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荧光PCR-毛细管电泳法在人运动神经元存活基因1和运动神经元存活基因2检测中的应用 被引量:1
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作者 李少英 何健淳 +7 位作者 赵耿烨 冼嘉嘉 黄玲玲 何文智 马晓燕 张慧敏 张敏聪 黎青 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2023年第23期3127-3131,共5页
目的建立荧光PCR-毛细管电泳(PCR/CE)方法,检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2),评价其性能。方法采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplificatio... 目的建立荧光PCR-毛细管电泳(PCR/CE)方法,检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2),评价其性能。方法采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA),同步盲法对样本进行检测。以MLPA检测结果为标准,检测PCR/CE方法的性能。结果本次共纳入样本336例,其中纯合缺失型50例(14.9%),杂合缺失型65例(19.3%),无缺失型221例(65.8%)。PCR/CE方法检出SMN1和SMN2拷贝数为0、1、2、3、≥4的结果与MLPA方法检测结果完全一致。结论PCR/CE方法用于SMA相关的基因检测,可准确检出SMN1和SMN2基因第7号外显子和第8号外显子拷贝数(0、1、2、3、≥4)。 展开更多
关键词 脊肌萎缩症 运动神经元存活基因1 运动神经存活基因2 基因诊断
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运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征研究 被引量:6
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作者 王旭 邹丽萍 +3 位作者 方方 肖静 丁昌红 宋昉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期275-277,共3页
目的探讨运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征的关系。方法回顾性分析38例疑诊为儿童期脊肌萎缩症(SMA)病例的临床资料特点及其相应的基因诊断结果。结果不同型儿童期脊肌萎缩症临床各有特点,主要是与病情轻重和起病年龄有关... 目的探讨运动神经元存活基因与儿童期脊肌萎缩症临床特征的关系。方法回顾性分析38例疑诊为儿童期脊肌萎缩症(SMA)病例的临床资料特点及其相应的基因诊断结果。结果不同型儿童期脊肌萎缩症临床各有特点,主要是与病情轻重和起病年龄有关。运动神经元存活基因(SMN)缺失分析(外显子7和外显子8或单纯外显子7)显示缺失为35例(92.10%),它们与疾病有关与临床分型无关。结论运动神经元存活基因缺失的检测对脊肌萎缩症的确诊有意义,但不能协助临床分型。 展开更多
关键词 儿童期脊髓性肌萎缩症 运动神经存活基因 临床特点
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13472例脊髓性肌萎缩症致病基因携带及产前诊断结果分析
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作者 钟泽艳 钟国兴 +5 位作者 陈迪娜 吴志勇 官志扬 黄少慧 杨坤祥 陈剑虹 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第8期688-692,共5页
目的:探讨惠州地区脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因的携带率及基因分布特征,分析夫妻同为携带者的胎儿产前诊断结果,为遗传咨询和产前诊断提供科学参考。方法:收集2021年8月至2024年10月在惠州市第一妇幼保健院行运动神经元存活基因1(SMN1... 目的:探讨惠州地区脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因的携带率及基因分布特征,分析夫妻同为携带者的胎儿产前诊断结果,为遗传咨询和产前诊断提供科学参考。方法:收集2021年8月至2024年10月在惠州市第一妇幼保健院行运动神经元存活基因1(SMN1)检测的外周血标本13472例,对夫妻同为SMA致病基因携带者的高风险孕妇进行产前诊断。采用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)法检测SMN1第7、8外显子(E7、E8)拷贝数,筛检出SMA致病基因携带者,计算携带率。针对检出纯合缺失型样本和产前诊断样本,进一步采用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)来验证SMN1基因E7和E8拷贝数变异的情况。结果:13472例筛查者中检出SMA致病基因携带者268例,携带率约为1/50(1.99%,268/13472),其中E7和E8杂合缺失型251例,E7杂合缺失E8纯合缺失型3例,单纯E7杂合缺失型14例;检出2例E7和E8纯合缺失型,1例为患儿有明显的运动发育障碍,另外1例为孕妇表型正常。20例夫妇同为SMA致病基因携带者中17例孕妇进行了产前诊断,结果显示4例为E7和E8正常型,7例为E7和E8杂合缺失型,均继续妊娠;6例为E7和E8纯合缺失型,即SMA患儿,孕妇终止妊娠。结论:本研究首次报道了惠州地区人群SMA致病基因的携带率,并通过联合运用MLPA对高风险夫妇进行产前诊断,可有效预防SMA患儿出生,对SMA的出生缺陷防控具有重要的意义。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 运动神经元存活基因1 产前诊断
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荧光短片段多重PCR在脊髓性肌萎缩症SMN1基因突变检测中的应用 被引量:1
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作者 杨慧 李桂河 +3 位作者 谢颖璇 陈海珠 李世举 何瑾 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期519-524,共6页
目的设计特异性扩增引物,建立荧光短片段多重PCR技术检测SMN1基因拷贝数变异的方法,验证方法的检测性能并初步应用于基因拷贝数检测。方法选取107例来自神经系统疾病生物样本库的人外周血DNA样品(包括SMN1基因0拷贝30例、1拷贝47例、2拷... 目的设计特异性扩增引物,建立荧光短片段多重PCR技术检测SMN1基因拷贝数变异的方法,验证方法的检测性能并初步应用于基因拷贝数检测。方法选取107例来自神经系统疾病生物样本库的人外周血DNA样品(包括SMN1基因0拷贝30例、1拷贝47例、2拷贝30例),设计5’端带有FAM荧光基团的SMN1基因7号外显子引物以及三对内参基因引物,利用荧光短片段多重PCR技术,使用基因分析仪片段分析多重PCR的产物,并与相应的MLPA检测结果进行比较。结果特异性扩增SMN1基因7号外显子及内参基因的引物可实现目的片段的扩增,通过计算可得到0拷贝、1拷贝、2拷贝的样本结果。对107例DNA样本的SMN1基因拷贝数荧光短片段多重PCR的检测结果进行分析,实验结果均与MLPA检测结果相一致。结论使用荧光标记多重PCR反应检测SMN1拷贝数可重复性好,精确度高,与MLPA得到的结果高度一致,具有便捷、准确、成本低的优势,可满足临床高准确性的检测要求,可用于SMA新生儿携带者的大规模筛查。 展开更多
关键词 荧光短片段多重PCR 脊髓性肌萎缩症 SMN1基因拷贝数检测 多重连接依赖性探针扩增技术 运动神经生存基因1 运动神经生存基因2 神经遗传病 携带者筛查
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多重连接依赖性探针扩增方法在脊髓性肌肉萎缩症基因诊断中的应用 被引量:4
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作者 丁宇 余永国 +1 位作者 叶晓来 王莹 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期1001-1005,共5页
目的探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)方法在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因诊断中的应用,指导SMA的遗传咨询。方法收集3例疑似SMA的患儿及其父母的外周血标本,提取基因组DNA,应用MLPA技术进行分析。结果3例患儿均存在运动神经元存活基因... 目的探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)方法在脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因诊断中的应用,指导SMA的遗传咨询。方法收集3例疑似SMA的患儿及其父母的外周血标本,提取基因组DNA,应用MLPA技术进行分析。结果3例患儿均存在运动神经元存活基因端粒侧(SMN1)的纯合缺失,拷贝数为0;患儿父母均存在SMN1基因的杂合缺失,拷贝数为1。结论 MLPA技术可以应用于SMA患儿的基因诊断,不仅快速、简便,还可辨别携带者致病基因杂合缺失情况,可筛查携带者。 展开更多
关键词 多重连接依赖性探针扩增 脊髓性肌肉萎缩症 运动神经存活基因
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2014年度继续医学教育试题答案
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作者 林琳 张铁山 +2 位作者 张春阳 闫爽 段洪梅 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期600-600,共1页
一、选择题:在A^E选项中选择最佳选项填入对应的题目1.D;2.B;3.A;4.C;5.E;6.E;7.B;8.C;9.D;10.A;11 B;12.A;13.E;14.D;15.C二、填空题1.3 Werdnig-Hoffmann病慢性婴儿型Kugelberg-Welander病2.运动神经元存活基因1(survival motor neuro... 一、选择题:在A^E选项中选择最佳选项填入对应的题目1.D;2.B;3.A;4.C;5.E;6.E;7.B;8.C;9.D;10.A;11 B;12.A;13.E;14.D;15.C二、填空题1.3 Werdnig-Hoffmann病慢性婴儿型Kugelberg-Welander病2.运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)3.脊髓前角细胞变性肌无力、肌萎缩4. 展开更多
关键词 继续医学教育 DNA 无创 基因检测 血液 解剖学 先天愚型 唐氏综合征 运动神经存活基因 试题答案 经孕妇 脊髓前角细胞 牛奶蛋白过敏 胎儿 试题 选择题 SMN
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脊髓性肌萎缩症遗传学及治疗研究进展 被引量:11
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作者 张蕾 颉小玲 +3 位作者 李娟 柴晓静 朱俊芳 李燕平 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第8期632-635,共4页
脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,新生儿患病率约为1/6 000~1/10 000,全球不同人群的基因携带频率为1/40~1/50,是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一。SMA这一称谓主要指由SMN1基因突... 脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病,新生儿患病率约为1/6 000~1/10 000,全球不同人群的基因携带频率为1/40~1/50,是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一。SMA这一称谓主要指由SMN1基因突变所致的SMN1依赖性SMA。由于基因检测的无创性和特异性,使其逐渐发展成为诊断SMA的金标准。SMA尚无特异的治疗方法,除了常规的神经营养、肌肉锻炼等方法外,当前研究的热点,组蛋白脱乙酰酶(HDAC)抑制剂类药物为迄今为止唯一完成Ⅲ期临床试验的药物。此外,小分子SMN增强剂、诱导多能干细胞(i PSC)技术、反义寡核苷酸纠正SMN2的剪接错误等治疗方法,目前尚处于体外实验阶段。文章就SMA近年的遗传学及治疗研究进展作一综述。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 运动神经存活基因 基因治疗
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脊髓性肌萎缩症治疗临床研究进展 被引量:9
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作者 利婧 张成 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2019年第6期385-392,共8页
脊髓性肌萎缩症为常染色体隐性遗传性神经肌肉病,以脑干和脊髓运动神经元变性引起的进行性肌无力和肌萎缩为特征,是临床常见的婴儿致死性遗传性神经肌肉病。运动神经元生存1(SMN1)基因突变致SMN蛋白缺乏为其发病机制,深入了解疾病发病... 脊髓性肌萎缩症为常染色体隐性遗传性神经肌肉病,以脑干和脊髓运动神经元变性引起的进行性肌无力和肌萎缩为特征,是临床常见的婴儿致死性遗传性神经肌肉病。运动神经元生存1(SMN1)基因突变致SMN蛋白缺乏为其发病机制,深入了解疾病发病机制的分子学基础,以促进包括反义寡核苷酸、腺相关病毒介导的SMN1基因替代疗法、上调SMN蛋白表达的口服小分子药物,以及肌肉激活药物、神经保护药物等新兴特异性治疗方法的研发,降低病死率、改善患者生活质量。 展开更多
关键词 肌萎缩 脊髓性 运动神经生存蛋白质1 基因 综述
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SMA模型小鼠骨髓间充质干细胞体外培养体系的建立
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作者 陈志衡 吴刘成 +1 位作者 景谨 朱顺星 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期679-685,共7页
目的建立脊髓型肌萎缩症(SMA)小鼠骨髓间充质干细胞(BMMSC)体外培养体系,研究反义寡核苷酸(ASO)对其生物学特性的影响,为深入研究SMA发病机制及药物筛选提供可靠的体内模拟工具细胞。方法选取刚出生4 d的SMA小鼠,CO_(2)窒息法处死后,于... 目的建立脊髓型肌萎缩症(SMA)小鼠骨髓间充质干细胞(BMMSC)体外培养体系,研究反义寡核苷酸(ASO)对其生物学特性的影响,为深入研究SMA发病机制及药物筛选提供可靠的体内模拟工具细胞。方法选取刚出生4 d的SMA小鼠,CO_(2)窒息法处死后,于75%乙醇中浸泡,分离、纯化骨髓细胞。细胞荧光检测细胞表面标志物;RT-PCR及Western Blot研究ASO对运动神经元存活基因2(SMN2)外显子(exon7)列入水平以及运动神经元存活(SMN)蛋白表达量;EDU法和TUNEL法检测细胞增殖和凋亡能力。结果体外分离培养的SMA模型小鼠BMMSC具有贴壁生长、可以传代等特点;对P3代BMMSC进行细胞免疫荧光鉴定结果显示:CD44、CD29高表达,CD34、CD45低表达;转染ASO后细胞SMN2 exon7列入率显著上升以及SMN蛋白表达量显著上调,并显著促进细胞增殖能力,同时核内Gemini bodies(gems)数量也有所增多。结论成功建立SMA小鼠BMMSC体外培养体系,通过阳性药物ASO验证可促进BMMSC SMN2 exon7列入及SMN蛋白表达,为SMN2相关调控机制及药物筛选提供一种新的工具细胞。 展开更多
关键词 SMA小鼠 骨髓间充质干细胞 ASO 运动神经存活2基因 细胞增殖
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儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识(2025版)
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作者 中华医学会儿科学分会临床流行病学组 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组 +6 位作者 中国研究型医院学会神经科学专业委员会 美儿SMA关爱中心 毛姗姗 赵正言 吴士文 冯艺杰 季星 《临床儿科杂志》 2025年第9期643-651,共9页
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病,因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩。近年来疾病修正治疗药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史,但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等... 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种婴幼儿常见致死致残性神经肌肉疾病,因脊髓前角运动神经元退化变性导致肢体出现进行性肌无力与肌萎缩。近年来疾病修正治疗药物的出现和应用正逐渐改变SMA的自然病史,但药物疗效与起始治疗年龄及治疗前病程等因素密切相关,而症状前治疗更有望使患儿存活且获得近于正常人的运动里程碑。本共识组织全国相关领域专家,围绕以下主题达成共识:症状前SMA诊断、治疗决策制定、随访管理及家长沟通要点等,以期为儿童SMA症状前治疗的临床实践提供规范和指导。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 运动神经存活基因2 症状前治疗 新生儿筛查
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