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进行性假性类风湿样骨发育不良四个家系WISP3基因突变筛查被引量：2: 1; 作者胡伟伟章振林《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期224-232,共9页; 目的观察进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法抽取所有受试对象的静脉血5 m L,抗凝保存于-80℃冰箱,利用常规方法抽提基因组DN... 展开更多; 关键词进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

WISP3突变导致罕见进行性假性类风湿样骨发育不良研究并文献复习被引量：2: 2; 作者胡静郑文彬 +7 位作者赵笛辰孙磊周冰娜姜艳王鸥邢小平夏维波李梅《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期447-456,共10页; 目的研究进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)患者的临床表型及致病基因突变,提高对此罕见病的认识。方法纳入2例临床疑诊为PPRD患者,评估其骨骼及关节病变的影像学特点、骨密度和骨转换生化指... 展开更多; 关键词进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因突变骨量低下; 在线阅读下载PDF 职称材料

进行性假性类风湿发育不良症的临床分析被引量：11: 3; 作者邓小虎黄烽 +1 位作者张江林刘湘源《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期351-353,共3页; 目的提高对进行性假性类风湿发育不良症的认识。方法对2例进行性假性类风湿发育不良症进行分析，并通过文献复习对本病的临床表现及影像学改变进行分析总结。结果2例患者均为幼年起病，以双手近端指间关节肿胀为突出表现，逐渐出现外周... 展开更多; 关键词骨疾病发育性脊柱疾病进行性假性类风湿发育不良症; 在线阅读下载PDF 职称材料

误诊为强直性脊柱炎的进行性假性类风湿发育不良1例被引量：3: 4; 作者刘蕊翟佳羽 +1 位作者刘湘源姚中强《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期1112-1116,共5页; 进行性假性类风湿发育不良（progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD）是一种罕见疾病,本文将北京大学第三医院收治的1例长期误诊为强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）的PPD患者报道如下。1病例资料患者男,56岁,职业教师,... 展开更多; 关键词进行性假性类风湿发育不良 WISP3基因突变; 在线阅读下载PDF 职称材料

进行性假性类风湿性发育不良症5例临床和新型WISP3基因突变分析被引量：2: 5; 作者茅幼英周纬 +6 位作者金燕樑王剑沈永年周云芳顾龙君应大明殷蕾《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期537-540,共4页; 目的探讨进行性假性类风湿性发育不良症(PPRD)的早期诊断。方法回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果。结果 5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3～5岁,确诊时年龄8～12岁。均存在手指指间关节增大,1例走路时步态异常,4例存在跛... 展开更多; 关键词进行性假性类风湿性发育不良症 WISP3基因儿童; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名进行性假性类风湿样骨发育不良四个家系WISP3基因突变筛查被引量：2: 1; 作者胡伟伟章振林; 机构上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科骨代谢病和遗传研究室; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2018年第3期224-232,共9页; 基金国家自然科学基金(81400852) 上海市卫生和计划生育委员会科研课题(20144Y0127); 文摘目的观察进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法抽取所有受试对象的静脉血5 m L,抗凝保存于-80℃冰箱,利用常规方法抽提基因组DNA。使用Sanger测序技术对4个家系的先证者致病基因WISP3进行检测,再对其父母亲进行突变位点检测。结果 4个家系先证者中均发现WISP3基因纯合突变或复合杂合突变,其中家系1中的突变位点p.Cys209Metfs X21、家系2突变位点p.Tyr116X、家系3突变位点p.Cys114Trp和家系4的突变位点p.Cys223Gly均为首次报道的新发现位点。结论 PPD是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点及典型的影像学表现有助于诊断。首次发现了WISP3基因4个新突变位点,开展WISP3基因检测有助于PPD确诊。; 关键词进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因突变; Keywords progressive pseudorheumatoid dysplasia WISP3 gene mutation; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名WISP3突变导致罕见进行性假性类风湿样骨发育不良研究并文献复习被引量：2: 2; 作者胡静郑文彬赵笛辰孙磊周冰娜姜艳王鸥邢小平夏维波李梅; 机构中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室; 出处《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期447-456,共10页; 基金国家自然科学基金面上项目(81873668,82070908) 北京市自然科学基金(7202153) 国家重点研发计划(2018YFA0800801)。; 文摘目的研究进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)患者的临床表型及致病基因突变,提高对此罕见病的认识。方法纳入2例临床疑诊为PPRD患者,评估其骨骼及关节病变的影像学特点、骨密度和骨转换生化指标,采用二代靶向测序技术检测致病基因突变。对骨密度明显降低者,予静脉输注唑来膦酸治疗,观察药物疗效。通过复习文献,分析总结我国PPRD患者的特点。结果对46例我国PPRD患者总结显示,PPRD临床表型以运动受限(42/46)、指间关节(40/44)和(或)大关节肿胀(35/42)、关节疼痛(35/44)、身材矮小(30/37)、骨量减少或骨质疏松(19/32)为主要特点。PPRD呈常染色体隐性遗传,致病基因为WISP3,我国PPRD患者的WISP3突变类型包括移码、错义、无义、剪接突变,热点突变为c.342T>G、c.667T>G、c.136C>T等。本研究2例患者存在WISP3复合杂合突变,分别为c.335G>A、c.342T>G;c.136C>T、c.342T>G,其中c.335G>A为首次报道的新突变。合并低骨量的患者接受唑来膦酸治疗6个月后,骨转换生化指标碱性磷酸酶和I型胶原羧基端肽水平明显下降,腰椎和全髋骨密度分别由0.685 g/cm^(2)和0.473 g/cm^(2)升至0.752 g/cm^(2)和0.585 g/cm^(2)。结论PPRD是WISP3突变引起的罕见遗传性骨关节疾病,以活动受限、关节肿胀及疼痛、身材矮小、骨量减少为主要表型。WISP3突变检测有助于揭示疾病分子机制,双膦酸盐对改善骨量减少表型可能有益。; 关键词进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因突变骨量低下; Keywords progressive pseudorheumatoid dysplasia WISP3 mutation low bone mass; 分类号 R681 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名进行性假性类风湿发育不良症的临床分析被引量：11: 3; 作者邓小虎黄烽张江林刘湘源; 机构北京解放军总医院风湿科; 出处《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期351-353,共3页; 文摘目的提高对进行性假性类风湿发育不良症的认识。方法对2例进行性假性类风湿发育不良症进行分析，并通过文献复习对本病的临床表现及影像学改变进行分析总结。结果2例患者均为幼年起病，以双手近端指间关节肿胀为突出表现，逐渐出现外周大小关节进行性受累，并伴有脊柱的异常。结合文献报道的51例分析发现，本病男女患病率相仿，发病年龄多为1～10岁，其中77％为3～5岁。外周大小关节均可受累，依次累及双手小关节、髋、膝、踝、腕、肩等，早发骨关节炎改变是致残的主要原因，38％的患者脊柱受累可出现短躯干畸形。影像学特点均表现为普遍性扁平椎并椎体终板不规则、骨骺增大、继发性退行性变和关节周围骨质疏松。本病临床症状与类风湿关节炎相似，但不同的是无滑膜炎和其他炎性改变、X线无破坏性改变。目前无特异的治疗方法。结论进行性假性类风湿发育不良症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，临床特点及典型的影像学表现有助于诊断。; 关键词骨疾病发育性脊柱疾病进行性假性类风湿发育不良症; Keywords bone diseases, developmental spinal diseases progressive pseudorheumatoid dysplasia; 分类号 R681.1 [医药卫生—骨科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名误诊为强直性脊柱炎的进行性假性类风湿发育不良1例被引量：3: 4; 作者刘蕊翟佳羽刘湘源姚中强; 机构北京大学第三医院风湿免疫科; 出处《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期1112-1116,共5页; 文摘进行性假性类风湿发育不良（progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD）是一种罕见疾病,本文将北京大学第三医院收治的1例长期误诊为强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）的PPD患者报道如下。1病例资料患者男,56岁,职业教师,常住山东沿海地区,主因“髋关节痛40余年、多关节痛伴活动受限28年”入院治疗。; 关键词进行性假性类风湿发育不良 WISP3基因突变; Keywords Progressive pseudorheumatoid dysplasia （PPD） WISP3 gene Mutation; 分类号 R596 [医药卫生—内科学]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名进行性假性类风湿性发育不良症5例临床和新型WISP3基因突变分析被引量：2: 5; 作者茅幼英周纬金燕樑王剑沈永年周云芳顾龙君应大明殷蕾; 机构上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肾脏风湿科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传代谢科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病诊治中心; 出处《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期537-540,共4页; 文摘目的探讨进行性假性类风湿性发育不良症(PPRD)的早期诊断。方法回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果。结果 5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3～5岁,确诊时年龄8～12岁。均存在手指指间关节增大,1例走路时步态异常,4例存在跛行,病程中均有关节疼痛和活动受限。5例患儿炎症指标均正常。X线检查示5例患儿均出现手指关节干骺端膨大,骨密度降低;脊柱椎体前端变尖变扁,部分椎间隙变窄,1例椎体呈子弹头样改变。5例患儿均存在WISP3基因突变,1例为c.397_404del CAAGTGTT(纯合);2例为NM_19829.1:c.700T>C,p.Trp234Arg(母亲杂合),NM_19829.1:c.1054T>C,p.Ser352Pro(父亲杂合)复合杂合突变;另2例为c.589+2T>C(母亲杂合),c.667T>G,p.Cys223Gly(父亲杂合)复合杂合突变。除c.667T>G和c.589+2T>C外,余3个为未报道的新突变位点。结论 PPRD的临床特点为多关节的非炎症性膨大和运动障碍;放射学特征性改变为关节骨骺端增大、发育异常和椎体变尖变扁;在临床特点和放射学典型改变基础上,结合WISP3基因检测可以明确诊断。该研究发现了3种新的WISP3基因突变位点。; 关键词进行性假性类风湿性发育不良症 WISP3基因儿童; Keywords progressive pseudorheumatoid dysplasia WISP3 gene child; 分类号 R725.9 [医药卫生—儿科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	进行性假性类风湿样骨发育不良四个家系WISP3基因突变筛查	胡伟伟章振林	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2018	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	WISP3突变导致罕见进行性假性类风湿样骨发育不良研究并文献复习	胡静郑文彬赵笛辰孙磊周冰娜姜艳王鸥邢小平夏维波李梅	《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心	2021	2	在线阅读下载PDF 职称材料
3	进行性假性类风湿发育不良症的临床分析	邓小虎黄烽张江林刘湘源	《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心	2006	11	在线阅读下载PDF 职称材料
4	误诊为强直性脊柱炎的进行性假性类风湿发育不良1例	刘蕊翟佳羽刘湘源姚中强	《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心	2018	3	在线阅读下载PDF 职称材料
5	进行性假性类风湿性发育不良症5例临床和新型WISP3基因突变分析	茅幼英周纬金燕樑王剑沈永年周云芳顾龙君应大明殷蕾	《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心	2018	2	在线阅读下载PDF 职称材料