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PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例 被引量:1
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作者 黄森 钟展华 +3 位作者 陈伟能 何若洁 廉羚 姚晓黎 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期239-241,共3页
报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清... 报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清醒,存在明显家族史,神经系统查体正常,头颅磁共振及脑电图未见异常,基因检测结果显示,先证者及其有相似表型的父亲存在PRRT2基因c.776del移码突变。根据PKD诊断标准,该患者可确诊为PKD,经奥卡西平治疗1个月后症状明显缓解,预后较好。PKD为罕见的运动障碍疾病,该患者症状典型,其基因突变位点在人类基因突变数据库中尚未报道,因此,本文丰富了PKD致病基因突变谱,为PKD遗传咨询提供依据,同时可增加临床医生对该病的认知。 展开更多
关键词 发作运动诱发运动障碍 运动障碍疾病 移码突变 临床表现 PRRT2
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帕金森病及运动障碍性疾病的脑深部电刺激术治疗研究现状 被引量:11
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作者 张建国 马羽 胡文瀚 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2007年第1期22-24,共3页
脑深部电刺激术(deep brain stimulation,DBS)的出现是帕金森病及其他运动障碍性疾病治疗的一个里程碑。它采用立体定向的方法进行精确定位,在脑内特定的靶点植入刺激电极进行高频电刺激,从而改变相应核团的兴奋性以达到改善症状... 脑深部电刺激术(deep brain stimulation,DBS)的出现是帕金森病及其他运动障碍性疾病治疗的一个里程碑。它采用立体定向的方法进行精确定位,在脑内特定的靶点植入刺激电极进行高频电刺激,从而改变相应核团的兴奋性以达到改善症状、控制癫痫发作、缓解疼痛,是一种微侵袭神经外科手术方法。自1987年法国的Benabid等应用脑深部电刺激术刺激丘脑腹外侧核治疗帕金森病震颤和特发性震颤获得成功后,至今全世界已有500余家医疗中心实施脑深部电刺激手术治疗运动障碍性疾病,植入电极超过35000例次。 展开更多
关键词 脑深部电刺激术 运动障碍疾病 帕金森病 疾病治疗 神经外科手术方法 特发震颤 丘脑腹外侧核 brain
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略论运动障碍性疾病的诊断评估思路 被引量:2
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作者 王刚 陈生弟 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期777-780,共4页
运动障碍性疾病(movement disorders,MD)是一类以躯体运动症状为主要临床表现的神经系统变性疾病,同时可伴发非运动症状(non-motor symptoms,NMS)。临床上对这一大类疾病的诊断评估主要应从运动症状入手,先确定运动症状的类型,明确属于... 运动障碍性疾病(movement disorders,MD)是一类以躯体运动症状为主要临床表现的神经系统变性疾病,同时可伴发非运动症状(non-motor symptoms,NMS)。临床上对这一大类疾病的诊断评估主要应从运动症状入手,先确定运动症状的类型,明确属于何种类型的MD,然后再寻找病因,明确疾病性质。 展开更多
关键词 运动障碍疾病 运动症状 躯体运动 疾病 诊断评估 神经系统变疾病 评估思路
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第十二届国际帕金森病和运动障碍性疾病学术会议在美国芝加哥召开
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作者 冯涛 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2008年第9期683-683,共1页
关键词 运动障碍疾病 疾病学术会议 帕金森病 芝加哥 国际 美国 十二 大会主席
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帕金森病及运动障碍性疾病中英文对照名词词汇(五)
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《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2009年第3期245-245,共1页
关键词 运动障碍疾病 帕金森病 名词 名物字 实词 词汇
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帕金森病及运动障碍性疾病中英文对照名词词汇(二)
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《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2009年第3期211-211,共1页
关键词 运动障碍疾病 帕金森病 名词 名物字 实词 词汇
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帕金森病及运动障碍性疾病中英文对照名词词汇(六)
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《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2009年第3期305-305,共1页
关键词 运动障碍疾病 帕金森病 名词 名物字 实词 词汇
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帕金森病及运动障碍性疾病中英文对照名词词汇(三)
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《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2009年第3期215-215,共1页
关键词 帕金森病 运动障碍疾病 雷沙吉兰 名词 名物字 实词 词汇
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帕金森病及运动障碍性疾病中英文对照名词词汇(四)
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《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2009年第3期229-229,共1页
关键词 运动障碍疾病 帕金森病 手足徐动 神经系统疾病 名词 名物字 实词 词汇
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帕金森病及运动障碍性疾病中英文对照名词词汇(一)
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《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2009年第3期208-208,共1页
关键词 帕金森病 运动障碍疾病 评价量表 名词 名物字 实词 词汇
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上海交通大学医学院附属瑞金医院联合北京协和医院共同命名了一种新的运动障碍性疾病综合征
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《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期359-359,共1页
近日,上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科吴逸雯主任医师联合北京协和医院神经内科万新华教授,共同命名了一种新的运动障碍性疾病综合征——瘢痕舞蹈综合征(Scar Dancing Syndrome),这是首个由中国学者命名的运动障碍性疾病。该病... 近日,上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科吴逸雯主任医师联合北京协和医院神经内科万新华教授,共同命名了一种新的运动障碍性疾病综合征——瘢痕舞蹈综合征(Scar Dancing Syndrome),这是首个由中国学者命名的运动障碍性疾病。该病有以下几个特点:瘢痕(长于5 cm)周围出现的肌肉异常运动不波及远隔部位,不自主运动与手术密切相关(起病在手术1年之内),肌电图提示不规律的痉挛电位,不自主运动在睡眠时消失或减弱。2021年2月,相关文章在线发表于运动障碍领域国际学术期刊Movement Disorders Clinical Practice。 展开更多
关键词 不自主运动 运动障碍疾病 远隔部位 神经内科 国际学术期刊 北京协和医院 肌电图 瘢痕
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第八届全国帕金森病及其他运动障碍性疾病学术研讨会
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《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2012年第3期348-348,共1页
为了推动我国帕金森病及其他运动障碍性疾病研究领域的进一步发展,提高全国神经科医师对此类疾病的认识和诊治水平,由中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和《中华神经科杂志》编辑委员会联合举办的“第八届全国帕金森病及... 为了推动我国帕金森病及其他运动障碍性疾病研究领域的进一步发展,提高全国神经科医师对此类疾病的认识和诊治水平,由中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和《中华神经科杂志》编辑委员会联合举办的“第八届全国帕金森病及其他运动障碍性疾病学术研讨会”拟定于2012年10月在湖南省长沙市举办。 展开更多
关键词 运动障碍疾病 学术研讨会 帕金森病 《中华神经科杂志》 编辑委员会 中华医学会 长沙市 湖南省
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浅谈禽运动障碍性疾病的病因与预防
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作者 董雪艳 冷阳 +3 位作者 葛琳琳 于乃国 芦奇伟 胡明江 《吉林畜牧兽医》 2023年第4期61-62,共2页
近年来,经常发现家禽患有运动障碍性症状的疾病,无论是雏鸡还是成年鸡,均有这种现象。本文旨在对这一现象展开进一步原因分析,从而采取有效措施进行预防,减少养殖场户经济损失,提高养殖效益。1病因引起禽运动障碍性疾病原因有很多,大致... 近年来,经常发现家禽患有运动障碍性症状的疾病,无论是雏鸡还是成年鸡,均有这种现象。本文旨在对这一现象展开进一步原因分析,从而采取有效措施进行预防,减少养殖场户经济损失,提高养殖效益。1病因引起禽运动障碍性疾病原因有很多,大致分为两大类,一类是由细菌、病毒、真菌、支原体等生物因素引起的传染性疾病,另一类是由非生物因素引起的非传染性疾病,如营养代谢性疾病、中毒性疾病等。 展开更多
关键词 中毒疾病 非生物因素 养殖场户 成年鸡 传染疾病 养殖效益 营养代谢疾病 运动障碍疾病
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原发性纤毛运动障碍的临床表型 被引量:6
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作者 雷诚 王荣春 +2 位作者 杨丹晖 郭婷 罗红 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期116-122,共7页
原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种以气道黏液纤毛清除功能障碍为主要表现的遗传性运动型纤毛病。PCD的患病率为1:10000~1:20000。在儿童中与呼吸道相关的主要表现有咳嗽、咳痰、慢性鼻炎、鼻窦炎和分泌性中耳... 原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种以气道黏液纤毛清除功能障碍为主要表现的遗传性运动型纤毛病。PCD的患病率为1:10000~1:20000。在儿童中与呼吸道相关的主要表现有咳嗽、咳痰、慢性鼻炎、鼻窦炎和分泌性中耳炎,在成人中主要表现为慢性鼻窦炎、支气管扩张症和不孕不育。在某些基因突变的PCD患者中大约50%伴有内脏反位,先天性心脏病的发生率也较高。基因突变导致呼吸道与其他器官的运动型纤毛发生不同严重程度的结构或运动功能障碍,从而发展成一系列异质性的临床表现,对PCD的早期识别和诊断造成了一定的困难。综合使用不同的疾病筛查工具,理解基因型和表型的关联及相关机制有利于PCD患者的早期诊治。 展开更多
关键词 原发纤毛运动障碍 临床表型 疾病筛查 基因型 运动型纤毛病
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第七届帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会征文通知
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《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2010年第2期150-150,共1页
为了推动我国帕金森病及其他运动障碍性疾病研究领域的进一步发展,提高全国神经科医师对此类疾病的认识和诊断与治疗水平,由中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中华神经科杂志编辑委员会联合举办的第七届帕金森病及其他... 为了推动我国帕金森病及其他运动障碍性疾病研究领域的进一步发展,提高全国神经科医师对此类疾病的认识和诊断与治疗水平,由中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中华神经科杂志编辑委员会联合举办的第七届帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会拟定于2010年5月26—29日在上海召开。 展开更多
关键词 运动障碍疾病 学术研讨会 帕金森病 征文通知 运动障碍疾病 中华医学会 编辑委员会 神经科
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第七届帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会征文通知
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《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2009年第6期577-577,共1页
为推动我国帕金森病及其他运动障碍性疾病研究领域的进一步发展,提高全国神经科医师对该疾病的认识和诊治水平,由中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中华神经科杂志编辑委员会联合举办的第七届帕金森病及其他运动障碍疾... 为推动我国帕金森病及其他运动障碍性疾病研究领域的进一步发展,提高全国神经科医师对该疾病的认识和诊治水平,由中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中华神经科杂志编辑委员会联合举办的第七届帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会拟定于2010年8月底召开(确切时间及地点待定)。届时将邀请陈生弟、陈海波、梁秀龄、张振馨、陈彪、蒋雨平、程焱、唐北沙、王振福、刘振国、王丽娟等著名专家作专题讲座,并进行大会论文交流。欢迎大家积极投稿。 展开更多
关键词 运动障碍疾病 学术研讨会 帕金森病 征文通知 运动障碍疾病 中华医学会 编辑委员会 诊治水平
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进行性假性类风湿发育不良症的临床分析 被引量:11
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作者 邓小虎 黄烽 +1 位作者 张江林 刘湘源 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期351-353,共3页
目的提高对进行性假性类风湿发育不良症的认识。方法对2例进行性假性类风湿发育不良症进行分析,并通过文献复习对本病的临床表现及影像学改变进行分析总结。结果2例患者均为幼年起病,以双手近端指间关节肿胀为突出表现,逐渐出现外周... 目的提高对进行性假性类风湿发育不良症的认识。方法对2例进行性假性类风湿发育不良症进行分析,并通过文献复习对本病的临床表现及影像学改变进行分析总结。结果2例患者均为幼年起病,以双手近端指间关节肿胀为突出表现,逐渐出现外周大小关节进行性受累,并伴有脊柱的异常。结合文献报道的51例分析发现,本病男女患病率相仿,发病年龄多为1~10岁,其中77%为3~5岁。外周大小关节均可受累,依次累及双手小关节、髋、膝、踝、腕、肩等,早发骨关节炎改变是致残的主要原因,38%的患者脊柱受累可出现短躯干畸形。影像学特点均表现为普遍性扁平椎并椎体终板不规则、骨骺增大、继发性退行性变和关节周围骨质疏松。本病临床症状与类风湿关节炎相似,但不同的是无滑膜炎和其他炎性改变、X线无破坏性改变。目前无特异的治疗方法。结论进行性假性类风湿发育不良症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点及典型的影像学表现有助于诊断。 展开更多
关键词 疾病 发育 脊柱疾病 进行性类风湿发育不良症
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1型进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿的护理 被引量:3
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作者 陈潇 张玉侠 《护理学杂志》 CSCD 2017年第7期25-27,共3页
总结1例1型进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿的护理,护理要点包括瘙痒的护理,饮食管理,用药护理,疲乏的护理,健康教育及心理护理等。患儿住院10 d,病情稳定出院。
关键词 肝内胆汁淤积症 进行性家族 常染色体隐遗传疾病 护理
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进行性家族性肝内胆汁淤积症胆汁内分流术后结肠镜观察1例
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作者 孔赤寰 李龙 李颀 《临床小儿外科杂志》 CAS 2013年第1期78-78,共1页
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intra—hepatic holestasis,PFIC)是一种严重的胆汁淤积性肝病,为常染色体隐性遗传性疾病。作者近期对1例PFIC部分胆汁内分流术后再发黄染的患儿进行结肠镜检查,现汇报如下:患... 进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intra—hepatic holestasis,PFIC)是一种严重的胆汁淤积性肝病,为常染色体隐性遗传性疾病。作者近期对1例PFIC部分胆汁内分流术后再发黄染的患儿进行结肠镜检查,现汇报如下:患儿,女,2岁3个月,因进行性家族性肝内胆汁淤积症行胆囊结肠吻合术后8个月,再发黄染,经口服利胆药无好转,渐加重20d人院。体查:皮肤巩膜黄染,伴全身瘙痒,躯干四肢多处有抓痕,腹胀腹软,可见手术瘢痕,肝肋下3em, 展开更多
关键词 肝内胆汁淤积症 结肠镜检查 分流术后 家族 进行性 常染色体隐遗传疾病 胆汁淤积肝病 肠吻合术后
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进行性肝脾肿大20年、脾内多发结节 被引量:1
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作者 张国平 陈方平 +6 位作者 冯莉娟 胡国潢 齐振华 解勤之 严甲 曹庆娥 李小兵 《实用医学杂志》 CAS 2005年第8期879-880,共2页
关键词 HISTIOCYTOSIS 肝脾肿大 海蓝组织细胞增生症 进行性 结节 多发 脾内 全血细胞减少 诊断和治疗 blue 临床表现 血吸虫病 治疗方案 误诊原因 原发 sea 方式 疾病 磷脂酶 神经鞘 淋巴瘤 误诊为
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