进行性对称性红斑角皮症1例及家系调查 被引量：12

1

作者 娄卫海 周冬梅 +1 位作者 周垒 邓丙戌 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期31-32,共2页

关键词 进行性对称性红斑角皮症 家系调查 论断

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进行性对称性红斑角皮症1例 被引量：5

2

作者 曹鸿玮 晋红中 刘跃华 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第10期655-655,共1页

关键词 进行性对称性红斑角皮症 PSEK 治疗 病例报告 红斑角皮症

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进行性对称性红斑角皮症1例 被引量：4

3

作者 庞晓文 宋晶 +1 位作者 赵广 孟如松 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期36-37,共2页

关键词 进行性对称性红斑角皮症 临床表现 组织病理学

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进行性对称性红斑角皮症伴癫癎1例 被引量：2

4

作者 王敏华 黄玲 +1 位作者 黄建生 李继红 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期629-629,共1页

2002年5月我科诊治1例进行性对称性红斑角皮症患儿，伴发癫痫，有明显智力障碍，现报告如下。

关键词 红斑角皮症 进行性 对称性 癫痫

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对称性进行性红斑角皮症并发感音性神经性耳聋1例及家系调查 被引量：7

5

作者 顾琳 晋红中 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期500-501,共2页

1病历摘要 患者 男．23岁。手足红斑、脱屑23年。患者出生时双侧手足背即有红斑，覆少许鳞屑，后皮损面积渐扩大，伴轻度瘙痒，无明显季节性。不能完全自行缓解。4岁时双侧大腿和小腿外侧出现类似皮损，后消退。

关键词 红斑角皮症 对称性 进行性 神经性耳聋

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对称性进行性红斑角化病并发真菌感染3例 被引量：2

6

作者 吴凡 陈军 +4 位作者 任芳 李宗辉 胡治丽 邓琳 桑红 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期732-734,共3页

对称性进行性红斑角化病（symmetric progressive erythokeratodermia, SPEK）又称Gottron综合征，是一种不完全外显率和差异表达的常染色体显性遗传性皮肤病。临床上本病并发真菌感染较少，现将我科诊治的3例报告如下。

关键词 对称性进行性红斑角化病 感染 真菌

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对称性进行性红斑角化病

7

作者 常建民 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第7期387-388,共2页

患者女,23岁。主诉:因手、足红斑伴脱屑15年就诊。现病史:患者自8岁开始无明显原因手指及足趾伸侧出现红斑、脱屑,无自觉症状。皮损逐渐向手背及足背扩展。近5年来双前臂屈侧也出现边界清楚的红斑。患者皮损无明显自觉症状,皮损偶尔可... 患者女,23岁。主诉:因手、足红斑伴脱屑15年就诊。现病史:患者自8岁开始无明显原因手指及足趾伸侧出现红斑、脱屑,无自觉症状。皮损逐渐向手背及足背扩展。近5年来双前臂屈侧也出现边界清楚的红斑。患者皮损无明显自觉症状,皮损偶尔可以缩小,但并不能完全消退。皮损与季节变化无明显相关。既往史:患者既往身体健康。家族史:患者家族中无类似病史。体格检查:系统检查无明显异常。皮肤科检查:双手手指伸侧、双手背及双前臂伸侧可见境界清楚的红斑,双手腕及前臂屈侧对称分布边界清楚的红斑。 展开更多

关键词 红斑角化病 进行性 对称性

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兄弟同患对称性进行性红斑角化病

8

作者 杨元元 耿松梅 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期48-50,共3页

对称性进行性红斑角化病（symmetrical progressive erythrokeratoderma,SPEK）是一种罕见的遗传病,近年来国内外报道较少,临床上较少见且易误诊为其他红斑角化类疾病。现将我科诊治的1例疑似SPEK患者其家系调查及相关基因测序结果报告... 对称性进行性红斑角化病（symmetrical progressive erythrokeratoderma,SPEK）是一种罕见的遗传病,近年来国内外报道较少,临床上较少见且易误诊为其他红斑角化类疾病。现将我科诊治的1例疑似SPEK患者其家系调查及相关基因测序结果报告如下。1病历摘要患儿男,13岁。因面部、臀部及四肢对称性红斑角化6年,加重2周,于2013年12月2日就诊于我科。 展开更多

关键词 对称性进行性红斑角化病

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进行性对称性红斑角化病2个蒙古族家系基因突变检测及文献复习

9

作者 段妍 刘芳芳 +5 位作者 何月 李林烨 阿苏瑞 李睿亚 王杰 王茜 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第6期340-345,共6页

进行性对称性红斑角化病(PSEK)又称Gottron综合征或对称性进行性先天性红皮病[1],是一种罕见的遗传性角化性皮肤病。为更好地认识和掌握PSEK,本文收集2个蒙古族PSEK家系,采用全外显子组测序进行基因突变检测,并利用数据库检索了1980年... 进行性对称性红斑角化病(PSEK)又称Gottron综合征或对称性进行性先天性红皮病[1],是一种罕见的遗传性角化性皮肤病。为更好地认识和掌握PSEK,本文收集2个蒙古族PSEK家系,采用全外显子组测序进行基因突变检测,并利用数据库检索了1980年至今国内外报道的进行较为完整基因检测的37个PSEK家系,仔细查阅和整理原文并进行对比分析,现将结果报告如下。 展开更多

关键词 红斑角化病 对称性 进行性 临床表型 遗传特点

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可变性红斑角皮症 被引量：2

10

作者 张秋鹂 常建民 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期199-200,共2页

患儿男，8岁。主诉：全身反复皮疹伴瘙痒8年，加重3年。现病史：患儿自出生后不久颈后即出现片状暗褐色斑疹，表面粗糙、鳞屑。随着年龄增长，皮疹逐渐增多并出现角化过度，形状不规则，部分融合成大片，扩展至腋窝、颈前、臀部、四肢... 患儿男，8岁。主诉：全身反复皮疹伴瘙痒8年，加重3年。现病史：患儿自出生后不久颈后即出现片状暗褐色斑疹，表面粗糙、鳞屑。随着年龄增长，皮疹逐渐增多并出现角化过度，形状不规则，部分融合成大片，扩展至腋窝、颈前、臀部、四肢、双手背及足背，遇热皮疹明显，伴剧烈瘙痒，遇冷后可缓解，夏季严重，冬季可完全缓解。每年均复发，近3年来，皮疹瘙痒加重，曾多次就诊于外院，诊断为“湿疹”，外用他克莫司软膏等，效果欠佳。 展开更多

关键词 红斑角皮症 可变性

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可变性红斑角皮症1例

11

作者 张玉婉 李振刚 刘艳荣 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第10期657-658,共2页

患者女,1岁。出生后3个月面颊部开始出现对称性红斑,后躯干、四肢相继出现不规则红斑及角化过度性斑片,伴有脱屑。皮损对称分布,无自觉症状。组织病理改变符合“可变性红斑角皮症”诊断。

关键词 可变性红斑角皮症 遗传性皮肤病 诊断 病例报告

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进行性对称性红斑角化症致病因子—KDSR若干病理突变的聚合状态及热稳定性质探究

12

作者 孙佳聪 王莉 +2 位作者 巩雪 李振鲁 陈成 《中国生物化学与分子生物学报》 2025年第8期1169-1178,共10页

进行性对称性红斑角化症(progressive symmetric erythrokeratodermia,PSEK)是一种以对称性红斑、角化过度及器官病变为主要特征的罕见遗传性皮肤病,其临床表型异质性显著,并可伴发血小板减少等症状,严重时可致死。PSEK的基因型-表型关... 进行性对称性红斑角化症(progressive symmetric erythrokeratodermia,PSEK)是一种以对称性红斑、角化过度及器官病变为主要特征的罕见遗传性皮肤病,其临床表型异质性显著,并可伴发血小板减少等症状,严重时可致死。PSEK的基因型-表型关联机制极为复杂,目前已知GJB3、KDSR、KRT 83等多个基因突变均可致病。其中,3-酮二氢鞘氨醇还原酶(3-ketodihydrosphingosine reductase,KDSR)已被发现近20个临床突变,它们通过干扰神经酰胺从头合成途径,破坏皮肤屏障稳态,导致血小板生成障碍及器官病变,是当前PSEK分子机制研究的热点。KDSR致病突变广泛并均匀地分布于整个蛋白质,而非局限于传统认知的活性中心区域,提示KDSR蛋白活性受损并非导致PSEK的唯一原因。鉴于此,本研究挑选KDSR的4个典型突变体(KDSR^(QG55-56R)、KDSR^(F138C)、KDSR^(Y186F)、KDSR^(G182S)),首先使用融合表达技术制备获得高纯度、高均一性的野生型和突变体蛋白质,随后针对这4个突变体蛋白质开展聚集状态及热稳定性分析。研究发现,4个突变体的T m值较野生型均显著降低,其中KDSR^(F138C)和KDSR^(QG55-56R)在生理温度下接近完全变性。这一结果与进一步的Rosetta能量分析结果相吻合。综上,本研究以PSEK致病因子KDSR的若干病理突变为研究对象,首次发现KDSR的构象稳定性与PSEK的发生密切相关,表明构象稳态失衡极有可能是包括PSEK在内众多遗传性疾病所共有的潜在致病因素之一,这为解释研究众多遗传性疾病的基因型-表型异质性分子机制提供了新的理论依据和参考。 展开更多

关键词 进行性对称性红斑角化症 3-酮二氢鞘氨醇还原酶 构象稳定性 病理突变

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父子同患可变性红斑角皮症

13

作者 宋勇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1993年第4期198-199,共2页

关键词 红斑角皮症 病因

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