软骨发育不全患儿1例的临床特点和分子机制分析 被引量：2

1

作者 刘靖芳 汤旭磊 +3 位作者 成建国 王丽婷 杨晓梅 王岩 《山西医科大学学报》 CAS 2014年第9期873-876,905,共5页

目的分析软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患儿的临床特点及其分子生物学机制。方法收集1名4岁ACH患儿的临床资料、实验室检查结果和影像学资料,并通过运动试验、左旋多巴兴奋试验、精氨酸刺激试验和胰岛素低血糖兴奋试验评价患儿生长... 目的分析软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患儿的临床特点及其分子生物学机制。方法收集1名4岁ACH患儿的临床资料、实验室检查结果和影像学资料,并通过运动试验、左旋多巴兴奋试验、精氨酸刺激试验和胰岛素低血糖兴奋试验评价患儿生长激素(growth hormone,GH)水平。另外提取患儿及其父母、7名健康成人的外周血基因组DNA,PCR扩增成纤维细胞生长因子受体3(firbroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因第10外显子,并对扩增产物进行DNA测序。结果该名患儿具有ACH典型的临床表现,如头大,前额突出,方颅;不成比例性身材矮小,躯干正常,四肢短粗;手指粗短,三叉手等。运动试验显示GH峰值4.8 ng/ml;左旋多巴兴奋试验GH峰值42.38 ng/ml;精氨酸刺激试验GH峰值7.31 ng/ml;胰岛素低血糖兴奋试验显示:低血糖出现时(血糖2.6 mmol/L),GH显著升高至23.29 ng/ml,同时血皮质醇和ACTH水平也显著升高。给予ACH患儿重组人类生长激素(rhGH)2.5 IU/d治疗6个月,患儿身高有所改善。DNA测序显示ACH患儿FGFR3基因第10外显子的1138位核苷酸发生了G到A的转换(G1138A),该突变为错义突变,使得其所编码的FGFR3蛋白的第380位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(G380R),患儿父母及7名健康对照者FGFR3基因第10外显子均未发现突变。结论FGFR3基因G1138A杂合突变为该ACH患儿发病的主要原因。对于ACH患者,GH治疗有可能起到一定的作用,但远期作用仍需长期观察。 展开更多

关键词 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体3 突变 生长激素

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软骨发育不全1例报告 被引量：1

2

作者 张淑娴 聂素林 +1 位作者 徐爱霞 郭新全 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第35期38-38,共1页

关键词 软骨发育不全 四肢短小 智力发育 椎弓根间距 2009年 身材发育 X线表现 腰椎椎体

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B超诊断胎儿软骨发育不全和成骨发育不全各1例 被引量：1

3

作者 谢红霞 吴慧娟 +1 位作者 张崇南 张琳 《中国医学影像学杂志》 CSCD 2003年第3期227-227,共1页

关键词 B超 影像学诊断 胎儿 软骨发育不全 成骨发育不全

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4例软骨发育不全患者FGFR3基因突变检测 被引量：2

4

作者 尹小丽 鲁艳芹 +3 位作者 代运章 张遥 马翔 韩金祥 《罕少疾病杂志》 2018年第2期1-3,共3页

目的对4例临床诊断为软骨发育不全(ACH)患者进行成纤维细胞因子受体3(FGFR3)基因突变检测。方法提取4例患者及父母外周血DNA,设计FGFR3基因外显子10的引物序列,应用聚合酶链反应(PCR)扩增,并对扩增产物进行测序,通过Mutation Survey软... 目的对4例临床诊断为软骨发育不全(ACH)患者进行成纤维细胞因子受体3(FGFR3)基因突变检测。方法提取4例患者及父母外周血DNA,设计FGFR3基因外显子10的引物序列,应用聚合酶链反应(PCR)扩增,并对扩增产物进行测序,通过Mutation Survey软件分析突变位点。结果 4例ACH患者均存在FGFR3基因第10外显子1138位点G>A碱基转换,导致FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg)。结论 FGFR3基因10号外显子c.1138G>A的杂合突变是造成ACH的主要致病原因,FGFR3基因突变检测为产前基因诊断提供了实验依据。 展开更多

关键词 软骨发育不全 成纤维生长因子受体3(FGFR3) 基因突变

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软骨发育不全患者的FGFR3基因诊断

5

作者 贺静 陈红 +5 位作者 苏洁 李鹏 章印红 靳婵婵 张胜利 朱宝生 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期656-659,共4页

目的建立软骨发育不全(ACH)患者的FGFR3基因检测方法。方法用PCR扩增和测序技术对临床上疑似ACH的14例患者的FGFR3基因突变进行测序。结果 FGFR3基因的外显子10测序结果显示,14例疑似ACH患者中10例检出FGFR3基因1138位G→A突变。对4例... 目的建立软骨发育不全(ACH)患者的FGFR3基因检测方法。方法用PCR扩增和测序技术对临床上疑似ACH的14例患者的FGFR3基因突变进行测序。结果 FGFR3基因的外显子10测序结果显示,14例疑似ACH患者中10例检出FGFR3基因1138位G→A突变。对4例未检出突变的样本进行FGFR3基因的全部外显子测序,有2例样本检出FGFR3基因882位T→C杂合突变,最后确定其为已知的单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2234909)。对4例样本中的1例进行了后续检查,证实该受检者不是ACH患者。结论 FGFR3基因的突变检测有助于疑似ACH患者的明确诊断,对遗传咨询具有重要意义。 展开更多

关键词 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体3 基因诊断

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胎儿软骨发育不全的超声诊断(附7例分析)

6

作者 孙淑玉 杨建红 刘明东 《医学影像学杂志》 2006年第8期879-880,共2页

关键词 胎儿 软骨发育不全 超声诊断学

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二维超声诊断先天性软骨发育不全1例

7

作者 蔡雷鸣 赵海涛 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2010年第1期82-82,共1页

关键词 超声检查 软骨发育不全 胎儿

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胎儿软骨发育不全一例报告

8

作者 何宗明 李红军 徐永通 《医学影像学杂志》 1998年第1期63-63,共1页

关键词 胎儿软骨发育不全 B型超声诊断仪 胎心搏动规律 ALOKA 线阵探头 超声征象 子宫后壁 长径 仰卧位 双顶径

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应用PCR-SSCP检测先天性软骨发育不全患者 被引量：1

9

作者 王丹鹤 赵心 +1 位作者 吴俣 朱霄鹤 《中国实用医药》 2008年第9期25-26,共2页

目的应用PCR-Single-Stronded conformation polymorphism(PCR-SSCP)技术对先天性软骨发育不全患者进行检测。方法对3例疑似先天性软骨发育不全患者、1例确诊患者应用基因组DNA聚合酶链反应-单链构象多态技术进行检测。结果3例疑似患者... 目的应用PCR-Single-Stronded conformation polymorphism(PCR-SSCP)技术对先天性软骨发育不全患者进行检测。方法对3例疑似先天性软骨发育不全患者、1例确诊患者应用基因组DNA聚合酶链反应-单链构象多态技术进行检测。结果3例疑似患者中2例出现和确诊患者同样的异常泳带,此泳带在正常人中不存在。结论PCR-SSCP技术可实现对先天性软骨发育不全患者的检测。 展开更多

关键词 先天性软骨发育不全 聚合酶链反应 单链构象多态

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软骨发育不全患者FGFR3突变基因分析 被引量：3

10

作者 王尧 崔亚洲 +1 位作者 周小燕 韩金祥 《罕少疾病杂志》 2014年第1期1-5,共5页

目的对9例初步诊断为软骨发育不全患者及其父母进行成纤维生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变筛查,以判定患者是否为软骨发育不全,同时验证中国人群中FGFR3是否为引起软骨发育不全的致病基因。方法提取... 目的对9例初步诊断为软骨发育不全患者及其父母进行成纤维生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变筛查,以判定患者是否为软骨发育不全,同时验证中国人群中FGFR3是否为引起软骨发育不全的致病基因。方法提取9例患者及父母的外周血液DNA,并针对FGFR3外显子10序列设计引物,进行PCR扩增、纯化,并对PCR扩增产物进行毛细管电泳测序。结果 9例患者的FGFR3基因第10外显子1138位点均发生了G>A碱基转换,使得其所编码蛋白FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg)。结论通过毛细管测序,9例患者均可以确诊为软骨发育不全,同时也验证了在中国人群中FGFR3基因是导致软骨发育不全的致病基因,G1138A为热点突变。 展开更多

关键词 软骨发育不全 基因突变 成纤维生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3) 毛细管测序

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软骨发育不全

11

作者 李志田 王广君 《医学影像学杂志》 1995年第3期166-167,189,共3页

本组15例中男性6例,女性9例,女多于男。年龄为3天至40岁,但3.5至16岁者共13例。 本病生长发育迟缓,虽然智力正常,但是走路和说话都落后于同龄人,本组中1例10岁的患儿,在6岁时才会走路,而且走路不稳呈蹒跚状态,另有一患儿3.5岁时才会说话。

关键词 软骨发育不全 软骨发育障碍 软骨内化骨 椎管狭窄 骨化中心 长管状骨 诊断学 软骨生成 原始生殖细胞 显性遗传

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软骨发育不全23例临床分析 被引量：1

12

作者 朱兰香 《山东医药》 CAS 北大核心 2008年第22期99-99,共1页

关键词 软骨发育不全 临床分析报告 软骨发育障碍性疾病 生长迟缓 骨骼畸形 临床表现 身材矮小 ACH

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假性软骨发育不全一例报告

13

作者 郑修振 辛延民 +1 位作者 杨尊良 周善伟 《医学影像学杂志》 1992年第2期98-99,119,共3页

患者,女,3岁,足月顺产。患儿身材小于同龄儿,四肢粗短,能站立但不会行走,智力正常。查体:颅面部对称,角膜无混浊,身高82cm,四肢短小,脊柱相对较长,呈典型的短肢侏儒。腹部平软,肝剑下1.5cm,脾未及。四肢关节增大,以膝关节为著。

关键词 短肢侏儒 四肢关节 内翻 骨干横径 管状骨 软骨发育不全 足月顺产 股骨下端 胫骨干 缺损区

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两个先天性软骨发育不全家系的FGFR3基因突变研究

14

作者 谢亮 刘瀚旻 +1 位作者 毛萌 代礼 《成都医学院学报》 CAS 2018年第4期396-398,共3页

目的在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变。方法收集患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA。采用PCR扩增FGFR3第10外显子,直接测序产物检测基因突变。结果在两个家系的患者中均检测到G11... 目的在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变。方法收集患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA。采用PCR扩增FGFR3第10外显子,直接测序产物检测基因突变。结果在两个家系的患者中均检测到G1138A突变,该突变使FGFR3蛋白第380位的甘氨酸被置换为精氨酸(Gly380Arg),而在正常的家系成员中没有发现该基因突变。结论本研究报道的家族性软骨发育不全是由FGFR3基因G1138A突变所致。 展开更多

关键词 先天性软骨发育不全 FGFR3基因 突变

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软骨发育不全母女同患2例

15

作者 邵鲁华 《菏泽医学专科学校学报》 1991年第2期53-54,共2页

软骨发育不全为一种遗传性疾病,又称软骨发育不全性侏儒症.男女均可见到.1986年曾遇到一家母女二人均患此病,现报道如下.例1,薛某,女,21岁,已婚,患者自幼生长缓慢,成年后因体躯矮小,不能胜任重活.19岁月经来潮,周期、经量正常.结婚三年... 软骨发育不全为一种遗传性疾病,又称软骨发育不全性侏儒症.男女均可见到.1986年曾遇到一家母女二人均患此病,现报道如下.例1,薛某,女,21岁,已婚,患者自幼生长缓慢,成年后因体躯矮小,不能胜任重活.19岁月经来潮,周期、经量正常.结婚三年,丈夫体健.因过期妊娠18天来院就诊.父母非近亲结婚,否认家族遗传病史.查体:身材粗矮,语言清楚,回答切题.头大,四肢短,手足粗短而宽厚,臀后突,行走呈鸭步态.体温、脉搏、呼吸。 展开更多

关键词 软骨发育不全 家族遗传病史 鸭步态 过期妊娠 后突 非近亲结婚 经量 遗传性疾病 成角畸形 椎体前缘

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家族性软骨发育不全一家族八例报告

16

作者 董锡山 徐厚仁 王文兴 《医学影像学杂志》 1999年第2期135-136,共2页

关键词 软骨发育不全 家族性 家族史

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B超诊断胎儿软骨发育不全并脑积水1例

17

作者 何立国 韩瑛瑛 +1 位作者 刘连杰 张玉军 《医学影像学杂志》 2003年第3期185-185,共1页

关键词 软骨发育不全 脑积水 超声波诊断

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胎儿软骨发育不全1例

18

作者 徐庆玲 《医学影像学杂志》 2005年第6期465-465,共1页

关键词 软骨发育不全 超声检查

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软骨发育低下患儿的临床特征及FGFR3基因变异分析

19

作者 陶东英 张惠琴 +2 位作者 张静静 牛焕红 成胜权 《发育医学电子杂志》 2024年第3期193-198,共6页

目的探讨软骨发育低下(hypochondroplasia,HCH)患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因变异特点。方法回顾性分析2015年1月至2021年10月空军军医大学第一附属医院收治的7例HCH患儿的... 目的探讨软骨发育低下(hypochondroplasia,HCH)患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因变异特点。方法回顾性分析2015年1月至2021年10月空军军医大学第一附属医院收治的7例HCH患儿的临床资料、基因检测结果及重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗效果。结果7例HCH患儿初始平均年龄为(6.4±2.7)岁(3.1~9.7岁),平均身高标准差分值为-3.22±1.22(-1.2~-4.9),上部量/下部量比值为1.28±0.13(1.10~1.52)。rhGH平均治疗时间为(4.4±1.2)年(3.1~6.0年),治疗后平均年龄为(10.8±2.1)岁(6.9~12.8岁),平均身高标准差分值为-1.73±1.32(-3.4~0.2),上部量/下部量比值为1.13±0.14(0.98~1.38)。HCH临床表现有不匀称身材矮小(7/7,100%)、肘关节伸展受限(2/7,28.6%)、腰椎前凸(2/7,28.6%)、轻度膝内翻(2/7,28.6%)、面部相对正常的前额凸起(1/7,14.3%)。HCH放射学特征包括长骨缩短伴轻度干骺端扩张(4/7,57.1%)、腰椎椎弓根间距变窄(1/7,14.3%)、短而宽的股骨颈(1/7,14.3%)、方形髋骨及扁平髋臼顶(1/7,14.3%)、坐骨大切迹变小(1/7,14.3%)。7例均存在FGFR3基因致病性变异,4例为FGFR3基因c.1620C>A(p.Asn540Lys)变异;3例为FGFR3基因c.1620C>G(p.Asn540Lys)变异。结论7例HCH均为FGFR3基因p.Asn540Lys的热点变异。HCH临床特征相对轻微,婴幼儿期需要加强认识和甄别。rhGH治疗对HCH患儿有效。 展开更多

关键词 软骨发育低下 FGFR3基因 基因变异 重组人生长激素 软骨发育不全

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周围骨发育障碍的X线征象分析 被引量：1

20

作者 臧守红 曹明阁 +1 位作者 张殿星 田军 《医学影像学杂志》 2011年第6期908-910,共3页

目的:探讨周围骨发育障碍的X线征象,提高对该病的认识和诊断。方法:对我们收集的14例周围骨发育障碍患者的X线影像进行回顾性分析,总结其X线征象。结果:14例患者均可见指、趾骨干骺端呈杯口状凹陷,骨骺呈锥形陷入干骺端,骨骺早闭,骨龄提... 目的:探讨周围骨发育障碍的X线征象,提高对该病的认识和诊断。方法:对我们收集的14例周围骨发育障碍患者的X线影像进行回顾性分析,总结其X线征象。结果:14例患者均可见指、趾骨干骺端呈杯口状凹陷,骨骺呈锥形陷入干骺端,骨骺早闭,骨龄提前,11例掌、跖骨粗短,骨端膨大,3例掌骨长短不一,9例指骨长度比例失调、末节指和中节指变短。结论:掌跖骨粗短、锥形骨骺、骨骺早闭是周围骨发育障碍典型的X线征象,X线检查结合临床资料可对其作出诊断。 展开更多

关键词 周围骨发育障碍 软骨发育不全 X线诊断

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