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过氧化物酶体生物发生缺陷病1B型疾病1例报告 被引量:1
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作者 兰莉 谈倩倩 +5 位作者 王春晖 王玉娟 罗丹 赵宏芳 王佳 尹凡 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期685-687,703,共4页
目的探讨peroxin 1(PEX1)复合杂合突变致过氧化物酶体生物发生缺陷病(PBD)的临床及基因特征。方法回顾分析1例PBD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁6个月,智力发育迟缓,无其他明显异常。基因检测发现患儿PBD相关PEX1基因... 目的探讨peroxin 1(PEX1)复合杂合突变致过氧化物酶体生物发生缺陷病(PBD)的临床及基因特征。方法回顾分析1例PBD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁6个月,智力发育迟缓,无其他明显异常。基因检测发现患儿PBD相关PEX1基因存在2个尚未报道的杂合突变,c.539A>C(p.Lys180Thr)和c.27042708delTTTAT(p.Phe902fs),符合常染色体隐性遗传模式。确诊为PBD1B型。结论 PBD患者临床表型多样,其严重程度与PEX1基因的突变类型有关,基因检测可确诊。 展开更多
关键词 过氧化物酶体生物发生缺陷病 PEX1基因 基因突变
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过氧化物酶体生物发生研究进展 被引量:7
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作者 孙艳 孙雪培 +1 位作者 姜玲玲 石芸 《生物学杂志》 CAS CSCD 2015年第2期83-86,共4页
过氧化物酶体是存在于真核细胞中的一种亚细胞器,主要功能是参与脂肪酸等脂质的代谢过程和氧化应激的调节。近年来研究发现,多种疾病都与过氧化物酶体的生物发生异常有关。过氧化物酶体的生物发生指过氧化物酶体的形成过程,包括从头合... 过氧化物酶体是存在于真核细胞中的一种亚细胞器,主要功能是参与脂肪酸等脂质的代谢过程和氧化应激的调节。近年来研究发现,多种疾病都与过氧化物酶体的生物发生异常有关。过氧化物酶体的生物发生指过氧化物酶体的形成过程,包括从头合成和分裂增殖两条途径。两条途径中,参与过氧化物酶体生物发生的蛋白质,即peroxin(PEX)的基因发生突变,会导致过氧化物酶体生成障碍,引起疾病的发生。因此,就过氧化物酶体生物发生的研究进展进行综述,有助于为相关疾病的诊断和治疗提供参考和依据。 展开更多
关键词 过氧化物 PEROXIN 过氧化物酶体生物发生缺陷病
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外源多胺对宁夏枸杞离体形态发生过程中可溶性蛋白组分和过氧化物酶同工酶酶谱的影响 被引量:3
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作者 胡忠 谢晴宜 +1 位作者 王仑山 曹军 《兰州大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期63-68,共6页
利用已建立的宁夏枸杞 ( Lycium barbarum L.)器官发生和体细胞胚发生体系 ,对多胺在高等植物离体形态发生中的作用以及部分生化特征进行了研究 .将不同多胺预处理过的愈伤组织诱导器官发生的实验中 ,Spd能显著提高不定芽的再生频率 ,而... 利用已建立的宁夏枸杞 ( Lycium barbarum L.)器官发生和体细胞胚发生体系 ,对多胺在高等植物离体形态发生中的作用以及部分生化特征进行了研究 .将不同多胺预处理过的愈伤组织诱导器官发生的实验中 ,Spd能显著提高不定芽的再生频率 ,而 CHA的预处理对不定芽形成产生的阻碍最为严重 .在体细胞胚发生体系中 ,Spd,Put的处理能促进体细胞胚成苗 ,而 MGBG,CHA的处理明显降低了成苗率 .不同的多胺及其生物合成抑制剂均能影响两种再生体系的可溶性蛋白组分和过氧化物酶 ( POD)同工酶谱的表达 ;但对器官发生和体细胞胚发生途径特异多肽 ( 4 6.3,36.2 k D)的合成没有明显影响 ;而对存在于器官发生全过程、仅出现于体细胞胚发生后期阶段的 4 4k D多肽 ,MGBG在两种途径中都能阻碍它的表达 ,Put仅在体细胞胚发生中有抑制作用 .这些结果显示多胺可能在高等植物离体形态发生中起“第二信使”作用 . 展开更多
关键词 宁夏枸杞 形态发生 多胺 可溶性蛋白 过氧化物同工 愈伤组织 生物合成抑制剂
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过氧化物酶体的稳态维持机制与膜接触位点
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作者 应淑敏 王静 +2 位作者 龚流娥 王教瑜 孙国昌 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2023年第4期704-713,共10页
过氧化物酶体是保守存在于真核生物中的一种细胞器,参与多种生化代谢过程,包括脂肪酸β氧化反应、活性氧的产生和降解等。过氧化物酶体在生物发生和应对环境胁迫过程中,通过数量和时空分布的规律性动态变化,实现质量控制,以维持其生化... 过氧化物酶体是保守存在于真核生物中的一种细胞器,参与多种生化代谢过程,包括脂肪酸β氧化反应、活性氧的产生和降解等。过氧化物酶体在生物发生和应对环境胁迫过程中,通过数量和时空分布的规律性动态变化,实现质量控制,以维持其生化代谢的稳态,从而保持机体的正常生命活动。同时,作为真核细胞的代谢枢纽,过氧化物酶体功能的正常发挥与稳态维持需要与其他细胞器相互协作。过氧化物酶体膜接触位点在过氧化物酶体与各细胞器相互连接和交流中发挥着重要作用。近年来,过氧化物酶体稳态维持机制和膜接触位点的组成和功能成为国内外相关研究的热点,本文对相关研究的进展进行了综述。 展开更多
关键词 过氧化物 生物发生 过氧化物稳态 膜接触位点
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白藜芦醇通过SIRT1/PGC-1α影响牛肌管细胞线粒体生物发生和肌纤维类型转化
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作者 张静月 董鹏程 +6 位作者 左惠心 梁荣蓉 毛衍伟 张一敏 杨啸吟 罗欣 朱立贤 《食品科学》 EI CAS 2024年第4期1-9,共9页
以牛肌管细胞为研究对象,通过添加白藜芦醇探究其对牛肌管细胞肌纤维类型转化的影响及其作用机制。通过噻唑蓝法和比色法对细胞活力和相关代谢酶活力进行测定,对成肌调节因子、肌球蛋白重链(myosin heavy chains,MyHCs)以及线粒体生物... 以牛肌管细胞为研究对象,通过添加白藜芦醇探究其对牛肌管细胞肌纤维类型转化的影响及其作用机制。通过噻唑蓝法和比色法对细胞活力和相关代谢酶活力进行测定,对成肌调节因子、肌球蛋白重链(myosin heavy chains,MyHCs)以及线粒体生物发生相关分子的基因和蛋白表达量进行测定。结果表明,白藜芦醇处理显著提高了Myf5、Myf6、MyoG和MyoD的基因表达水平(P<0.05),促进了牛肌管细胞分化。白藜芦醇处理显著提高了慢肌纤维蛋白(slow MyHC)的表达,降低了快肌纤维蛋白(fast MyHC)表达,同时上调了MyHC I和MyHC IIa基因表达水平,下调了MyHC IIx和MyHC IIb基因表达水平(P<0.05)。白藜芦醇还能显著提高牛肌管细胞中的琥珀酸脱氢酶和苹果酸脱氢酶活性,降低乳酸脱氢酶活性(P<0.05),此外,白藜芦醇显著提高了沉默信息调节因子1(silent information regulator 1,SIRT1)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ共激活因子1α(peroxisome proliferator-activated receptor-gamma coactivator-1α,PGC-1α)、核呼吸因子(nucleus respiratory factors,NRF)-1、线粒体转录因子A(mitochondrial transcription factor A,TFAM)的基因和蛋白表达水平(P<0.05)。添加SIRT1抑制剂6-氯-2,3,4,9-四氢-1H-咔唑-1-甲酰胺(1H-carbazole-1-carboxam,EX527)后,显著削弱了白藜芦醇诱导的肌纤维类型转化(P<0.05),白藜芦醇对SIRT1、PGC-1α、NRF-1和TFAM的基因和蛋白表达的促进作用被EX527显著削弱(P<0.05)。综上所述,白藜芦醇通过激活SIRT1/PGC-1α信号通路促进线粒体生物发生,进而促进牛肌管肌纤维类型的转化。 展开更多
关键词 白藜芦醇 牛肌管细胞 沉默信息调节因子1/过氧化物增殖物激活受γ共激活因子1α 肌纤维类型转化 线粒生物发生
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