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远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究
被引量：
7
1
作者
师蕊婷
周建文
+4 位作者
邓素雯
蒋嵩山
何姝婧
宋新明
陈争
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期209-214,共6页
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后...
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。
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关键词
全基因外显子组测序
远端型遗传性运动神经元病v型
BSCL2基因
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职称材料
题名
远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究
被引量：
7
1
作者
师蕊婷
周建文
邓素雯
蒋嵩山
何姝婧
宋新明
陈争
机构
中山大学中山医学院医学遗传教研室
中山大学附属第一医院病理科
中山大学生命科学大学院
中山大学附属第六医院生殖医学研究中心
出处
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第2期209-214,共6页
基金
广东省科技计划项目(2010B031600039)
文摘
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。
关键词
全基因外显子组测序
远端型遗传性运动神经元病v型
BSCL2基因
Keywords
exome sequencing, dHMN-
v
, BSCL2 gene
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究
师蕊婷
周建文
邓素雯
蒋嵩山
何姝婧
宋新明
陈争
《中山大学学报（医学科学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015
7
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