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题名不同基因型轻型β-地中海贫血患者血液学特征
被引量：12
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作者
裴元元
冉健
丛潇怡
商璇
熊符
杜丽
魏凤香
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机构
广东省深圳市龙岗区妇幼保健院遗传实验室
南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室
广东省妇幼保健院医学遗传中心
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出处
《实用医学杂志》
CAS
北大核心
2018年第10期1691-1692,1697,共3页
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基金
深圳市科技计划项目(编号:JCYJ20170307144612471)
广东省医学科研基金(编号:2016118111251132)
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文摘
目的探讨轻型β-地中海贫血患者的血液学特征,快速鉴别不同突变基因型。方法以646例轻型β-地中海贫血患者为研究对象,系统分析红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、血红蛋白A2(HbA2)等血液学参数,并对比β0/βN和β+/βN突变型间的区别。结果轻型β-地中海贫血患者主要表现为小细胞、低色素。646例患者最常见基因型依次为β654/βN(33%)、β41-42/βN(32.5%)、β17/βN(14.4%)、β-28/βN(10%),β0/βN突变型占比较高。对比分析发现,除Hb、MCHC外,组间RBC、MCV、MCH、RDW-CV、HbA2差异均有统计学意义。与β+/βN患者相比,β0/βN患者的MCV、MCH明显降低,RDW-CV、HbA2明显升高。结论不同基因型的轻型β-地中海贫血拥有各自独特的血液学特征,可以通过血液学分析快速有效鉴别提高临床工作效率。
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关键词
轻型β-地中海贫血
β0/βN
β+/βN
血液学筛查
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Keywords
light β-thalassaemia
β 0/ β N
β＋/β N
hematological screening
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分类号
R556.61
[医药卫生—血液循环系统疾病]
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题名遗传性椭圆形红细胞增多症伴轻型β-地中海贫血1例
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作者
宪莹
于洁
徐酉华
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机构
重庆医科大学附属儿童医院血液科
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出处
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
2007年第9期996-996,共1页
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文摘
1病例资料
患儿，男，9岁2月，重庆籍，因发现面色苍黄6＋年入院。查体：重度贫血貌，巩膜轻度黄疸，浅表淋巴结无肿大，心界向左轻度扩大，可闻及收缩期杂音Ⅱ-Ⅲ级，肺（-），腹软，肝肋下3cm，剑下7cm，质中，脾肋下12．5cm，质中偏硬。血常旁已：RBC2．38×10^12／L，Hb44g／L，WBC2．4×10^9／L．PLT84×10^9／L．MCV70．8fl，MCH18．5pg，MCHC262g／L，RC0．03，有核红细胞3／100WBC；血涂片：椭圆形红细胞38．3％。骨髓红系统增生明显活跃，
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关键词
遗传性椭圆形红细胞增多症
轻型β-地中海贫血
浅表淋巴结
收缩期杂音
有核红细胞
病例资料
重度贫血
RBC2
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分类号
R555.1
[医药卫生—血液循环系统疾病]
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