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假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展
被引量：
7
1
作者
王晶晶
郭奕斌
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第5期537-542,共6页
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oli...
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因突变所致。COMP是血小板凝血酶敏感蛋白(thrombospondin,TSP)家族的成员之一,它在骨骼的发育过程中起着重要的作用,文章着重就COMP的结构与功能、COMP基因的突变类型、检测方法及其与两病的相关性的最新进展作一综述。
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关键词
假性
软骨
发育不全
多发性骨骺发育不良
软骨低聚物基质蛋白
基因突变
基因诊断
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职称材料
7例假性软骨发育不良患儿的临床特征及遗传学分析
被引量：
3
2
作者
徐磊
杨玉
+4 位作者
杨利
谢理玲
张东光
黄慧
邹海英
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期306-312,共7页
目的:分析假性软骨发育不良(pseudoachondroplasia,PSACH)儿童患者的临床特征及软骨低聚物基质量蛋白(cartilage oligomer matrix protein,COMP)基因突变位点。方法:收集7例江西省儿童医院诊断的PSACH患者(2~9岁,其中男童4例,女童3例)...
目的:分析假性软骨发育不良(pseudoachondroplasia,PSACH)儿童患者的临床特征及软骨低聚物基质量蛋白(cartilage oligomer matrix protein,COMP)基因突变位点。方法:收集7例江西省儿童医院诊断的PSACH患者(2~9岁,其中男童4例,女童3例)相关临床特征、实验室检查、影像学检查、基因报告结果和家族史等。以“PSACH”“PSEUDOACHONDROPLASIA”“假性软骨发育不良”“COMP基因”“COMP”为检索词,分别检索Pub Med、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、中国知网数据库(CNKI)和万方数据库,对PSACH进行文献复习,分析7例患儿基因突变位点是否与国外已知报道的热点突变一致,是否存在新发突变而扩展基因突变谱。结果:研究对象身高均落后于同龄同性别儿童的3个标准差以上,婴幼儿期外观和体型正常,2岁左右出现生长速率减慢和骨骼异常,行走鸭步状,智力、面容、视力、听力均未见明显异常。研究对象X线片表现相似,为脊柱椎体扁平,前缘舌状突出,椎间隙正常,髋臼发育较浅,髋关节毛糙,股骨远端、胫腓骨近端干骺端增宽,形态不规则,毛糙感,长骨粗短,血钙和血磷、PTH等代谢指标均正常,全外显子检测均发现COMP基因位点突变,其中2例为新突变,突变类型为错义突变为主(6/7)。本研究的7例患者均处在8~14号外显子,其中13号外显子有5例且均处于T3_(6~7)。结论:对于2岁左右出现生长速率明显减慢、短指畸形、四肢不匀称和软骨骨骺发育异常、脊柱椎体扁圆形、行走步态呈鸭步的患儿应怀疑PSACH,应进行COMP基因检查以助诊断,另外检测血浆COMP水平也是一种很好的诊断方法 ,当临床表型难以诊断PSACH时,可通过COMP突变所处的外显子区域和结构域进行鉴别,PASCH为常染色体显性遗传,遗传概率高,因此早期诊断、早期处理并发症对于改善生活质量以及优生优育有极大的帮助。
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关键词
假性软发育不良
软骨低聚物基质蛋白
假性
软骨
发育不良
软骨
低聚物
基质量
蛋白
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职称材料
题名
假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展
被引量：
7
1
作者
王晶晶
郭奕斌
机构
中山大学中山医学院医学遗传室
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第5期537-542,共6页
基金
CMB部分基金项目(2003)资助~~
文摘
假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)和多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)均为骨发育不良性疾病的家族成员之一,它们的遗传方式和临床表型都具有异质性的特点,二者均由软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix protein,COMP)基因突变所致。COMP是血小板凝血酶敏感蛋白(thrombospondin,TSP)家族的成员之一,它在骨骼的发育过程中起着重要的作用,文章着重就COMP的结构与功能、COMP基因的突变类型、检测方法及其与两病的相关性的最新进展作一综述。
关键词
假性
软骨
发育不全
多发性骨骺发育不良
软骨低聚物基质蛋白
基因突变
基因诊断
Keywords
pseudoachondroplasia
multiple epiphyseal dysplasia
cartilage oligomeric matrix protein （COMP）
gene muta- tion
gene diagnosis
分类号
R681 [医药卫生—骨科学]
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职称材料
题名
7例假性软骨发育不良患儿的临床特征及遗传学分析
被引量：
3
2
作者
徐磊
杨玉
杨利
谢理玲
张东光
黄慧
邹海英
机构
南昌大学附属儿童医院/江西省儿童医院/江西省儿童遗传代谢性疾病临床研究中心内分泌遗传代谢科
南昌大学附属儿童医院/江西省儿童医院/江西省儿童遗传代谢性疾病临床研究中心中心实验室
出处
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第3期306-312,共7页
基金
江西省科技厅资助项目(编号:20202BABL206039、20192BCD42004)。
文摘
目的:分析假性软骨发育不良(pseudoachondroplasia,PSACH)儿童患者的临床特征及软骨低聚物基质量蛋白(cartilage oligomer matrix protein,COMP)基因突变位点。方法:收集7例江西省儿童医院诊断的PSACH患者(2~9岁,其中男童4例,女童3例)相关临床特征、实验室检查、影像学检查、基因报告结果和家族史等。以“PSACH”“PSEUDOACHONDROPLASIA”“假性软骨发育不良”“COMP基因”“COMP”为检索词,分别检索Pub Med、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、中国知网数据库(CNKI)和万方数据库,对PSACH进行文献复习,分析7例患儿基因突变位点是否与国外已知报道的热点突变一致,是否存在新发突变而扩展基因突变谱。结果:研究对象身高均落后于同龄同性别儿童的3个标准差以上,婴幼儿期外观和体型正常,2岁左右出现生长速率减慢和骨骼异常,行走鸭步状,智力、面容、视力、听力均未见明显异常。研究对象X线片表现相似,为脊柱椎体扁平,前缘舌状突出,椎间隙正常,髋臼发育较浅,髋关节毛糙,股骨远端、胫腓骨近端干骺端增宽,形态不规则,毛糙感,长骨粗短,血钙和血磷、PTH等代谢指标均正常,全外显子检测均发现COMP基因位点突变,其中2例为新突变,突变类型为错义突变为主(6/7)。本研究的7例患者均处在8~14号外显子,其中13号外显子有5例且均处于T3_(6~7)。结论:对于2岁左右出现生长速率明显减慢、短指畸形、四肢不匀称和软骨骨骺发育异常、脊柱椎体扁圆形、行走步态呈鸭步的患儿应怀疑PSACH,应进行COMP基因检查以助诊断,另外检测血浆COMP水平也是一种很好的诊断方法 ,当临床表型难以诊断PSACH时,可通过COMP突变所处的外显子区域和结构域进行鉴别,PASCH为常染色体显性遗传,遗传概率高,因此早期诊断、早期处理并发症对于改善生活质量以及优生优育有极大的帮助。
关键词
假性软发育不良
软骨低聚物基质蛋白
假性
软骨
发育不良
软骨
低聚物
基质量
蛋白
Keywords
pseudoachondroplasia
cartilage oligomer matrix protein
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展
王晶晶
郭奕斌
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008
7
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职称材料
2
7例假性软骨发育不良患儿的临床特征及遗传学分析
徐磊
杨玉
杨利
谢理玲
张东光
黄慧
邹海英
《重庆医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022
3
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