进行性肌营养不良误诊为慢性肝炎5例 被引量：8

1

作者 李素华 陈益平 +1 位作者 陈均亚 张桂莲 《实用医学杂志》 CAS 2007年第1期126-126,共1页

关键词 进行性肌营养不良 慢性肝炎 误诊 转氨酶异常 运动能力 骨骼肌 遗传性

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一例进行性肌营养不良症患儿肌肉组织的超微结构观察与临床分析 被引量：4

2

作者 王自能 宋元宗 +2 位作者 郝虎 郭祖文 楼湘莹 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期425-426,共2页

关键词 进行性肌营养不良症 超微结构 临床分析

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心肌炎和进行性肌营养不良患儿肌酶变化规律的对比分析 被引量：2

3

作者 张亚丽 王虹 +3 位作者 于雪馨 邢艳琳 王策 何蓉 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期984-991,共8页

目的:通过对心肌炎及进行性肌营养不良(duChene/BeCker muSCular dySTrophy,dmd/Bmd)患儿不同时间肌酶转归的对比分析,探索其变化规律。方法:回顾性分析2008年1月至2015年5月就诊于中国医科大学盛京医院儿科的心肌炎患者83例(心肌炎组)... 目的:通过对心肌炎及进行性肌营养不良(duChene/BeCker muSCular dySTrophy,dmd/Bmd)患儿不同时间肌酶转归的对比分析,探索其变化规律。方法:回顾性分析2008年1月至2015年5月就诊于中国医科大学盛京医院儿科的心肌炎患者83例(心肌炎组)及dmd/Bmd患者69例(dmd/Bmd组),对照组24例为同期发育儿科门诊体检儿童。检测内容包括肌酸激酶(CreaTine kinaSe,CK)、肌酸激酶同功酶(CreaTine kinaSe iSoenzyme mB,CK-mB)、肌酸激酶同功酶质量(CK-mB maSS)、肌钙蛋白(CardiaC Troponin,CT n)i及超敏肌钙蛋白T(high-SenSiTive-CT nT,hS-CT nT)。结果:1)心肌炎组CK升高数百到数千u/l,5 d内达高峰,持续约1周后降至正常;CK-mB在5~7 d达高峰,1个月左右降至正常;CK-mB maSS在发病第1天即达高峰,约3周降至正常;CT ni明显升高,5 d内达高峰,17 d左右降至正常;hS-CT nT明显升高,第1天即可以达到峰值,19 d左右降至正常。2)dmd/Bmd组CK升高明显,27例超过1×104 u/l,经过1~2周治疗后各项酶指标轻度降低,之后可再次升高;6例CT ni轻度升高,其中6例中又有5例超过3周不能降至正常;45例hS-CT nT升高,其中31例升高超过3周且有逐渐升高趋势。结论:心肌炎组C Tn升高明显,且峰值持续时间较长,较其他心肌标志物观察窗宽,具有高度的敏感性及特异性。dmd/Bmd组CK升高幅度最大,治疗后轻度下降多复升。dmd/Bmd组心肌损伤可以在肌无力发生前出现,且多数持续存在。心肌炎组C Tn i和hS-C Tn T改变规律相似,而dmd/Bmd组hS-C Tn T远比C Tn i敏感。 展开更多

关键词 心肌炎 进行性肌营养不良 肌酸激酶 超敏肌钙蛋白T

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进行性肌营养不良的MRI表现和鉴别诊断 被引量：4

4

作者 叶茂斌 郭瑞敏 +2 位作者 张临洪 王仁法 唐荣华 《放射学实践》 2014年第2期185-187,共3页

目的：分析进行性肌营养不良（PMD）的MRI表现，为临床诊断提供参考。方法：搜集经病理证实的11例PMD患者的MRI资料，分析其信号特点及不同部位肌肉的脂肪替代程度。结果：11例PMD在FSE T1WI上均呈等、高混杂信号，在压脂FSET2wI上呈高... 目的：分析进行性肌营养不良（PMD）的MRI表现，为临床诊断提供参考。方法：搜集经病理证实的11例PMD患者的MRI资料，分析其信号特点及不同部位肌肉的脂肪替代程度。结果：11例PMD在FSE T1WI上均呈等、高混杂信号，在压脂FSET2wI上呈高信号4例，呈等信号7例，11例PMD皮肤信号均无异常改变。11例PMD患者中，大收肌、股二头肌和缝匠肌脂肪替代3～4级者分别为8倒、8例、1例；大收肌、股二头肌和缝匠肌脂肪替代0～1级者分别为1例、1例、7例。结论：脂肪替代是PMD的特征性表现，缝匠肌脂肪替代时的回避现象对诊断PMD有提示性作用。 展开更多

关键词 进行性肌营养不良 缝匠肌 磁共振成像

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别嘌呤醇治疗进行性肌营养不良疗效观察 被引量：1

5

作者 黄绍平 陈征起 +2 位作者 杨翠 何娟 刘海燕 《西安医科大学学报》 CAS CSCD 2000年第5期493-493,495,共2页

关键词 进行性肌营养不良 药物治疗 别嘌呤醇 疗效

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进行性肌营养不良症并发心肌病二例 被引量：1

6

作者 李永东 董春花 《中国心血管杂志》 2010年第6期473-474,共2页

1临床资料 病例1男，32岁。主因“反复乏力气短25年，水肿2周”于2010年6月20日收入我科。患者于25年前无诱因感伞身乏力，体力活动后感气短、无胸痛胸闷、无咯帆、无恶心呕吐。病初曾就诊北京301医院，肌电图检查表现为典型肌源性损... 1临床资料 病例1男，32岁。主因“反复乏力气短25年，水肿2周”于2010年6月20日收入我科。患者于25年前无诱因感伞身乏力，体力活动后感气短、无胸痛胸闷、无咯帆、无恶心呕吐。病初曾就诊北京301医院，肌电图检查表现为典型肌源性损害，生化示磷酸肌酸激酶升高，肌活检示肌萎缩蛋白缺失。 展开更多

关键词 进行性肌营养不良症 心肌病 并发 肌酸激酶升高 301医院 肌源性损害 临床资料 体力活动

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脐血干细胞移植治疗进行性肌营养不良的手术配合 被引量：1

7

作者 翟琦 《护理学杂志》 2011年第12期52-53,共2页

对4例进行性肌营养不良的患儿行脐血干细胞移植手术。结果手术均顺利完成。提出手术室护士熟悉脐血干细胞移植术的手术步骤,术前对患儿皮肤的评估,及术中所需特殊物品的准备,密切关注移植手术进展和病情的观察,是手术顺利进行的保证。

关键词 进行性肌营养不良 脐血干细胞移植术 手术中护理

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2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系分析 被引量：2

8

作者 洪莎 赵冬莹 +3 位作者 谢利娟 常国营 刘晓青 朱天闻 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期1223-1228,共6页

目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识。方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-depen... 目的·通过分析2个中国汉族假肥大型进行性肌营养不良家系的基因变异,提高对本病的认识。方法·回顾性分析2个假肥大型进行性肌营养不良家系中先证者的临床特征,以及先证者及其亲属的多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测结果。结果·3个携带抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin gene,DMD基因)变异的假肥大型进行性肌营养不良先证者均有血清肌酸激酶异常升高,家系1中异卵双生的兄弟2人均为DMD基因8～9号外显子缺失,其母该位点未见异常。家系2中异卵双生之弟为DMD基因48～51号外显子重复,其母为该位点的杂合变异。结论·(1)异卵双胎存在相同DMD基因突变的家系,若其母亲外周血基因检测正常,则提示其母亲可能为该突变的生殖腺嵌合体,再次生育时须进行产前基因诊断来降低后代患假肥大型进行性肌营养不良的风险。(2) DMD基因48～51号外显子重复为致病突变。 展开更多

关键词 假肥大型进行性肌营养不良 抗肌萎缩蛋白基因 基因突变 多重连接探针扩增技术 异卵双生 肌酸激酶

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IVIM扩散加权成像技术在进行性肌营养不良中的应用价值 被引量：6

9

作者 丁宁宁 周丽 +3 位作者 屈婷婷 卞益同 刘本寅 杨健 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期140-145,共6页

目的探讨体素内不相干运动扩散加权成像(IVIM-DWI)技术在进行性肌营养不良(PMD)中的应用价值。方法对7例经肌肉活检证实的进行性肌营养不良(4例贝氏肌营养不良,3例肢带型肌营养不良)患者进行双侧大腿轴位T_1WI、T_2STIR和IVIM-DWI扫描,... 目的探讨体素内不相干运动扩散加权成像(IVIM-DWI)技术在进行性肌营养不良(PMD)中的应用价值。方法对7例经肌肉活检证实的进行性肌营养不良(4例贝氏肌营养不良,3例肢带型肌营养不良)患者进行双侧大腿轴位T_1WI、T_2STIR和IVIM-DWI扫描,经后处理分析和测量得到IVIM参数值:快速弥散系数(Fast ADC值)、慢速弥散系数(Slow ADC值)、快速弥散分数(Ff值),并通过T1加权成像和改良的Mercuri分级评分法,对骨骼肌脂肪浸润程度进行0~5分的6级评分。采用单因素方差分析比较PMD患者中脂肪浸润肌肉、水肿肌肉、未受累肌肉各组间IVIM参数差异,并分析不同程度脂肪浸润肌肉间的IVIM参数差异。结果 PMD患者中脂肪浸润肌肉、水肿肌肉及未受累肌肉的Slow ADC值分别0.75±0.39、1.14±0.19、1.00±0.11(10^(-3) mm^2/s),差异具有统计学意义(P<0.05),3组Fast ADC值分别约7.14±6.51、13.56±9.67、4.02±1.89(10^(-3) mm^2/s),差异具有统计学意义(P<0.05)。各组Ff值差异无统计学意义(P>0.05)。按照改良的Mercuri分级评分将未受累肌肉和脂肪浸润肌肉分为3组:轻度脂肪浸润(0~1分)、中度脂肪浸润(2~3分)、重度脂肪浸润(4~5分),3组Slow ADC值分别1.00±0.11、0.98±0.17、0.50±0.29(10^(-3) mm^2/s),重度脂肪浸润组与另2组差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论 IVIMDWI技术可用于定量评估肌肉水分子扩散及微血管灌注情况,对PMD患者的脂肪浸润及水肿肌肉进行定量分析,其中Slow ADC值能反应肌肉脂肪浸润的程度。 展开更多

关键词 进行性肌营养不良 扩散加权成像 体素内不相干运动成像 磁共振成像

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进行性肌营养不良动物模型及治疗药物研究进展 被引量：2

10

作者 张贤政 葛瑾茹 +1 位作者 张玲玲 魏伟 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期16-21,共6页

进行性肌营养不良是由肌萎缩蛋白(dystrophin)基因缺陷所导致的X连锁隐性遗传性退行性病,目前尚无有效治疗手段。随着对进行性肌营养不良的深入研究,已开发出一系列动物疾病模型用于评价治疗药物疗效,如肌营养不良蛋白缺陷小鼠、双基因... 进行性肌营养不良是由肌萎缩蛋白(dystrophin)基因缺陷所导致的X连锁隐性遗传性退行性病,目前尚无有效治疗手段。随着对进行性肌营养不良的深入研究,已开发出一系列动物疾病模型用于评价治疗药物疗效,如肌营养不良蛋白缺陷小鼠、双基因敲除Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)表型小鼠、肌萎缩蛋白缺陷犬和斑马鱼肌萎缩模型等。多种治疗手段和药物正处于研发阶段,如抑制无义突变、外显子跳跃疗法、基因治疗、缓解钙毒性药物和抗氧化剂等。该文对进行性肌营养不良的发病机制、动物模型的建立和评价以及治疗药物进行综述。 展开更多

关键词 肌萎缩蛋白 进行性肌营养不良 动物模型 基因缺陷 评价指标 药物

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进行性肌营养不良症患者阴道肿物切除术麻醉管理一例 被引量：1

11

作者 鲍秀群 牟洪瑕 +2 位作者 肖敏 宋冠行 杨平亮 《临床麻醉学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期97-98,共2页

患者,女,54岁,54 kg,BMI 21.1 kg/m^2。因阴道肿物膨出,拟行阴道肿物切除术。患者既往进行性全身肌无力18年,5年前四肢肌无力症状显著加重,双下肢不能站立,腰背部肌无力而长期卧床,逐渐发展至进食困难和发音障碍,目前只能含糊尖叫,不能... 患者,女,54岁,54 kg,BMI 21.1 kg/m^2。因阴道肿物膨出,拟行阴道肿物切除术。患者既往进行性全身肌无力18年,5年前四肢肌无力症状显著加重,双下肢不能站立,腰背部肌无力而长期卧床,逐渐发展至进食困难和发音障碍,目前只能含糊尖叫,不能有效语言交流。2年前确诊为进行性肌营养不良症(progressive muscular dystrophy,PMD)。家族中,一兄一妹均有类似病史,已病故。 展开更多

关键词 肿物切除术 进行性肌营养不良症 麻醉管理 发音障碍 肌无力 进食困难 长期卧床 腰背部

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杜氏进行性肌营养不良患儿运动功能与下肢肌力的相关性研究 被引量：5

12

作者 史惟 李惠 +4 位作者 苏怡 李西华 翟淳 周水珍 王艺 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期1440-1443,共4页

目的:明确杜氏进行性肌营养不良(DMD)患儿运动功能与肌力的相关性。方法:来自2013年6月—2017年4月,复旦大学附属儿科医院康复科神经肌肉疾病数据库中的117例DMD患儿参加了此项研究,纳入对象均经基因检测或肌肉活检明确诊断,同时接受过... 目的:明确杜氏进行性肌营养不良(DMD)患儿运动功能与肌力的相关性。方法:来自2013年6月—2017年4月,复旦大学附属儿科医院康复科神经肌肉疾病数据库中的117例DMD患儿参加了此项研究,纳入对象均经基因检测或肌肉活检明确诊断,同时接受过运动功能和肌力测定,且上述两项测定间隔时间小于1周。采用中文版北极星移动评价量表(NSAA)进行运动功能测定,手持式肌力测定仪(HHD)测定髋、膝和踝等下肢部位的肌群肌力,上述对象均同时测定身高和体重。分析DMD患儿运动功能与下肢各组肌群间的相关性,以及各组肌群、身高、体重、年龄等因素对运动功能的影响程度。结果:117例对象中男性115例,女性2例,年龄3.5—14.1岁,平均(7.1±1.9)岁,身高92—152cm,平均(117.2±10.6)cm,体重13—50kg,平均(23.2±6.3)kg,NSAA得分8—34分,平均(21.4±5.3)分,7组下肢肌群中,足跖屈肌力最大,平均(9.9±4.7)kg,髋伸展次之,足背屈的肌力最小,平均(4.5±2.7)kg,膝伸展次之。Pearson相关系数分析显示NSAA得分与下肢各组肌群肌力值的相关性均具有显著性意义(除足跖曲),其中与膝和髋伸展肌群的相关性较高(r=0.52和r=0.44);以NSAA分值为应变量,年龄、体重、身高和7组下肢肌群肌力为自变量进行多重逐步回归分析,显示影响DMD患儿运动功能的主要因素依次为膝伸展、体重、髋伸展,校正决定系数为0.36。结论:DMD患儿运动功能与下肢大部分肌群肌力具有一定程度的相关性,膝和髋伸展肌群与运动功能的相关性相对更高,维持和提升DMD患儿下肢肌群尤其是伸展肌群的肌力,可能有助于维持DMD患儿的运动功能。 展开更多

关键词 杜氏进行性肌营养不良 运动功能 肌力 相关性 北极星移动评价量表

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进行性假肥大性肌营养不良患者康复现状调查 被引量：2

13

作者 陈新宇 吴士文 《中国康复理论与实践》 CSCD 北大核心 2022年第9期1089-1095,共7页

目的 调查进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患者康复情况与需求。方法 对2018年10月至2022年3月就诊于安徽医科大学武警总医院DMD门诊患者进行基本信息和康复情况问卷调查。结果 共发放问卷963份,回收有效问卷944份(98.0%)。患者均为男性... 目的 调查进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患者康复情况与需求。方法 对2018年10月至2022年3月就诊于安徽医科大学武警总医院DMD门诊患者进行基本信息和康复情况问卷调查。结果 共发放问卷963份,回收有效问卷944份(98.0%)。患者均为男性,年龄5~27岁,平均(9.24±0.184)岁;710例可独立行走;140例定期到专业机构进行康复训练,618例规律进行有氧运动,416例规律进行关节拉伸训练,292例规律使用辅助器具。538例对康复效果不满意,658例存在康复知识获取困难。Logistic回归显示,规律进行康复锻炼的患者丧失独立行走能力的风险下降(OR<0.61,P<0.05)。结论 DMD患者有较为广泛的康复需求,但有氧运动锻炼率、关节拉伸训练率和辅助器具使用率较低,可能影响患者运动功能和生活质量。 展开更多

关键词 进行性假肥大性肌营养不良 康复 问卷调查 行走

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磷酸肌酸治疗Dystrophin缺失型肌营养不良临床研究 被引量：3

14

作者 肖静 邹丽萍 +3 位作者 吴沪生 方方 丁昌红 金洪 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期278-279,共2页

目的研究磷酸肌酸对进行性肌营养不良的治疗效果。方法20例确诊为Dystrophin缺失型进行性肌营养不良患儿静脉应用磷酸肌酸2周,比较治疗前后血清肌酶与临床症状改善情况,并对患者进行随访。结果20例中14例肌酶较治疗前有显著下降,6例无改... 目的研究磷酸肌酸对进行性肌营养不良的治疗效果。方法20例确诊为Dystrophin缺失型进行性肌营养不良患儿静脉应用磷酸肌酸2周,比较治疗前后血清肌酶与临床症状改善情况,并对患者进行随访。结果20例中14例肌酶较治疗前有显著下降,6例无改变,差别有显著统计学意义(P<0.05)。随访15例中,12例于停用磷酸肌酸后1.5～2个月血肌酶恢复至治疗前水平,临床症状无明显改变或缓慢进行性加重。结论磷酸肌酸能显著降低血清肌酶,但药效维持时间短。 展开更多

关键词 Dystrophin缺失型进行性肌营养不良 磷酸肌酸 血清肌酶

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Duchenne肌营养不良症的研究进展 被引量：7

15

作者 曹俊娟 柳青 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2007年第12期1347-1350,共4页

假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良（Duchennemuscular dystrophy，DMD）和贝克氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）两种临床类型，二者是等位基因异质性疾病，发病率分别为活产男婴的1／3500和1／30000。... 假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良（Duchennemuscular dystrophy，DMD）和贝克氏肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）两种临床类型，二者是等位基因异质性疾病，发病率分别为活产男婴的1／3500和1／30000。其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型，由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达，导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大，典型表现为运动发育迟缓甚至倒退，特殊的“鸭步”步态，“Cower征”。 展开更多

关键词 DUCHENNE肌营养不良症 假性肥大型进行性肌营养不良症 DYSTROPHIN蛋白 运动发育迟缓 异质性疾病 横纹肌组织 临床类型 等位基因

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假肥大型肌营养不良症口腔典型表现(附1例报告)

16

作者 王浈 刘宏伟 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第4期348-348,共1页

关键词 假肥大型肌营养不良症 假肥大型进行性肌营养不良症 口腔 X连锁隐性遗传病 抗肌萎缩蛋白 骨骼肌萎缩 颌面部形态 基因突变 X染色体 3~6岁

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从正虚毒滞辨治肌营养不良浅析

17

作者 沈智强 《中医药学刊》 2003年第10期1631-1632,共2页

关键词 进行性肌营养不良症 正虚 毒滞 辨证治疗 中医学研究

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中国人群中抗肌萎缩蛋白基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性 被引量：8

18

作者 李少英 孙筱放 +2 位作者 黎青 张慧敏 王晓蔓 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期251-254,共4页

假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其... 假性肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)是源于横纹肌的一种X-连锁隐性致死性遗传病,由编码抗肌营养不良蛋白(dystrophin)基因突变所致。为了探讨中国人群中DMD患者的dystrophin基因突变类型和分布特点及其与临床症状的相关性,文章采用Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification(MLPA)方法对720例DMD患者及其母亲和20例正常成年男性进行dystrophin基因分析。结果显示,检出率为64.9%(467/720),54.3%(391/720)的患者为基因缺失;10.6%(76/720)的患者为基因重复。累及Exon45-54缺失突变型占全部缺失型患者的71.9%(281/391);重复突变型累及Exon1-40占全部重复型患者82.9%(63/76);检出的患者中,DMD型和中间型营养不良症(Intermediate muscular dystrophy,IMD)型占90.6%(423/467),Becker型营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)型占9.4%(44/467)。表明假肥大型肌营养不良症以dystrophin基因缺失突变为主,突变发生在整个基因中非均匀分布,存在突变热区,在缺失和重复的位置和片段长度与肌病的临床症状严重程度之间并不存在简单的相关关系。 展开更多

关键词 假性肥大型进行性肌营养不良症 抗肌萎缩蛋白 缺失 重复 多重连接依赖式探针扩增

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肌肉活检诊断技术在小儿神经肌肉疾病诊断中的应用 被引量：4

19

作者 李西华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期697-700,共4页

部分肌肉疾病一般根据病史和体征，包括发病年龄、性别及被侵犯的肌肉部佗、分布、程度、进展速度，再结合肌电图、血清学检查即能诊断。但是在小儿生长发育阶段伴随肌肉病变发展过程中，其临床症状、体征和辅助检查数据非常接近或者不... 部分肌肉疾病一般根据病史和体征，包括发病年龄、性别及被侵犯的肌肉部佗、分布、程度、进展速度，再结合肌电图、血清学检查即能诊断。但是在小儿生长发育阶段伴随肌肉病变发展过程中，其临床症状、体征和辅助检查数据非常接近或者不媳型，例如进行性肌营养不良的分型（杜兴式和叭克型）、 展开更多

关键词 疾病诊断 神经肌肉 诊断技术 肌肉活检 小儿 进行性肌营养不良 应用 生长发育阶段

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复旦中文版神经肌肉疾病运动功能评估量表在儿童和青少年中的信度和效度研究 被引量：11

20

作者 史惟 李惠 +5 位作者 李西华 翟淳 赵蕾 陆恺 胡超平 周水珍 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2018年第1期35-39,共5页

目的验证复旦中文版神经肌肉疾病(NMD)运动功能评估量表(MFM)在中国儿童和青少年NMD中的信度和效度。方法 2013年6月至2017年7月在复旦大学附属儿科医院(我院)神经科经基因检测或肌肉活检明确诊断为各类NMD、>2岁且在我院康复科接受... 目的验证复旦中文版神经肌肉疾病(NMD)运动功能评估量表(MFM)在中国儿童和青少年NMD中的信度和效度。方法 2013年6月至2017年7月在复旦大学附属儿科医院(我院)神经科经基因检测或肌肉活检明确诊断为各类NMD、>2岁且在我院康复科接受过复旦中文版MFM-20和MFM-32评估的患儿,排除1年内接受过手术、具有严重认知障碍和测试前3 d内从事过严重影响体力的活动患儿。2名物理治疗师同时进行MFM-20和MFM-32测试,检验不同测试者间的信度;同一评价者在第1次评价后间隔3~7d进行第2次评价,检测重测信度;以6 min步行距离(6MWT)和4项功能性计时测试为效度指标;通过分析MFM分值与之的相关性确定关联效度。通过分析纳入对象中杜氏进行性肌营养不良(DMD)患儿的MFM分值与北极星移动量表(NSAA)分值之间的相关性确定关联效度。结果 372例患儿符合本文纳入排除标准,平均(6.5±2.7)岁,<7岁222例,男性338例,其中DMD 263例,重测信度(2~7岁16例,>7岁38例)和测试者间信度(2~7岁16例,>7岁29例)检测结果显示,MFM-32和MFM-20的总分和各分区分值ICC=0.89~0.97。基于372例患儿,MFM-32和MFM-20的总分和D1区分值与6MWT和功能性计时测试结果具有中等和较强的相关性(r=0.48~0.73),与D2和D3分区的分值相关性为中等和较弱。在263例DMD患儿中,MFM-32和MFM-20的总分和D1区分值与NSAA分值的相关性为强和极强相关性。结论复旦中文版MFM量表在儿童和青少年NMD患儿中具有很好的信度和效度,可以有效地测定NMD患儿的运动功能状态。 展开更多

关键词 神经肌肉疾病 杜氏进行性肌营养不良 活动 评估 信度 效度

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