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进行性肌阵挛癫痫的临床表现与病理
被引量：
3
1
作者
王琰
邵晓秋
+1 位作者
丁成赟
张在强
《中国康复理论与实践》
CSCD
2010年第8期768-770,F0003,共4页
目的探讨各型进行性肌阵挛癫痫的临床发作特点、诊断策略及病理特点。方法对12例进行性肌阵挛癫痫患者的临床发作特点、各项常规辅助检查、脑外组织病理光镜及电镜结果进行分析。结果 12例患者均行常规检查、神经电生理检查及病理检查,...
目的探讨各型进行性肌阵挛癫痫的临床发作特点、诊断策略及病理特点。方法对12例进行性肌阵挛癫痫患者的临床发作特点、各项常规辅助检查、脑外组织病理光镜及电镜结果进行分析。结果 12例患者均行常规检查、神经电生理检查及病理检查,其中神经元腊样脂褐质沉积症(NCL)5例,肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维型(MERRF)5例,Lafora病1例,Unverricht-Lundborg病(波罗的海肌阵挛)1例。结论进行性肌阵挛癫痫是一组少见的肌阵挛癫痫综合症,通过详细的病史收集,特征性的脑电图,以及脑外组织活检,尤其是电镜的检查,可以早期诊断,正确分型。
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关键词
进行性肌阵挛癫痫
病理
临床特征
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职称材料
进行性肌阵挛癫痫相关治疗的研究进展
被引量：
2
2
作者
党洋斌
梁宇欣
王天成
《中国临床药理学与治疗学》
CAS
CSCD
2023年第10期1184-1194,共11页
进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征。该病主要是常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传,其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退。PME通常于儿...
进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征。该病主要是常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传,其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退。PME通常于儿童晚期或青春期起病,但可发生于任何年龄,在全世界儿童和青少年癫痫综合征中约占1%。近年来,除了以抗癫痫发作药物治疗外,涌现出许多非药物治疗,如饮食治疗、神经调控治疗、免疫调控治疗、酶替代治疗以及基因治疗等,本文将对PME的治疗进展进行综述。
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关键词
进行性肌阵挛癫痫
抗
癫痫
发作药物
治疗
进展
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职称材料
CSTB基因启动子区十二核苷酸重复序列d[CGCGGGGCGGGG]n形成串联G-四链体的研究
3
作者
李馨妍
刘亚泠
+1 位作者
于凯男
崔晓杰
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期1374-1380,共7页
DNA串联重复序列扩展是引起多种神经性疾病的一个重要因素。对重复序列形成的高级结构研究可为相关疾病的发病机制和治疗策略提供重要的理论基础。位于半胱氨酸蛋白酶抑制剂B(cystatin B,CSTB)基因启动子区的一段十二核苷酸重复序列d[CG...
DNA串联重复序列扩展是引起多种神经性疾病的一个重要因素。对重复序列形成的高级结构研究可为相关疾病的发病机制和治疗策略提供重要的理论基础。位于半胱氨酸蛋白酶抑制剂B(cystatin B,CSTB)基因启动子区的一段十二核苷酸重复序列d[CGCGGGGCGGGG]n的扩展是导致其表达异常,进而引起神经退行性疾病进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonus epilepsy,EPM1)的主要原因。但对其可能机制及高级结构的研究尚未见报道。本研究采用圆二色光谱法(circular dichroism spectroscopy,CD)和核磁共振波谱法(nuclear magnetic resonance spectroscopy,NMR),对含有多个重复单元的d[CGCGGGGCGGGG]n(n=2,4)形成的高级结构进行了解析。结果发现,含有2个重复单元的d[CGCGGGGCGGGG]2序列,可在1价阳离子K+诱导下,形成稳定的平行链G-四链体结构。而含4个重复单元的d[CGCGGGGCGGGG]4序列,可在分子内形成串联G-四链体堆叠排列。说明含多个重复单元的十二核苷酸重复序列,可形成分子内串联堆叠G-四链体高级结构。这些结果为十二核苷酸重复序列扩展,导致CSTB基因表达异常的分子机制提供了一种可能的合理假说,并为后续寻找小分子配体识别十二核苷酸串联重复扩展序列,进而调控CSTB基因表达的EPM1治疗策略提供了理论基础。
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关键词
DNA串联重复序列
G-四链体
半胱氨酸蛋白酶抑制剂B(cystatin
B
CSTB)基因
进行性肌阵挛癫痫
(EPM1)
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职称材料
题名
进行性肌阵挛癫痫的临床表现与病理
被引量：
3
1
作者
王琰
邵晓秋
丁成赟
张在强
机构
首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
出处
《中国康复理论与实践》
CSCD
2010年第8期768-770,F0003,共4页
文摘
目的探讨各型进行性肌阵挛癫痫的临床发作特点、诊断策略及病理特点。方法对12例进行性肌阵挛癫痫患者的临床发作特点、各项常规辅助检查、脑外组织病理光镜及电镜结果进行分析。结果 12例患者均行常规检查、神经电生理检查及病理检查,其中神经元腊样脂褐质沉积症(NCL)5例,肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维型(MERRF)5例,Lafora病1例,Unverricht-Lundborg病(波罗的海肌阵挛)1例。结论进行性肌阵挛癫痫是一组少见的肌阵挛癫痫综合症,通过详细的病史收集,特征性的脑电图,以及脑外组织活检,尤其是电镜的检查,可以早期诊断,正确分型。
关键词
进行性肌阵挛癫痫
病理
临床特征
Keywords
progressive myoclonus epilepsy
physical examination
clinical characteristics
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
进行性肌阵挛癫痫相关治疗的研究进展
被引量：
2
2
作者
党洋斌
梁宇欣
王天成
机构
兰州大学第二医院神经内科癫痫中心
出处
《中国临床药理学与治疗学》
CAS
CSCD
2023年第10期1184-1194,共11页
基金
甘肃省科技厅重点研发计划(21YF1FA171)
兰州大学第二医院“萃英科技创新”计划项目(CY2019-MS13)
2017年兰州大学第二医院“萃英研究生指导教师”培育计划项目(201701)。
文摘
进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征。该病主要是常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传,其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退。PME通常于儿童晚期或青春期起病,但可发生于任何年龄,在全世界儿童和青少年癫痫综合征中约占1%。近年来,除了以抗癫痫发作药物治疗外,涌现出许多非药物治疗,如饮食治疗、神经调控治疗、免疫调控治疗、酶替代治疗以及基因治疗等,本文将对PME的治疗进展进行综述。
关键词
进行性肌阵挛癫痫
抗
癫痫
发作药物
治疗
进展
Keywords
progressive myoclonic epilepsy
antiseizure medications
treatment
progress
分类号
R745.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
CSTB基因启动子区十二核苷酸重复序列d[CGCGGGGCGGGG]n形成串联G-四链体的研究
3
作者
李馨妍
刘亚泠
于凯男
崔晓杰
机构
中央民族大学生命与环境科学学院化学系
中央民族大学转化神经科学中心
出处
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第11期1374-1380,共7页
基金
中央民族大学2020年度青年教师能力提升计划项目(No.2020QNPY90)
北京市自然科学基金青年项目(No.2204091)资助。
文摘
DNA串联重复序列扩展是引起多种神经性疾病的一个重要因素。对重复序列形成的高级结构研究可为相关疾病的发病机制和治疗策略提供重要的理论基础。位于半胱氨酸蛋白酶抑制剂B(cystatin B,CSTB)基因启动子区的一段十二核苷酸重复序列d[CGCGGGGCGGGG]n的扩展是导致其表达异常,进而引起神经退行性疾病进行性肌阵挛癫痫(progressive myoclonus epilepsy,EPM1)的主要原因。但对其可能机制及高级结构的研究尚未见报道。本研究采用圆二色光谱法(circular dichroism spectroscopy,CD)和核磁共振波谱法(nuclear magnetic resonance spectroscopy,NMR),对含有多个重复单元的d[CGCGGGGCGGGG]n(n=2,4)形成的高级结构进行了解析。结果发现,含有2个重复单元的d[CGCGGGGCGGGG]2序列,可在1价阳离子K+诱导下,形成稳定的平行链G-四链体结构。而含4个重复单元的d[CGCGGGGCGGGG]4序列,可在分子内形成串联G-四链体堆叠排列。说明含多个重复单元的十二核苷酸重复序列,可形成分子内串联堆叠G-四链体高级结构。这些结果为十二核苷酸重复序列扩展,导致CSTB基因表达异常的分子机制提供了一种可能的合理假说,并为后续寻找小分子配体识别十二核苷酸串联重复扩展序列,进而调控CSTB基因表达的EPM1治疗策略提供了理论基础。
关键词
DNA串联重复序列
G-四链体
半胱氨酸蛋白酶抑制剂B(cystatin
B
CSTB)基因
进行性肌阵挛癫痫
(EPM1)
Keywords
DNA tandem repeat
G-quadruplex
cystatin B(CSTB)gene
progressive myoclonus epilepsy(EPM1)
分类号
Q523.4 [生物学—生物化学]
O657.39 [理学—分析化学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
进行性肌阵挛癫痫的临床表现与病理
王琰
邵晓秋
丁成赟
张在强
《中国康复理论与实践》
CSCD
2010
3
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
进行性肌阵挛癫痫相关治疗的研究进展
党洋斌
梁宇欣
王天成
《中国临床药理学与治疗学》
CAS
CSCD
2023
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
3
CSTB基因启动子区十二核苷酸重复序列d[CGCGGGGCGGGG]n形成串联G-四链体的研究
李馨妍
刘亚泠
于凯男
崔晓杰
《中国生物化学与分子生物学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020
0
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