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家族性进行性骨干发育不良被引量：7: 1; 作者张荣坤李兆廷 +2 位作者张银泉李传东徐然《中国医学影像学杂志》 CSCD 2004年第6期463-465,共3页; 关键词进行性骨干发育不良家族性诊断头颅罕见脊柱四肢螺旋CT 国内; 在线阅读下载PDF 职称材料

TGFB1基因突变导致罕见进行性骨干发育不良被引量：6: 2; 作者徐晓杰马豆豆 +7 位作者吕芳刘怡王建一姜艳王鸥夏维波邢小平李梅《协和医学杂志》 2015年第5期327-332,共6页; 目的分析1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法 1例幼年起病,表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者,来自非近亲婚配家庭,评估其临... 展开更多; 关键词进行性骨干发育不良表现型 TGFB1基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

进行性骨干发育不良一例报告: 3; 作者孔德平赵西翠李增华《医学影像学杂志》 1998年第4期252-252,共1页; 关键词进行性骨干发育不良双膝关节疼痛下肢长骨步态不稳对称性; 在线阅读下载PDF 职称材料

皮肤骨膜增厚症一例报告被引量：1: 4; 作者汪群陶孝信 +1 位作者王松徐爱德《医学影像学杂志》 1996年第3期183-183,共1页; 关键词骨膜增生面部皮肤骨皮质骨关节病进行性骨干发育不良对称性软组织增厚踝关节中节指骨肢端肥大症; 在线阅读下载PDF 职称材料

骨骼疾病: 5; 《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS 2002年第5期113-114,共2页; 0217946 进行性骨干发育不良的预期后果/Saraiva J M∥J Med Genet.-2000,37(5).-394～395 医科图0217947 能造成对染色体19q13骨干发育不良Camurati-Endelmann的基因的定位/Janssens K∥J Med Genet.-2000,37(4).-245～249; 关键词骨骼疾病医科进行性骨干发育不良成对染色体综合征骨质疏松胶原蛋白骨软骨发育不良新病例基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名家族性进行性骨干发育不良被引量：7: 1; 作者张荣坤李兆廷张银泉李传东徐然; 机构山东省泗水县人民医院放射科; 出处《中国医学影像学杂志》 CSCD 2004年第6期463-465,共3页; 关键词进行性骨干发育不良家族性诊断头颅罕见脊柱四肢螺旋CT 国内; 分类号 R681.104 [医药卫生—骨科学] R726.811 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名TGFB1基因突变导致罕见进行性骨干发育不良被引量：6: 2; 作者徐晓杰马豆豆吕芳刘怡王建一姜艳王鸥夏维波邢小平李梅; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室; 出处《协和医学杂志》 2015年第5期327-332,共6页; 基金国家自然科学基金面上项目(8100623) 国家临床重点专科建设项目(WBYZ2011-873); 文摘目的分析1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法 1例幼年起病,表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者,来自非近亲婚配家庭,评估其临床表现、骨骼X线特点、骨转换生化指标水平;采用聚合酶链式反应及其产物直接Sanger测序法检测TGFB1突变。结果患者骨转换水平增高,影像学提示患者四肢骨皮质不均匀性增厚、硬化。基因检测提示患者TGFB1基因第4外显子存在c.652C>T杂合性错义突变(p.Arg218Cys),患儿父母均未发现该突变。予患者糖皮质激素治疗,治疗4个月后患者骨痛缓解、活动能力明显改善。结论四肢骨痛和骨干皮质增厚是PDD的典型临床表现,TGFB1第218位点错义突变为PDD热点致病突变类型,糖皮质激素治疗能够缓解PDD病情。; 关键词进行性骨干发育不良表现型 TGFB1基因突变; Keywords progressive diaphyseal dysplasia phenotype TGFB1 gene mutation; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名进行性骨干发育不良一例报告: 3; 作者孔德平赵西翠李增华; 机构山东省兖州市人民医院; 出处《医学影像学杂志》 1998年第4期252-252,共1页; 关键词进行性骨干发育不良双膝关节疼痛下肢长骨步态不稳对称性; 分类号 R726.811 [医药卫生—儿科] R684 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名皮肤骨膜增厚症一例报告被引量：1: 4; 作者汪群陶孝信王松徐爱德; 机构青岛医学院附属医院山东省平度市明村中心医院; 出处《医学影像学杂志》 1996年第3期183-183,共1页; 关键词骨膜增生面部皮肤骨皮质骨关节病进行性骨干发育不良对称性软组织增厚踝关节中节指骨肢端肥大症; 分类号 R816.8 [医药卫生—放射医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名骨骼疾病: 5; 出处《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS 2002年第5期113-114,共2页; 文摘 0217946 进行性骨干发育不良的预期后果/Saraiva J M∥J Med Genet.-2000,37(5).-394～395 医科图0217947 能造成对染色体19q13骨干发育不良Camurati-Endelmann的基因的定位/Janssens K∥J Med Genet.-2000,37(4).-245～249; 关键词骨骼疾病医科进行性骨干发育不良成对染色体综合征骨质疏松胶原蛋白骨软骨发育不良新病例基因; 分类号 R681.1 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	家族性进行性骨干发育不良	张荣坤李兆廷张银泉李传东徐然	《中国医学影像学杂志》 CSCD	2004	7	在线阅读下载PDF 职称材料
2	TGFB1基因突变导致罕见进行性骨干发育不良	徐晓杰马豆豆吕芳刘怡王建一姜艳王鸥夏维波邢小平李梅	《协和医学杂志》	2015	6	在线阅读下载PDF 职称材料
3	进行性骨干发育不良一例报告	孔德平赵西翠李增华	《医学影像学杂志》	1998	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	皮肤骨膜增厚症一例报告	汪群陶孝信王松徐爱德	《医学影像学杂志》	1996	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	骨骼疾病		《国外科技资料目录（医药卫生）》 CAS	2002	0	在线阅读下载PDF 职称材料