引量
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1
伴高氨血症的先天性高胰岛素血症23例临床分析
徐子迪
梁学军
闫洁
刘敏
桑艳梅
吴玉筠
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
1
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