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进行性假性类风湿性发育不良症5例临床和新型WISP3基因突变分析
被引量：
2
1
作者
茅幼英
周纬
+6 位作者
金燕樑
王剑
沈永年
周云芳
顾龙君
应大明
殷蕾
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第7期537-540,共4页
目的探讨进行性假性类风湿性发育不良症(PPRD)的早期诊断。方法回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果。结果 5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3～5岁,确诊时年龄8～12岁。均存在手指指间关节增大,1例走路时步态异常,4例存在跛...
目的探讨进行性假性类风湿性发育不良症(PPRD)的早期诊断。方法回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果。结果 5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3～5岁,确诊时年龄8～12岁。均存在手指指间关节增大,1例走路时步态异常,4例存在跛行,病程中均有关节疼痛和活动受限。5例患儿炎症指标均正常。X线检查示5例患儿均出现手指关节干骺端膨大,骨密度降低;脊柱椎体前端变尖变扁,部分椎间隙变窄,1例椎体呈子弹头样改变。5例患儿均存在WISP3基因突变,1例为c.397_404del CAAGTGTT(纯合);2例为NM_19829.1:c.700T>C,p.Trp234Arg(母亲杂合),NM_19829.1:c.1054T>C,p.Ser352Pro(父亲杂合)复合杂合突变;另2例为c.589+2T>C(母亲杂合),c.667T>G,p.Cys223Gly(父亲杂合)复合杂合突变。除c.667T>G和c.589+2T>C外,余3个为未报道的新突变位点。结论 PPRD的临床特点为多关节的非炎症性膨大和运动障碍;放射学特征性改变为关节骨骺端增大、发育异常和椎体变尖变扁;在临床特点和放射学典型改变基础上,结合WISP3基因检测可以明确诊断。该研究发现了3种新的WISP3基因突变位点。
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关键词
进行性假性类风湿性发育不良症
WISP3基因
儿童
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职称材料
进行性假性类风湿发育不良症的临床分析
被引量：
11
2
作者
邓小虎
黄烽
+1 位作者
张江林
刘湘源
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第4期351-353,共3页
目的提高对进行性假性类风湿发育不良症的认识。方法对2例进行性假性类风湿发育不良症进行分析，并通过文献复习对本病的临床表现及影像学改变进行分析总结。结果2例患者均为幼年起病，以双手近端指间关节肿胀为突出表现，逐渐出现外周...
目的提高对进行性假性类风湿发育不良症的认识。方法对2例进行性假性类风湿发育不良症进行分析，并通过文献复习对本病的临床表现及影像学改变进行分析总结。结果2例患者均为幼年起病，以双手近端指间关节肿胀为突出表现，逐渐出现外周大小关节进行性受累，并伴有脊柱的异常。结合文献报道的51例分析发现，本病男女患病率相仿，发病年龄多为1～10岁，其中77％为3～5岁。外周大小关节均可受累，依次累及双手小关节、髋、膝、踝、腕、肩等，早发骨关节炎改变是致残的主要原因，38％的患者脊柱受累可出现短躯干畸形。影像学特点均表现为普遍性扁平椎并椎体终板不规则、骨骺增大、继发性退行性变和关节周围骨质疏松。本病临床症状与类风湿关节炎相似，但不同的是无滑膜炎和其他炎性改变、X线无破坏性改变。目前无特异的治疗方法。结论进行性假性类风湿发育不良症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，临床特点及典型的影像学表现有助于诊断。
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关键词
骨疾病
发育
性
脊柱疾病
进行性
假性
类风湿
发育不良
症
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职称材料
题名
进行性假性类风湿性发育不良症5例临床和新型WISP3基因突变分析
被引量：
2
1
作者
茅幼英
周纬
金燕樑
王剑
沈永年
周云芳
顾龙君
应大明
殷蕾
机构
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肾脏风湿科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传代谢科
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病诊治中心
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第7期537-540,共4页
文摘
目的探讨进行性假性类风湿性发育不良症(PPRD)的早期诊断。方法回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果。结果 5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3～5岁,确诊时年龄8～12岁。均存在手指指间关节增大,1例走路时步态异常,4例存在跛行,病程中均有关节疼痛和活动受限。5例患儿炎症指标均正常。X线检查示5例患儿均出现手指关节干骺端膨大,骨密度降低;脊柱椎体前端变尖变扁,部分椎间隙变窄,1例椎体呈子弹头样改变。5例患儿均存在WISP3基因突变,1例为c.397_404del CAAGTGTT(纯合);2例为NM_19829.1:c.700T>C,p.Trp234Arg(母亲杂合),NM_19829.1:c.1054T>C,p.Ser352Pro(父亲杂合)复合杂合突变;另2例为c.589+2T>C(母亲杂合),c.667T>G,p.Cys223Gly(父亲杂合)复合杂合突变。除c.667T>G和c.589+2T>C外,余3个为未报道的新突变位点。结论 PPRD的临床特点为多关节的非炎症性膨大和运动障碍;放射学特征性改变为关节骨骺端增大、发育异常和椎体变尖变扁;在临床特点和放射学典型改变基础上,结合WISP3基因检测可以明确诊断。该研究发现了3种新的WISP3基因突变位点。
关键词
进行性假性类风湿性发育不良症
WISP3基因
儿童
Keywords
progressive pseudorheumatoid dysplasia
WISP3 gene
child
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
进行性假性类风湿发育不良症的临床分析
被引量：
11
2
作者
邓小虎
黄烽
张江林
刘湘源
机构
北京解放军总医院风湿科
出处
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第4期351-353,共3页
文摘
目的提高对进行性假性类风湿发育不良症的认识。方法对2例进行性假性类风湿发育不良症进行分析，并通过文献复习对本病的临床表现及影像学改变进行分析总结。结果2例患者均为幼年起病，以双手近端指间关节肿胀为突出表现，逐渐出现外周大小关节进行性受累，并伴有脊柱的异常。结合文献报道的51例分析发现，本病男女患病率相仿，发病年龄多为1～10岁，其中77％为3～5岁。外周大小关节均可受累，依次累及双手小关节、髋、膝、踝、腕、肩等，早发骨关节炎改变是致残的主要原因，38％的患者脊柱受累可出现短躯干畸形。影像学特点均表现为普遍性扁平椎并椎体终板不规则、骨骺增大、继发性退行性变和关节周围骨质疏松。本病临床症状与类风湿关节炎相似，但不同的是无滑膜炎和其他炎性改变、X线无破坏性改变。目前无特异的治疗方法。结论进行性假性类风湿发育不良症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，临床特点及典型的影像学表现有助于诊断。
关键词
骨疾病
发育
性
脊柱疾病
进行性
假性
类风湿
发育不良
症
Keywords
bone diseases, developmental
spinal diseases
progressive pseudorheumatoid dysplasia
分类号
R681.1 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
进行性假性类风湿性发育不良症5例临床和新型WISP3基因突变分析
茅幼英
周纬
金燕樑
王剑
沈永年
周云芳
顾龙君
应大明
殷蕾
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
2
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
进行性假性类风湿发育不良症的临床分析
邓小虎
黄烽
张江林
刘湘源
《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006
11
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