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GSTP1遗传多态性对铂类化疗敏感性的影响 被引量：1
1
作者 陈亦欣 李先明 +2 位作者 文飞球 许瑞莲 王树滨 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2011年第17期999-1001,1010,共4页
目的:研究谷胱甘肽-S-转移酶P1(glutathione S-transferases P1,GSTP1)基因第105位点的遗传多态性与恶性肿瘤患者对铂类药物化疗敏感性的关系。方法:收集50例经病理确诊且CT扫描证实有可测量病灶并接受以顺铂为主的化疗的恶性肿瘤患者,... 目的:研究谷胱甘肽-S-转移酶P1(glutathione S-transferases P1,GSTP1)基因第105位点的遗传多态性与恶性肿瘤患者对铂类药物化疗敏感性的关系。方法:收集50例经病理确诊且CT扫描证实有可测量病灶并接受以顺铂为主的化疗的恶性肿瘤患者,于化疗前抽取外周静脉血,采用基因测序的方法对GSTP1基因第105位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行检测,观察这些患者经2～4个周期化疗后的疗效,分析各基因分型与铂类药物化疗敏感性的关系。结果:GSTP1基因第105位点基因型的分布与病种无关(P>0.05)。携带GSTP1基因第105位密码子的Ile/Ile、Ile/Val和Val/Val 3种基因型的患者对铂类药物化疗有效率分别为20.0%、36.4%和87.5%,携带纯合突变型V al/Yal基因分型的患者的敏感性明显高于携带另外2种基因分型的患者(P<0.05)。结论:GSTP1基因单核苷酸多态性可能与铂类药物化疗敏感性相关。 展开更多
关键词 遗传多态性gstp1基因 药物耐药铂类
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MTHFR,GSTP1,ERCC1基因多态性与结直肠癌FOLFOX化疗方案疗效相关性研究 被引量：10
2
作者 沈冬亚 谢海棠 +4 位作者 陈尧 肖坚 张伟 张雪 周宏灏 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2015年第1期75-81,85,共8页
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR),谷胱甘肽S转移酶P1(glutathione S-transferase pi-1,GSTP1),核苷酸切除修复交叉互补组-1(excision repair cross-complementing group 1,ERCC1)基因多态性... 目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR),谷胱甘肽S转移酶P1(glutathione S-transferase pi-1,GSTP1),核苷酸切除修复交叉互补组-1(excision repair cross-complementing group 1,ERCC1)基因多态性与结直肠癌5-氟尿嘧啶/奥沙利铂/亚叶酸钙(FOLFOX)化疗方案疗效的相关性。方法:150例晚期大肠癌患者抽取静脉血并提取DNA,用荧光定量PCR和高分辨率溶解曲线分型技术(HRM-SNP)等方法检测患者MTHFR、GSTP1、ERCC1基因型。所有患者均经FOLFOX方案治疗,以实体瘤化疗疗效评价标准(RECIST1.1)评价疗效。运用SPSS 19.0结合临床资料进行统计分析。结果:⑴患者性别,年龄,结直肠癌分期(TNM),肿块部位等和FOLFOX化疗疗效均无明显相关性(P>0.05)。⑵GSTP1Ile105Val Ile/Ile和Ile/Val+Val/Val有效率分别为19.7%、20.5%,两组基因型之间的OR值为2.876,95%CI(1.288,6.424),P<0.05;MTHFR Ala222 Val Ala/Ala和Ala/Val+Val/Val有效率分别为11.8%、28.3%,OR值为2.236,95%CI(1.020,5.017),P<0.05。结论:GSTP1Ile105Val、MTHFR Ala222Val单核苷酸多态性与结直肠癌对FOLFOX方案化疗疗效相关,检测GSTP1 Ile105Val、MTHFR Ala222Val单核苷酸多态性可能成为预测结直肠癌患者接受FOLFOX方案化疗疗效的指标。 展开更多
关键词 结直肠癌 MTHFR gstp1 ERCC1 基因多态性 FOLFOX 化疗疗效
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鸡胰岛素样生长因子-1基因的遗传多态性与其体重的关系 被引量：25
3
作者 欧阳建华 孙汉 +5 位作者 李海华 邱峰芳 柳小春 施启顺 王文君 林树茂 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期525-529,共5页
对宁都三黄鸡、万载康乐黄鸡两个鸡种共295个样本,采用PCR RFLP技术对胰岛素样生长因子—1(cIGF 1)基因的5'端调控区进行遗传变异研究,发现该调控区的扩增产物经PstⅠ酶切后出现3种基因型(AA、AB、BB)。结果表明:性别对宁都三黄鸡这... 对宁都三黄鸡、万载康乐黄鸡两个鸡种共295个样本,采用PCR RFLP技术对胰岛素样生长因子—1(cIGF 1)基因的5'端调控区进行遗传变异研究,发现该调控区的扩增产物经PstⅠ酶切后出现3种基因型(AA、AB、BB)。结果表明:性别对宁都三黄鸡这3种基因型的分布呈现显著差异(P<0 05)。分析这3种基因型与其体重的关系发现,这3种基因型对初生重、30日龄体重、60日龄体重、90日龄体重及120日龄体重影响差异均不显著(P>0 05),但体现出AA型有较高体重的趋势,公母表现出一致的规律。在万载康乐黄鸡中,均呈现出杂合优势,在8周龄及18周龄时差异不显著(P>0 05),而在12周龄表现为差异显著(P<0 05)。宁都三黄鸡公母基因型分布均符合哈代 温格伯定律,而万载康乐黄鸡基因型分布不符合哈代 温格伯定律。 展开更多
关键词 鸡 胰岛素样生长因子-1 IGF-1 基因 遗传多态性 体重 宁都三黄鸡 万载康乐黄鸡 PCR—RFLP 调控区 遗传 变异 基因型 哈代-温格伯定律 AA型
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CYP2E1基因多态性与肺癌遗传易感性的关系 被引量：10
4
作者 李代蓉 周清华 +4 位作者 郭占林 袁天柱 朱文 王艳萍 陈晓禾 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第13期1231-1234,共4页
目的研究CYP2E1基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性。方法应用PCR-RFLP技术检测150例中国四川汉族肺癌患者和152例健康人的CYP2E1基因RsaⅠ／PstⅠ和DraⅠ多态性的分布频率，并分析了这两种基因多态性与中国四川... 目的研究CYP2E1基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性。方法应用PCR-RFLP技术检测150例中国四川汉族肺癌患者和152例健康人的CYP2E1基因RsaⅠ／PstⅠ和DraⅠ多态性的分布频率，并分析了这两种基因多态性与中国四川汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性，以及与吸烟在肺癌易感性中的交互作用。结果①CYP2E1基因RsaⅠ／PstⅠ和DraⅠ多态基因型分布频率在2组间比较无显著性差异（分别为Х^2=3．186，P=0．203和Х^2=1．756，P=0．416）；②按照吸烟因素分层，携带c1／c1基因型的不吸烟个体较携带突变基因型的个体肺癌风险显著增加（OR=2．453，95％CI=1．140～5．276，P=0.022）；③与携带至少1个突变c2基因型的个体比较，携带c1／c1基因型的个体患肺腺癌的风险显著增加（OR=2．440，95％CI=1．235～4．820，P=0．01）；④没有发现DraⅠ多态性与肺癌风险之间的相关性。结论①CYP2E1的c1／c1基因型为中国四川汉族人群肺癌易感基因型；②RsaⅠ／PstⅠ多态性与中国四川汉族人群患肺腺癌的风险显著相关；③DraⅠ多态性与中国四川汉族人群肺癌风险无相关性。 展开更多
关键词 肺癌 多态性 遗传易感性 代谢酶基因 CYP2E1
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应用SSP-PCR/SSO方法进行中国辽宁汉族人HLA-DRB1基因的遗传多态性研究 被引量：8
5
作者 刘利民 梁健 +1 位作者 宋芳吉 贾静涛 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1999年第3期20-24,共5页
对１５９名中国辽宁汉族个体的基因组ＤＮＡ进行分析，共检出４２种等位基因，其中以ＤＲＢ１０９０１２（１２．８％）、０７０１（１０．７％）、１５０１（１０．４％）最为常见，其次为ＤＲＢ１１２０１（７９％）、１... 对１５９名中国辽宁汉族个体的基因组ＤＮＡ进行分析，共检出４２种等位基因，其中以ＤＲＢ１０９０１２（１２．８％）、０７０１（１０．７％）、１５０１（１０．４％）最为常见，其次为ＤＲＢ１１２０１（７９％）、１２０２（７５％）、１１０１（６６％）、０３０１（５．０％）。并发现辽宁汉族人ＤＲＢ１等位基因频率与白种人间存在明显差异，揭示不同人种有其自己的主要等位基因。 展开更多
关键词 HLA-DRB1 基因分型 SSP-PCR 遗传多态性
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急性淋巴细胞白血病患儿GSTP1及MTHFR基因多态性对大剂量甲氨蝶呤不良反应的影响 被引量：17
6
作者 李菲 尹郸丹 +3 位作者 周小兰 马建梅 郭红梅 孟黎 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期723-728,共6页
目的:研究急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的GSTP1及MTHFR基因多态性对大剂量甲氨蝶呤(HDM TX)不良反应的影响。方法:对2014年1月-2016年1月98例ALL患儿采用PCR方法测定C677T A303G及MTHFR C677T的多态性,观察患儿HD-M TX化疗期间的不良反... 目的:研究急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的GSTP1及MTHFR基因多态性对大剂量甲氨蝶呤(HDM TX)不良反应的影响。方法:对2014年1月-2016年1月98例ALL患儿采用PCR方法测定C677T A303G及MTHFR C677T的多态性,观察患儿HD-M TX化疗期间的不良反应发生情况,分析C677T及MTHFR对不良反应发生的影响。结果:98例患儿中61例(62.24%)存在有至少1个基因位点的变异;C677TA303G基因多态性表现:A基因频率84.69%,G基因频率15.31%;MTHFR C677T基因多态性表现:C基因频率66.33%,T基因频率33.67%。98例患儿中,7例(7.14%)发生骨髓抑制,23例(23.47%)发生肝损害,15例(15.31%)发生肾损害,48例(48.98%)发生胃肠道反应,46例(46.94%)发生黏膜损害。对患儿的年龄、性别、危险程度及MTX的剂量进行校正后分析显示,基因多态性与骨髓抑制、胃肠道及黏膜损害的发生无显著相关性(P>0.05)。然而,变异基因数量与肝功能及肾功能损害的发生具有显著相关性(P<0.05)。结论:MTHFR及C677T基因联合变异时患儿的M TX不良反应发生风险明显增加,对此应引起临床上的重视。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病(ALL) 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) 谷胱甘肽转移酶P1(gstp1) 基因多态性 大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)
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中国荷斯坦牛CXCR1基因编码区的遗传多态性 被引量：6
7
作者 官久强 王洪梅 +4 位作者 王长法 李秋玲 仲跻峰 侯明海 帅素容 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2009年第6期47-52,共6页
【目的】研究中国荷斯坦牛趋化因子受体1基因(Chemokine(C-X-C motif)receptor1,CXCR1)编码区的遗传多态性。【方法】采用巢式PCR、DNA测序和创造酶切位点法,对中国荷斯坦牛CXCR1基因编码区下游区域的单核苷酸多态位点(Single nucleotid... 【目的】研究中国荷斯坦牛趋化因子受体1基因(Chemokine(C-X-C motif)receptor1,CXCR1)编码区的遗传多态性。【方法】采用巢式PCR、DNA测序和创造酶切位点法,对中国荷斯坦牛CXCR1基因编码区下游区域的单核苷酸多态位点(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行筛查,并对筛查到的SNPs进行群体遗传多态性分析。【结果】发现了819(A/G)、995(A/G)和1008(C/T)3个SNPs,其中995(A/G)和1008(C/T)为首次报道的多态位点,995(A/G)位点导致第332位的Arg突变为His。CXCR1基因819(A/G)、995(A/G)和1008(C/T)3个位点在中国荷斯坦牛群体的优势等位基因分别为G、G和C,其等位基因频率分别为0.634 0,0.733 0和0.706 4。经χ2适合性检验,荷斯坦牛在3个位点均未达到Hardy-Weinberg平衡状态(P<0.05);3个位点均表现为中度多态。【结论】中国荷斯坦牛CXCR1基因编码区的遗传多态性比较丰富。 展开更多
关键词 中国荷斯坦牛 CXCR1基因 遗传多态性 优势等位基因
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猪IGF-1R基因差异表达、5'调控区的克隆及遗传多态性 被引量：4
8
作者 李仕新 李加琪 +3 位作者 田允波 陈赞谋 黄运茂 唐军 《江西农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第4期813-818,825,共7页
采用实时荧光定量PCR分析中外猪种各11个组织mRNA的差异表达,为进一步研究该基因差异表达的机制,根据人、鼠类胰岛素生长因子1受体(IGF-1R)基因的5'调控区的保守序列设计引物扩增猪的5'调控区序列,并利用PCR-直接测序方法分析... 采用实时荧光定量PCR分析中外猪种各11个组织mRNA的差异表达,为进一步研究该基因差异表达的机制,根据人、鼠类胰岛素生长因子1受体(IGF-1R)基因的5'调控区的保守序列设计引物扩增猪的5'调控区序列,并利用PCR-直接测序方法分析大花白及长大二元杂猪种的5'调控区的遗传多态性;生物信息学分析5'调控区的CpG岛。结果表明猪IGF1-R的mRNA表达量在中外猪种的心脏中表达量均为最高,其次是肾脏,在肝脏的表达量差异不显著,在长大二元杂猪的心、肺、背肌、大脑、小脑、垂体表达量均极显著高于大花白猪,分别为6.06、52.56、7.70、2.43、3.63和41.38倍,而在胃、脾、肺的表达量极显著低于大花白猪;获得了1 355 bp的IGF1-R 5'调控区序列,测序结果表明该区域在两猪种当中未发现遗传变异;CpG岛预测发现5'调控区存在长度分别是353 bp、603 bp及264 bp的3个CpG岛。 展开更多
关键词 猪 IGF1R 基因表达调控 遗传多态性 CPG岛
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基于cox1基因对中国青藏高原地区细粒棘球绦虫遗传多态性的研究 被引量：7
9
作者 王凝 古小彬 +1 位作者 汪涛 杨光友 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期453-460,共8页
通过对中国青藏高原地区细粒棘球绦虫的遗传多态性分析,了解该地区细粒棘球绦虫的遗传变异情况,为细粒棘球蚴病的防治提供基础材料。基于线粒体cox1基因全序列(1 609bp)分析中国青藏高原地区47个细粒棘球绦虫分离株的序列变异情况,并结... 通过对中国青藏高原地区细粒棘球绦虫的遗传多态性分析,了解该地区细粒棘球绦虫的遗传变异情况,为细粒棘球蚴病的防治提供基础材料。基于线粒体cox1基因全序列(1 609bp)分析中国青藏高原地区47个细粒棘球绦虫分离株的序列变异情况,并结合NCBI数据库中已公布的中国青藏高原和中东地区所有细粒棘球绦虫cox1基因全长序列,对比分析两个种群的遗传多态性特征。结果显示,47个样品均被确定为G1基因型,分为10个单倍型(C1~C10),其中优势单倍型C1与中东优势单倍型相同,且该单倍型呈世界性分布。中国青藏高原地区细粒棘球绦虫的单倍型多样性(Hd)与核苷酸多样性(π)较低,明显低于中东种群,两个地区Tajima’s D和Fu’s Fs检验值均为负值,遗传结构差异不显著。研究结果表明:中国青藏高原细粒棘球绦虫可能是由一个起源于中东的有效种群进入该地区后,经历了近期群体扩张或遗传瓶颈,在高原地区天然的地理隔离作用下,逐渐发展成了现在的种群。 展开更多
关键词 细粒棘球绦虫 线粒体cox1基因 青藏高原 中东 遗传多态性
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4个绒山羊群体KAP13-1基因的遗传多态性分析 被引量：5
10
作者 李明娜 刘秀 +2 位作者 王继卿 李少斌 罗玉柱 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2013年第4期7-13,共7页
【目的】对中国河西绒山羊、内蒙古绒山羊、辽宁绒山羊和陇东绒山羊4个绒山羊群体KAP13-1基因的遗传特征进行分析,为揭示绒山羊遗传特征和生产利用提供基础数据。【方法】采用PCR-SSCP方法,检测河西绒山羊、内蒙古绒山羊、辽宁绒山羊及... 【目的】对中国河西绒山羊、内蒙古绒山羊、辽宁绒山羊和陇东绒山羊4个绒山羊群体KAP13-1基因的遗传特征进行分析,为揭示绒山羊遗传特征和生产利用提供基础数据。【方法】采用PCR-SSCP方法,检测河西绒山羊、内蒙古绒山羊、辽宁绒山羊及陇东绒山羊(共721只)KAP13-1基因的多态性。同时基于DA遗传距离用UP-GMA法进行聚类分析,以明确各群体间的遗传关系。【结果】基因组DNA扩增后得到491bp的扩增产物,经SSCP分析,从4个绒山羊群体KAP13-1基因中共发现6种基因型,4个等位基因中存在5个变异位点,这些多态位点主要为点突变,且均处于编码区,其中转换位点3个(占60%),颠换位点2个(占40%)。在170和197位分别发生了T→G、C→G的错义突变,导致氨基酸分别由Leu、Thr变为Arg、Ser。该基因在河西绒山羊与陇东绒山羊中均存在4个等位基因,而内蒙古绒山羊未检测到C和D等位基因,辽宁绒山羊未检测到D等位基因。聚类结果显示,河西绒山羊与陇东绒山羊之间的遗传距离较小,在系统发生树中聚为一支,辽宁绒山羊与内蒙古绒山羊聚为一支。【结论】KAP13-1基因在4个绒山羊群体中呈中度多态,群体间存在差异。生态学作用对4个绒山羊品种的进化过程有一定的影响。 展开更多
关键词 KAP13-1基因 绒山羊 PCR—SSCP 遗传多态性
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STR基因座D1S518、D4S2639、D15S817汉族人群遗传多态性调查 被引量：3
11
作者 杨荣芝 梅焜 +1 位作者 余纯应 杨庆恩 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期834-837,共4页
目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术,对各样品进行3个STR基因座分型,调查武汉地区... 目的分析武汉地区汉族人群D1S518、D4S2639、D15S8173个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,探讨其在法医学检验中的应用价值。方法应用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分离及银染显带等技术,对各样品进行3个STR基因座分型,调查武汉地区汉族人群3个STR基因座遗传多态性基因频率分布。结果D1S518基因座观察到8个等位基因,24个基因型;D4S2639基因座观察到9个等位基因,32个基因型;D15S817基因座观察到7个等位基因,18个基因型,3个STR基因座的杂合度分别为0.7547、0.8165、0.7602;多态性信息含量分别为0.7290、0.7568、0.7222。结论D1S518、D4S2639、D15S8173个STR基因座基因频率分布与Hardy-Weinberg平衡吻合良好,在武汉地区汉族人群中呈现较高的遗传多态性,属于高信息度遗传标记。 展开更多
关键词 D1S518基因座 D4S2639基因座 D15S817基因座 遗传多态性
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京海黄鸡IGFBP-1基因遗传多态性及其与生长性状的关联分析 被引量：2
12
作者 赵秀华 王金玉 +4 位作者 张跟喜 金崇富 顾玉萍 俞亚波 施会强 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2011年第3期124-128,共5页
以京海黄鸡、AA鸡、尤溪麻鸡、边鸡等4个鸡品种为研究对象,采用PCR-SSCP方法检测胰岛素样生长因子结合蛋白1(insulin-like growth factor-binding protein-1,IGFBP-1)第4外显子的多态性,并分析其对京海黄鸡生长性能的遗传效应。结果显示... 以京海黄鸡、AA鸡、尤溪麻鸡、边鸡等4个鸡品种为研究对象,采用PCR-SSCP方法检测胰岛素样生长因子结合蛋白1(insulin-like growth factor-binding protein-1,IGFBP-1)第4外显子的多态性,并分析其对京海黄鸡生长性能的遗传效应。结果显示,在IGFBP-1第4外显子区检测到2处变异(5550T→C、5692AAT插入)。对于P3扩增片段,在尤溪麻鸡群体中检测到AA、AB、BB 3种基因型,在AA鸡和边鸡品种中检测到AA和AB 2种基因型,京海黄鸡中只检测到AA基因型;对于P4扩增片段,在4个鸡品种中均检测到CC、CD、DD 3种基因型。最小二乘分析结果表明,京海黄鸡3种基因型个体的初生重存在显著差异(P<0.05)。 展开更多
关键词 京海黄鸡 IGFBP-1基因 遗传多态性 生长性状
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HLA-DRB1等位基因多态性与食管癌遗传易感性研究 被引量：2
13
作者 林军 孙洁 +4 位作者 周燕 黄星 熊平 汪亚平 邓长生 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期1112-1114,共3页
目的 :从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌HLA -DRB1等位基因的遗传易感性。方法 :运用序列特异性引物聚合酶链反应结合基因序列分析等技术 ,检测无亲缘关系湖北汉族健康人 136例、食管癌组 4 2例患者的HLA -DRB1等位基因。SAS统计软... 目的 :从基因水平探讨湖北地区汉族人食管癌HLA -DRB1等位基因的遗传易感性。方法 :运用序列特异性引物聚合酶链反应结合基因序列分析等技术 ,检测无亲缘关系湖北汉族健康人 136例、食管癌组 4 2例患者的HLA -DRB1等位基因。SAS统计软件数据处理。结果 :湖北地区汉族人食管癌患者与正常人比较 ,HLA -DRB1 0 90 1基因频率显著增高 (0 2 5 0 0vs 0 1397,P =0 0 2 8,OR =2 0 5 3,病因分数 =0 12 82 ) ;两者间其余HLA -DRB1等位基因分布频率差别均无显著。结论 :HLA -DRB1 0 90 1等位基因与湖北地区汉族人食管癌正相关 ,为其易感基因 ,该等位基因测序结果与其基因库第 2外显子序列吻合。 展开更多
关键词 HLA-DRB1等位基因多态性 食管癌 遗传易感性
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中国广东汉族人群核苷酸修复基因hMTH1遗传多态性研究 被引量：1
14
作者 江高峰 庄志雄 +3 位作者 刘起展 徐雷 何云 杜柳涛 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期25-29,共5页
为研究中国南方汉族人群核苷酸修复基因hMTH1遗传多态性,应用聚合酶链反应 单链构象多态性技术检测172名健康人外周血白细胞hMTH1基因启动子及全部5个外显子多态性,并进行DNA测序。结果发现hMTH1基因启动子及外显子1序列保守,未见突变;... 为研究中国南方汉族人群核苷酸修复基因hMTH1遗传多态性,应用聚合酶链反应 单链构象多态性技术检测172名健康人外周血白细胞hMTH1基因启动子及全部5个外显子多态性,并进行DNA测序。结果发现hMTH1基因启动子及外显子1序列保守,未见突变;外显子2第73位碱基存在T→C杂合型突变,基因型TT和TC频率分别为93 02%、6 98%,等位基因T和C频率分别为96 51%、3 49%;外显子3第45位遗传密码存在T→C杂合型突变,基因型TT和TC频率分别为95 35%、4 65%,等位基因T和C频率分别为97 67%、2 33%,该多态性为首次发现;外显子4第83位遗传密码存在G→A杂合型突变,基因型GG和GA频率分别为89 53%、10 47%,等位基因G和A频率分别为94 77%、5 23%;外显子5第119位氨基酸遗传密码存在C→T杂合型突变,基因型CC和CT频率分别为95 93%、4 07%,等位基因C和T频率分别为97 97%、2 03%。 展开更多
关键词 hMTH1 基因 遗传多态性 聚合酶链反应 单链构象多态性
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西安汉族人群HLA-DQA1基因座遗传多态性研究 被引量：1
15
作者 张洪波 赵钧海 +3 位作者 张平 田英芳 朱波峰 赖江华 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期535-536,共2页
目的　了解西安汉族群体HLA DQA1基因座的基因及基因型分布 ,获得西安汉族群体HLA DQA1群体遗传学数据。方法　采用PERKIN ELMER公司生产的AmpliTypePM试剂盒 ,PCR扩增HLA DQA1基因座 ,与 11个寡核苷酸探针杂交 ,对西安地区汉族 10 2名... 目的　了解西安汉族群体HLA DQA1基因座的基因及基因型分布 ,获得西安汉族群体HLA DQA1群体遗传学数据。方法　采用PERKIN ELMER公司生产的AmpliTypePM试剂盒 ,PCR扩增HLA DQA1基因座 ,与 11个寡核苷酸探针杂交 ,对西安地区汉族 10 2名无关个体HLA DQA1基因座进行基因频率调查。结果　检出 7种等位基因、2 8种基因型 ,经 χ2 检验基因型的观察值与期望值符合Hardy Weinberg平衡定律 (P >0 .5 ) ,其杂合度 (H)、个体识别率 (DP)、非父排除率 (EPP)和多态信息量 (PIC)分别为 0 .8317、0 .9393、0 .786 6和0 .82 5 0。结论　所得到的群体遗传学数据为遗传学。 展开更多
关键词 西安 汉族人群 HLA-DQA1基因 聚合酶链反应 法医学 基因多态性 遗传学
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多拷贝基因座DYF399S1在河南汉族群体中的遗传多态性分析 被引量：2
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作者 张晶 王磊 +5 位作者 黄艳梅 马亚磊 尚万兵 张银珂 郭栋 黄书琴 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2015年第1期33-36,共4页
目的:研究Y染色体上1个新的多拷贝短串联重复序列基因座DYF399S1在河南汉族群体中的遗传多态性。方法:采集248名河南汉族无关男性个体的血标本,提取基因组DNA,PCR法扩增,用中性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR产物并测序,采用ABI 3130基因自... 目的:研究Y染色体上1个新的多拷贝短串联重复序列基因座DYF399S1在河南汉族群体中的遗传多态性。方法:采集248名河南汉族无关男性个体的血标本,提取基因组DNA,PCR法扩增,用中性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR产物并测序,采用ABI 3130基因自动分析仪和Gene Mapper ID v3.5软件分析结果。结果:DYF399S1基因座为3拷贝,在河南汉族群体继续表现为(GAAA)3N7(GAAA)12-22其模块结构包括1个重复数目变异的核心序列和1个固定的重复序列结构。按其变异模块命名等位基因,共发现11个等位基因。在248名河南汉族无关男性个体中,3个拷贝组成的单体型有94种,其中出现最多的单体型是18/18/18,频率是0.080 6,仅出现1次的单体型有49种,频率是0.004 0;单体型辨别能力(DC)是0.372 5,单体型多样性(HD)和个体识别力(DP)分别为0.865 5和0.862 1。结论:DYF399S1基因座具有高度的多态性,适用于法医学实践和人类进化的研究。 展开更多
关键词 DYF399S1基因座 Y染色体短串联重复序列 遗传多态性 法医学
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PLCε1基因多态性与食管癌遗传易感性的关联研究 被引量：1
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作者 周荣秒 王娜 +3 位作者 牛朝旭 黄茜 霍向然 李琰 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2014年第22期1437-1441,共5页
目的:探讨PLCε1基因rs2274223 A/G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和rs11599672 T/G SNP与河北省磁县高发区人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)遗传易感性之间的关系。方法:采用聚合酶... 目的:探讨PLCε1基因rs2274223 A/G单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和rs11599672 T/G SNP与河北省磁县高发区人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)遗传易感性之间的关系。方法:采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)方法对527例ESCC患者和527例健康对照PLCε1基因rs2274223 A/G SNP和rs11599672 T/G SNP进行基因分型。结果:ESCC患者组上消化道肿瘤(upper gastrointestinal can-cer,UGIC)家族史阳性个体比例为48.6%,显著高于健康对照组(39.3%,χ2=9.25,P=0.002)。ESCC患者组及健康对照组PLCε1基因rs2274223 A/G SNP AA、AG、GG基因型频率分别为48.0%、43.9%、8.1%和57.1%、37.5%、5.4%。与AA基因型相比,携带AG、GG、AG/GG基因型可能增加ESCC的发病风险,经年龄、性别、吸烟状况、UGIC家族史校正后的OR值分别为1.41(95%CI=1.09~1.83)、1.71(95%CI=1.03~2.86)、1.45(95%CI=1.13~1.85)。PLCε1基因rs11599672 T/G SNP等位基因频率和基因型频率总体分布在ESCC患者组及健康对照组之间无显著性差异(P>0.05)。应用2LD软件对PLCε1基因rs2274223 A/G SNP和rs11599672 T/GSNP进行联合分析显示,两个多态性位点间不存在连锁不平衡现象(D'=0.11)。与最常见的AT单体型相比,GT单体型增加了ES-CC的发病风险(OR=1.36,95%CI=1.08~1.71)。结论:PLCε1基因rs2274223 A/G SNP可以作为高发区人群ESCC遗传易感性的标志物。UGIC家族史阳性个体、携带PLCε1基因rs2274223 A/G SNP AG、GG基因型的个体罹患ESCC的风险较高,应定期接受食管内镜检查,以便真正实现ESCC的早期诊断、早期治疗。 展开更多
关键词 PLCε1基因 单核苷酸多态性 食管鳞状细胞癌 遗传易感性
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mdr1C3435T基因多态性与卵巢癌遗传易感性关系研究 被引量：1
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作者 马丽芳 周琦 +1 位作者 徐建业 李少林 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1636-1639,共4页
目的:探讨mdr1基因多态性与卵巢癌遗传易感性的关系。方法:采用病例对照,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析135例经病理确诊的卵巢癌病人(病例组)和146例同一地区的健康汉族女性(对照组)的mdr1C3435T基因型进行... 目的:探讨mdr1基因多态性与卵巢癌遗传易感性的关系。方法:采用病例对照,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析135例经病理确诊的卵巢癌病人(病例组)和146例同一地区的健康汉族女性(对照组)的mdr1C3435T基因型进行对照研究。结果:卵巢癌病例组C/C型(30.37%)明显低于对照组(47.95%),而病例组T/C型(44.44%)和T/T型(25.19%)均明显高于对照组T/C(38.35%)和T/T(13.7%),病例组和对照组各基因表型之间差异有显著统计学意义(χ2=10.930,P=0.004)。卵巢癌mdr1C3435T基因纯合缺失率(25.19%)高于对照组(13.7%),差异有统计学意义(χ2=5.961,P=0.015),与对照组相比,T/T型患卵巢癌的危险度提高了2.121倍。mdr1C3435T的基因纯合缺失型和非纯合缺失型在病例组与对照组间年龄比较差异均有明显统计学意义(P<0.05),其中在50岁以上年龄段,病例组与对照组mdr1C3435T的基因纯合缺失率差异有统计学意义(χ2=4.984,P=0.026),病例组(20.41%)高于对照组(5.1%),T/T型患卵巢癌的危险度增加2.533倍。结论:mdr1C3435T基因突变可增加卵巢癌发病风险,mdr1C3435T基因多态性与卵巢癌遗传易感性密切相关。50岁以上女性,T/T型增加卵巢癌的发病风险。 展开更多
关键词 卵巢癌 mdr1C3435T基因多态性 疾病遗传易感性
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小麦F_4籽粒中Glu-1基因的遗传多态性 被引量：1
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作者 聂琼 徐如宏 张庆勤 《种子》 CSCD 北大核心 2003年第6期44-46,共3页
采用10％SDS-PAGE方法分析JY97-1/blosky和JY97-2/blosky各10个株系100个单株500粒F4籽粒的高分子量麦谷蛋白亚基(HMW-GS)组成,结果表明:1.Glu-D1位点的5+10.5+12的遗传在JY97-1/blosky后代中符合一对相对基因的分离。2.JY97-2/blosky后... 采用10％SDS-PAGE方法分析JY97-1/blosky和JY97-2/blosky各10个株系100个单株500粒F4籽粒的高分子量麦谷蛋白亚基(HMW-GS)组成,结果表明:1.Glu-D1位点的5+10.5+12的遗传在JY97-1/blosky后代中符合一对相对基因的分离。2.JY97-2/blosky后代HMW-GS组成类型变异极其丰富。在Glu-A1.Glu-B1和Glu-D1三个位点上分别检测到2.9和6种不同的亚基类型,在Glu-A1位点上1亚基和null的频率分别为52.85％和47.15％;Glu-B1位点上的变异最丰富,出现20;7+8+9;6+8等七种新的等位基因类型;Glu-D1位点存在2+5+10;2+12,5+10;5+12等四种新的等位基因类型。最优亚基组合1,7+8,5+10的比例为11.84％。3.两个组合中Glu-B1b或及Glu-B1c的不完全表达率分别为2.07％和1.9％。 展开更多
关键词 小麦 F4籽粒 Glu—1基因 遗传多态性 高分子量 谷蛋白亚基
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中国藏族与维吾尔族Y染色体DYF155S1基因座的遗传多态性与民族差别 被引量：1
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作者 王保捷 丁梅 +2 位作者 赵东 庞灏 李春梅 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期439-441,共3页
目的 :探讨Y染色体DYF15 5S1基因座的遗传多态性及民族间差异。方法 :应用小卫星可变重复序列PCR荧光显谱及DNA序列测定技术 ,对 12 2例中国藏族和维吾尔族男性个体的DYF15 5S1基因座的多态性进行检测。结果 :共检出 5种重复序列类型 ,... 目的 :探讨Y染色体DYF15 5S1基因座的遗传多态性及民族间差异。方法 :应用小卫星可变重复序列PCR荧光显谱及DNA序列测定技术 ,对 12 2例中国藏族和维吾尔族男性个体的DYF15 5S1基因座的多态性进行检测。结果 :共检出 5种重复序列类型 ,包括 1型、3型、4型与新的 7型和未知型 ,7型是在 3型的基础上T2 2A置换所形成 ,在 72例藏族群体中发现 18例 ,维吾尔族群体中未检出 ,可作为民族特征性遗传标记。重复序列的排列方式以 3 13 4顺序多见 ,在藏族和维吾尔族群体中各占 61.1%和 48.0 % ,是黄种人的特点。 13 4顺序在维吾尔族群体中占第二位 ,为 3 2 .0 % ,3′端的 4型重复序列的平均数目在维吾尔族群体为 18.0条 ,明显高于藏族群体的 13 .3条 ,显示出维吾尔族群体有接近白种人的特点 ,同时存在黄种人与白种人混杂的痕迹。藏族群体的 2 5 .0 %为73 13 4排列。结论 :DYF15 5S1基因座具有非常高的遗传多态性和明显的民族差异 。 展开更多
关键词 中国 藏族 维吾尔族 Y染色体 DYF155S1基因座 遗传多态性 民族差别
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