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蛋白激酶Cξ亚型基因内SNP的连锁不平衡分析 被引量：5
1
作者 孙红霞 杜玮南 +11 位作者 李云峰 左瑾 吴国栋 沈岩 强伯勤 姚志建 杭建梅 罗会元 王姮 黄薇 陈竺 方福德 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期474-478,共5页
目的对中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)内的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记进行群体相关分析及连锁不平衡linkagedisequilibriumLD分析,寻找疾病相关单体型。方法通过生物信息学方... 目的对中国北方汉族人群2型糖尿病候选易感基因蛋白激酶Cξ亚型(PRKCZ)内的单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphismSNP)标记进行群体相关分析及连锁不平衡linkagedisequilibriumLD分析,寻找疾病相关单体型。方法通过生物信息学方法在公共SNP数据库中查找PRKCZ基因中的SNP位点,用单碱基延伸反应(singlebaseextensionSBE)法对北方汉族散发2型糖尿病患者173例及对照组152例进行分型及病例-对照关联分析和LD分析,构建SNP单体型区段(haplotypeblock)。结果PRKCZ基因中有多个SNP位点与疾病相关,它们在病例组和对照组构成不同的haplotypeblock结构。由5个SNP位点组成的单体型频率在两组人群间存在显著差异。结论PRKCZ基因内由5个SNP位点组成的单体型可能和中国北方汉族人2型糖尿病相关,进一步从统计学角度证实了PRKCZ基因为该人群疾病易感基因。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性标记 2型糖 病例-对照关联分析 PRCKCZ基因 连锁不平衡分析
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鸡FGF6基因生物学特性及其多态性与经济性状的关联分析 被引量：1
2
作者 曹玉珠 邢雨欣 +7 位作者 马乘霖 管宏波 贾其辉 康相涛 田亚东 李转见 刘小军 李红 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期1536-1550,共15页
旨在探究鸡成纤维细胞生长因子6(fibroblast growth factor 6,FGF6)基因的生物学特性,挖掘FGF6基因单核苷酸多态性(SNP)位点并分析其与经济性状的相关性,为后续研究鸡FGF6基因对生长性状的影响提供参考。本研究对FGF6蛋白序列进行生物... 旨在探究鸡成纤维细胞生长因子6(fibroblast growth factor 6,FGF6)基因的生物学特性,挖掘FGF6基因单核苷酸多态性(SNP)位点并分析其与经济性状的相关性,为后续研究鸡FGF6基因对生长性状的影响提供参考。本研究对FGF6蛋白序列进行生物信息学分析;基于768只固始鸡-安卡鸡F_2资源群的GBS数据及相关经济性状表型数据对FGF6基因包含启动子2 kb区域SNP位点进行筛选,并进行连锁不平衡和关联分析,探究FGF6基因SNP和单倍型与鸡经济性状的相关性。生物信息学分析结果显示,鸡FGF6氨基酸序列与火鸡同源性为91.26%;系统进化分析表明,鸡FGF6与火鸡亲缘关系最近,其次是绿海龟,与斑马鱼遗传距离最远;保守性分析显示不同物种间FGF6保守性较高。鸡FGF6蛋白为亲水性蛋白、存在1个跨膜区,主要定位于细胞质;其二级、三级结构相符。鸡FGF6蛋白被22个磷酸化位点和1个N-糖基化位点修饰;与其受体家族FGFR1~4和EGF存在互作关系。鸡FGF6基因启动子区域筛选到6个SNPs位点,均位于1号内含子上;多态性分析显示6个SNPs位点存在高多态性,其中5个处于哈代-温伯格平衡,呈强连锁状态(D′=1,r^(2)=1)。关联分析结果显示,rs73399071位点与F_2资源群不同阶段体重(BW)、胫长(SL)、胫围(SG)、体斜长(BSL)等17个生长性状指标显著相关(P<0.05),与全净膛重(EW)、半净膛重(SEW)、屠体重(CW)、胸肌重(BMW)等10个屠体性状指标显著相关(P<0.05),与肉质性状的关联未达到显著水平(P>0.05),与高密度脂蛋白(HDL)和胆碱酯酶(ChE)显著相关(P<0.05),CC基因型个体的大部分性状表型均值高于GG基因型个体;单倍型组合分析显示不同阶段CCTTCCTTCC组合个体的体重均高于其他单倍型组合个体。本研究结果为进一步探究鸡FGF6基因的功能提供理论参考,筛选到FGF6基因存在5个与固始鸡-安卡鸡F_2资源群体重、体尺、屠体性状和血液生化指标显著关联的SNPs位点,为鸡育种提供候选的分子标记,为地方鸡标记辅助选择提供新的思路。 展开更多
关键词 鸡 FGF6基因 生物信息学分析 连锁不平衡分析 单倍型 经济性状 关联分析
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策勒黑羊OAR6分子标记的LD分析
3
作者 曾莹莹 孔令锋 +6 位作者 彭玉薇 芮雪 王金龙 杨建礼 马正委 李洪磊 刘书东 《饲料博览》 2024年第4期70-76,共7页
策勒黑羊是多胎多产于一体的绵羊品种,具有常年发情和繁殖率高的特征,以优良的多胎性状闻名中外。而绵羊多胎性状的QTLs(Quantitative Trait Locus)多存在于OAR6(Ovis aries 6绵羊6号染色体)上,文章通过连锁不平衡分析即LD分析,解析该... 策勒黑羊是多胎多产于一体的绵羊品种,具有常年发情和繁殖率高的特征,以优良的多胎性状闻名中外。而绵羊多胎性状的QTLs(Quantitative Trait Locus)多存在于OAR6(Ovis aries 6绵羊6号染色体)上,文章通过连锁不平衡分析即LD分析,解析该染色体上分子标记之间的遗传性。对策勒黑羊采集耳组织,提取DNA,制备绵羊基因组芯片,获得数据;从国际基因组数据库下载获得引入绵羊品种芯片数据。利用PLINK软件进行数据整合、质量控制和LD计算,获得强连锁区域,并进行基因注释,得到51个基因,分析整理后发现这些基因与机体生理调控、致癌和激素调节等有关。试验对基因进行筛选,挑出与多胎性状等有关的GNRHR、RPL21、BMP3基因,是影响繁殖性状的候选基因。 展开更多
关键词 策勒黑羊 多胎性 连锁不平衡分析
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遗传流行病统计分析软件SAGE简介
4
作者 陈莉雅 陈平雁 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 2008年第2期191-192,195,共3页
关键词 统计分析软件 遗传流行病学 人类遗传 SAGE 连锁不平衡分析 遗传学家 相关疾病 连锁分析
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大白猪ENO3基因多态性及其与生长性状的关联分析 被引量：5
5
作者 赵玉强 陈鑫 +5 位作者 李清春 马继林 董银河 汪德明 郭凌云 黄涛 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2022年第1期188-196,共9页
【目的】挖掘大白猪β-烯醇化酶(β-enolase,ENO3)基因单核苷酸多态性(SNP)位点,分析SNP间的连锁不平衡程度及其与生长性状的相关性。【方法】选取大白母猪316头,采用混合DNA样本PCR扩增产物测序,确定ENO3基因SNP位点。采用GenoPlexs分... 【目的】挖掘大白猪β-烯醇化酶(β-enolase,ENO3)基因单核苷酸多态性(SNP)位点,分析SNP间的连锁不平衡程度及其与生长性状的相关性。【方法】选取大白母猪316头,采用混合DNA样本PCR扩增产物测序,确定ENO3基因SNP位点。采用GenoPlexs分型技术对每个个体的目标SNP位点进行基因分型,并与大白猪体重达100 kg时的日增重、日龄、背膘厚、眼肌面积和眼肌厚进行连锁不平衡和关联分析,探究ENO3基因SNP与大白猪生长性状的相关性。【结果】共鉴定出9个SNPs位点,均为已知SNPs,其中rs196953768与rs324943047、rs345530479、rs329283992完全连锁(D’=1,r^(2)=1),与rs342598032呈强连锁(D’=1,r^(2)=0.99);rs327882211与rs341541240、rs325279236呈强连锁(D’=1,r^(2)>0.7)。ENO3基因rs196953768及完全连锁位点与大白猪体重达100 kg时的日龄和日增重均呈显著相关(P<0.05);rs327882211和rs341541240位点与体重达100 kg时的眼肌面积和眼肌厚均呈显著相关(P<0.05);rs325279236与体重达100 kg时的眼肌面积呈显著相关(P<0.05);rs786427749和rs342598032位点与上述各性状的相关性均不显著(P>0.05)。【结论】本研究共鉴定出9个SNPs,4个完全连锁的SNPs;筛选到7个与生产性状显著相关的SNPs,为大白猪的分子标记辅助选育提供了参考数据。 展开更多
关键词 大白猪 ENO3基因 单核苷酸多态性(SNP) 生长性状 连锁不平衡分析 关联分析
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基于染色体片段导入系发掘抗玉米丝黑穗病主效QTL 被引量：2
6
作者 吉海莲 翁建峰 +4 位作者 吕香玲 王振华 谢传晓 张世煌 李新海 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期244-251,共8页
选用抗玉米丝黑穗病自交系Mo17和SH15为供体,与受体感病自交系黄早四和昌7-2构建回交群体(BC3F1\BC4F2),通过田间人工接种玉米丝黑穗病原菌鉴定抗病性表现,评价群体抗病性。研究结果显示黄早四×(黄早四×Mo17)BC4F2群体发病率... 选用抗玉米丝黑穗病自交系Mo17和SH15为供体,与受体感病自交系黄早四和昌7-2构建回交群体(BC3F1\BC4F2),通过田间人工接种玉米丝黑穗病原菌鉴定抗病性表现,评价群体抗病性。研究结果显示黄早四×(黄早四×Mo17)BC4F2群体发病率明显高于BC3F1群体;两个BC4F2黄早四×(黄早四×Mo17)和昌7-2×(昌7-2×SH15)群体的发病率差异较大。采用SSR标记分析抗病株的供体染色体导入片段,发现随着回交次数的增多,导入片段数量减少,但不同回交群体中供体导入片段数目明显不同。通过连锁不平衡分析,在染色体2.09和3.04区段发掘和验证2个抗玉米丝黑穗病主效QTL,连锁标记分别为umc2077和phio53或bnlg1965。本文研究结果为抗丝黑穗病基因精细定位和分子聚合育种提供了信息和材料。 展开更多
关键词 玉米 玉米丝黑穗病 染色体片段导入系 连锁不平衡分析 数量性状基因位点
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绵羊PDGF-D基因多态性与尾型的关联 被引量：4
7
作者 李青 王慧华 +3 位作者 卢曾奎 金美林 储明星 魏彩虹 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期688-700,共13页
旨在研究血小板源性生长因子-D(platelet-derived growth factor-D, PDGF-D)与绵羊尾型的关系,寻找可用的分子标记,同时对前期的研究结果进行验证。本研究在533只绵羊(湖羊、藏羊、杜泊×湖羊杂交羊)试验群体中,选取藏羊、湖羊两个... 旨在研究血小板源性生长因子-D(platelet-derived growth factor-D, PDGF-D)与绵羊尾型的关系,寻找可用的分子标记,同时对前期的研究结果进行验证。本研究在533只绵羊(湖羊、藏羊、杜泊×湖羊杂交羊)试验群体中,选取藏羊、湖羊两个品种各30个个体的血液样本,等量混合分别构建两个DNA混池,对PDGF-D基因的外显子及其上下游1 000 bp扩增,目的片段测序分析后,采用飞行质谱方法对检测到的SNP位点进行基因分型,Haploview4.1软件对突变位点进行连锁不平衡分析,使用SPSS19.0软件对PDGF-D基因SNP位点与尾型性状进行关联分析。结果显示,在PDGF-D基因及其上下游1 000 bp共找到6个突变位点,其中rs5、rs27、rs28与尾长、尾宽及尾周长均相关,rs6、rs19仅与尾长相关,rs13与尾宽、尾周长均显著相关(P<0.05)。连锁不平衡分析结果表明,rs6～rs13之间存在强连锁;组合基因型与尾型关联分析结果显示,CCGG型个体无论是在尾长、尾宽还是在尾周长上,其平均值均显著(P<0.05)或者极显著(P<0.01)低于其他组合基因型,但在群体中的数量较少。结果表明,PDGF-D基因对绵羊的尾型有着较为显著的影响,其SNP位点作为分子标记对于绵羊尾型选育工作有着一定的指导意义,可考虑将CCGG型作为筛选小尾绵羊的潜在分子标记,但是该基因型个体在群体中所占的比重较小,可适当增强人工选育以扩大数目。 展开更多
关键词 PDGF-D基因 绵羊尾型 多态性 关联分析 连锁不平衡分析
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精神分裂症的分子遗传学研究进展 被引量：3
8
作者 陈舞燕 贺林 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期401-407,共7页
精神分裂症是一种由多因子共同作用而发生的复杂疾病。流行病学证据表明,遗传因素是该疾病发生的重要原因,可遗传性约达80%。近年来,随着人类基因组信息的不断完善以及实验技术的快速发展,精神分裂症的遗传学研究取得了显著进展。多个... 精神分裂症是一种由多因子共同作用而发生的复杂疾病。流行病学证据表明,遗传因素是该疾病发生的重要原因,可遗传性约达80%。近年来,随着人类基因组信息的不断完善以及实验技术的快速发展,精神分裂症的遗传学研究取得了显著进展。多个重要的精神分裂症候选基因初步被定位克隆,而且这些基因在功能上密切相关熏呈现出该疾病相关信号通路的大致轮廓。本文集中回顾了精神分裂症遗传学在连锁不平衡(关联)分析方面的最新成果,并总结了人们在神经生物学方面对该疾病的最新认识。 展开更多
关键词 精神分裂症 遗传学 连锁不平衡分析 候选基因 信号通路
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