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进行性肌阵挛癫痫临床研究(附12例报告) 被引量：8: 1; 作者刘爱华王玉平李莉萍《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期495-497,共3页; 目的研究进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonic epilepsies,PMEs)各型的特点和神经病理学特征。方法对12例患者进行性肌阵挛癫痫患者临床表现、辅助检查和神经病理学结果进行分析。结果12例患者中有7例患者腋窝皮肤活检发现Lafora小... 展开更多; 关键词肌阵挛癫痫进行性; 在线阅读下载PDF 职称材料

进行性肌阵挛癫痫的临床表现与病理被引量：3: 2; 作者王琰邵晓秋 +1 位作者丁成赟张在强《中国康复理论与实践》 CSCD 2010年第8期768-770,F0003,共4页; 目的探讨各型进行性肌阵挛癫痫的临床发作特点、诊断策略及病理特点。方法对12例进行性肌阵挛癫痫患者的临床发作特点、各项常规辅助检查、脑外组织病理光镜及电镜结果进行分析。结果 12例患者均行常规检查、神经电生理检查及病理检查,... 展开更多; 关键词进行性肌阵挛癫痫病理临床特征; 在线阅读下载PDF 职称材料

脑活检诊断Lafora型进行性肌阵挛癫痫被引量：2: 3; 作者赵节绪林世和 +1 位作者江新梅宋晓南《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期278-279,共2页; 目的　探讨肌阵挛癫痫的病因及其临床诊断方法。方法　对１例临床诊断肌阵挛癫痫的病人在临床资料分析的同时，进行脑活体组织检查及随访，并结合文献进行分析。结果　在活检脑组织的ＨＥ、ＰＡＳ及Ａｌｃｉａｎｂｌｕｅ染色... 展开更多; 关键词进行性肌阵挛癫痫 Lafora型脑活检; 在线阅读下载PDF 职称材料

进行性肌阵挛癫痫相关治疗的研究进展被引量：2: 4; 作者党洋斌梁宇欣王天成《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2023年第10期1184-1194,共11页; 进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征。该病主要是常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传,其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退。PME通常于儿... 展开更多; 关键词进行性肌阵挛癫痫抗癫痫发作药物治疗进展; 在线阅读下载PDF 职称材料

CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例临床及遗传学特征分析被引量：6: 5; 作者胡笑月华颖 +2 位作者王艳萍井淼王健彪《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期821-823,共3页; 目的分析CACNA1H基因变异所致的癫痫伴肌阵挛-失张力发作患儿的临床表现及遗传学特征。方法对1例药物难治性癫痫伴肌阵挛-失张力发作的男性患儿进行临床分析及实验室检查,完善基因测序。结果男性患儿,1岁时出现热性惊厥,2岁4个月出现癫... 展开更多; 关键词癫痫伴肌阵挛-失张力发作 CACNA1H基因拉莫三嗪; 在线阅读下载PDF 职称材料

CSTB基因启动子区十二核苷酸重复序列d[CGCGGGGCGGGG]n形成串联G-四链体的研究: 6; 作者李馨妍刘亚泠 +1 位作者于凯男崔晓杰《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期1374-1380,共7页; DNA串联重复序列扩展是引起多种神经性疾病的一个重要因素。对重复序列形成的高级结构研究可为相关疾病的发病机制和治疗策略提供重要的理论基础。位于半胱氨酸蛋白酶抑制剂B(cystatin B,CSTB)基因启动子区的一段十二核苷酸重复序列d[CG... 展开更多; 关键词 DNA串联重复序列 G-四链体半胱氨酸蛋白酶抑制剂B(cystatin B CSTB)基因进行性肌阵挛癫痫(epm1); 在线阅读下载PDF 职称材料

题名进行性肌阵挛癫痫临床研究(附12例报告) 被引量：8: 1; 作者刘爱华王玉平李莉萍; 机构首都医科大学宣武医院神经内科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期495-497,共3页; 文摘目的研究进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonic epilepsies,PMEs)各型的特点和神经病理学特征。方法对12例患者进行性肌阵挛癫痫患者临床表现、辅助检查和神经病理学结果进行分析。结果12例患者中有7例患者腋窝皮肤活检发现Lafora小体,1例肌肉活检肌细胞内发现破碎红纤维,4例正常。针对癫痫发作形式选用丙戊酸钠、氯硝西泮治疗,并采用大剂量脑复康24g/d～32g/d静脉注射2周,大部分患者肌阵挛明显减轻,共济失调好转。结论PMEs是一组少见的遗传疾病,如临床怀疑PMEs,除必需的临床电生理检查外,应该行神经、肌肉、皮肤活检协助诊断。; 关键词肌阵挛癫痫进行性; 分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名进行性肌阵挛癫痫的临床表现与病理被引量：3: 2; 作者王琰邵晓秋丁成赟张在强; 机构首都医科大学附属北京天坛医院神经内科; 出处《中国康复理论与实践》 CSCD 2010年第8期768-770,F0003,共4页; 文摘目的探讨各型进行性肌阵挛癫痫的临床发作特点、诊断策略及病理特点。方法对12例进行性肌阵挛癫痫患者的临床发作特点、各项常规辅助检查、脑外组织病理光镜及电镜结果进行分析。结果 12例患者均行常规检查、神经电生理检查及病理检查,其中神经元腊样脂褐质沉积症(NCL)5例,肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维型(MERRF)5例,Lafora病1例,Unverricht-Lundborg病(波罗的海肌阵挛)1例。结论进行性肌阵挛癫痫是一组少见的肌阵挛癫痫综合症,通过详细的病史收集,特征性的脑电图,以及脑外组织活检,尤其是电镜的检查,可以早期诊断,正确分型。; 关键词进行性肌阵挛癫痫病理临床特征; Keywords progressive myoclonus epilepsy physical examination clinical characteristics; 分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名脑活检诊断Lafora型进行性肌阵挛癫痫被引量：2: 3; 作者赵节绪林世和江新梅宋晓南; 机构白求恩医科大学第一临床医学院神经内科; 出处《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期278-279,共2页; 文摘目的　探讨肌阵挛癫痫的病因及其临床诊断方法。方法　对１例临床诊断肌阵挛癫痫的病人在临床资料分析的同时，进行脑活体组织检查及随访，并结合文献进行分析。结果　在活检脑组织的ＨＥ、ＰＡＳ及Ａｌｃｉａｎｂｌｕｅ染色中发现Ｌａｆｏｒａ小体。结论　脑活检证实了此例肌阵挛癫痫是Ｌａｆｏｒａ型进行性肌阵挛癫痫，提示脑活检是目前诊断此病的最有效的方法。; 关键词进行性肌阵挛癫痫 Lafora型脑活检; Keywords Laforas disease Lafora body Progressive myoclonus epilepsy\ Biopsy; 分类号 R742.104 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名进行性肌阵挛癫痫相关治疗的研究进展被引量：2: 4; 作者党洋斌梁宇欣王天成; 机构兰州大学第二医院神经内科癫痫中心; 出处《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2023年第10期1184-1194,共11页; 基金甘肃省科技厅重点研发计划(21YF1FA171) 兰州大学第二医院“萃英科技创新”计划项目(CY2019-MS13) 2017年兰州大学第二医院“萃英研究生指导教师”培育计划项目(201701)。; 文摘进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征。该病主要是常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传,其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退。PME通常于儿童晚期或青春期起病,但可发生于任何年龄,在全世界儿童和青少年癫痫综合征中约占1%。近年来,除了以抗癫痫发作药物治疗外,涌现出许多非药物治疗,如饮食治疗、神经调控治疗、免疫调控治疗、酶替代治疗以及基因治疗等,本文将对PME的治疗进展进行综述。; 关键词进行性肌阵挛癫痫抗癫痫发作药物治疗进展; Keywords progressive myoclonic epilepsy antiseizure medications treatment progress; 分类号 R745.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例临床及遗传学特征分析被引量：6: 5; 作者胡笑月华颖王艳萍井淼王健彪; 机构无锡市儿童医院; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期821-823,共3页; 基金无锡市“双百”人才基金(No.HB2020086) 无锡市卫生健康委员会妇幼科研项目(No.FYKY201904)。; 文摘目的分析CACNA1H基因变异所致的癫痫伴肌阵挛-失张力发作患儿的临床表现及遗传学特征。方法对1例药物难治性癫痫伴肌阵挛-失张力发作的男性患儿进行临床分析及实验室检查,完善基因测序。结果男性患儿,1岁时出现热性惊厥,2岁4个月出现癫痫发作,表现为肌阵挛、失张力和失神发作,伴有发育落后,予多种抗癫痫药物治疗效果欠佳,最终加用拉莫三嗪治疗后癫痫控制。基因检测提示患儿CACNA1H基因存在杂合错义变异c.3633G>A(p.R1215H),为新生变异,既往未见文献报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析该变异为可能致病性变异。结论扩充了CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作的基因型。; 关键词癫痫伴肌阵挛-失张力发作 CACNA1H基因拉莫三嗪; Keywords epilepsy with myoclonic-atonic seizure CACNA1 H gene lamotrigine; 分类号 R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名CSTB基因启动子区十二核苷酸重复序列d[CGCGGGGCGGGG]n形成串联G-四链体的研究: 6; 作者李馨妍刘亚泠于凯男崔晓杰; 机构中央民族大学生命与环境科学学院化学系中央民族大学转化神经科学中心; 出处《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期1374-1380,共7页; 基金中央民族大学2020年度青年教师能力提升计划项目(No.2020QNPY90) 北京市自然科学基金青年项目(No.2204091)资助。; 文摘 DNA串联重复序列扩展是引起多种神经性疾病的一个重要因素。对重复序列形成的高级结构研究可为相关疾病的发病机制和治疗策略提供重要的理论基础。位于半胱氨酸蛋白酶抑制剂B(cystatin B,CSTB)基因启动子区的一段十二核苷酸重复序列d[CGCGGGGCGGGG]n的扩展是导致其表达异常,进而引起神经退行性疾病进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonus epilepsy,EPM1)的主要原因。但对其可能机制及高级结构的研究尚未见报道。本研究采用圆二色光谱法(circular dichroism spectroscopy,CD)和核磁共振波谱法(nuclear magnetic resonance spectroscopy,NMR),对含有多个重复单元的d[CGCGGGGCGGGG]n(n=2,4)形成的高级结构进行了解析。结果发现,含有2个重复单元的d[CGCGGGGCGGGG]2序列,可在1价阳离子K+诱导下,形成稳定的平行链G-四链体结构。而含4个重复单元的d[CGCGGGGCGGGG]4序列,可在分子内形成串联G-四链体堆叠排列。说明含多个重复单元的十二核苷酸重复序列,可形成分子内串联堆叠G-四链体高级结构。这些结果为十二核苷酸重复序列扩展,导致CSTB基因表达异常的分子机制提供了一种可能的合理假说,并为后续寻找小分子配体识别十二核苷酸串联重复扩展序列,进而调控CSTB基因表达的EPM1治疗策略提供了理论基础。; 关键词 DNA串联重复序列 G-四链体半胱氨酸蛋白酶抑制剂B(cystatin B CSTB)基因进行性肌阵挛癫痫(epm1); Keywords DNA tandem repeat G-quadruplex cystatin B(CSTB)gene progressive myoclonus epilepsy(epm1); 分类号 Q523.4 [生物学—生物化学] O657.39 [理学—分析化学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	进行性肌阵挛癫痫临床研究(附12例报告)	刘爱华王玉平李莉萍	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	2008	8	在线阅读下载PDF 职称材料
2	进行性肌阵挛癫痫的临床表现与病理	王琰邵晓秋丁成赟张在强	《中国康复理论与实践》 CSCD	2010	3	在线阅读下载PDF 职称材料
3	脑活检诊断Lafora型进行性肌阵挛癫痫	赵节绪林世和江新梅宋晓南	《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心	1999	2	在线阅读下载PDF 职称材料
4	进行性肌阵挛癫痫相关治疗的研究进展	党洋斌梁宇欣王天成	《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD	2023	2	在线阅读下载PDF 职称材料
5	CACNA1H基因变异致癫痫伴肌阵挛-失张力发作1例临床及遗传学特征分析	胡笑月华颖王艳萍井淼王健彪	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	6	在线阅读下载PDF 职称材料
6	CSTB基因启动子区十二核苷酸重复序列d[CGCGGGGCGGGG]n形成串联G-四链体的研究	李馨妍刘亚泠于凯男崔晓杰	《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心	2020	0	在线阅读下载PDF 职称材料