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线粒体遗传疾病细胞模型的构建:永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系
被引量：
5
1
作者
孙吉吉
赵晓旭
+6 位作者
乔丽华
梅霜
聂志鹏
张青海
冀延春
蒋萍萍
管敏鑫
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第7期666-673,共8页
线粒体基因组突变会引发多种线粒体遗传疾病。永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系是线粒体遗传疾病研究的重要工具之一。永生淋巴细胞系使特殊遗传信息在细胞水平得以永久保存。转线粒体细胞系技术的发展为线粒体遗传疾病的分子机制研究提...
线粒体基因组突变会引发多种线粒体遗传疾病。永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系是线粒体遗传疾病研究的重要工具之一。永生淋巴细胞系使特殊遗传信息在细胞水平得以永久保存。转线粒体细胞系技术的发展为线粒体遗传疾病的分子机制研究提供了体外细胞平台。早期转线粒体细胞系的胞质供体直接来源于未进行永生化的患者各组织细胞或血小板。本文结合永生化手段,以线粒体4401A>G为例,详细介绍了从冻存全血构建永生化淋巴细胞,然后再与ρ0 206一起构建转线粒体细胞系的原理、方法和技术路线,并将两种细胞模型的构建归纳为4个步骤:(1)永生淋巴细胞构建;(2)转化;(3)筛选;(4)鉴定。为真实反应线粒体突变的功能,本文对构建的永生淋巴系和转线粒体细胞系的线粒体突变位点、拷贝数以及转线粒体细胞系的细胞核型进行了分析与鉴定,选取了各参数一致的细胞系用于贮存与分析,以减少实验误差对后续突变位点功能研究的影响。两种细胞模型在细胞水平上为诠释线粒体遗传疾病的分子机制发挥了重要作用,但在具体应用中需注意它们的局限性,尤其是组织特异性的线粒体疾病。
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关键词
线粒体
遗传疾病
永生淋巴
细胞系
转线粒体细胞系
转
化
融合
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职称材料
题名
线粒体遗传疾病细胞模型的构建:永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系
被引量：
5
1
作者
孙吉吉
赵晓旭
乔丽华
梅霜
聂志鹏
张青海
冀延春
蒋萍萍
管敏鑫
机构
浙江大学遗传学研究所
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第7期666-673,共8页
基金
国家自然科学基金项目(编号:31371270)资助~~
文摘
线粒体基因组突变会引发多种线粒体遗传疾病。永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系是线粒体遗传疾病研究的重要工具之一。永生淋巴细胞系使特殊遗传信息在细胞水平得以永久保存。转线粒体细胞系技术的发展为线粒体遗传疾病的分子机制研究提供了体外细胞平台。早期转线粒体细胞系的胞质供体直接来源于未进行永生化的患者各组织细胞或血小板。本文结合永生化手段,以线粒体4401A>G为例,详细介绍了从冻存全血构建永生化淋巴细胞,然后再与ρ0 206一起构建转线粒体细胞系的原理、方法和技术路线,并将两种细胞模型的构建归纳为4个步骤:(1)永生淋巴细胞构建;(2)转化;(3)筛选;(4)鉴定。为真实反应线粒体突变的功能,本文对构建的永生淋巴系和转线粒体细胞系的线粒体突变位点、拷贝数以及转线粒体细胞系的细胞核型进行了分析与鉴定,选取了各参数一致的细胞系用于贮存与分析,以减少实验误差对后续突变位点功能研究的影响。两种细胞模型在细胞水平上为诠释线粒体遗传疾病的分子机制发挥了重要作用,但在具体应用中需注意它们的局限性,尤其是组织特异性的线粒体疾病。
关键词
线粒体
遗传疾病
永生淋巴
细胞系
转线粒体细胞系
转
化
融合
Keywords
mitochondria disease
lymphoblastoid
transmitochondrial cybrids
transformation
fusion
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
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作者
出处
发文年
被引量
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1
线粒体遗传疾病细胞模型的构建:永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系
孙吉吉
赵晓旭
乔丽华
梅霜
聂志鹏
张青海
冀延春
蒋萍萍
管敏鑫
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2016
5
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