以癫痫为主要表现的儿童遗传代谢性疾病 被引量：7

1

作者 王昕 杨健 +1 位作者 王立文 李尔珍 《山东医药》 CAS 2012年第8期35-37,40,共4页

目的提高对遗传代谢性疾病所致儿童癫痫的认识。方法采用回顾性方法,对我院以癫痫发作为主诉就诊,经血氨、乳酸、血同型半胱氨酸、尿有机酸气相色谱质谱联用分析、骨髓涂片、脑脊液检查、溶酶体酶活性分析、线粒体基因检测、线粒体酶活... 目的提高对遗传代谢性疾病所致儿童癫痫的认识。方法采用回顾性方法,对我院以癫痫发作为主诉就诊,经血氨、乳酸、血同型半胱氨酸、尿有机酸气相色谱质谱联用分析、骨髓涂片、脑脊液检查、溶酶体酶活性分析、线粒体基因检测、线粒体酶活性分析确诊的先天代谢性缺陷病26例患儿的临床表现、生化特点以及诊疗情况进行回顾和分析。结果所有患儿均有癫痫发作,以部分性发作、痉挛发作为最常见发作形式,少数患者可有肌阵挛发作。患者多有不同程度的体格或智力运动发育迟滞,年长儿发病的线粒体脑肌病患者发病前智力正常,发病后出现智力运动倒退。脑电图表现以多灶独立性棘波、高度失律、背景慢波为主要表现。患者癫痫发作多难以控制,部分患者对因治疗后癫痫发作明显好转。结论先天代谢性疾病是儿童癫痫的病因之一;临床上应根据患儿发病急缓、生长发育、智力行为等,选择适宜的检查,以早期诊断。除了抗癫痫治疗以外,应根据不同的病因给予病因治疗。 展开更多

关键词 儿童癫痫 遗传代谢性疾病

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遗传代谢性脑病的MRI表现特点初探 被引量：3

2

作者 林剑军 张卫 +3 位作者 梁莎 梁志杰 莫亚宁 梁玄箐 《医学影像学杂志》 2017年第8期1425-1427,共3页

目的探讨遗传代谢性脑病的MRI表现。方法回顾性分析9例遗传代谢性脑病的MR资料,其中男8例,女1例,所有病例均行头颅MRI扫描,包括常规T_1WI,T_2WI和扩散加权成像序列(diffusion-weighted imaging,DWI),并随访其中3例。结果 8例表现为两侧... 目的探讨遗传代谢性脑病的MRI表现。方法回顾性分析9例遗传代谢性脑病的MR资料,其中男8例,女1例,所有病例均行头颅MRI扫描,包括常规T_1WI,T_2WI和扩散加权成像序列(diffusion-weighted imaging,DWI),并随访其中3例。结果 8例表现为两侧大脑半球白质对称性稍长T_1稍长T_2信号影,DWI呈高信号,ADC呈低信号,两侧背侧丘脑、基底节区、和/或脑干、和/或皮质脊髓束走行区、和/或MRI皮层下U形纤维对称性扩散受限。1例胼胝体亦受累,1例病灶亦累及两侧额叶及扣带回皮层。3例戊二酸血症Ⅰ型除上述表现外尾状核头、豆状核壳核出现长T_2信号影,双侧脑外部间隙及外侧裂池增宽,脑白质髓鞘化延迟,且其中2例四叠体池扩大,1例见硬膜下积液。随访3例均见不同程度脑沟增宽。结论双侧背侧丘脑、基底节区、和/或脑干和/或皮质脊髓束走行区对称性扩散受限伴有双侧大脑半球白质水肿,扩散受限,应怀疑遗传代谢性脑病的可能性。 展开更多

关键词 脑 遗传代谢性脑病 磁共振成像

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婴幼儿遗传代谢性疾病的临床、影像学特点及串联质谱筛查 被引量：6

3

作者 林剑军 《山东医药》 CAS 2013年第47期96-98,共3页

先天性代谢缺陷病（IEM）或称遗传代谢性疾病（IMD）是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常的总称。IMD可发生于各个年龄阶段，以新生儿和婴幼儿期多见^[1]，常造成脑部损伤。随着生化及影像学的发展，... 先天性代谢缺陷病（IEM）或称遗传代谢性疾病（IMD）是由于基因突变导致机体生化物质在合成、代谢、转运和储存等方面出现异常的总称。IMD可发生于各个年龄阶段，以新生儿和婴幼儿期多见^[1]，常造成脑部损伤。随着生化及影像学的发展，对IMD的认识进一步加深，现将其临床、影像学特点及串联质谱（MS/MS）筛查情况综述如下。1临床特点虽然IMD临床表现不典型，但是新生儿期发病者多有如下特点：①病情重，进展快，病死率高。 展开更多

关键词 遗传代谢性疾病 影像学 串联质谱筛查 婴幼儿

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新型冠状病毒肺炎疫情期间新生儿遗传代谢性疾病筛查专家共识 被引量：1

4

作者 王冬娟 刘姗 +12 位作者 杨静 刘浩 何晓燕 万科星 袁召建 曲一平 欧明才 朱文斌 王洁 赵德华 王维鹏 王治国 邹琳 《儿科药学杂志》 CAS 2021年第10期47-49,共3页

2019年底出现的新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1 500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险。结合现状,重庆医科大学附属... 2019年底出现的新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1 500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险。结合现状,重庆医科大学附属儿童医院新生儿疾病筛查中心联合国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专业委员会的部分专家,经过讨论,提出新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情期间新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊治及随访的系统建议。 展开更多

关键词 新型冠状病毒 新生儿 疾病筛查 遗传代谢性疾病

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儿童遗传代谢性肝病的肝移植治疗 被引量：3

5

作者 唐晖 杨扬 《肝胆外科杂志》 2018年第6期408-410,共3页

1概述遗传代谢性肝病是一类较常见的儿童肝病,大多数治疗无特异性方法,主要通过纠正代谢紊乱及改善其引发的生化改变,可在一定程度延缓疾病进展[1]。但当肝病进展到了肝硬化晚期或肝衰竭,须进行肝移植。遗传代谢性肝病约占儿童肝移植适... 1概述遗传代谢性肝病是一类较常见的儿童肝病,大多数治疗无特异性方法,主要通过纠正代谢紊乱及改善其引发的生化改变,可在一定程度延缓疾病进展[1]。但当肝病进展到了肝硬化晚期或肝衰竭,须进行肝移植。遗传代谢性肝病约占儿童肝移植适应症的15%~25%[2],是除了胆道闭锁以外的第二大常见适应证。 展开更多

关键词 儿童 遗传代谢性疾病 肝移植

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惊厥与遗传代谢性疾病

6

作者 蓝继毓 《中国社区医师》 2002年第8期25-26,共2页

关键词 惊厥 遗传代谢性疾病 诊断 治疗

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儿童遗传代谢性脑病DWI序列的影像特征 被引量：3

7

作者 靳瑞娟 黄锦钊 +3 位作者 汪建华 陈传明 李福彰 靳秀丽 《罕少疾病杂志》 2021年第2期18-21,共4页

目的总结儿童遗传代谢性脑病的磁共振扩散加权序列(DWI)的影像特征。方法回顾分析16例经临床及染色体检查确诊的儿童遗传代谢性脑病的MRI资料,记录其患病部位及信号特点。结果线粒体脑肌病(MELAS综合征)8例:急性期病灶DWI高信号,其中1... 目的总结儿童遗传代谢性脑病的磁共振扩散加权序列(DWI)的影像特征。方法回顾分析16例经临床及染色体检查确诊的儿童遗传代谢性脑病的MRI资料,记录其患病部位及信号特点。结果线粒体脑肌病(MELAS综合征)8例:急性期病灶DWI高信号,其中1例呈对称性病变。肾上腺脑白质营养不良(ALD)3例:双侧侧脑室后角白质蝶翼样信号异常,花边样强化,病灶部分扩散受限。海绵状脑白质营养不良(CD)1例:双侧脑白质弥漫水肿,T2WI信号增高,双侧丘脑及基底节区也信号增高,上述部位DWI序列均显示稍高信号。戊二酸尿症Ⅰ型(GA-1)1例及Menkes病(MD)1例:除了对称性病变,还有髓鞘发育落后及慢性硬膜下血肿。枫糖尿病(MSUD)2例:新生儿期发病,髓鞘部位见明显高信号。结论急性期病灶DWI序列扩散受限的儿童遗传代谢性脑病种类较多,以双侧对称性分布为特征,DWI信号改变随病程而变化,DWI结合受累部位对鉴别诊断有重要价值。 展开更多

关键词 遗传代谢性脑病 磁共振 扩散加权成像

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比较两种不同预处理法的尿液有机酸分析在遗传代谢性疾病筛查和诊断 被引量：1

8

作者 张晓红 刘丽 +1 位作者 程静 李秀珍 《广州医学院学报》 2009年第6期22-27,共6页

目的:比较两种不同预处理法的尿液有机酸分析在遗传代谢性疾病筛查和诊断中的应用。方法:留取本院内分泌代谢科80例遗传代谢病高危患儿和80例同年龄段正常儿童尿液,分别经尿素酶预处理法和有机酸萃取预处理法处理后用GC-MS检测尿代谢产... 目的:比较两种不同预处理法的尿液有机酸分析在遗传代谢性疾病筛查和诊断中的应用。方法:留取本院内分泌代谢科80例遗传代谢病高危患儿和80例同年龄段正常儿童尿液,分别经尿素酶预处理法和有机酸萃取预处理法处理后用GC-MS检测尿代谢产物,进行疾病诊断、代谢产物的定性、半定量及抗干扰性分析。结果:尿素酶预处理法共诊断15例代谢性疾病及1例肾小管重吸收障碍,有机酸萃取预处理法诊断出13例代谢性疾病;尿素酶预处理法能检测有机酸、氨基酸、糖、醇及嘧啶类等多种代谢产物,有机酸萃取预处理法仅能检测到有机酸;有机酸萃取预处理法对有机酸的检测值及抗干扰性都要高于尿素酶预处理法。结论:尿素酶预处理法适用于临床不能确诊的遗传代谢病的筛查;有机酸萃取预处理法则适用于临床高度怀疑为有机酸病的诊断。 展开更多

关键词 遗传代谢性疾病 有机酸分析 气相色谱质谱 儿童 尿液

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串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用价值分析 被引量：1

9

作者 张旻 刘晓燕 +1 位作者 凌振威 邓顺娣 《当代医药论丛》 2023年第2期78-81,共4页

目的:探讨串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法:选取河源地区2021年2月至2021年8月出生的3632例新生儿作为筛查对象,用标准血斑滤纸采集新生儿血液,采用串联质谱分析仪进行检测,分析血液样本中氨基酸、... 目的:探讨串联质谱技术在河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法:选取河源地区2021年2月至2021年8月出生的3632例新生儿作为筛查对象,用标准血斑滤纸采集新生儿血液,采用串联质谱分析仪进行检测,分析血液样本中氨基酸、酰基肉碱的浓度,分析初筛阳性结果和随访确诊情况。结果:3632例新生儿中发现105例初筛阳性患儿,初筛阳性占比约为2.89%,包括氨基酸代谢异常48例、酰基肉碱缺陷57例,最后确诊出苯丙酮尿症1例。结论:串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中具有较高的应用价值,可实现对氨基酸代谢障碍类遗传代谢病和酰基肉碱缺陷类遗传代谢病的精准检测。 展开更多

关键词 串联质谱技术 河源地区 新生儿遗传代谢性疾病 早期筛查

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龙岩市新生儿遗传代谢病串联质谱技术筛查结果分析

10

作者 蓝金金 廖贞金 袁丽萍 《中国医药科学》 2022年第23期120-123,148,共5页

目的 对福建省龙岩地区58 934例串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的结果进行回顾性总结分析,为该地区新生儿遗传代谢病的发病特点、早期筛查、诊断及干预提供参考。方法 研究分析2018年12月11日至2020年12月15日龙岩市下属的各助产机... 目的 对福建省龙岩地区58 934例串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的结果进行回顾性总结分析,为该地区新生儿遗传代谢病的发病特点、早期筛查、诊断及干预提供参考。方法 研究分析2018年12月11日至2020年12月15日龙岩市下属的各助产机构送龙岩市新生儿疾病筛查分中心初筛样本共计58934例,对新生儿干血斑为样本,采用串联质谱法进行遗传代谢病筛查,采集新生儿足跟血进行脂肪酸代谢、有机酸代谢、氨基酸代谢等27种遗传代谢病串联质谱检测,对筛查阳性的病例采用新一代测序技术(NGS)进行基因检测。结果 本次筛查共58 934例,确诊11例,其中原发性肉碱缺乏症2例,精氨酸血症、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、戊二酸血症Ⅰ型、高甲硫氨酸血症、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,2例母源性患者,分别是原发性肉碱缺乏症和3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。结论 新生儿遗传代谢病串联质谱技术筛查对新生儿遗传代谢病的早发现、早诊断及早干预具有重要意义,是三级预防的重要手段,对于提高人口质量意义重大。 展开更多

关键词 新生儿 串联质谱技术 遗传代谢性疾病 疾病筛查 三级预防

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成年人肥厚型心肌病表型的临床诊治研究进展 被引量：2

11

作者 徐静 卫云峰 《生物医学工程与临床》 CAS 2024年第1期142-150,共9页

很多遗传代谢性心肌病可表现为肥厚型心肌病表型,但导致心肌肥厚的病因各不同,其治疗策略、预后也不相同。由于部分遗传代谢性心肌病在明确病因后进行病因治疗可以明显改善心功能状态,甚至完全逆转心肌病变。早期诊断、识别和治疗以左... 很多遗传代谢性心肌病可表现为肥厚型心肌病表型,但导致心肌肥厚的病因各不同,其治疗策略、预后也不相同。由于部分遗传代谢性心肌病在明确病因后进行病因治疗可以明显改善心功能状态,甚至完全逆转心肌病变。早期诊断、识别和治疗以左心室肥厚为主要表型的遗传代谢性心肌病尤为重要。笔者综述肥厚型心肌病、心脏淀粉样变、AndersonFabry病、线粒体心肌病及Danon病等表现为肥厚型心肌病表型的遗传性代谢性心肌病,分析其发病机制、临床表现,超声心动图特点,总结诊断及治疗方法。对于遗传代谢性心肌肥厚患者的超声心动图,大多无特异性,早期诊断还存在一定难度。因此,在日常工作中需要提高警惕,详细询问病史,结合相关生物化学检查和组织病理改变,甚至基因检查进行明确诊断。 展开更多

关键词 左心室肥厚 肥厚型心肌病 表型 遗传代谢性心肌病

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我国新生儿G6PD缺乏症筛查研究现状 被引量：6

12

作者 张格 李晓静 于洁 《儿科药学杂志》 CAS 2016年第11期52-55,共4页

新生儿疾病的筛查是指国家医疗保健机构针对新生儿某些危害严重的先天性疾病、遗传代谢性疾病进行的一种快速、简便、敏感的群体筛检方法。使患儿在尚未出现疾病临床表现,但其体内代谢或者功能已有变化时,及时做出诊断为治疗提供依据,... 新生儿疾病的筛查是指国家医疗保健机构针对新生儿某些危害严重的先天性疾病、遗传代谢性疾病进行的一种快速、简便、敏感的群体筛检方法。使患儿在尚未出现疾病临床表现,但其体内代谢或者功能已有变化时,及时做出诊断为治疗提供依据,预防和避免患儿出现重要脏器不可逆性的损害,从而保障儿童正常的体格和智能的发育。新生儿疾病筛查是目前世界上预防先天性疾病及遗传代谢性疾病的主要措施,对提高人口素质有重要意义。 展开更多

关键词 缺乏症 筛查方法 遗传代谢性 先天性疾病 医疗保健机构 人口素质 不可逆性 硝基四氮唑蓝 核黄疸 筛检方法

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婴儿肝炎综合征222例病因分析 被引量：6

13

作者 刘王凯 苏毅华 +2 位作者 沈振宇 张泉山 丘小汕 《广州医学院学报》 2010年第4期29-32,共4页

目的：分析222例婴儿肝炎综合征的病因及临床特点,针对常见病因行相关检查,以协助临床早期诊断和治疗.方法：收集2005年1月至2009年7月本院儿科诊治的222例婴儿肝炎综合征患儿的临床各项检测资料（实验室检查、肝胆B超、核素扫描、肝活... 目的：分析222例婴儿肝炎综合征的病因及临床特点,针对常见病因行相关检查,以协助临床早期诊断和治疗.方法：收集2005年1月至2009年7月本院儿科诊治的222例婴儿肝炎综合征患儿的临床各项检测资料（实验室检查、肝胆B超、核素扫描、肝活检等）进行回顾性分析.结果：222例婴儿肝炎综合征惠儿中男女比例约为2：1,发病年龄以1～3月多见,有163例占73.4%.本组婴儿肝炎综合征患儿的病因,以巨细胞病毒（CMV）肝炎有84例占37.8%、先天性胆管闭锁有82例占36.9%为主,其次为遗传代谢性疾病有14例占6.3%,其他病因的婴儿肝炎综合征有20例占9.0%,另有原因未明婴儿肝炎综合征有22例占9.9%.结论：本组婴儿肝炎综合征的病因构成依次为CMV肝炎、先天性胆道闭锁、遗传代谢性疾病.对婴儿肝炎综合征患儿应尽早行常见相关病毒学检测及肝胆B超、核素等检查. 展开更多

关键词 婴儿肝炎综合征 CMV肝炎 先天性胆道闭锁 遗传代谢性疾病

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新生儿肝炎综合征的鉴别诊断

14

作者 单若冰 《山东医药》 CAS 北大核心 2006年第18期90-91,共2页

关键词 新生儿肝炎综合征 鉴别诊断 先天性胆管扩张症 胆管闭锁 阻塞性黄疸 肝功能异常 遗传代谢性 新生儿期 胆管系统 肝脾肿大

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Gilbert综合征患者血UGT1A1基因检测及临床意义 被引量：2

15

作者 张玉萍 王宏 +3 位作者 韦旺 谭来红 程斌 谢华平 《山东医药》 CAS 2013年第48期65-67,I0003,I0004,共5页

目的观察Gilbert综合征(GS)患者血UGT1A1基因遗传变异情况,并探讨其意义。方法采用Sanger双脱氧链终止法对4例GS患者(包括1家系)进行外周血UGT1A1基因检测,检测内容包括UGT1A1基因的启动子TATA盒、c-3279位点及全部5个外显子核酸序列。... 目的观察Gilbert综合征(GS)患者血UGT1A1基因遗传变异情况,并探讨其意义。方法采用Sanger双脱氧链终止法对4例GS患者(包括1家系)进行外周血UGT1A1基因检测,检测内容包括UGT1A1基因的启动子TATA盒、c-3279位点及全部5个外显子核酸序列。结果 1例UGT1A1第5号外显子存在Tyr486Asp纯合突变;1例UGT1A1启动子TATA盒TA插入杂合变异,且c-3279T>G杂合突变;1例UGT1A1基因无遗传变异;1例家系中先证者为UGT1A1启动子TATA盒TA插入纯合变异,患者父亲、母亲为A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合基因型。结论 GS属染色体隐性遗传疾病,其UGT1A1基因遗传变异包括启动子TATA盒TA插入变异、c-3279T>G以及外显子碱基突变,在GS诊断中有重要意义。 展开更多

关键词 遗传代谢性疾病 GILBERT综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 UGT1A1基因 遗传变异

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新生儿疾病筛查管理中常见问题与对策 被引量：5

16

作者 伍晋辉 李轩 吴怡 《中西医结合护理（中英文）》 2017年第6期41-43,共3页

目的探讨新生儿疾病筛查管理中存在的常见问题及相应的对策。方法选取2015年1月-12月新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床资料,对其进行回顾性分析。结果本院筛查的新生儿遗传代谢性疾病主要有促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(phe)、6-磷酸葡... 目的探讨新生儿疾病筛查管理中存在的常见问题及相应的对策。方法选取2015年1月-12月新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床资料,对其进行回顾性分析。结果本院筛查的新生儿遗传代谢性疾病主要有促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(phe)、6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)、17-羟孕酮(17-OHP)相关疾病4种,4个季度的可疑阳性应召患者数分别为30例、135例、158例、116例,实召患者数分别为28例、135例、150例、113例,未召回复查患者数分别为2例、0例、8例、3例。存在的问题主要有健康教育的宣传力度不够、筛查网络不健全、血涂片质量较差、技术培训少、服务质量差等。结论医院新生儿疾病筛查管理中依然存在很多问题,必须加强人员的业务培训、加强健康教育,规范工作程序,争取各级卫生行政部门的重视,从而提高新生儿疾病筛查的质量,促进新生儿疾病筛查工作的开展。 展开更多

关键词 新生儿 遗传代谢性疾病 疾病筛查 对策 医院管理

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A型血母亲致新生儿发生ABO溶血病2例临床分析 被引量：1

17

作者 王小荣 陈贻骥 《儿科药学杂志》 CAS 2005年第6期63-63,共1页

关键词 ABO溶血病 临床分析 新生儿 A型血 遗传代谢性疾病 mol/L 母亲 皮肤黄染 临床资料 男性患儿

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以眼睑皮下淤血为首发症状的多发性骨髓瘤伴淀粉样变性1例 被引量：1

18

作者 石洋 严明 《临床眼科杂志》 2023年第2期160-161,共2页

患者女性,55岁。因“双眼眼睑皮肤反复青紫4年”于2022年3月23日至武汉大学中南医院眼科就诊。患者4年前自发出现双侧上下眼睑散在小范围不规则片状皮肤淤青,无红肿、瘙痒等不适,3~4 d消退,反复发作,近2年加重,范围扩大、颜色加深,不能... 患者女性,55岁。因“双眼眼睑皮肤反复青紫4年”于2022年3月23日至武汉大学中南医院眼科就诊。患者4年前自发出现双侧上下眼睑散在小范围不规则片状皮肤淤青,无红肿、瘙痒等不适,3~4 d消退,反复发作,近2年加重,范围扩大、颜色加深,不能消退。在外院就诊,未能明确诊断。既往腰椎间盘突出8年,1年半前于武汉同济医院行微创手术;5年前因双侧腕管综合征于外院手术;1年前开始出现活动后气短,体力下降,逐渐加重;半年前出现声音嘶哑,疑似声带问题;否认家族遗传代谢性病史。 展开更多

关键词 武汉同济医院 腕管综合征 眼睑皮肤 遗传代谢性 多发性骨髓瘤 淀粉样变性 声音嘶哑 腰椎间盘突出

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出生缺陷的现状及防治 被引量：18

19

作者 关怀 尚丽新 《发育医学电子杂志》 2019年第1期1-4,共4页

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常[1]。出生缺陷包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病和功能异常(如盲、聋和智力障碍等)[2]。目前已知的出生缺陷超过8 000种[2]。出生缺陷直接造成人口损失或降低... 出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常[1]。出生缺陷包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病和功能异常(如盲、聋和智力障碍等)[2]。目前已知的出生缺陷超过8 000种[2]。出生缺陷直接造成人口损失或降低人群健康水平,且因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担巨大。 展开更多

关键词 出生缺陷 遗传代谢性疾病 防治 染色体异常 发育过程 先天畸形 功能异常 智力障碍

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肝移植治疗Ⅲb型成人糖原累积症一例报道

20

作者 方翊天 吴若林 赵红川 《肝胆外科杂志》 2020年第5期385-387,共3页

肝移植是治疗终末期肝病的有效手段,及时有效的肝移植手术有望挽救患者的生命。Ⅲ型糖原累积症(GSD)作为单基因突变的遗传性疾病,肝移植治疗效果尚不明确。安徽医科大学第一附属医院器官移植中心于2019年6月9日成功实施肝移植术治疗Ⅲb... 肝移植是治疗终末期肝病的有效手段,及时有效的肝移植手术有望挽救患者的生命。Ⅲ型糖原累积症(GSD)作为单基因突变的遗传性疾病,肝移植治疗效果尚不明确。安徽医科大学第一附属医院器官移植中心于2019年6月9日成功实施肝移植术治疗Ⅲb型成人糖原累积症患者1例,现结合文献总结分析报道如下。 展开更多

关键词 肝移植 糖原累积症 遗传代谢性疾病 肝硬化失代偿 门静脉高压

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