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载脂蛋白E基因多态性对腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢及术后认知功能的影响
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作者 魏颖 杨学伟 《华中科技大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第3期377-387,共11页
目的探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢及术后认知功能的影响。方法选择2020年1月~2024年1月于天津市人民医院进行腹腔镜胆囊切除术的患者210例作为研究对象。根据患者ApoE基因型检测结果分为ApoEε2组45例(... 目的探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢及术后认知功能的影响。方法选择2020年1月~2024年1月于天津市人民医院进行腹腔镜胆囊切除术的患者210例作为研究对象。根据患者ApoE基因型检测结果分为ApoEε2组45例(ε2/ε2、ε2/ε3基因型)、ApoEε3组98例(ε3/ε3基因型)、ApoEε4组67例(ε3/ε4、ε4/ε4基因型),比较各组的一般资料、血脂水平及脑氧代谢指标;多重线性回归分析ApoE基因多态性与血脂水平及脑氧代谢指标的关系,并分析不同基因型的血脂水平与氧代谢指标的相关性。根据患者术后是否发生认知功能障碍分为认知功能障碍组(n=54)和非认知功能障碍组(n=156),比较两组的一般资料、血脂水平及脑氧代谢指标水平;多因素Logistic回归分析腹腔镜全麻术后认知功能障碍的影响因素;限制性立方样条法分析血脂水平及脑氧代谢指标水平与腹腔镜全麻术后认知功能障碍的剂量反应关系;估算ApoE基因多态性和脑氧代谢指标与腹腔镜全麻术后认知功能障碍风险的调整比值比(OR)及95%可信区间(CI),分析ApoE基因多态性和脑氧代谢指标对认知功能障碍的交互作用。结果210例经腹腔镜全麻的手术患者中,ε3等位基因频率最高,占71.67%,ε2与ε4等位基因分别占11.90%、16.43%;ε3/ε3基因型占比最高为46.67%(98/210),其余由高到低分别为ε3/ε4(65/210)、ε2/ε3(40/210)、ε2/ε2(5/210)、ε4/ε4(2/210)。比较不同基因型组血脂水平可知,ApoEε4组患者的总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均高于ApoEε2组和ApoEε3组患者,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于ApoEε2组和ApoEε3组患者,差异均具有统计学意义(均P<0.05);比较不同基因型组脑氧代谢指标水平可知,ApoEε4组患者的桡动脉和颈内静脉球氧含量差(DajvO_(2))高于ApoEε2组和ApoEε3组,脑氧摄取率(COER)、颈内静脉球血氧含量(CjvO_(2))、颈内静脉球血氧饱和度(SjvO_(2))均低于ApoEε2组和ApoEε3组患者,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。TC、TG、LDL-C、HDL-C、COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)均与ApoEε2型和ApoEε3型无相关关系,而与ApoEε4型存在相关关系。TC、TG、LDL-C、DajvO_(2)与ApoEε4型呈正相关,HDL-C、COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)与ApoEε4型呈负相关(均P<0.05)。不同基因型下TC、TG、LDL-C水平与COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)均呈显著正相关(均P<0.05),与DajvO_(2)呈显著负相关(均P<0.05);HDL-C水平与COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)均呈显著负相关(均P<0.05),与DajvO_(2)呈显著正相关(P<0.05)。认知功能障碍组和非认知功能障碍组患者在ApoE基因多态性、TC、TG、LDL-C、HDL、COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)之间的差异具有统计学意义(均P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,高TC、高TG、ApoEε4基因型是腹腔镜全麻术后认知功能障碍的独立危险因素(均P<0.05),高COER、高SjvO_(2)是腹腔镜全麻术后认知功能障碍的独立保护因素。TC、TG、LDL-C、HDL、COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)与认知功能障碍的关联强度呈非线性剂量反应关系(P<0.05),TC、TG、LDL-C、DajvO_(2)与腹腔镜全麻术后认知功能障碍发生风险呈正相关关系,HDL-C、COER、CjvO_(2)、SjvO_(2)与腹腔镜全麻术后认知功能障碍发生风险呈负相关关系。广义多因子降维模型交互作用分析显示,ApoEε4基因型与COER、DajvO_(2)、CjvO_(2)、SjvO_(2)均有交互作用。结论ApoE基因多态性与腹腔镜全麻手术患者脑氧代谢相关,其中ApoEε4基因型患者术后发生认知功能障碍的风险高于ApoEε2型和ApoEε3型,临床应对ApoEε4基因型患者加强术中脑氧监测,并针对患者的基因分型实施更精准的个体化麻醉管理。 展开更多
关键词 载脂蛋白e 基因多态性 腹腔镜全麻手术 脑氧代谢 认知功能
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老年冠心病患者载脂蛋白E基因多态性与尿酸及血脂的相关性研究 被引量:3
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作者 刘文韬 米蕊 杨荣礼 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2024年第6期709-711,共3页
目的分析老年冠心病患者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与尿酸及血脂的相关性。方法回顾性选取2021年1月至2022年12月于徐州医科大学附属医院接受冠状动脉造影并确诊为冠心病的患者290例,根据患者ApoE基因型结果分为ApoEε2组41例(ε2/ε2、... 目的分析老年冠心病患者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与尿酸及血脂的相关性。方法回顾性选取2021年1月至2022年12月于徐州医科大学附属医院接受冠状动脉造影并确诊为冠心病的患者290例,根据患者ApoE基因型结果分为ApoEε2组41例(ε2/ε2、ε2/ε3基因型)、ApoEε3组180例(ε3/ε3基因型)、ApoEε4组69例(ε3/ε4、ε4/ε4基因型),分析比较3组尿酸及血脂分布差异;根据尿酸值二分位法分为低尿酸组146例(尿酸≤278μmol/L)和高尿酸组144例(>278μmol/L)。通过多因素logistics回归分析ApoE与尿酸之间的关系。结果ApoEε3组、ApoEε4组总胆固醇水平高于ApoEε2组;ApoEε4组三酰甘油水平高于ApoEε3组;ApoEε3组高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平高于ApoEε2组,ApoEε4组HDL-C水平低于ApoEε3组;ApoEε4组低密度脂蛋白胆固醇水平高于ApoEε2组、ApoEε3组(P<0.05)。高尿酸组男性、体质量指数、收缩压、舒张压、高血压、三酰甘油、肌酐显著高于低尿酸组(P<0.05,P<0.01)。多因素logistics回归分析显示,总胆固醇、三酰甘油、肌酐与高尿酸独立相关(P<0.05,P<0.01);以ApoEε3组基因型为参照,ApoEε2组基因型(OR=2.868,95%CI:1.194~6.890,P=0.018)、ApoEε4组基因型(OR=0.268,95%CI:0.132~0.544,P=0.000)与高尿酸显著相关。结论ApoE基因多态性与老年冠心病患者血脂及尿酸代谢相关,ApoEε2(ε2/ε2、ε2/ε3)基因型与尿酸水平升高相关,ApoEε4(ε3/ε4、ε4/ε4)基因型与尿酸降低相关,可为临床老年心血管病患者干预提供参考。 展开更多
关键词 冠心病 载脂蛋白e 尿酸 血脂异常 数据相关性 基因多态性
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载脂蛋白E基因多态性影响星形胶质细胞损伤后早期NF-κB表达的实验研究 被引量:16
3
作者 吴海涛 江涌 +3 位作者 张晓冬 何朝晖 夏海坚 孙晓川 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期103-106,共4页
目的探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因多态性与星形胶质细胞损伤后NF-κB表达的相关性。方法通过RT-PCR及定点突变技术扩增人源性APOEε2、ε3、ε4 3种等位基因的CDS区,并构建pEGFP-N1-APOE重组质粒;APOE基因敲除鼠星形胶质... 目的探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因多态性与星形胶质细胞损伤后NF-κB表达的相关性。方法通过RT-PCR及定点突变技术扩增人源性APOEε2、ε3、ε4 3种等位基因的CDS区,并构建pEGFP-N1-APOE重组质粒;APOE基因敲除鼠星形胶质细胞的原代培养、鉴定,脂质体法将重组质粒转染入星形胶质细胞,并筛选稳定表达APOE信息的细胞株;利用划痕致伤构建细胞损伤模型,于伤后12、24、48 h,通过RT-PCR测定NF-κB mRNA的转录,通过West-ern blot测定其蛋白的表达。结果伤后12 h,APOEε2、ε3、ε4 3组细胞可检测到NF-κB的表达,但各组间比较差异无统计学意义(P>0.05);伤后24 h,3组细胞NF-κB的表达较伤前增高,且APOEε4组的表达明显高于APOEε2和APOEε3组(P<0.05);伤后48 h,表达进一步增强,APOEε4组的表达依然明显高于APOEε2和APOEε3组(P<0.05)。结论损伤后早期,携带APOEε4等位基因的星形胶质细胞NF-κB的表达水平高于APOEε2和APOEε3型,提示APOEε4携带体可能通过早期创伤性炎症反应导致急性期伤情加重及不良预后。 展开更多
关键词 载脂蛋白e 基因多态性 星形胶质细胞 核因子KAPPA B
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载脂蛋白E基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞关系的研究 被引量:12
4
作者 王彤歌 何震宇 +3 位作者 李月琴 刘飞鹏 黄舜韶 周天鸿 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期4-6,共3页
应用聚合酶链反应(PCR)扩增ApoE基因外显子4中编码112位和158位氨基酸的DNA片段 ,将该长为292bp的PCR产物以HhaI酶切 ,根据其限制性片段长度多态性图谱确定ApoE基因型。对广东汉族人群的50例动脉粥样硬化脑梗塞 (ACI)患者和50例健康对... 应用聚合酶链反应(PCR)扩增ApoE基因外显子4中编码112位和158位氨基酸的DNA片段 ,将该长为292bp的PCR产物以HhaI酶切 ,根据其限制性片段长度多态性图谱确定ApoE基因型。对广东汉族人群的50例动脉粥样硬化脑梗塞 (ACI)患者和50例健康对照者的ApoE基因多态性频率的研究结果表明 :所研究的人群中 ,ApoE基因多态性频率与ACI没有关联。ACI患者中各基因型亚组之间血清TG和TC浓度无显著性差异。 展开更多
关键词 载脂蛋白e 基因多态性 动脉粥样硬化 脑梗塞
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载脂蛋白E基因型及启动子区多态性与颅脑损伤病情发展的相关性研究 被引量:10
5
作者 江涌 孙晓川 +3 位作者 夏玉先 刘洪恩 曹月清 顾应江 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期431-435,共5页
目的探讨在中国人群中载脂蛋白E(APOE)基因多态性及启动子区多态性与颅脑损伤病情发展的相关性。方法收集110例颅脑损伤患者的临床资料,每对象抽取静脉血2mL,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测APOE基... 目的探讨在中国人群中载脂蛋白E(APOE)基因多态性及启动子区多态性与颅脑损伤病情发展的相关性。方法收集110例颅脑损伤患者的临床资料,每对象抽取静脉血2mL,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测APOE基因及启动子区多态性,分型结果与临床资料等分别采用SPSS11.5软件进行2检验和Logistic回归分析。结果在17例APOEε4等位基因携带者中有7例病情加重,明显高于非ε4等位基因携带者(P<0.05);单因素和多因素Logistic回归分析均提示ε4是病情加重的危险因素。进一步对APOE基因启动子区多态性分型,发现启动子区多态性在颅脑损伤病情加重方面无统计学意义(P>0.05),但调整其余相关因素后,Logistic回归分析提示ε4仍为病情加重危险因素,同时,-491AA也为病情加重危险因素(OR=11.681,P=0.009,95%CI1.824~74.790),此外,饮酒及伤情也为病情加重危险因素。结论在本研究的中国人群中,APOEε4等位基因是颅脑损伤患者病情加重的危险因素。启动子区-491A/T多态性也为颅脑损伤病情加重危险因素,但是并非独立危险因素。 展开更多
关键词 载脂蛋白e 基因多态性 启动子 创伤性脑损伤
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载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究 被引量:15
6
作者 朱大明 陈在嘉 +9 位作者 曾武威 陈保生 陆宗良 姚民 陈纪林 杨跃进 高润霖 孙继良 贾云香 吕新跃 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 1997年第5期347-350,共4页
目的:探讨载脂蛋白(Apo)E基因多态性与冠心病的相关性,以及ApoE基因多态性对冠心病患者血脂水平的影响。方法:100例冠心病患者和43例正常对照者。按常规方法测定血浆脂质和Apo水平。ApoE基因型的确定采用聚合... 目的:探讨载脂蛋白(Apo)E基因多态性与冠心病的相关性,以及ApoE基因多态性对冠心病患者血脂水平的影响。方法:100例冠心病患者和43例正常对照者。按常规方法测定血浆脂质和Apo水平。ApoE基因型的确定采用聚合酶链反应和HhaI酶切的方法。结果:本研究只发现3种常见的ApoE基因型,即E3/3,E3/4,E3/2。在病例组和正常对照组之间,ApoE等位基因频率以及基因型频率分布没有统计学差异(P>0.05)。在冠心病患者不同基因型之间,总胆固醇和ApoB的水平有差异(P<0.05);其它血脂指标无差异(P>0.05)。结论:本研究证实ApoE基因多态性影响冠心病患者总胆固醇和ApoB的水平;但ApoE基因多态性并不是冠心病发病的直接危险因子。 展开更多
关键词 载脂蛋白e 基因多态性 冠心病
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北京自然人群载脂蛋白E基因多态性频率分布研究 被引量:13
7
作者 黎旭 赵冬 +4 位作者 刘静 刘飒 刘军 秦兰萍 吴兆苏 《首都医科大学学报》 CAS 2003年第3期268-271,共4页
应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术 (PCR RFLP) ,以北京自然人群为基础 ,采用分层随机抽样的方法进行横断面研究 ,对 1 0 46人进行apoE基因分型 ,并分析不同特点人群apoE基因频率分布特点。结果表明 :1 )本组人群ε2、ε3、ε... 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术 (PCR RFLP) ,以北京自然人群为基础 ,采用分层随机抽样的方法进行横断面研究 ,对 1 0 46人进行apoE基因分型 ,并分析不同特点人群apoE基因频率分布特点。结果表明 :1 )本组人群ε2、ε3、ε4基因频率分别为 9.1 %、81 .2 %和 9.7% ,男女和各年龄组间基因频率无显著差异 ;2 )与欧美国家相比 ,本组人群ε2基因频率增高 ,ε4频率减低 ,与日本人群相比也有相同趋势 ;3 )在空腹血糖受损及糖尿病人群中ε2频率明显增高 ;4)在高胆固醇血症人群中ε2频率减低。 展开更多
关键词 北京 载脂蛋白e 基因多态性 统计学
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载脂蛋白E基因多态性与老年人轻度认知功能障碍的关联研究 被引量:9
8
作者 何璐 袁也丰 +2 位作者 任称发 孙伟铭 邹卿 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2015年第10期1468-1470,共3页
目的研究江西省老年人载脂蛋白E基因(Apo E)多态性的分布及其与轻度认知功能障碍(MCI)的关系。方法以符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的120例MCI老人作为患者组,以120例健康体检者作为对照组,使用聚合酶链反应对... 目的研究江西省老年人载脂蛋白E基因(Apo E)多态性的分布及其与轻度认知功能障碍(MCI)的关系。方法以符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的120例MCI老人作为患者组,以120例健康体检者作为对照组,使用聚合酶链反应对其进行Apo E基因多态性的检测。结果两组人群中Apo Eε3/3基因型分布的百分比最大,其次为Apo Eε3/4,而Apo Eε2/2最少;患者组和对照组Apo Eε4基因频率分别为14.17%、7.91%,两者比较差异有统计学意义(χ2=4.77,P<0.05),两组人群中Apo Eε3等位基因分布的百分比最大;Apo Eε4等位基因与MCI呈正相关性(OR=1.92,P=0.029)。结论江西省汉族老人中,Apo Eε3/3为最常见的基因型,Apo Eε3为最常见的等位基因,Apo Eε4等位基因可能是老年人MCI发病的危险因子。 展开更多
关键词 老年人 轻度认知功能障碍 载脂蛋白e基因多态性
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载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病脑梗死的关系 被引量:5
9
作者 周君 薛雅丽 +3 位作者 关亚新 杨印东 傅松滨 张巾超 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期35-38,共4页
为研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国东北汉族2型糖尿病合并脑梗死的关系,采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术,检测了208例个体的ApoE基因多态性,其中对照(CON)组69例,2型糖尿病无大血管病变(T2DM)组67例和2型糖... 为研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与中国东北汉族2型糖尿病合并脑梗死的关系,采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术,检测了208例个体的ApoE基因多态性,其中对照(CON)组69例,2型糖尿病无大血管病变(T2DM)组67例和2型糖尿病合并脑梗死(T2DMCI)组72例;同时测定了其中70例T2DMCI患者的血脂含量。CON组等位基因频率为:ε29.6%、ε382.4%、ε48.1%,基因型频率为:ε2ε313.2%、ε3ε367 6%、ε3ε416.2%;T2DM组等位基因频率为:ε210.5%、ε384.3%、ε45.2%,基因型频率为:ε2ε319.4%、ε3ε370.1%、ε3ε49%;T2DMCI组等位基因频率为:ε211.8%、ε384.7%、ε43.5%,基因型频率为:ε2ε315.2%、ε3ε375%、ε3ε44.2%。3组间等位基因和基因型频率的差异经检验无统计学意义。T2DMCI患者中各基因型之间的血浆总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL C)水平亦无显著性差异。在中国东北汉族人群中,未发现ApoE基因多态性与T2DMCI之间存在关联,亦未发现ApoE基因多态性与T2DMCI患者的TC、TG、HDL C和LDL C水平之间存在关联。 展开更多
关键词 载脂蛋白e 基因多态性 2型糖尿病 脑梗死
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载脂蛋白E基因多态性与心脑血管疾病的相关性 被引量:16
10
作者 朱嫦琳 李炜煊 李美珠 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第16期2773-2776,共4页
目的探讨载脂蛋白E(Apo E)基因多态性在常见心脑血管的发生发展中所起的作用。方法应用基因芯片方法检测1 427例心脑血管疾病患者和450例健康体检者的Apo E基因型,并比较Apo E不同表型患者血脂水平。结果病例组和对照组Apo E基因型均以... 目的探讨载脂蛋白E(Apo E)基因多态性在常见心脑血管的发生发展中所起的作用。方法应用基因芯片方法检测1 427例心脑血管疾病患者和450例健康体检者的Apo E基因型,并比较Apo E不同表型患者血脂水平。结果病例组和对照组Apo E基因型均以ε3/3频率最高;ApoE等位基因频率从高到低依次为ε3、ε2和ε4;其中病例组ε3/3基因型低于对照组(χ~2=12.562,P<0.01),而ε3/4基因型高于对照组(χ~2=27.442,P<0.01),病例组ε3等位基因频率低于对照组(χ~2=12.406,P<0.01),而ε4基因频率高于对照组(χ~2=36.112,P<0.01);病例组各组间的ApoE基因型和等位基因频率之间差异无统计学意义(P>0.05)。病例组TCH、TG、LDL-c和sd LDL均显著高于对照组,HDL-c显著降低,差异具有统计学意义(P<0.05);E2型患者TCH及LDL-c水平显著降低(P<0.05),而E4型患者TCH及LDL-c水平显著升高(P<0.05),其余指标未发现显著差异(P>0.05);ApoE基因型及ApoE表型均与LDL-c水平呈正相关(P<0.01)。结论 ApoE基因多态性在心脑血管疾病的发生发展中起着重要的作用。 展开更多
关键词 载脂蛋白e 心脑血管疾病 基因多态性 血脂
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冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究 被引量:6
11
作者 朱铁兵 杨志键 +5 位作者 马根山 尹航 钱卫冲 张馥敏 曹克将 马文珠 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2000年第4期221-222,共2页
目的 :探讨载脂蛋白 E(apo E)基因多态性与早发冠心病 (CHD)患者的关系以及对中国人血脂水平的影响。  方法 :选择 6 8例年龄≤ 5 5岁的 CHD患者为 CHD1 组、136例年龄≥ 6 5岁的 CHD患者为 CHD2 组及 136例健康对照者为对照组 ,测定... 目的 :探讨载脂蛋白 E(apo E)基因多态性与早发冠心病 (CHD)患者的关系以及对中国人血脂水平的影响。  方法 :选择 6 8例年龄≤ 5 5岁的 CHD患者为 CHD1 组、136例年龄≥ 6 5岁的 CHD患者为 CHD2 组及 136例健康对照者为对照组 ,测定空腹血清甘油三酯 (TG)、总胆固醇 (TC)和高密度脂蛋白胆固醇 (HDL- C)水平 ;应用聚合酶链反应 ,Hha I内切酶消化及聚丙烯胺疑胶电泳的方法确定 apo E基因多态性。  结果 :Apo E3/ 4基因型频率和 E4等位基因频率在 CHD1 组明显高于 CHD2 组和对照组 (P<0 .0 1) ,CHD2 组和对照组无差别。 CHD1 组与对照组血脂水平无差别 ,而 CHD2 组的 TC、低密度脂蛋白 (L DL - C)水平明显高于 CHD1 组和对照组 (P<0 .0 1)。不同的 apo E基因型其 TC、L DL- C浓度存在显著性差异。  结论 :Apo E基因多态性是影响 TC、L DL- C水平的重要遗传因素之一 ;Apo E4与 CHD有明显的相关性 ,即 apo E4可能是早发 CHD独立的易患遗传危险因素。 展开更多
关键词 冠心病 载脂蛋白e 基因多态性 危险因素
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广州市40~65岁居民载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系 被引量:5
12
作者 孙丽娜 张波 +4 位作者 许颖 周晓星 黄莉莉 卓淑雨 苏宜香 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期181-185,共5页
【目的】探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系,以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应(ARMS-PCR)技术对624名40~65岁广州居民进行ApoE基因多态性... 【目的】探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系,以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应(ARMS-PCR)技术对624名40~65岁广州居民进行ApoE基因多态性检测,分析人群ApoE基因频率分布特点,并比较分析不同ApoE基因型血脂水平的关系。【结果】共检出6种基因型,以E3/3型最为常见,占67.95%,其次是E2/3和E3/4,分别占14.74%和13.62%,E2/4、E4/4和E2/2三种基因型分别占1.76%、1.12%和0.80%;等位基因以ε3分布频率最高,为82.13%,ε2、ε4等位基因频率分别为9.05%和8.81%;男性和女性ApoE基因型分布无差异。ε2等位基因携带者的TC、LDL、ApoB和LDL-C/HDL-C水平显著低于ε3和ε4等位基因携带者(allP<0.05),而ApoA1/ApoB则显著高于ε3、ε4等位基因携带者(P<0.01)。【结论】ε2等位基因携带者的血浆TC、LDL及ApoB水平较低,ε2等位基因有利于个体血脂维持在较理想水平。 展开更多
关键词 载脂蛋白e 基因多态性 血脂
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中青年动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性关系探讨 被引量:4
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作者 郭阳 郑东明 +2 位作者 郭津津 潘丽丽 李强 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第3期210-212,共3页
目的 :探讨载脂蛋白E(apolipoproteinE ,ApoE)和载脂蛋白B(ApoB)基因多态性与中青年动脉粥样硬化性脑梗死 (atheroscleroticcerebralinfarction ,ACI)的相关关系。方法 :用PCR技术检测了 10 0名健康中青年人和36例中青年ACI病人的ApoE和... 目的 :探讨载脂蛋白E(apolipoproteinE ,ApoE)和载脂蛋白B(ApoB)基因多态性与中青年动脉粥样硬化性脑梗死 (atheroscleroticcerebralinfarction ,ACI)的相关关系。方法 :用PCR技术检测了 10 0名健康中青年人和36例中青年ACI病人的ApoE和ApoB基因多态性及血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量。 结果 :(1)ACI组ε 3/ 4型频率为 36 .1% ,ε 2 / 4型频率为 2 7.7% ,对照组为 12 %、7% ,差异显著 (P均 <0 .0 5 ) ;ε 4等位基因频率为 0 .32 ,明显高于对照组。 (2 )ACI组甘油三酯 (TG)、总胆固醇 (TC)、脂蛋白a[lipoproteina,Lp(a) ]含量明显高于对照组 ,高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)含量显著低于对照组 (P <0 .0 0 1) ;ε 4等位基因与血清TG、TC、HDL C、Lp(a)含量显著相关 ,发病风险率 (relativerisk ,RR)依次为 8.2 3,4.85 ,2 9.9,4.39(P <0 .0 1~ 0 .0 0 1)。 (3)ApoB基因XbaⅠX+ X-型频率ACI组为 14.7% ,高于对照组 (P <0 .0 5 ) ;X+ X-亚组的ApoAⅠ明显低于X-X-亚组 (P <0 .0 2 5 )。(4 )ACI病人中ε 4等位基因与X-X-基因并存时ACI的RR为 2 .85 (P >0 .0 5 )。结论 :ApoE等位基因ε 4是中青年ACI的一种遗传易感性因子 ;ApoBXbaⅠX+ X-可能是另一种遗传标记 ;ε 4与X-X-并存时与中青年ACI的关系需进一步研究。 展开更多
关键词 中青年 动脉粥样硬化性脑梗死 载脂蛋白e 载脂蛋白B 基因多态性
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重庆地区载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病的关系研究 被引量:5
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作者 周昌龙 程雪莲 +4 位作者 夏小辉 贺学农 张毅 杨理媛 孙晓川 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第27期3115-3117,共3页
目的了解重庆地区阿尔茨海默病(AD)患者和正常健康老年人载脂蛋白E(ApoE)基因型分布情况,探讨ApoE基因型与AD的关系,预测人群AD发生的可能性,为AD的预防提供依据。方法选取2009—2011年重庆医科大学附属第一医院门诊的68例AD患者(AD组)... 目的了解重庆地区阿尔茨海默病(AD)患者和正常健康老年人载脂蛋白E(ApoE)基因型分布情况,探讨ApoE基因型与AD的关系,预测人群AD发生的可能性,为AD的预防提供依据。方法选取2009—2011年重庆医科大学附属第一医院门诊的68例AD患者(AD组)和在我院体检的72例健康老年人(对照组),采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性技术对两组ApoE基因型进行检测,并对两组基因型和等位基因分布情况进行分析比较。结果对各组进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律吻合度检验,两组基因型频率均处于遗传平衡状态(P>0.05)。采用Fisher确切概率法,两组ApoE基因型频率比较,差异有统计学意义(P=0.0309)。再对各基因型进行比较后发现,AD组ε4/ε4型与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.025)。两组等位基因总体构成比较,差异有统计学意义(χ2=9.77,P=0.0076)。两组各等位基因频率比较发现,ε3、ε4型等位基因AD组频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,OR=0.57;P<0.01,OR=2.98)。结论 ApoEε4等位基因是AD的危险因素。可利用ApoE基因型检测来预测人群AD发病的可能性,筛查出高危人群,以便提供相关预防措施。 展开更多
关键词 载脂蛋白e 阿尔茨海默病 基因多态性
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应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测载脂蛋白E基因多态性 被引量:4
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作者 欧雪玲 赵方 +2 位作者 许传超 伍新尧 区敬华 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期564-567,共4页
【目的】应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测人类载脂蛋白E(apoE)基因的多态性。【方法】用PCR扩增出含apoE两个单核苷酸多态性(SNPs)位点(334T/C和472C/T)的DNA片段作为模板,经延伸反应,产物纯化后利用MALDI-TOFMS进行检测... 【目的】应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测人类载脂蛋白E(apoE)基因的多态性。【方法】用PCR扩增出含apoE两个单核苷酸多态性(SNPs)位点(334T/C和472C/T)的DNA片段作为模板,经延伸反应,产物纯化后利用MALDI-TOFMS进行检测。从而确定样本apoE基因型。【结果】应用本技术对50例广东地区无关个体进行apoE基因多态性检测,共检出3种常见的apoE基因型,其中以apoEΣ3/3型最多,占总数的74.00%;等位基因频率分布以ε3(87.00%)最高。【结论】本实验建立的基于MALDI-TOFMS与引物延伸技术检测apoE基因多态性的方法,具有快速、准确和可靠的特点。 展开更多
关键词 APOe基因 载脂蛋白e基因多态性 MS 常见 检出 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 单核苷酸多态性 MALDI-TOF DNA片段 SNP
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轻度认知功能障碍患者载脂蛋白E基因、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与情景记忆能力的关系 被引量:6
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作者 于小琪 陈劲龙 +2 位作者 王双艳 李晴 刘丰 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第24期3399-3403,共5页
目的观察轻度认知功能障碍(MCI)患者情景记忆编码和提取成绩的变化,以及这种变化与载脂蛋白E基因(ApoE基因)、亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR基因)C677T位点多态性的关联。方法入组227例研究对象,其中MCI患者(MCI组)109例,正常对照组(N... 目的观察轻度认知功能障碍(MCI)患者情景记忆编码和提取成绩的变化,以及这种变化与载脂蛋白E基因(ApoE基因)、亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR基因)C677T位点多态性的关联。方法入组227例研究对象,其中MCI患者(MCI组)109例,正常对照组(NC组)118例,使用情景记忆编码及提取成绩检测方法,对两组间情景记忆编码及提取成绩和反应时间进行检测;并检测入组者ApoE基因多态性、MTHFR基因C677T位点基因多态性,分析MCI组与NC组间基因多态性分布的特点,以及两组间情景记忆成绩的关系。结果(1)MCI组编码、提取正确率均低于NC组,结果差异有统计学意义(P<0.05)。MCI组编码反应时间、提取反应时间均较NC组延长,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)MCI组ApoEε3/ε4、ε4/ε4基因型、MTHFR C677T位点TT基因型分布频率高于NC组,差异有统计学意义(P<0.05)。(3)两组间ApoE基因、MTHFR基因C677T位点不同基因型之间情景记忆编码成绩、提取成绩差异有统计学意义(P<0.05)。结论(1)广州市老年人MCI患者的情景记忆编码能力和提取能力均有下降。(2)ApoE基因、MTHFR基因多态性是广州市老年人MCI发病的重要危险因素,ApoE基因、MTHFR基因不同基因多态性对MCI患者情景记忆编码、提取成绩有影响。 展开更多
关键词 轻度认知功能障碍 载脂蛋白e基因 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 基因多态性 情景记忆
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阿尔茨海默病患者载脂蛋白E等位基因的多态性 被引量:11
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作者 马秋兰 卢锡林 +1 位作者 刘焯霖 林宏川 《中山医科大学学报》 CSCD 1999年第2期100-102,共3页
目的:探讨载脂蛋白E(apoE)等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病(SAD)发病机制中的作用。方法:应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测68名SAD患者和66名正常老年人的apoE等位基... 目的:探讨载脂蛋白E(apoE)等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病(SAD)发病机制中的作用。方法:应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测68名SAD患者和66名正常老年人的apoE等位基因多态性分布。结果:SAD组apoE2等位基因频率明显低于对照组(P<001);apoE4等位基因频率高于对照组,但两组比较无统计学意义(P>005)。结论:apoE2基因可能具有保护SAD发病的作用; 展开更多
关键词 早老性痴呆 遗传 载脂蛋白e 等位基因 多态性
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青海世居藏族载脂蛋白E基因多态性与脑血管病的关系 被引量:7
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作者 吉维忠 吴世政 +1 位作者 侯倩 董晶晶 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期207-211,共5页
目的探讨青海世居藏族人群脑血管病患者载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死和脑出血的关系。方法收集青海省人民医院、青海省果洛州人民医院、玉树州人民医院脑血管病患者共94例作为脑血管病组,其中脑梗死48例;脑出血4... 目的探讨青海世居藏族人群脑血管病患者载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性与脑梗死和脑出血的关系。方法收集青海省人民医院、青海省果洛州人民医院、玉树州人民医院脑血管病患者共94例作为脑血管病组,其中脑梗死48例;脑出血46例。选择健康藏族体检者共96例作为对照组。各组研究对象均采集血样,提取DNA,采用实时荧光定量PCR技术检测ApoE基因型。分析ApoE基因型与脑梗死和脑出血的相关性。结果在脑血管病组中,以E2/E3基因型较为常见,其中脑梗死组中E2/E3基因型为50%;脑出血组中E2/E3(65.2%)最常见。健康对照组中,以E2/E4(64.6%)基因型最多,与脑血管病组比有统计学差异(P<0.01)。脑血管病组中,脑梗死组以ε3等位基因组最常见,为48.0%;在脑出血组最常见的是ε2(43.5%)。在对照组里,ε4(49.0%)为最常见的等位基因。结论 E2/E3基因型可能与脑血管病相关,ε3等位基因可能为藏族人群脑梗死的易感因素,ε4可能是脑血管疾病的保护因素。 展开更多
关键词 载脂蛋白e 基因多态性 脑血管疾病
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广东汉族人载脂蛋白B(apoB)基因3′端VNTR的遗传多态性研究 被引量:9
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作者 罗超权 郭俊明 +2 位作者 杨英浩 伍新尧 刘煦文 《生物化学杂志》 CSCD 1993年第4期485-489,共5页
随机抽提100例无血缘关系的广东汉族人的血痕DNA,用PCR法扩增载脂蛋白B(apolipoprotein B apoB)基因3′端的VNTR,共检出19个等位基因,片段大小分布在510~1200bp之间,等位基因频率为0.005—0.195,杂合度为88.80%,父权排除率为0.6395,... 随机抽提100例无血缘关系的广东汉族人的血痕DNA,用PCR法扩增载脂蛋白B(apolipoprotein B apoB)基因3′端的VNTR,共检出19个等位基因,片段大小分布在510~1200bp之间,等位基因频率为0.005—0.195,杂合度为88.80%,父权排除率为0.6395,其等位基因数目及频率分布均与英国白种人的有差异。家系分析表明扩增片段按孟德尔方式遗传。本实验证实了apoB基因3′端VNTR的高度多态性和高度杂合性。 展开更多
关键词 载脂蛋白 基因 汉族 遗传多态性
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脂肪酸结合蛋白、载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的关系 被引量:5
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作者 石玉荣 周海艳 章尧 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期85-88,共4页
目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者脂肪酸结合蛋白(FABP2)及载脂蛋白E(ApoE)与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)技术分别检测T2DM并发CHD组及T2DM非CHD组FABP2、ApoE基因型,并检测T2DM并发CHD组不同... 目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者脂肪酸结合蛋白(FABP2)及载脂蛋白E(ApoE)与冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)技术分别检测T2DM并发CHD组及T2DM非CHD组FABP2、ApoE基因型,并检测T2DM并发CHD组不同等位基因携带者血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HLD-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。结果T2DM并发CHD组FABP2A/T突变频率高于非冠心病组(P<0.05),T等位基因携带者与A等位基因携带者相比TG、TC、LDL-C浓度升高,血HDL-C浓度降低,有显著性差异(P<0.05);T2DM并CHD组ε4等位基因频率明显高于对照组(P<0.01),ε4等位基因携带者与ε3等位基因携带者相比TC、LDL-C浓度升高,HDL-C浓度降低,差异有统计学意义(P<0.05),FABP与ApoE基因连锁分析,FABP2T基因和ApoEε4基因连锁时,T2DM并发CHD的几率增加(P<0.05)。结论FABP2T基因及ApoE/ε4等位基因增高T2DM并发CHD的遗传易感性。 展开更多
关键词 糖尿病 冠心病 脂肪酸结合蛋白 基因多态性 载脂蛋白e
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