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GDF5基因突变导致近端指(趾)骨关节粘连1B型一个家系报告
1
作者
刘凯琳
郭倩倩
+5 位作者
彭慧芳
李春
张晖
朱超霞
李利平
姜宏卫
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023年第5期490-496,共7页
收集并分析1例因“双侧手指近端指间关节屈曲受限11年,生长缓慢8年”,于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科住院的患儿资料及其家系基因检测结果。基因检测结果显示先证者生长分化因子5(growth/differentiation factor 5, GDF5)基因...
收集并分析1例因“双侧手指近端指间关节屈曲受限11年,生长缓慢8年”,于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科住院的患儿资料及其家系基因检测结果。基因检测结果显示先证者生长分化因子5(growth/differentiation factor 5, GDF5)基因第2外显子出现杂合错义突变:c.1118T>G(p.L373R),Sanger测序验证显示先证者父亲、祖母均携带该突变。综合临床症状及基因检测结果诊断为近端指(趾)骨关节粘连(proximal symphalangism, SYM)1B。SYM1B致病基因为GDF5基因,主要累及手指/足趾近端关节,可辅助影像学及基因检测确诊该病。
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关键词
近
端
指
(
趾
)
骨
关节
粘连
GDF5基因
突变
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职称材料
NOG基因相关指间关节粘连谱系障碍的临床特征和致病变异分析
2
作者
杨晓乾
张晓赛
+3 位作者
张金慧
孙淑萍
许红恩
陈蓓
《听力学及言语疾病杂志》
2025年第5期423-428,共6页
目的分析3个NOG基因相关的指间关节粘连谱系障碍(NOG-related symphangism spectrum disorder,NOG-SSD)家系的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析3个NOG-SSD家系11例家庭成员的临床资料,包括病史采集、体格检查、影像学检查和...
目的分析3个NOG基因相关的指间关节粘连谱系障碍(NOG-related symphangism spectrum disorder,NOG-SSD)家系的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析3个NOG-SSD家系11例家庭成员的临床资料,包括病史采集、体格检查、影像学检查和听力学检查。提取家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序。结果11例家庭成员中4例表现为混合性或传导性听力损失。家系1和2的先证者均有混合性听力损失及近端指间关节粘连、第5指间关节屈曲障碍及皮肤皱褶缺失,家系3的先证者及其母亲除了传导性/混合性听力损失及近端指间关节粘连外,还有特征性面容(半圆柱形鼻、鼻翼发育不良、上唇薄伴朱红色唇线)。全外显子组测序发现3个家系患者均携带NOG基因(NM_005450.6)致病变异,其中家系1和2分别为错义变异c.236T>A(p.Met79Lys)和无义变异c.666C>G(p.Tyr222Ter),均为新发变异;家系3母女2人均为NOG基因移码变异c.31del(p.Leu11SerfsTer51)。三种变异既往均未曾报道,评级为致病或可能致病。家系1和2患者诊断为近端指关节粘连症1型(proximal symphalangism-1,SYM1),家系3患者诊断为多发性骨性连接综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)。结论NOG基因c.236T>A、c.666C>G和c.31del为本文3个NOG-SSD家系患者的致病原因。
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关键词
近
端
指
(
趾
)
骨
关节
粘连
多发性
骨
性连接综合征1型
NOG基因
传导性听力损失
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职称材料
足底筋膜刚度对足底绞盘机制和足弓的影响——基于有限元法及双平面透视成像系统验证
3
作者
朱承远
张峭霖
+1 位作者
孙冬
顾耀东
《医用生物力学》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第S01期180-180,共1页
目的足底筋膜的刚度影响足底铰链机制的动态调整和支撑作用,进而影响足弓的形状和功能,关于足底绞盘机制以及该机制对内侧纵弓的关系研究较为丰富,但该机制对横弓的研究较少,在探究足底绞盘机制与足部刚度的之间的关系的同时不仅仅只考...
目的足底筋膜的刚度影响足底铰链机制的动态调整和支撑作用,进而影响足弓的形状和功能,关于足底绞盘机制以及该机制对内侧纵弓的关系研究较为丰富,但该机制对横弓的研究较少,在探究足底绞盘机制与足部刚度的之间的关系的同时不仅仅只考虑内侧纵弓,也应该考虑后横弓对足部刚度的贡献度,完善足部的生物力学知识。方法建立了一个跖趾关节屈曲角度为30°的足-板模型,采用肌肉骨骼模型和有限元分析方法,利用双平面系统获取5 km/h下足部的动态数据对有限元模型进行验证研究足底筋膜刚度对足弓参数的影响。结果有限元模拟结果与DFIS系统获取的数据值相似,模型是有效的;随着足底筋膜刚度的增加,绞盘机制增强,但跖趾关节屈曲角度减小;足底筋膜远端应力逐渐减小,近端与远端应力增大;足底筋膜刚度在25%~150%,足横弓宽度随刚度的额增大而增大,高度随刚度的增大而减小,但足底筋膜刚度在150%~200%时,足横弓宽度减小,高度增大,刚度增大。结论足底筋膜刚度增加会使绞盘机制增加,但会使跖趾关节屈曲角度减小。足底筋膜刚度通过影响足底绞盘机制中跖趾关节的屈曲,来影响足底筋膜远端拉力,同时与作用于跖骨远端地面反作用力共同影响足横弓的刚度。
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关键词
跖
趾
关节
双平面
足底筋膜
足横弓
足弓
跖
骨
近
端
生物力学
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职称材料
题名
GDF5基因突变导致近端指(趾)骨关节粘连1B型一个家系报告
1
作者
刘凯琳
郭倩倩
彭慧芳
李春
张晖
朱超霞
李利平
姜宏卫
机构
河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院内分泌代谢中心
出处
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023年第5期490-496,共7页
基金
河南省医学教育研究项目(Wjlx2020466)
河南省中国科学院科技成果转移转化项目(2018105)。
文摘
收集并分析1例因“双侧手指近端指间关节屈曲受限11年,生长缓慢8年”,于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科住院的患儿资料及其家系基因检测结果。基因检测结果显示先证者生长分化因子5(growth/differentiation factor 5, GDF5)基因第2外显子出现杂合错义突变:c.1118T>G(p.L373R),Sanger测序验证显示先证者父亲、祖母均携带该突变。综合临床症状及基因检测结果诊断为近端指(趾)骨关节粘连(proximal symphalangism, SYM)1B。SYM1B致病基因为GDF5基因,主要累及手指/足趾近端关节,可辅助影像学及基因检测确诊该病。
关键词
近
端
指
(
趾
)
骨
关节
粘连
GDF5基因
突变
Keywords
proximal symphalangism
growth/differentiation factor 5 gene
mutation
分类号
R684.8 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
NOG基因相关指间关节粘连谱系障碍的临床特征和致病变异分析
2
作者
杨晓乾
张晓赛
张金慧
孙淑萍
许红恩
陈蓓
机构
郑州大学第一附属医院耳科
出处
《听力学及言语疾病杂志》
2025年第5期423-428,共6页
基金
河南省医学科技攻关计划省部共建项目(SBGJ202102163)
国家卫生健康委出生缺陷预防重点实验室和河南省人口缺陷干预技术研究重点实验室开放课题(ZD202208)。
文摘
目的分析3个NOG基因相关的指间关节粘连谱系障碍(NOG-related symphangism spectrum disorder,NOG-SSD)家系的临床表型特征及基因变异特点。方法回顾性分析3个NOG-SSD家系11例家庭成员的临床资料,包括病史采集、体格检查、影像学检查和听力学检查。提取家系成员的外周血基因组DNA,进行全外显子组测序。结果11例家庭成员中4例表现为混合性或传导性听力损失。家系1和2的先证者均有混合性听力损失及近端指间关节粘连、第5指间关节屈曲障碍及皮肤皱褶缺失,家系3的先证者及其母亲除了传导性/混合性听力损失及近端指间关节粘连外,还有特征性面容(半圆柱形鼻、鼻翼发育不良、上唇薄伴朱红色唇线)。全外显子组测序发现3个家系患者均携带NOG基因(NM_005450.6)致病变异,其中家系1和2分别为错义变异c.236T>A(p.Met79Lys)和无义变异c.666C>G(p.Tyr222Ter),均为新发变异;家系3母女2人均为NOG基因移码变异c.31del(p.Leu11SerfsTer51)。三种变异既往均未曾报道,评级为致病或可能致病。家系1和2患者诊断为近端指关节粘连症1型(proximal symphalangism-1,SYM1),家系3患者诊断为多发性骨性连接综合征1型(multiple synostoses syndrome-1,SYNS1)。结论NOG基因c.236T>A、c.666C>G和c.31del为本文3个NOG-SSD家系患者的致病原因。
关键词
近
端
指
(
趾
)
骨
关节
粘连
多发性
骨
性连接综合征1型
NOG基因
传导性听力损失
Keywords
Proximal symphalangism
Multipe synostoes syndrome-1
NOG gene
Conductive hearing loss
分类号
R681 [医药卫生]
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职称材料
题名
足底筋膜刚度对足底绞盘机制和足弓的影响——基于有限元法及双平面透视成像系统验证
3
作者
朱承远
张峭霖
孙冬
顾耀东
机构
宁波大学体育学院
出处
《医用生物力学》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第S01期180-180,共1页
文摘
目的足底筋膜的刚度影响足底铰链机制的动态调整和支撑作用,进而影响足弓的形状和功能,关于足底绞盘机制以及该机制对内侧纵弓的关系研究较为丰富,但该机制对横弓的研究较少,在探究足底绞盘机制与足部刚度的之间的关系的同时不仅仅只考虑内侧纵弓,也应该考虑后横弓对足部刚度的贡献度,完善足部的生物力学知识。方法建立了一个跖趾关节屈曲角度为30°的足-板模型,采用肌肉骨骼模型和有限元分析方法,利用双平面系统获取5 km/h下足部的动态数据对有限元模型进行验证研究足底筋膜刚度对足弓参数的影响。结果有限元模拟结果与DFIS系统获取的数据值相似,模型是有效的;随着足底筋膜刚度的增加,绞盘机制增强,但跖趾关节屈曲角度减小;足底筋膜远端应力逐渐减小,近端与远端应力增大;足底筋膜刚度在25%~150%,足横弓宽度随刚度的额增大而增大,高度随刚度的增大而减小,但足底筋膜刚度在150%~200%时,足横弓宽度减小,高度增大,刚度增大。结论足底筋膜刚度增加会使绞盘机制增加,但会使跖趾关节屈曲角度减小。足底筋膜刚度通过影响足底绞盘机制中跖趾关节的屈曲,来影响足底筋膜远端拉力,同时与作用于跖骨远端地面反作用力共同影响足横弓的刚度。
关键词
跖
趾
关节
双平面
足底筋膜
足横弓
足弓
跖
骨
近
端
生物力学
分类号
R318.01 [医药卫生—生物医学工程]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
GDF5基因突变导致近端指(趾)骨关节粘连1B型一个家系报告
刘凯琳
郭倩倩
彭慧芳
李春
张晖
朱超霞
李利平
姜宏卫
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
2023
0
在线阅读
下载PDF
职称材料
2
NOG基因相关指间关节粘连谱系障碍的临床特征和致病变异分析
杨晓乾
张晓赛
张金慧
孙淑萍
许红恩
陈蓓
《听力学及言语疾病杂志》
2025
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下载PDF
职称材料
3
足底筋膜刚度对足底绞盘机制和足弓的影响——基于有限元法及双平面透视成像系统验证
朱承远
张峭霖
孙冬
顾耀东
《医用生物力学》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
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职称材料
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