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KIF12基因新复合杂合突变导致进行性家族性肝内胆汁淤积1例报告 被引量：1
1
作者 裴皓月 龚一鸣 +3 位作者 韩心如 白美荣 褚迅 周莹 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期791-797,共7页
目的鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC 8)患儿的KIF 12基因变异及其对功能的影响。方法分析1例PFIC 8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合... 目的鉴定导致1例进行性家族性肝内胆汁淤积8(PFIC 8)患儿的KIF 12基因变异及其对功能的影响。方法分析1例PFIC 8患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,变异用一代测序进行验证。通过免疫荧光染色、细胞模型、实时定量聚合酶链式反应和蛋白质免疫印迹反应研究变异对基因功能的影响。同时对已报道的17例PFIC 8患儿的临床资料和基因变异进行文献复习。结果患儿,男,1个月14天,临床表现以发热和黄疸为主。全外显子组测序发现,患儿的KIF 12基因存在c.539G>A+c.928C>T复合杂合突变,此前未见报道。免疫荧光结果显示患儿肝细胞的KIF12蛋白的细胞内定位发生改变。在293T细胞中,c.539A、c.928T和c.539A+c.928T均可以使KIF12的mRNA表达减少,c.928T和c.539A+c.928T可使KIF12的蛋白水平表达降低(P<0.05)。文献回顾显示,已有7个KIF 12的纯合突变和1个复合杂合突变(c.538C>T+c.539G>A)被报道。在已报道的病例中,KIF 12的突变类型和PFIC 8患儿的肝外临床表型无关。结论在1例PFIC 8患儿中发现1种新的KIF 12复合杂合突变。在已发现的9个突变中,其类型与PFIC8肝外临床表型可能无关。 展开更多
关键词 进行性家族性肝内胆汁淤积8 KIF12基因 全外显子组测序 复合杂合突变
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低血清谷氨酸转肽酶进行性家族性肝内胆汁淤积症23例临床分析 被引量：9
2
作者 陆怡 刘丽艳 +3 位作者 王晓红 胡锡琪 王建设 俞蕙 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第3期172-177,共6页
目的总结以低血清谷氨酸转肽酶(GGT)为特征的进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)各型的临床特征,提高对该病的认识。方法回顾性分析2004年1月至2007年6月在复旦大学附属儿科医院临床诊断为低血清GGT的PFIC患儿的临床症状、实验室检查、... 目的总结以低血清谷氨酸转肽酶(GGT)为特征的进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)各型的临床特征,提高对该病的认识。方法回顾性分析2004年1月至2007年6月在复旦大学附属儿科医院临床诊断为低血清GGT的PFIC患儿的临床症状、实验室检查、肝脏组织病理学检查和随访等资料,根据ATP8B1和ABCB11全部基因外显子测序结果分为PFIC-Ⅰ、PFIC-Ⅱ和未分型3组,分析3组间临床特征的差异。结果 23例低血清GGT的PFIC患儿进入分析,PFIC-I、PFIC-Ⅱ和未分型组分别为9、7和7例。23例PFIC患儿出生体重均正常,以黄疸、瘙痒和肝功能损害起病。中位发病年龄40d(0d至7个月),中位就诊年龄6(2～36)个月。①13例(56.5%)病程中出现过白陶土样大便,有明显腹泻症状3例。6例(26.1%)有营养不良、佝偻病和生长发育落后。2例(8.7%)随访中发现胆结石。②15例肝组织病理活检示:7例(46.7%)肝细胞多核巨细胞样转化,14例(93.3%)肝细胞和毛细胆管胆汁淤积明显,未发现脂肪变性病例。③未分型组ALT水平较PFIC-Ⅰ型和PFIC-Ⅱ型组显著升高(P<0.05);PFIC-Ⅱ型组ALT、TBA水平显著高于PFIC-Ⅰ型组(P<0.05);PFIC-Ⅱ型和未分型组肝细胞多核巨细胞转化发生率显著高于PFIC-Ⅰ型组(P<0.05)。结论低血清GGT的PFIC患儿以黄疸、瘙痒和肝功能损害为主要临床表现,PFIC-Ⅰ型肝穿刺病理活检未见肝细胞多核巨细胞转化,PFIC-Ⅱ型血清ALT、TBA水平明显高于PFIC-Ⅰ型,有助于临床分型和治疗方法的选择。 展开更多
关键词 进行性家族性肝内胆汁淤积症 临床特征 儿童 低血清谷氨酸转肽酶
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1型进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿的护理 被引量：3
3
作者 陈潇 张玉侠 《护理学杂志》 CSCD 2017年第7期25-27,共3页
总结1例1型进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿的护理,护理要点包括瘙痒的护理,饮食管理,用药护理,疲乏的护理,健康教育及心理护理等。患儿住院10 d,病情稳定出院。
关键词 肝内胆汁淤积症 进行性家族性 常染色体隐性遗传疾病 护理
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进行性家族性肝内胆汁淤积症胆汁内分流术后结肠镜观察1例
4
作者 孔赤寰 李龙 李颀 《临床小儿外科杂志》 CAS 2013年第1期78-78,共1页
进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intra—hepatic holestasis，PFIC）是一种严重的胆汁淤积性肝病，为常染色体隐性遗传性疾病。作者近期对1例PFIC部分胆汁内分流术后再发黄染的患儿进行结肠镜检查，现汇报如下：患... 进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intra—hepatic holestasis，PFIC）是一种严重的胆汁淤积性肝病，为常染色体隐性遗传性疾病。作者近期对1例PFIC部分胆汁内分流术后再发黄染的患儿进行结肠镜检查，现汇报如下：患儿，女，2岁3个月，因进行性家族性肝内胆汁淤积症行胆囊结肠吻合术后8个月，再发黄染，经口服利胆药无好转，渐加重20d人院。体查：皮肤巩膜黄染，伴全身瘙痒，躯干四肢多处有抓痕，腹胀腹软，可见手术瘢痕，肝肋下3em， 展开更多
关键词 肝内胆汁淤积症 结肠镜检查 分流术后 家族性 进行性 常染色体隐性遗传性疾病 胆汁淤积性肝病 肠吻合术后
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进行性家族性肝内胆汁淤积症2例临床及遗传学分析 被引量：3
5
作者 何佳倩 孙长宇 +1 位作者 乔芳芳 郑利民 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期491-494,共4页
目的探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床及遗传学特征。方法回顾分析2例PFIC患儿的临床资料和基因检测结果。结果例1,女性,15岁,临床表现以黄疸、皮肤瘙痒、白色黏稠便为主,伴脾大;例2,男性,3岁6月龄,表现为黄疸、皮肤瘙痒。... 目的探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床及遗传学特征。方法回顾分析2例PFIC患儿的临床资料和基因检测结果。结果例1,女性,15岁,临床表现以黄疸、皮肤瘙痒、白色黏稠便为主,伴脾大;例2,男性,3岁6月龄,表现为黄疸、皮肤瘙痒。全外显子测序发现,例1的ATP8B1基因存在c.2652G>C和c.1573C>T复合杂合变异,其中c.2652G>C变异遗传自父亲,c.1573C>T变异遗传自母亲,c.2652G>C是既往未见报道的新变异位点。例2的ABCB11基因存在c.2606A>C纯合错义变异,来源于父母。结论基因检测有助于PFIC的明确诊断及治疗。此研究丰富了ATP8B1致病变异谱。 展开更多
关键词 进行性家族性肝内胆汁淤积症 ATP8B1基因 ABCB11基因 黄疸 基因分析
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ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症的临床病理观察 被引量：6
6
作者 冯佳燕 陈莲 +1 位作者 马阳阳 赵菁 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期729-733,共5页
目的探讨ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)的临床特点、组织学形态、免疫表型及其鉴别诊断。方法分析8例ABCB11基因突变导致PFIC的临床资料、基因检测、病理学形... 目的探讨ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)的临床特点、组织学形态、免疫表型及其鉴别诊断。方法分析8例ABCB11基因突变导致PFIC的临床资料、基因检测、病理学形态和免疫表型,并复习相关文献。结果基因检测显示8例均有ABCB11基因突变,1岁内起病,以持续性黄疸为主要表现,不伴肝外异常症状,血清GGT水平均较低或正常。7例肝活检组织HE染色镜下均可见弥漫的肝细胞气球样变及多核巨肝细胞形成,同时伴明显的肝细胞内胆汁淤积及较轻的肝小叶内炎症,汇管区纤维化及炎症程度不等。1例巨肝细胞病变程度轻且无明显的炎症,所有病例均未发现真性胆小管增生。7例肝活检组织中BSEP蛋白表达缺失或减少,1例表达无明显减少。结论肝组织的病理特征及BSEP蛋白的免疫组化检测是明确诊断ABCB11基因突变导致PFIC的重要手段,结合临床表现可对该病进行早期筛查,提高基因检测及临床诊疗的针对性。 展开更多
关键词 进行性家族性肝内胆汁淤积症 ABCB11基因 GGT BSEP 病理学 免疫组织化学
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家族性肝内胆汁淤积症 被引量：6
7
作者 晏晓敏 黄志华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期293-296,共4页
近年来,随着分子遗传学研究的进展,已证实家族性肝内胆汁淤积症（familial intrahepatic cholestasis,FIC）与一些特定的基因发生突变有关,由于基因突变致肝细胞或毛细胆管上皮细胞的胆汁分泌转运体缺失,导致胆汁分泌或排泄障碍而形成... 近年来,随着分子遗传学研究的进展,已证实家族性肝内胆汁淤积症（familial intrahepatic cholestasis,FIC）与一些特定的基因发生突变有关,由于基因突变致肝细胞或毛细胆管上皮细胞的胆汁分泌转运体缺失,导致胆汁分泌或排泄障碍而形成的综合征，为一组常染色体隐性遗传性疾病。 展开更多
关键词 肝内胆汁淤积症 家族性 常染色体隐性遗传性疾病 胆管上皮细胞 基因突变 胆汁分泌 分子遗传学 排泄障碍
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以肝内胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷1例并文献复习 被引量：2
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作者 宁慧娟 宫幼喆 +2 位作者 廖伟伟 刘文雯 钟雪梅 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2022年第4期34-39,共6页
目的总结以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷患儿的临床表现、生化特征和基因分析。方法报道2021年4月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的1例MYO5B基因缺陷致胆汁淤积症患儿的临床表现、生化特征、基因分析结果及治疗和转归,... 目的总结以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷患儿的临床表现、生化特征和基因分析。方法报道2021年4月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的1例MYO5B基因缺陷致胆汁淤积症患儿的临床表现、生化特征、基因分析结果及治疗和转归,并结合文献分析。结果患儿,女,2岁3个月,新生儿期出现胆汁淤积,持续至3个月龄消退,后于7~10个月龄再次出现黄疸反复,14~15个月黄疸持续1.5个月,口服熊去氧胆酸后黄疸消退。2岁3个月再次出现黄疸反复就诊。伴有轻微腹泻。检测发现MYO5B基因有2个杂合突变位点C.1364T>G;C.473C>A.其中C.1364T>G杂合突变位点来自患儿父亲,C.473C>A来自母亲,为复合杂合突变。予以静脉滴注丁二磺酸腺苷蛋氨酸,口服熊去氧胆酸(ursodeoxycholic acid,UDCA)、苯巴比妥及考来烯胺。随诊1个月,黄疸及瘙痒无明显好转。文献检索发现以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因突变37例。临床表现为间歇性或持续性黄疸、轻度或严重影响生活质量的瘙痒,17例患儿伴有轻度或重度腹泻。20例患儿出现肝大,5例脾大。7例患儿出现身材矮小,7例患儿出现体重增长缓慢。2例伴胆道闭锁,2例出现肝硬化、2例患儿出现败血症并死亡,2例小头畸形。化验肝功能表现为总胆红素、结合胆红素、碱性磷酸酶、胆汁酸不同程度升高。谷丙转氨酶、谷草转氨酶正常或轻度升高,谷氨酰转肽酶正常。37例行MYO5B基因检测:11例纯合突变,5例杂合突变,21例复合杂合突变。治疗主要包括药物治疗(UDCA、考来烯胺、利福平)、胆汁引流术、胆道分流术、肝移植术。37例患儿中5例失访,3例去世(1例因肝功能恶化去世,2例死于败血症)。病情完全缓解11例,症状好转及反复16例,药物治疗无效2例。结论对于黄疸及瘙痒反复发作,伴或不伴有腹泻的患儿,肝功能表现总胆红素、直接胆红素升高而谷氨酰转肽酶正常者,需考虑MYO5B基因突变引起的进行性家族性肝内胆汁淤积病6型(progressive familial intrahepatis cholestasis,PFIC6型)的可能,早期行基因分析可明确诊断,治疗上采用药物治疗(UDCA)联合外科手术(胆汁引流术)综合治疗。 展开更多
关键词 胆汁淤积 MYO5B基因 微绒毛包涵体病 进行性家族性肝内胆汁淤积症
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原发性胆汁性肝硬化的误诊原因分析
9
作者 何峰 张光华 《临床肝胆病杂志》 CAS 北大核心 2004年第5期318-319,共2页
关键词 原发性胆汁性肝硬化 进行性 误诊原因分析 慢性 PBC 肝脾肿大 肝内胆汁淤积 破坏性 纤维化
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