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一例进行性肌营养不良症患儿肌肉组织的超微结构观察与临床分析被引量：4: 1; 作者王自能宋元宗 +2 位作者郝虎郭祖文楼湘莹《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期425-426,共2页; 关键词进行性肌营养不良症超微结构临床分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

进行性肌营养不良症并发心肌病二例被引量：1: 2; 作者李永东董春花《中国心血管杂志》 2010年第6期473-474,共2页; 1临床资料病例1男，32岁。主因“反复乏力气短25年，水肿2周”于2010年6月20日收入我科。患者于25年前无诱因感伞身乏力，体力活动后感气短、无胸痛胸闷、无咯帆、无恶心呕吐。病初曾就诊北京301医院，肌电图检查表现为典型肌源性损... 展开更多; 关键词进行性肌营养不良症心肌病并发肌酸激酶升高 301医院肌源性损害临床资料体力活动; 在线阅读下载PDF 职称材料

进行性肌营养不良症患者阴道肿物切除术麻醉管理一例被引量：1: 3; 作者鲍秀群牟洪瑕 +2 位作者肖敏宋冠行杨平亮《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期97-98,共2页; 患者,女,54岁,54 kg,BMI 21.1 kg/m^2。因阴道肿物膨出,拟行阴道肿物切除术。患者既往进行性全身肌无力18年,5年前四肢肌无力症状显著加重,双下肢不能站立,腰背部肌无力而长期卧床,逐渐发展至进食困难和发音障碍,目前只能含糊尖叫,不能... 展开更多; 关键词肿物切除术进行性肌营养不良症麻醉管理发音障碍肌无力进食困难长期卧床腰背部; 在线阅读下载PDF 职称材料

Duchenne肌营养不良症的研究进展被引量：7: 4; 作者曹俊娟柳青《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2007年第12期1347-1350,共4页; 假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良（Duchennemuscular dystrophy，DMD）和贝克氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）两种临床类型，二者是等位基因异质性疾病，发病率分别为活产男婴的1／3500和1／30000。... 展开更多; 关键词 DUCHENNE肌营养不良症假性肥大型进行性肌营养不良症 DYSTROPHIN蛋白运动发育迟缓异质性疾病横纹肌组织临床类型等位基因; 在线阅读下载PDF 职称材料

假肥大型肌营养不良症口腔典型表现(附1例报告): 5; 作者王浈刘宏伟《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第4期348-348,共1页; 关键词假肥大型肌营养不良症假肥大型进行性肌营养不良症口腔 X连锁隐性遗传病抗肌萎缩蛋白骨骼肌萎缩颌面部形态基因突变 X染色体 3~6岁; 在线阅读下载PDF 职称材料

从正虚毒滞辨治肌营养不良浅析: 6; 作者沈智强《中医药学刊》 2003年第10期1631-1632,共2页; 关键词进行性肌营养不良症正虚毒滞辨证治疗中医学研究; 在线阅读下载PDF 职称材料

中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性被引量：8: 7; 作者李少英孙筱放 +2 位作者黎青张慧敏王晓蔓《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期251-254,共4页; 假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其... 展开更多; 关键词假性肥大型进行性肌营养不良症抗肌萎缩蛋白缺失重复多重连接依赖式探针扩增; 在线阅读下载PDF 职称材料

第一届海峡两岸神经肌肉病学术研讨会在杭州召开: 8; 作者张成《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1993年第1期78-78,共1页; 第一届海峡两岸神经肌肉病学术研讨会于1992年9月8日至10日在杭州召开。280名代表来自台湾大学医院。台北荣民总医院、高雄医学院和北京、上海、广州，南京等地。中山医科大学神经病学教研室梁秀龄教授和张成博士应邀参加了会议。会议... 展开更多; 关键词神经肌肉病召开进行性肌营养不良症神经病学医院大会医科大学高雄台北代表; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名一例进行性肌营养不良症患儿肌肉组织的超微结构观察与临床分析被引量：4: 1; 作者王自能宋元宗郝虎郭祖文楼湘莹; 机构暨南大学附属第一医院妇产科暨南大学附属第一医院儿科暨南大学附属第一医院暨南大学电镜室; 出处《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期425-426,共2页; 基金国家973项目(2001CB510306) 广东省科技计划项目(2004B50301008); 关键词进行性肌营养不良症超微结构临床分析; 分类号 R726 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名进行性肌营养不良症并发心肌病二例被引量：1: 2; 作者李永东董春花; 机构内蒙古医学院第三附属医院心内科; 出处《中国心血管杂志》 2010年第6期473-474,共2页; 文摘 1临床资料病例1男，32岁。主因“反复乏力气短25年，水肿2周”于2010年6月20日收入我科。患者于25年前无诱因感伞身乏力，体力活动后感气短、无胸痛胸闷、无咯帆、无恶心呕吐。病初曾就诊北京301医院，肌电图检查表现为典型肌源性损害，生化示磷酸肌酸激酶升高，肌活检示肌萎缩蛋白缺失。; 关键词进行性肌营养不良症心肌病并发肌酸激酶升高 301医院肌源性损害临床资料体力活动; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学] R542.2 [医药卫生—心血管疾病]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名进行性肌营养不良症患者阴道肿物切除术麻醉管理一例被引量：1: 3; 作者鲍秀群牟洪瑕肖敏宋冠行杨平亮; 机构成都医学院第一附属医院麻醉科; 出处《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期97-98,共2页; 基金四川省科技厅资助项目(2018JY0105) 四川省教育厅资助项目(18ZA0158)。; 文摘患者,女,54岁,54 kg,BMI 21.1 kg/m^2。因阴道肿物膨出,拟行阴道肿物切除术。患者既往进行性全身肌无力18年,5年前四肢肌无力症状显著加重,双下肢不能站立,腰背部肌无力而长期卧床,逐渐发展至进食困难和发音障碍,目前只能含糊尖叫,不能有效语言交流。2年前确诊为进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)。家族中,一兄一妹均有类似病史,已病故。; 关键词肿物切除术进行性肌营养不良症麻醉管理发音障碍肌无力进食困难长期卧床腰背部; 分类号 R614 [医药卫生—麻醉学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Duchenne肌营养不良症的研究进展被引量：7: 4; 作者曹俊娟柳青; 机构重庆医科大学附属第一医院临床研究中心; 出处《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2007年第12期1347-1350,共4页; 文摘假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良（Duchennemuscular dystrophy，DMD）和贝克氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）两种临床类型，二者是等位基因异质性疾病，发病率分别为活产男婴的1／3500和1／30000。其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型，由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达，导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大，典型表现为运动发育迟缓甚至倒退，特殊的“鸭步”步态，“Cower征”。; 关键词 DUCHENNE肌营养不良症假性肥大型进行性肌营养不良症 DYSTROPHIN蛋白运动发育迟缓异质性疾病横纹肌组织临床类型等位基因; 分类号 R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名假肥大型肌营养不良症口腔典型表现(附1例报告): 5; 作者王浈刘宏伟; 机构解放军第南方医科大学附属南方医院口腔科; 出处《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第4期348-348,共1页; 关键词假肥大型肌营养不良症假肥大型进行性肌营养不良症口腔 X连锁隐性遗传病抗肌萎缩蛋白骨骼肌萎缩颌面部形态基因突变 X染色体 3~6岁; 分类号 R781.6 [医药卫生—口腔医学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名从正虚毒滞辨治肌营养不良浅析: 6; 作者沈智强; 机构南京中医药大学第一临床医学院; 出处《中医药学刊》 2003年第10期1631-1632,共2页; 关键词进行性肌营养不良症正虚毒滞辨证治疗中医学研究; 分类号 R259.91 [医药卫生—中西医结合]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性被引量：8: 7; 作者李少英孙筱放黎青张慧敏王晓蔓; 机构广州医学院第三附属医院妇产科研究所广州市生殖与遗传重点实验室; 出处《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期251-254,共4页; 文摘假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性,文章采用Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification(MLPA)方法对720例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析。结果显示,检出率为64.9%(467/720),54.3%(391/720)的患者为基因缺失;10.6%(76/720)的患者为基因重复。累及Exon45-54缺失突变型占全部缺失型患者的71.9%(281/391);重复突变型累及Exon1-40占全部重复型患者82.9%(63/76);检出的患者中,DMD型和中间型营养不良症(Intermediate muscular dystrophy,IMD)型占90.6%(423/467),Becker型营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)型占9.4%(44/467)。表明假肥大型肌营养不良症以dystrophin基因缺失突变为主,突变发生在整个基因中非均匀分布,存在突变热区,在缺失和重复的位置和片段长度与肌病的临床症状严重程度之间并不存在简单的相关关系。; 关键词假性肥大型进行性肌营养不良症抗肌萎缩蛋白缺失重复多重连接依赖式探针扩增; Keywords Duchenne’s muscular dystrophy dystrophin deletions duplications Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名第一届海峡两岸神经肌肉病学术研讨会在杭州召开: 8; 作者张成; 出处《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 1993年第1期78-78,共1页; 文摘第一届海峡两岸神经肌肉病学术研讨会于1992年9月8日至10日在杭州召开。280名代表来自台湾大学医院。台北荣民总医院、高雄医学院和北京、上海、广州，南京等地。中山医科大学神经病学教研室梁秀龄教授和张成博士应邀参加了会议。会议共收到论文152篇，大会交流56篇，内容包括进行性肌营养不良症、; 关键词神经肌肉病召开进行性肌营养不良症神经病学医院大会医科大学高雄台北代表; 分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学] R741.044 [医药卫生—神经病学与精神病学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	一例进行性肌营养不良症患儿肌肉组织的超微结构观察与临床分析	王自能宋元宗郝虎郭祖文楼湘莹	《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2007	4	在线阅读下载PDF 职称材料
2	进行性肌营养不良症并发心肌病二例	李永东董春花	《中国心血管杂志》	2010	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	进行性肌营养不良症患者阴道肿物切除术麻醉管理一例	鲍秀群牟洪瑕肖敏宋冠行杨平亮	《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2020	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	Duchenne肌营养不良症的研究进展	曹俊娟柳青	《重庆医科大学学报》 CAS CSCD	2007	7	在线阅读下载PDF 职称材料
5	假肥大型肌营养不良症口腔典型表现(附1例报告)	王浈刘宏伟	《口腔医学研究》 CAS CSCD	2006	0	在线阅读下载PDF 职称材料
6	从正虚毒滞辨治肌营养不良浅析	沈智强	《中医药学刊》	2003	0	在线阅读下载PDF 职称材料
7	中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性	李少英孙筱放黎青张慧敏王晓蔓	《遗传》 CAS CSCD 北大核心	2011	8	在线阅读下载PDF 职称材料
8	第一届海峡两岸神经肌肉病学术研讨会在杭州召开	张成	《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD	1993	0	在线阅读下载PDF 职称材料