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家族性进行性骨干发育不良被引量：7: 1; 作者张荣坤李兆廷 +2 位作者张银泉李传东徐然《中国医学影像学杂志》 CSCD 2004年第6期463-465,共3页; 关键词进行性骨干发育不良家族性诊断头颅罕见脊柱四肢螺旋CT 国内; 在线阅读下载PDF 职称材料

TGFB1基因突变导致罕见进行性骨干发育不良被引量：6: 2; 作者徐晓杰马豆豆 +7 位作者吕芳刘怡王建一姜艳王鸥夏维波邢小平李梅《协和医学杂志》 2015年第5期327-332,共6页; 目的分析1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法 1例幼年起病,表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者,来自非近亲婚配家庭,评估其临... 展开更多; 关键词进行性骨干发育不良表现型 TGFB1基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

进行性骨干发育不良一家系临床特征和转化生长因子β1基因突变被引量：4: 3; 作者刘丽章振林岳华《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期578-585,共8页; 目的通过临床诊断的1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系,分析家系中患病父子的临床特征及影像学表现,并检测致病基因--转化生长因子β1 (transforming growth factor beta 1,TGFβ1)突变位点。方法收集... 展开更多; 关键词进行性骨干发育不良症影像学特征转化生长因子Β1基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

进行性骨干发育不良症临床特点及致病基因突变1例家系研究被引量：1: 4; 作者李路娇宋玉文 +6 位作者吕芳徐晓杰姜艳王鸥夏维波邢小平李梅《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期78-84,共7页; 目的分析进行性骨干发育不良症(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)临床特点和致病基因TGFB1的突变类型。方法纳入1例自幼起病男童,主要表现为步态摇摆,采集患儿病史,测量骨骼相关生化指标及骨密度,完善骨骼影像学检查。采用直接San... 展开更多; 关键词进行性骨干发育不良症 TGFB1基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

进行性骨干发育不良致病基因鉴定: 5; 作者杨文迪陶晓卉 +2 位作者徐甜章振林岳华《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期450-457,共8页; 目的通过对临床拟诊的进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)患者进行致病基因鉴定,明确疾病诊断并进一步分析疾病临床特征、生化特点及影像学改变。方法本研究收集1例因“下肢疼痛伴步态异常17年”,在骨质疏松... 展开更多; 关键词进行性骨干发育不良转化生长因子Β1 基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名家族性进行性骨干发育不良被引量：7: 1; 作者张荣坤李兆廷张银泉李传东徐然; 机构山东省泗水县人民医院放射科; 出处《中国医学影像学杂志》 CSCD 2004年第6期463-465,共3页; 关键词进行性骨干发育不良家族性诊断头颅罕见脊柱四肢螺旋CT 国内; 分类号 R681.104 [医药卫生—骨科学] R726.811 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名TGFB1基因突变导致罕见进行性骨干发育不良被引量：6: 2; 作者徐晓杰马豆豆吕芳刘怡王建一姜艳王鸥夏维波邢小平李梅; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室; 出处《协和医学杂志》 2015年第5期327-332,共6页; 基金国家自然科学基金面上项目(8100623) 国家临床重点专科建设项目(WBYZ2011-873); 文摘目的分析1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法 1例幼年起病,表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者,来自非近亲婚配家庭,评估其临床表现、骨骼X线特点、骨转换生化指标水平;采用聚合酶链式反应及其产物直接Sanger测序法检测TGFB1突变。结果患者骨转换水平增高,影像学提示患者四肢骨皮质不均匀性增厚、硬化。基因检测提示患者TGFB1基因第4外显子存在c.652C>T杂合性错义突变(p.Arg218Cys),患儿父母均未发现该突变。予患者糖皮质激素治疗,治疗4个月后患者骨痛缓解、活动能力明显改善。结论四肢骨痛和骨干皮质增厚是PDD的典型临床表现,TGFB1第218位点错义突变为PDD热点致病突变类型,糖皮质激素治疗能够缓解PDD病情。; 关键词进行性骨干发育不良表现型 TGFB1基因突变; Keywords progressive diaphyseal dysplasia phenotype TGFB1 gene mutation; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名进行性骨干发育不良一家系临床特征和转化生长因子β1基因突变被引量：4: 3; 作者刘丽章振林岳华; 机构上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2019年第6期578-585,共8页; 基金国家重点研发计划(2018YFA0800801) 国家自然科学基金面上项目(81770874、81974126) +2 种基金上海申康医院发展中心临床科技创新项目(SHDC12018120); 文摘目的通过临床诊断的1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系,分析家系中患病父子的临床特征及影像学表现,并检测致病基因--转化生长因子β1 (transforming growth factor beta 1,TGFβ1)突变位点。方法收集先证者及其子临床资料,完善辅助检查,并采用Sanger测序法检测家系成员TGFβ1基因突变位点。结果临床血液检测发现先证者父子血碱性磷酸酶和骨代谢指标显著升高;摄片可见先证者头颅、骨盆密度增加,双侧尺桡骨和胫腓骨骨干增粗、骨皮质增厚、密度不均以及髓腔狭窄。全身骨显像示先证者父子颅骨及四肢骨放射性摄取增高,骨代谢异常活跃。致病基因突变检测发现先证者及其子均存在TGFβ1基因4号外显子c.652C>T (p.R218C)杂合错义突变,家系其他成员未检测出该位点突变。结论 PDD临床特征主要为幼儿起病、步态异常、体型瘦小、肌肉萎缩。影像学检查可见四肢骨骨干呈对称性增粗、皮质增厚以及受累部位髓腔狭窄等典型表现。该病的致病基因为TGFβ1基因突变。; 关键词进行性骨干发育不良症影像学特征转化生长因子Β1基因突变; Keywords progressive diaphyseal dysplasia radiologic characteristics transforming growth factor β1 gene mutation; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名进行性骨干发育不良症临床特点及致病基因突变1例家系研究被引量：1: 4; 作者李路娇宋玉文吕芳徐晓杰姜艳王鸥夏维波邢小平李梅; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期78-84,共7页; 基金国家自然科学基金面上项目(81570802) 国家重点研发计划(2016YFC0901501) 中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-3-003); 文摘目的分析进行性骨干发育不良症(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)临床特点和致病基因TGFB1的突变类型。方法纳入1例自幼起病男童,主要表现为步态摇摆,采集患儿病史,测量骨骼相关生化指标及骨密度,完善骨骼影像学检查。采用直接Sanger测序法检测患儿及其父母TGFB1基因突变。结果患儿血清Ⅰ型胶原C端肽β降解产物(β-C-terminal telopeptide of typeⅠcollagen,β-CTX)水平升高,碱性磷酸酶水平正常,骨密度显著降低(股骨颈0.406 g/cm^2,Z值-3.9;腰椎2-4 0.490 g/cm^2,Z值-0.4)。骨骼X线片提示患儿四肢长骨骨皮质局部增厚、硬化,骨小梁粗乱,骨髓腔狭窄,颅底及骨盆局部骨质增厚、硬化。基因检测提示患儿存在TGFB1第4外显子c.652C>T(p.R218C)杂合错义突变,父母均未发现携带该突变。给予患儿糖皮质激素治疗,目前随访观察中。结论骨转换增快,骨皮质局部增厚、硬化,骨小梁粗乱,相应髓腔狭窄是PDD的典型临床特点。TGFB1基因c.652C>T(p.R218C)突变是PDD致病原因之一。对PDD表型及致病分子机制的研究,有助于加深对此罕见骨骼疾病的认识。; 关键词进行性骨干发育不良症 TGFB1基因突变; Keywords progressive diaphyseal dysplasia TGFB1 gene mutation; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名进行性骨干发育不良致病基因鉴定: 5; 作者杨文迪陶晓卉徐甜章振林岳华; 机构上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第5期450-457,共8页; 基金国家自然科学基金(81770874,81974126,82270932)。; 文摘目的通过对临床拟诊的进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia, PDD)患者进行致病基因鉴定,明确疾病诊断并进一步分析疾病临床特征、生化特点及影像学改变。方法本研究收集1例因“下肢疼痛伴步态异常17年”,在骨质疏松与骨病专科门诊就诊的20岁男性患者临床资料,根据其症状、体征,临床拟诊PDD。经完善辅助检查,并采用Sanger测序法检测患者及家系成员转化生长因子β1(transforming growth factor beta 1,TGFβ1)基因突变位点。结果 Sanger测序证实患者存在TGFβ1基因4号外显子c.652C>T(p.Arg218Cys)杂合错义突变,家系内其他成员未检测出上述突变。随后在250例健康对照中进一步验证,未检测出该基因存在突变。结论 TGFβ1为导致PDD的致病基因,4号外显子c.652C>T(p.Arg218Cys)突变为热点突变。PDD起病早,病变累及四肢长骨伴肌组织菲薄,导致步态异常、行走困难,严重影响生命质量。; 关键词进行性骨干发育不良转化生长因子Β1 基因突变; Keywords progressive diaphyseal dysplasia transforming growth factor beta 1 gene mutation; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	家族性进行性骨干发育不良	张荣坤李兆廷张银泉李传东徐然	《中国医学影像学杂志》 CSCD	2004	7	在线阅读下载PDF 职称材料
2	TGFB1基因突变导致罕见进行性骨干发育不良	徐晓杰马豆豆吕芳刘怡王建一姜艳王鸥夏维波邢小平李梅	《协和医学杂志》	2015	6	在线阅读下载PDF 职称材料
3	进行性骨干发育不良一家系临床特征和转化生长因子β1基因突变	刘丽章振林岳华	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2019	4	在线阅读下载PDF 职称材料
4	进行性骨干发育不良症临床特点及致病基因突变1例家系研究	李路娇宋玉文吕芳徐晓杰姜艳王鸥夏维波邢小平李梅	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	进行性骨干发育不良致病基因鉴定	杨文迪陶晓卉徐甜章振林岳华	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料