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以精神行为异常起病的E196K基因突变遗传型克雅病1例 被引量:1
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作者 卢丹丹 王佩 +3 位作者 赵婧 魏书艳 李蒙蒙 侯岚 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期743-745,共3页
遗传型克雅病是由朊蛋白基因(prion protein gene,PRNP)突变所致,在我国以T188K、E200K等突变相对多见,而E196K突变的病例数较少,且患者早期临床症状不典型,临床上易造成误诊。现将我科收治的1例以精神行为异常起病的E196K突变遗传型克... 遗传型克雅病是由朊蛋白基因(prion protein gene,PRNP)突变所致,在我国以T188K、E200K等突变相对多见,而E196K突变的病例数较少,且患者早期临床症状不典型,临床上易造成误诊。现将我科收治的1例以精神行为异常起病的E196K突变遗传型克雅病报告如下。 展开更多
关键词 遗传型克雅病 朊蛋白基因 E196K 14-3-3蛋白 精神行为异常 周期性三相波
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T188K突变遗传型克雅病1例
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作者 甄超 张汉哲 +3 位作者 张维杰 王亚博 王新 王鸿雁 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期158-160,共3页
朊蛋白病(prion disease)是一类致死性中枢神经系统退行性疾病,包括克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)、致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)、Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征和库鲁病,其中CJD是最常见的一种... 朊蛋白病(prion disease)是一类致死性中枢神经系统退行性疾病,包括克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)、致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)、Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征和库鲁病,其中CJD是最常见的一种朊蛋白病。临床上将CJD分为散发型(sporadic CJD,sCJD)、家族遗传型(familial/genetic CJD,fCJD/gCJD)、医源型及变异型四种。 展开更多
关键词 遗传型克雅病 T188K PRNP基因 进展性痴呆
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