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牛成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因对日本褐牛软骨发育异常性侏儒症的影响
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作者 M.Takami 高雪 《中国畜牧兽医》 CAS 2004年第6期U003-U003,共1页
成纤维细胞生长因子受体 3(FGFR3)是成纤维细胞4个不同跨膜酪蛋白激酶受体之一。它是软骨骨化的负调控因子 ,FGFR3的突变体已在软骨发育异常的病人身上检测到。最近 ,将与日本褐牛侏儒症相关的位点定位到牛 6号染色体端粒区 ,该区域与 F... 成纤维细胞生长因子受体 3(FGFR3)是成纤维细胞4个不同跨膜酪蛋白激酶受体之一。它是软骨骨化的负调控因子 ,FGFR3的突变体已在软骨发育异常的病人身上检测到。最近 ,将与日本褐牛侏儒症相关的位点定位到牛 6号染色体端粒区 ,该区域与 FGFR3基因紧密相邻。因此 ,FGFR3成为这种侏儒症的定位候选基因。本研究中 ,作者分离克隆了包括 FGFR3基因全部编码区的 c DNA。通过对软骨发育正常和异常牛核苷酸序列的比较分析 ,发现它们的氨基酸序列无特异性差别。进一步利用放射杂交定位的方法对 FGFR3进行精细定位 ,结果FGFR3基因位点与这种疾病位点截然不同。因此 ,认为日本褐牛软骨发育异常性侏儒症不是 展开更多
关键词 牛成纤维细胞生长因子受体3 FGFR3 基因 软骨发育异常性侏儒症 日本褐牛 核苷酸序列
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局灶性纤维软骨发育不良一例报告 被引量:2
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作者 赵静品 刘彤颜 +1 位作者 崔建岭 王溱 《医学影像学杂志》 1996年第3期181-182,共2页
关键词 纤维软骨 发育不良 局灶 河北医科大学 石家庄市 异常增殖症 骨皮质缺损 X线表现 婴幼儿型 Blount病
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Schmid型干骺软骨发育异常5例报道
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作者 付志厚 刘晓平 +2 位作者 周银 马胜忠 李成军 《罕少疾病杂志》 2000年第1期13-14,共2页
目的:了解 Schmid型干骺软骨发育异常的临床特点。方法:对 5例患者进行症状、体征及 X线分析,并结合文献讨论了其病理基础、鉴别诊断和治疗方法。结果:主要临床特点为短肢型侏儒、肢体弯曲畸形及摇摆步态,典型 X线表现为干骺端不... 目的:了解 Schmid型干骺软骨发育异常的临床特点。方法:对 5例患者进行症状、体征及 X线分析,并结合文献讨论了其病理基础、鉴别诊断和治疗方法。结果:主要临床特点为短肢型侏儒、肢体弯曲畸形及摇摆步态,典型 X线表现为干骺端不规则、硬化、向外张开,而骨骺相对正常。结论:本病临床研究对进一步探讨病因和发病机理有重要意义。 展开更多
关键词 干骺软骨发育异常 Schmid型 体质骨病
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