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毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究
被引量：
7
1
作者
杨建强
高敏
+8 位作者
周伏圣
王培光
徐生新
沈颂科
程晖
张书梅
杜文辉
张学军
杨森
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2009年第3期295-298,共4页
目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大...
目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11(重组率θ=0.00)。通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域。结论该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8cM)区域。
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关键词
汗腺炎
化脓性
染色体图
连锁
(
遗传学
)
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职称材料
两个非综合征型唇腭裂家系染色体定位研究
被引量：
1
2
作者
汪云
李新
朱文丽
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第3期333-337,共5页
目的:通过对两个非综合征型唇腭裂家系基因连锁分析,寻找与非综合征型唇腭裂紧密连锁的染色体区域。方法:对非综合征型唇腭裂家系成员进行全基因组扫描,并对结果中有连锁意义的区域进一步精密扫描,将扫描数据用参数连锁、非参数连锁和...
目的:通过对两个非综合征型唇腭裂家系基因连锁分析,寻找与非综合征型唇腭裂紧密连锁的染色体区域。方法:对非综合征型唇腭裂家系成员进行全基因组扫描,并对结果中有连锁意义的区域进一步精密扫描,将扫描数据用参数连锁、非参数连锁和交互连锁分析,确定哪些染色体区段存在连锁。结果:1q32.2-41区域的参数和非参数连锁分数值在精密扫描中均明显升高;2p25.1-24.2区域参数结果并无意义,但非参数分析却显示了积极的连锁意义;交互乘法模型分析1q32.2-41和2p25.1-24.2区域存在积极的交互相乘作用。结论:本研究中的2个非综合征型唇腭裂家系,1q32.2-41和2p25.1-24.2区域可能存在易感基因,且1q32.2-41和2p25.1-24.2区域存在着相乘交互作用。
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关键词
唇裂
连锁
(
遗传学
)
染色体定位
基因组
腭裂
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职称材料
题名
毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究
被引量：
7
1
作者
杨建强
高敏
周伏圣
王培光
徐生新
沈颂科
程晖
张书梅
杜文辉
张学军
杨森
机构
安徽医科大学第一附属医院皮肤科
安徽医科大学皮肤病研究所
教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)
安徽医科大学皮肤性病学系
浙江湖州师范学院医学院
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2009年第3期295-298,共4页
基金
国家自然科学基金项目(编号:30700722)
文摘
目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析。结果在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11(重组率θ=0.00)。通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域。结论该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8cM)区域。
关键词
汗腺炎
化脓性
染色体图
连锁
(
遗传学
)
Keywords
hidradenitis suppurativa
gene mapping
linkage/genetics Free word follicular occlusion triad
分类号
R758.746 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
R394.222 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
两个非综合征型唇腭裂家系染色体定位研究
被引量：
1
2
作者
汪云
李新
朱文丽
机构
北京市石景山区疾病预防控制中心
中国科学院北京基因组研究所
北京大学公共卫生学院营养与食品卫生学系
出处
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第3期333-337,共5页
文摘
目的:通过对两个非综合征型唇腭裂家系基因连锁分析,寻找与非综合征型唇腭裂紧密连锁的染色体区域。方法:对非综合征型唇腭裂家系成员进行全基因组扫描,并对结果中有连锁意义的区域进一步精密扫描,将扫描数据用参数连锁、非参数连锁和交互连锁分析,确定哪些染色体区段存在连锁。结果:1q32.2-41区域的参数和非参数连锁分数值在精密扫描中均明显升高;2p25.1-24.2区域参数结果并无意义,但非参数分析却显示了积极的连锁意义;交互乘法模型分析1q32.2-41和2p25.1-24.2区域存在积极的交互相乘作用。结论:本研究中的2个非综合征型唇腭裂家系,1q32.2-41和2p25.1-24.2区域可能存在易感基因,且1q32.2-41和2p25.1-24.2区域存在着相乘交互作用。
关键词
唇裂
连锁
(
遗传学
)
染色体定位
基因组
腭裂
Keywords
Cleft lip； Linkage（genetics）； Chromosome positioning； Genome； Cleft palates
分类号
R782.21 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究
杨建强
高敏
周伏圣
王培光
徐生新
沈颂科
程晖
张书梅
杜文辉
张学军
杨森
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2009
7
在线阅读
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职称材料
2
两个非综合征型唇腭裂家系染色体定位研究
汪云
李新
朱文丽
《北京大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2011
1
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职称材料
已选择
0
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引证文献
统计分析
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