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ATL1基因突变导致的进行性肌阵挛-共济失调综合征1例报道并文献复习: 1; 作者赵赫钟利群 +5 位作者果海姣陈白雪吕静敏陈旭杨杰卫景沛《中国医药导报》 CAS 2023年第12期177-180,共4页; 本文回顾性分析了北京中医药大学东直门医院脑病一科收治的1例进行性肌阵挛-共济失调综合征患者的临床资料,对其临床特点、诊断和治疗进行讨论。该患者以肌阵挛起病,逐渐出现共济失调的症状,分子遗传学检测提示ATL1基因杂合突变,口服氯... 展开更多; 关键词肌阵挛共济失调进行性肌阵挛-共济失调综合征 ATL1 遗传性痉挛性截瘫; 在线阅读下载PDF 职称材料

眼球阵挛-肌阵挛综合征1例并文献复习被引量：2: 2; 作者刘京京王永霞马秀伟《发育医学电子杂志》 2014年第4期234-236,共3页; 目的报道1例眼球阵挛-肌阵挛综合征并进行文献复习,以提高对本病的认识和诊治水平。方法对1例确诊为眼球阵挛-肌阵挛综合征患儿的临床资料及治疗情况进行总结,并对相关文献进行复习。结果患儿女,2岁,以走路不稳、眼球及肢体震颤为主要表... 展开更多; 关键词眼球阵挛-肌阵挛综合征儿童文献复习; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例儿童神经母细胞瘤合并眼球阵挛-肌阵挛综合征的护理体会: 3; 作者钟兰林振秀 +1 位作者胡文广吴惧《当代护士（下旬刊）》 2012年第7期146-146,共1页; 眼球阵挛-肌阵挛综合征（Opsoclonus Myoclonus Syndrome,OMS）是一种少见的神经系统疾病,于1962年由Kinsbourne首次提出,曾被命名为＂舞眼综合征（Dancing Eye Syndrome）＂。临床表现为急性或亚急性起病的眼球阵挛,躯干、四肢和头面... 展开更多; 关键词眼球阵挛-肌阵挛综合征神经母细胞瘤儿童护理; 在线阅读下载PDF 职称材料

1例克-雅病并发紫色尿袋综合征患者的护理: 4; 作者董玉玉丁杨泮燕红《护理学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第12期51-54,共4页; 总结1例克-雅病并发紫色尿袋综合征患者的护理经验,护理要点包括肌阵挛发作的早期观察和护理,紫色尿袋综合征的识别和处理,实施个性化营养支持,落实隔离防护措施,患者出院前做好居家防护及用药指导,出院后严格核查患者使用后的所有物品... 展开更多; 关键词克-雅病肌阵挛紫色尿袋综合征营养支持消毒防护隔离护理; 在线阅读下载PDF 职称材料

表现为神经副肿瘤综合征的小儿肿瘤诊断方法: 5; 作者焦瑒瑒付盼 +3 位作者黄灿廖雪莲杨静薇蒋莎义《山东医药》 CAS 2022年第6期55-58,共4页; 目的探讨表现为儿童神经副肿瘤综合征(PNS)的患儿的诊断方法。方法收集4例临床表现为PNS的肿瘤患儿临床资料,总结其诊断方法。结果4例PNS患儿中主要临床表现为行走不稳、抽搐、言语不清等神经系统症状,其中PNS症状出现在肿瘤发生前3例... 展开更多; 关键词神经副肿瘤综合征眼阵挛-肌阵挛综合征自身免疫性脑炎; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名ATL1基因突变导致的进行性肌阵挛-共济失调综合征1例报道并文献复习: 1; 作者赵赫钟利群果海姣陈白雪吕静敏陈旭杨杰卫景沛; 机构北京中医药大学第一临床医学院北京中医药大学东直门医院脑病一科中国中医科学院中医药数据中心; 出处《中国医药导报》 CAS 2023年第12期177-180,共4页; 基金国家重点研发计划中医药现代化研究重点专项项目(2017YFC1703502)。; 文摘本文回顾性分析了北京中医药大学东直门医院脑病一科收治的1例进行性肌阵挛-共济失调综合征患者的临床资料,对其临床特点、诊断和治疗进行讨论。该患者以肌阵挛起病,逐渐出现共济失调的症状,分子遗传学检测提示ATL1基因杂合突变,口服氯硝西泮片后肌阵挛症状缓解。通过对该患者诊治过程及临床资料进行分析,并对本病分子遗传学相关文献报道进行复习,为这一疾病的临床诊断提供经验,以供临床医生参考。; 关键词肌阵挛共济失调进行性肌阵挛-共济失调综合征 ATL1 遗传性痉挛性截瘫; Keywords Myoclonus Ataxia Progressive myoclonus ataxia ATL1 Hereditary spastic paraplegias; 分类号 R74 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名眼球阵挛-肌阵挛综合征1例并文献复习被引量：2: 2; 作者刘京京王永霞马秀伟; 机构北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科; 出处《发育医学电子杂志》 2014年第4期234-236,共3页; 文摘目的报道1例眼球阵挛-肌阵挛综合征并进行文献复习,以提高对本病的认识和诊治水平。方法对1例确诊为眼球阵挛-肌阵挛综合征患儿的临床资料及治疗情况进行总结,并对相关文献进行复习。结果患儿女,2岁,以走路不稳、眼球及肢体震颤为主要表现,诊断为眼球阵挛-肌阵挛综合征后给予静注人丙种球蛋白、类固醇激素治疗后病情明显好转。结论眼球阵挛-肌阵挛综合征是一种罕见的神经系统自身免疫性疾病,早期诊断治疗可改善预后。; 关键词眼球阵挛-肌阵挛综合征儿童文献复习; Keywords Opsoclonus-myoclonus syndrome Child Review Literature; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例儿童神经母细胞瘤合并眼球阵挛-肌阵挛综合征的护理体会: 3; 作者钟兰林振秀胡文广吴惧; 机构四川省成都市妇女儿童中心医院; 出处《当代护士（下旬刊）》 2012年第7期146-146,共1页; 文摘眼球阵挛-肌阵挛综合征（Opsoclonus Myoclonus Syndrome,OMS）是一种少见的神经系统疾病,于1962年由Kinsbourne首次提出,曾被命名为＂舞眼综合征（Dancing Eye Syndrome）＂。临床表现为急性或亚急性起病的眼球阵挛,躯干、四肢和头面部肌阵挛,共济失调,行为改变和睡眠障碍。; 关键词眼球阵挛-肌阵挛综合征神经母细胞瘤儿童护理; 分类号 R473.73 [医药卫生—护理学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名1例克-雅病并发紫色尿袋综合征患者的护理: 4; 作者董玉玉丁杨泮燕红; 机构浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科浙江大学医学院附属第二医院神经内外科; 出处《护理学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第12期51-54,共4页; 文摘总结1例克-雅病并发紫色尿袋综合征患者的护理经验,护理要点包括肌阵挛发作的早期观察和护理,紫色尿袋综合征的识别和处理,实施个性化营养支持,落实隔离防护措施,患者出院前做好居家防护及用药指导,出院后严格核查患者使用后的所有物品,进行终末消毒。经多学科合作治疗和精心护理,患者住院期间无严重并发症发生,15 d明确诊断后家属要求自动出院。出院1个月电话随访,患者无压疮、肺部感染及紫色尿袋综合征等情况发生。; 关键词克-雅病肌阵挛紫色尿袋综合征营养支持消毒防护隔离护理; Keywords Creutzfeldt-Jakob disease muscle spasm purple urine bag syndrome nutritional support disinfection protections isolation nursing care; 分类号 R473.74 [医药卫生—护理学] R183.7 [医药卫生—流行病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名表现为神经副肿瘤综合征的小儿肿瘤诊断方法: 5; 作者焦瑒瑒付盼黄灿廖雪莲杨静薇蒋莎义; 机构上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院血液肿瘤科; 出处《山东医药》 CAS 2022年第6期55-58,共4页; 文摘目的探讨表现为儿童神经副肿瘤综合征(PNS)的患儿的诊断方法。方法收集4例临床表现为PNS的肿瘤患儿临床资料,总结其诊断方法。结果4例PNS患儿中主要临床表现为行走不稳、抽搐、言语不清等神经系统症状,其中PNS症状出现在肿瘤发生前3例、肿瘤复发前1例。血清抗神经细胞抗体阳性3例,抗神经细胞抗体阳性2例。经影像学检查、骨髓细胞学、骨髓流式细胞术、骨髓活检及肿瘤组织病理学检查明确诊断为神经母细胞瘤2例、未成熟畸胎瘤2例,明确肿瘤诊断后患儿PNS分型为眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)1例、自身免疫性脑炎3例。结论PNS症状可出现在肿瘤发生及复发前,可表现为自身免疫性脑炎、OMS等,主要临床症状为行走不稳、言语不清等神经系统症状。影像学、骨髓检查及肿块活组织检查等可明确临床表现为PNS患儿肿瘤诊断。; 关键词神经副肿瘤综合征眼阵挛-肌阵挛综合征自身免疫性脑炎; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	ATL1基因突变导致的进行性肌阵挛-共济失调综合征1例报道并文献复习	赵赫钟利群果海姣陈白雪吕静敏陈旭杨杰卫景沛	《中国医药导报》 CAS	2023	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	眼球阵挛-肌阵挛综合征1例并文献复习	刘京京王永霞马秀伟	《发育医学电子杂志》	2014	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	1例儿童神经母细胞瘤合并眼球阵挛-肌阵挛综合征的护理体会	钟兰林振秀胡文广吴惧	《当代护士（下旬刊）》	2012	0	在线阅读下载PDF 职称材料
4	1例克-雅病并发紫色尿袋综合征患者的护理	董玉玉丁杨泮燕红	《护理学杂志》 CSCD 北大核心	2024	0	在线阅读下载PDF 职称材料
5	表现为神经副肿瘤综合征的小儿肿瘤诊断方法	焦瑒瑒付盼黄灿廖雪莲杨静薇蒋莎义	《山东医药》 CAS	2022	0	在线阅读下载PDF 职称材料