小剂量国产奥卡西平治疗发作性运动诱发运动障碍15例 被引量：1

1

作者 王菊莉 曹洪涛 +1 位作者 陶英贤 李青 《医药导报》 CAS 北大核心 2013年第4期484-486,共3页

目的探讨小剂量国产奥卡西平治疗发作性运动诱发运动障碍(PKD)的疗效。方法 PKD患者15例,给予国产奥卡西平,起始量均为每次150 mg,q12 h,维持剂量450～600 mg·d-1,分两次(间隔12 h)服用。结果 14例完全控制,1例发作减轻。结论小剂... 目的探讨小剂量国产奥卡西平治疗发作性运动诱发运动障碍(PKD)的疗效。方法 PKD患者15例,给予国产奥卡西平,起始量均为每次150 mg,q12 h,维持剂量450～600 mg·d-1,分两次(间隔12 h)服用。结果 14例完全控制,1例发作减轻。结论小剂量国产奥卡西平治疗PKD副作用小,疗效肯定。 展开更多

关键词 奥卡西平 运动诱发运动障碍 发作性 癫■

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PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例 被引量：1

2

作者 黄森 钟展华 +3 位作者 陈伟能 何若洁 廉羚 姚晓黎 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期239-241,共3页

报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清... 报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清醒,存在明显家族史,神经系统查体正常,头颅磁共振及脑电图未见异常,基因检测结果显示,先证者及其有相似表型的父亲存在PRRT2基因c.776del移码突变。根据PKD诊断标准,该患者可确诊为PKD,经奥卡西平治疗1个月后症状明显缓解,预后较好。PKD为罕见的运动障碍疾病,该患者症状典型,其基因突变位点在人类基因突变数据库中尚未报道,因此,本文丰富了PKD致病基因突变谱,为PKD遗传咨询提供依据,同时可增加临床医生对该病的认知。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 运动障碍性疾病 移码突变 临床表现 PRRT2

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发作性运动诱发性运动障碍临床特征分析 被引量：3

3

作者 郑维红 彭锋 +1 位作者 刘肇绩 黄琼华 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期311-312,共2页

目的加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识。方法对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约12岁。主要表现为运动启动时突然发... 目的加深对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的认识。方法对7例PKD患者的临床资料进行分析,总结PKD的临床特征和治疗方法。结果 7例患者均为散发病例,平均发病年龄约12岁。主要表现为运动启动时突然发生异常运动,发作时意识清楚,发作间期无神经系统阳性体征,发作频繁,持续时间<1 min;抗癫痫治疗有效。结论临床中应注意PKD与癫痫的鉴别,原发性PKD抗癫痫治疗有效,一般预后良好。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 临床特征 治疗 癫痫

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49例发作性运动诱发性运动障碍视频脑电图分析 被引量：2

4

作者 杨春清 李哲 +5 位作者 梁传栋 李文玲 李攀 刘倩薇 崔雪花 赵磊 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期314-315,共2页

目的分析发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的脑电图特征。方法选择2006年6月-2010年6月在河北省人民医院门诊就诊和住院治疗的49例发作性运动诱发性运动障碍患者,分析发作间歇期和发作期的脑电图特征。结果间歇期脑电图显示,34例发作间歇... 目的分析发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的脑电图特征。方法选择2006年6月-2010年6月在河北省人民医院门诊就诊和住院治疗的49例发作性运动诱发性运动障碍患者,分析发作间歇期和发作期的脑电图特征。结果间歇期脑电图显示,34例发作间歇期未见痫样放电;15例患者记录到尖波、棘慢波;发作期脑电图显示,23例患者记录到临床发作,20例患者发作期未见痫性放电和节律改变,1例患者发作时可见4～6 Hzθ节律夹杂少量低波幅快波;2例患者发作时动作伪差掩盖正常背景;其中有4例患者同时记录到癫痫发作,且癫痫发作时可见明确的痫性放电。结论发作性运动诱发性运动障碍脑电图间歇期可有痫样放电,发作期多数正常,同步行长程视频脑电图检查可帮助鉴别发作性运动诱发性运动障碍和癫痫,为诊断和治疗提供有利依据。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 脑电图 癫痫

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发作性运动诱发性运动障碍患者运动功能的fM RI研究 被引量：2

5

作者 祝一虹 罗本燕 +4 位作者 阮凌翔 王美豪 李建策 翁旭初 陈宜张 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 2006年第2期189-193,共5页

目的:比较发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者与正常被试者在运动准备和执行过程中大脑激活差异,尤其是皮层下结构。方法:利用事件相关功能磁共振成像(fMR I)技术,结合运动准备和执行任务刺激,使用AFN I软件的反卷积程序生成激活图。结... 目的:比较发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者与正常被试者在运动准备和执行过程中大脑激活差异,尤其是皮层下结构。方法:利用事件相关功能磁共振成像(fMR I)技术,结合运动准备和执行任务刺激,使用AFN I软件的反卷积程序生成激活图。结果:PKD患者在运动准备阶段脑区激活较正常人少,其中基底节无激活。执行阶段,除双侧初级运动皮层,其余脑区激活也较正常人少,但不如准备阶段明显。结论:PKD患者在发作间歇期无论准备或执行运动任务,大脑运动环路均表现异常功能状态。此类运动障碍的发生可能是抑制功能的减弱引起的。 展开更多

关键词 磁共振成像/方法 运动障碍/并发症 运动准备 运动执行 发作性运动诱发性运动障碍 功能磁共振成像

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3个单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位 被引量：2

6

作者 陈素琴 王一鸣 +3 位作者 李洵桦 梁秀龄 周珏倩 方莹莹 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期577-583,共7页

目的在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域。方法在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对37位家庭成员进行基因分型,用Linkage和Geneh... 目的在3个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)家系中确定其疾病基因所在区域。方法在已知的PKD连锁区域16p12.2-q22.3选取14个微卫星遗传标记对37位家庭成员进行基因分型,用Linkage和Genehunter等软件进行连锁分析并构建疾病单倍型。结果连锁分析及单倍型分析将致病基因定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间11.2 cM的区域。结论 3个汉族单纯型PKD家系的致病基因被定位于D16S3133～D16S3044(16p12.1-q12.1)之间,与最初的婴儿惊厥及阵发性舞蹈手足徐动症(infantile convulsions and paroxysmal choreoathetosis,ICCA)的位点重叠。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 基因定位 连锁分析

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发作性运动诱发性运动障碍2例 被引量：2

7

作者 徐燕 刘献增 高旭光 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期659-661,共3页

发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesi—genie dyskinesia，PKD）是发作性运动障碍（paroxys—mal dyskinesias，PxDs）的一种类型，是由运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种疾病... 发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesi—genie dyskinesia，PKD）是发作性运动障碍（paroxys—mal dyskinesias，PxDs）的一种类型，是由运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈、手足徐动症或肌张力不全等运动障碍为特征的一种疾病，发作持续时间短暂，发作期间意识清楚。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 癫痫 诊断 鉴别 卡马西平 PRRT2蛋白

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阵发性运动诱发性运动障碍1例报告 被引量：1

8

作者 乐鑫 何学莲 +3 位作者 胡家胜 吴革菲 赵培伟 刘智胜 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期354-356,共3页

目的 探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点.方法 回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 患儿男性,10岁9个月,起病年龄7 岁6个月.运动诱发的运动障碍表现为肌... 目的 探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点.方法 回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献.结果 患儿男性,10岁9个月,起病年龄7 岁6个月.运动诱发的运动障碍表现为肌张力不全,发作频率为每天3-5次,持续10-20 s,发作时意识清楚;服用奥卡西平治疗有效.基因检测发现致病基因PRRT2存在c.649_650insC（p. 217fs224X）杂合突变,突变遗传自无PKD症状的母亲.结论 PKD常于儿童、青少年时期发病,为运动诱发,发作持续时间较短,抗癫痫药物治疗有效.PRRT2基因检测有助于临床诊断. 展开更多

关键词 阵发性运动诱发性运动障碍 PRRT2基因 基因突变

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发作性非运动诱发性运动障碍临床特点及遗传学研究进展 被引量：1

9

作者 田沃土 刘晓黎 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期1075-1078,共4页

发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性。家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传。目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)... 发作性非运动诱发性运动障碍是一组由摄入茶、咖啡或酒精以及疲劳等非运动因素所诱发的非随意运动障碍性疾病,具有临床及遗传异质性。家族性发作性非运动诱发性运动障碍主要呈常染色体显性遗传。目前发现的相关致病基因包括PNKD1(MR-1)、PRRT2、PNKD2、KCNMA1及SLC2A1等。现对该病的临床及遗传学研究进展作一综述,希望对发病机制的研究提供帮助。 展开更多

关键词 发作性非运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学

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发作性过度运动诱发性运动障碍家系报道及突变分析 被引量：1

10

作者 田沃土 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 CSCD 北大核心 2017年第6期774-779,共6页

目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展。方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测。进... 目的·探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床及遗传学特点,并总结近年该疾病的研究进展。方法·对中国大陆一PED家系进行分析并总结临床特点、药物治疗效果及预后,对家系中5名患者和2名健康家属进行SLC2A1基因检测。进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制的研究进展作一综述。结果·该家系5名患者中包括4名女性和1名男性,其中4人表现为单纯型PED,1人表现为PED合并癫痫。先证者和其女儿服用卡马西平和丙戊酸钠治疗效果不佳。3人随年龄增长呈现发作逐渐减轻的倾向。该家系5名患者均存在突变SLC2A1 c.C284T(p.S95L),2名健康家属不存在该突变。根据ACMG标准和指南,对该突变位点进行致病性预测评估,评级为"致病"。结论·PED是一类罕见的发作性运动障碍,存在一定的临床异质性,并随年龄增长呈现自发缓解的倾向。目前该疾病致病机制未明,总结该病遗传学与发病机制的研究进展可为该病的临床诊断和治疗提供帮助。 展开更多

关键词 发作性过度运动诱发性运动障碍 临床特点 遗传学 SLC2A1 癫痫

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一个发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传学诊断

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作者 胡新超 毛澄源 +7 位作者 史长河 范丽媛 张槊 胡正威 杨志华 范雨 杨靖 许予明 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2020年第2期217-220,共4页

目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有... 目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有患者、先证者父亲和200名正常对照的目标位点进行Sanger测序验证。结果:该家系内所有患者的临床症状均符合单纯型发作性运动诱发性运动障碍的诊断。目标序列捕获测序发现先证者PRRT2基因2号外显子存在c.535 C>T(p.Q179*)无义突变。Sanger测序显示家系内所有患者均携带此突变,家系内正常人未检测到此突变,符合家系内共分离。200名正常人均未检测到此突变。结论:无义突变PRRT2 c.535 C>T(p.Q179*)是该单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 目标序列捕获测序 PRRT2基因

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拉考沙胺治疗发作性运动诱发性运动障碍临床观察 被引量：2

12

作者 张歆博 潘远航 +4 位作者 陈泽 王则直 曲书毅 谢鸳 刘永红 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期200-204,共5页

目的评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski⁃nesia,PKD)的有效性和安全性。方法以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索,检索时间... 目的评估拉考沙胺(lacosamide,LCM)治疗发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyski⁃nesia,PKD)的有效性和安全性。方法以“发作性运动诱发性运动障碍”、“PKD”为关键词在西京医院神经内科脑电监测中心进行检索,检索时间为2018年11月至2022年9月,共计25例患者符合PKD诊断标准,排除20例使用其他治疗方案的患者,最终纳入使用LCM治疗的5例患者,对5例患者的临床资料、基因检测结果、治疗及随访情况进行回顾性分析。结果5例患者来自4个家系,男3例,女2例,起病年龄4~17岁,发作均出现于突然运动或有运动想法之后,其中4例患者为双侧症状,1例为单侧肢体症状及面部症状,发作频率5~15次/d,每次持续3~20 s。4例PRRT2基因(+),LCM初始剂量为25~50 mg/d,3 d加量至维持剂量为100~200 mg/d(2.5~3.1 mg/kg);1例PRRT2基因(-),LCM初始剂量为100 mg/d,当天服药即控制症状,目前维持剂量为100 mg/d(1.2 mg/kg)。4例(4/5)患者服药后无发作,1例(1/5)患者(PRRT2基因突变阳性)偶有“发作预感”(每2~3个月1次),所有患者服用LCM期间未出现不良反应。结论LCM治疗PKD可以快速加量,1~3 d可控制症状,未见不良反应。PRRT2基因(-)的PKD患者可能需要小剂量LCM即可控制症状。 展开更多

关键词 发作性运动诱发性运动障碍 PKD 运动障碍 PRRT2 基因型 拉考沙胺 LCM

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发作性运动诱发性运动障碍一家系临床与遗传学特点 被引量：2

13

作者 毕光辉 曲星华 +1 位作者 张慧芳 孙淑 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期216-221,共6页

目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)临床及遗传学特点。方法对1个PKD家系共14名成员进行PRRT2基因检测及调查随访,其中患病2例(1例住院治疗,另1例未治疗),总结分析其临床表现、遗传特点、... 目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)临床及遗传学特点。方法对1个PKD家系共14名成员进行PRRT2基因检测及调查随访,其中患病2例(1例住院治疗,另1例未治疗),总结分析其临床表现、遗传特点、药物治疗效果及预后。结果该家系2例患者均为男性,患病率14.3%,其中1例不治自愈,1例用卡马西平疗效显著,用拉莫三嗪也有效。该家系为单纯性PKD家系,PRRT2基因检测结果显示该家系中3例存在突变c.797G>A(p.266R>Q),其中1例无临床症状,符合常染色体显性遗传,伴不全外显,存在遗传早现;该家系合并存在多囊肾家族史。结论单纯家族性PKD抗癫痫药物疗效与突变类型及临床特征有关;治疗方案选择应以临床特点及突变类型为依据。 展开更多

关键词 运动诱发性运动障碍 临床特征 遗传学 抗癫痫药

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发作性过度运动诱发性运动障碍一家系临床及基因突变分析

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作者 胡恕香 李培 +1 位作者 王央丹 黄种钦 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期765-768,共4页

目的探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床表现及SLC2A1基因变异。方法收集先证者及其家系成员临床资料,对先证者基因组DNA行高通量测序,对先证者及其家系成员的SLC2A1基因特定编码区经聚合酶链反应扩增后行一代测序验证。结果... 目的探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床表现及SLC2A1基因变异。方法收集先证者及其家系成员临床资料,对先证者基因组DNA行高通量测序,对先证者及其家系成员的SLC2A1基因特定编码区经聚合酶链反应扩增后行一代测序验证。结果先证者,男性,11岁;8岁起运动后出现运动障碍。基因测序发现先证者SLC2A1基因第7外显子存在c.940G>A(p.Gly 314 Ser)杂合变异。通过美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南致病性分析证实为致病位点。先证者之弟弟、父亲、姑姑均存在与其相同的杂合变异;其中先证者弟弟表现为癫痫;父亲和姑姑也表现为PED。结论明确该家系SLC2A1基因变异与遗传特征,新发现变异位点c.940G>A(p.Gly 314 Ser),丰富了SLC2A1基因变异谱。 展开更多

关键词 发作性过度运动诱发性运动障碍 临床表现 SLC2A1基因

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卒中后发作性运动障碍1例报告

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作者 王茜茜 沈翔 +2 位作者 桂雅星 王国栋 吴云成 《中国卒中杂志》 2022年第1期93-96,共4页

1病例介绍患者男性,60岁。2021年8月17日因“步行后头昏10个月,伴频发活动后左侧肢体僵直半个月”入院。患者于2020年10月开始频繁出现步行后头昏,伴头重脚轻感,全身无力,不伴视物旋转、恶心呕吐、耳鸣、肢体抽搐等,休息后可好转。于202... 1病例介绍患者男性,60岁。2021年8月17日因“步行后头昏10个月,伴频发活动后左侧肢体僵直半个月”入院。患者于2020年10月开始频繁出现步行后头昏,伴头重脚轻感,全身无力,不伴视物旋转、恶心呕吐、耳鸣、肢体抽搐等,休息后可好转。于2020年12月前往复旦大学附属中山医院就诊,诊断为多发腔隙性脑梗死,具体用药不详,后患者未复诊。半月前患者出现频繁发作性左侧肢体由远端至近端的僵直,发作时左侧肢体伸直体位,上肢显著,每次持续数秒后自行好转,最长不超过30 s,频繁时每小时发作数十次,发作时全程意识清醒能回忆,站立后发作次数增加,坐、卧位休息时发作次数减少,自诉发作前有不适预感,不伴疼痛,不伴肢体无力,无肢体麻木、肢体抽搐及二便失禁,不伴发作时摔倒,发作结束后活动自如。为求进一步治疗,以“癫痫部分性发作待查”收入我院。 展开更多

关键词 继发性运动障碍 发作性运动诱发性运动障碍 卒中

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PRRT2相关发作性疾病4例报告 被引量：1

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作者 姚春美 王雅洁 +2 位作者 邓亚仙 高宝勤 赵成松 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2021年第4期684-686,共3页

PRRT2基因定位于染色体16p11.2,包含4个外显子,全长3794 bp,编码340个氨基酸残基,表达于大脑皮质、基底节和小脑,尤其是锥体外系区域高表达。其相关的发作性疾病包括良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)、伴... PRRT2基因定位于染色体16p11.2,包含4个外显子,全长3794 bp,编码340个氨基酸残基,表达于大脑皮质、基底节和小脑,尤其是锥体外系区域高表达。其相关的发作性疾病包括良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)、伴有婴儿惊厥的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions,PKD/IC)。 展开更多

关键词 发作性疾病 锥体外系 发作性运动诱发性运动障碍 INFANTILE 大脑皮质 基底节 婴儿惊厥

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PRRT2基因突变家系临床表型及治疗效果分析 被引量：1

17

作者 孙萌 王鑫 +1 位作者 周冉 程亚颖 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第19期2473-2476,共4页

目的总结PRRT2基因突变家系病例的临床表型,评估抗癫痫药疗效,为临床诊治提供依据。方法回顾性总结2018年11月至2021年2月我院收治的PRRT2基因突变4个家系受累成员的临床表型,并对其治疗效果进行分析。结果4个家系受累成员9例,在婴儿期... 目的总结PRRT2基因突变家系病例的临床表型,评估抗癫痫药疗效,为临床诊治提供依据。方法回顾性总结2018年11月至2021年2月我院收治的PRRT2基因突变4个家系受累成员的临床表型,并对其治疗效果进行分析。结果4个家系受累成员9例,在婴儿期表现为良性家族性婴儿癫痫(BFIE)而青少年期表现为发作性运动诱发性运动障碍(PKD)表型者3例;婴儿期BFIE表型者5例,其中3例目前尚在幼儿期是否出现PKD表型尚不能确定;仅有PKD表型者1例为成年女性。8例BFIE表型者,其中6例未治疗均在2岁内发作停止;2例首选左乙拉西坦未控制发作换用奥卡西平后症状缓解;4例PKD表型者,其中3例低剂量奥卡西平即可控制发作。结论PRRT2基因突变家系中最常见的临床表型为BFIE和PKD,部分受累者婴儿期出现BFIE表型,青少年期可能出现PKD表型。较低剂量的奥卡西平治疗有效,左乙拉西坦治疗效果差,甚至加重发作。 展开更多

关键词 PRRT2基因 突变 良性家族性婴儿癫痫 发作性运动诱发性运动障碍 奥卡西平

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神经系统发作性疾病的脑磁图研究进展 被引量：1

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作者 詹飞霞 曹春燕 曹立 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期979-983,共5页

神经系统发作性疾病是一大类具有突发性、反复性、自限性等特点的临床综合征。其临床发作间期,常规生化或影像学检查发现患者通常无明显异常。脑磁图(magnetoencephalography,MEG)作为一种重要的研究脑磁信号、监测脑电活动的电生理工具... 神经系统发作性疾病是一大类具有突发性、反复性、自限性等特点的临床综合征。其临床发作间期,常规生化或影像学检查发现患者通常无明显异常。脑磁图(magnetoencephalography,MEG)作为一种重要的研究脑磁信号、监测脑电活动的电生理工具,可通过超导量子干涉仪对人脑进行非侵入性的检测,具有较高的时间和空间分辨率,已逐渐应用于神经精神系统疾病及大脑高级活动的功能及机制研究。该文主要对癫痫、发作性运动诱发性运动障碍、偏头痛等常见神经系统发作性疾病的MEG应用及研究做一综述。 展开更多

关键词 发作性疾病 癫痫 发作性运动诱发性运动障碍 偏头痛 脑磁图

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2011年10期继续教育思考题

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《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期F0003-F0003,共1页

关键词 思考题 继续教育 继续工程教育 发作性运动诱发性运动障碍 迟发性运动障碍

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儿童先天性肌强直治疗3例报道

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作者 常亚 周昀箐 +3 位作者 王纪文 吴鸿雁 羊芳菲 孙丽娜 《临床儿科杂志》 2025年第9期692-697,共6页

目的研究先天性肌强直(MC)患儿的临床特点、基因检测结果和奥卡西平治疗效果。方法回顾性分析总结了3例MC患儿的临床表现及治疗经过,所有患儿均进行的二代测序基因检测。结果3例患儿均有运动障碍表现,最初被误诊为发作性运动诱发性运动... 目的研究先天性肌强直(MC)患儿的临床特点、基因检测结果和奥卡西平治疗效果。方法回顾性分析总结了3例MC患儿的临床表现及治疗经过,所有患儿均进行的二代测序基因检测。结果3例患儿均有运动障碍表现,最初被误诊为发作性运动诱发性运动障碍(PKD),但后来通过基因检测发现CLCN1基因存在突变,确诊为MC。3例经奥卡西平治疗后症状均缓解。结论MC患者表现出“热身现象”、家族病史和特定的基因型,临床表现多样化。药物治疗如美西律和乙酰唑胺对于MC患者有效,但需根据患者具体情况进行个体化治疗。早期诊断和正确治疗对于提高患者生活质量和预后至关重要。本研究初步认为奥卡西平治疗MC有效,对于临床实践具有一定的指导意义。 展开更多

关键词 先天性肌强直 奥卡西平 儿童医学 发作性运动诱发性运动障碍

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