轻链型和转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变性临床特征的比较 被引量：2

1

作者 陈少敏 林璋 +2 位作者 陈宝霞 李璞 冯新恒 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2024年第7期688-694,共7页

目的:比较轻链型心肌淀粉样变性(AL-CA)和转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变性(ATTR-CA)的临床特征。方法:回顾性收集2011年1月至2023年10月在北京大学第三医院住院确诊的AL-CA患者35例(AL-CA组)和ATTR-CA患者21例(ATTR-CA组)。比较两组临床... 目的:比较轻链型心肌淀粉样变性(AL-CA)和转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变性(ATTR-CA)的临床特征。方法:回顾性收集2011年1月至2023年10月在北京大学第三医院住院确诊的AL-CA患者35例(AL-CA组)和ATTR-CA患者21例(ATTR-CA组)。比较两组临床表现、心电图、超声心动图和心脏磁共振成像(CMR)结果的差异。结果:与ATTR-CA组相比,AL-CA组男性比例较低(90.5%vs.54.3%,P=0.005),合并高血压的患者比例较高(9.5%vs.42.9%,P=0.009)。临床表现方面,AL-CA组水肿、蛋白尿、肾功能不全和浆膜腔积液较多见,血红蛋白和血浆白蛋白水平较低,而ATTR-CA组肢体麻木的发生率较高(P均<0.05)。心电图方面,AL-CA组的肢体导联低电压的发生率(57.1%vs.28.6%,P=0.038)高于ATTR-CA组,传导阻滞的发生率(14.3%vs.61.9%,P=0.001)低于ATTR-CA组。AL-CA组从首发症状到确诊时间较ATTR-CA组短[6.0(2.0,15.0)个月vs.35.0(14.0,56.5)个月,P=0.002]。AL-CA组与ATTR-CA组的超声心动图指标室间隔厚度分别为(13.3±2.0)mm vs(.15.7±2.2)mm(P=0.001);左心室质量分别为(198.4±67.8)g vs.(246.6±53.5)g(P=0.009);CMR指标室间隔厚度分别为(16.0±2.1)mm vs.(18.9±3.8)mm(P=0.033);左心室质量分别为(132.9±45.3)g vs.(194.7±50.8)g(P=0.011),AL-CA组左心室壁增厚程度较ATTR-CA组轻,但AL-CA组NYHA心功能分级Ⅲ~Ⅳ级患者的比例较高(48.6%vs.19.0%,P=0.027),N末端B型利钠肽原和心肌肌钙蛋白T水平较高(P均<0.05),1年生存率较低(65.7%vs.100%,P=0.001)。结论:AL-CA和ATTR-CA的临床特征和心电图表现不同。AL-CA左心室壁增厚程度虽然不及ATTR-CA显著,但心功能及预后更差。 展开更多

关键词 浸润性心肌病 轻链型心肌淀粉样变性 转甲状腺素蛋白心肌淀粉样变性

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转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变性患者的临床特点和预后分析 被引量：2

2

作者 阳巧 杨洪 +3 位作者 李瑞 马飞 刘玉建 王红 《中国心血管杂志》 北大核心 2024年第5期425-431,共7页

目的分析转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变性(ATTR-CA)患者的临床特点和预后。方法单中心、回顾性研究。连续纳入2018年8月至2023年6月于华中科技大学同济医学院附属同济医院确诊的ATTR-CA患者24例,分析临床、超声心动图和心脏磁共振成像特... 目的分析转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变性(ATTR-CA)患者的临床特点和预后。方法单中心、回顾性研究。连续纳入2018年8月至2023年6月于华中科技大学同济医学院附属同济医院确诊的ATTR-CA患者24例,分析临床、超声心动图和心脏磁共振成像特点,同时进行随访评估预后。结果24例患者平均年龄(61.7±8.8)岁,其中男性18例(75.0%),从症状发作至明确诊断的中位时间为13(9,33)个月。首诊症状中以心脏症状如胸闷气促等就诊11例(45.8%),其他表现为头晕和(或)晕厥6例(25.0%)、腹泻3例(12.5%)、肢体障碍2例(8.3%)、腰痛1例(4.2%)及视物模糊1例(4.2%),8例(33.3%)首诊科室非心血管内科。心电图表现多样,以不同类型传导阻滞多见(54.2%)。超声心动图提示,平均左心室射血分数(LVEF)47.9%±12.4%,13例(54.2%)患者LVEF<50%;21例(87.5%)左心室增厚,平均室间隔厚度(17.3±5.1)mm,平均左心室后壁厚度(15.5±3.9)mm;19例(79.2%)右心室增厚、双心房增大及心包积液;17例(70.8%)限制性舒张功能障碍;左心室整体纵向应变(GLS)减低,中位值-9.1%(-12.0%,-7.2%),21例(87.5%)有“心尖应变保留”特点。心脏磁共振成像以双心室钆延迟强化、T1值和细胞外体积分数升高为主要表现。截至2023年11月1日,中位随访时间24(15,37)个月,8例(33.3%)患者死亡,中位生存时间38个月。根据英国国家淀粉样变性中心(NAC)分期,Ⅰ期10例(41.7%)、Ⅱ期12例(50.0%)和Ⅲ期2例(8.3%)。NACⅠ期患者生存时间长于NACⅡ~Ⅲ期患者[log-rank(Mantel-Cox),χ^(2)=4.051,P=0.044]。结论ATTR-CA患者临床异质性高,总体预后欠佳,NACⅡ~Ⅲ期患者预后最差。 展开更多

关键词 转甲状腺素蛋白 心肌淀粉样变性 射血分数保留的心力衰竭 预后

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转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病一家系遗传学分析

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作者 杨鹏丽 刘志煜 +4 位作者 郑颖颖 张文静 王蕴哲 肖丽莉 刘刚琼 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第4期582-586,共5页

目的:探讨转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)的遗传学特征。方法:对1例以心肌肥厚所致心力衰竭为主要临床特征的ATTR-CM先证者的临床表型进行分析,通过高通量测序分析转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变情况并进行Sanger测序验证。结果:... 目的:探讨转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)的遗传学特征。方法:对1例以心肌肥厚所致心力衰竭为主要临床特征的ATTR-CM先证者的临床表型进行分析,通过高通量测序分析转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变情况并进行Sanger测序验证。结果:先证者发病年龄较早,临床症状复杂。先证者及其妹妹、侄子、女儿4人存在TTR基因c.A163G(p.Lys55Glu)杂合突变。结论:本研究发现了TTR基因c.A163G(p.Lys55Glu)突变导致的ATTR-CM,异常TTR沉积主要累及心脏,症状复杂且不典型。 展开更多

关键词 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病 转甲状腺素蛋白 基因突变

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转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变的认识及诊断进展 被引量：8

4

作者 李莹莹 王华 杨杰孚 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期826-829,共4页

淀粉样变性是淀粉样蛋白异常沉积引起的一组疾病。不同分型的心肌淀粉样变预后及治疗差别很大。转甲状腺素蛋白(TTR)相关心肌淀粉样变是近年来研究热点,随着认识的不断深入,诊断手段也不断发展,特别是无创技术的发展,比如心脏磁共振成... 淀粉样变性是淀粉样蛋白异常沉积引起的一组疾病。不同分型的心肌淀粉样变预后及治疗差别很大。转甲状腺素蛋白(TTR)相关心肌淀粉样变是近年来研究热点,随着认识的不断深入,诊断手段也不断发展,特别是无创技术的发展,比如心脏磁共振成像、放射性核素显影等,为疾病的早期诊断提供可能。 展开更多

关键词 转甲状腺素蛋白 心肌淀粉样变

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转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的临床特点 被引量：9

5

作者 何山 田庄 +2 位作者 关鸿志 田然 张抒扬 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2020年第12期1229-1234,共6页

目的:转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种临床异质性高、以进行性心力衰竭为特征的心肌病,易误诊且预后不良。本研究旨在描述该病的临床特点,以提高临床医师对该病的认识。方法:回顾性分析2000年至2019年北京协和医院确诊的30... 目的:转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种临床异质性高、以进行性心力衰竭为特征的心肌病,易误诊且预后不良。本研究旨在描述该病的临床特点,以提高临床医师对该病的认识。方法:回顾性分析2000年至2019年北京协和医院确诊的30例ATTR-CM住院患者资料,收集患者的临床信息,包括年龄、性别、首发症状、症状发作至确诊时间、主要表现、心电图和超声心动图表现以及预后情况。结果:30例患者的中位发病年龄为45(34,56)岁,其中男性23例(76.7%),29例为突变型,1例为野生型,从症状发作至确诊中位时间为30(21,40)个月。患者的首发临床表现以周围神经及自主神经系统受累为主(87.7%)。14例(46.7%)患者有心脏受累症状,主要表现为晕厥(43.3%)、气短(33.3%)和下肢肿(23.3%)。超声心动图提示,所有患者(100%)均有左心室肥厚,21例(70.0%)合并舒张功能异常,14例(46.7%)合并心包积液,6例(20.0%)左心室射血分数<50%。22例(73.3%)患者心电图结果异常,最常见的表现是假性梗死Q波(46.7%),其次为传导异常(43.3%)和肢体导联低电压(43.3%)。2例突变型ATTR-CM患者分别接受肝脏移植和间断氯苯唑酸治疗,其余患者仅接受对症治疗。5例患者失访,其余25例患者中位随访18(8,42)个月的结果显示,患者确诊ATTR-CM后的中位生存期为30(20,39)个月;13例(52.0%)患者死亡,死因以心力衰竭(7例,53.8%)及心原性猝死(4例,30.8%)为主。结论:ATTR-CM临床异质性高,多以周围神经和自主神经病变起病,心脏受累明确但症状不突出,超声心动图表现为左心室肥厚且左心室射血分数保留;心电图异常主要为假性梗死Q波、肢体导联低电压、传导异常;在无有效药物干预下总体预后不佳。 展开更多

关键词 罕见病 系统性淀粉样变性 转甲状腺素蛋白 遗传性 野生型

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转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病诊断与治疗进展 被引量：4

6

作者 朱习影 刘蕾 张如旭 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2021年第6期430-438,共9页

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)系TTR基因变异致周围神经和多器官系统受累的常染色体显性遗传性疾病。因其具有高度的临床异质性,极易误诊或延迟诊断,最常误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病,延迟诊断的平均时间... 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)系TTR基因变异致周围神经和多器官系统受累的常染色体显性遗传性疾病。因其具有高度的临床异质性,极易误诊或延迟诊断,最常误诊为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病,延迟诊断的平均时间为3~4年。ATTR-PN最初仅在几个流行国家或地区报道,随后的研究显示其为全球范围分布,迄今已有29个国家的病例报道,我国报道的ATTR-PN病例数逐渐增多。目前已有多种特异性药物研发批准上市,药物选择、治疗时机及治疗效果需综合评估。本文综述ATTR-PN诊断与治疗进展,以指导临床。 展开更多

关键词 转甲状腺素蛋白(非MeSH词) 淀粉样变性 周围神经系统疾病 综述

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混合型心肌淀粉样变一例及文献回顾

7

作者 邵兴慧 姚晶 《中国循环杂志》 北大核心 2025年第4期388-391,共4页

本文报道了一例罕见的混合型心肌淀粉样变病例。患者66岁女性,因反复晕厥就诊,初诊为梗阻性肥厚型心肌病。随着病情进展,出现多系统受累表现。最终通过心内膜心肌活检确诊为系统性轻链(AL)-λ型和转甲状腺素蛋白型(ATTR)的混合型心肌淀... 本文报道了一例罕见的混合型心肌淀粉样变病例。患者66岁女性,因反复晕厥就诊,初诊为梗阻性肥厚型心肌病。随着病情进展,出现多系统受累表现。最终通过心内膜心肌活检确诊为系统性轻链(AL)-λ型和转甲状腺素蛋白型(ATTR)的混合型心肌淀粉样变,以AL-λ型为主。文章回顾了心肌淀粉样变的临床表现、诊断方法和治疗原则,并讨论了混合型淀粉样变的罕见性及其诊断挑战。本例提示临床医师在面对进行性心力衰竭患者时,应保持高度警惕,考虑淀粉样变性可能,并强调了心内膜心肌活检在诊断中的重要性。 展开更多

关键词 心肌淀粉样变 系统性轻链型淀粉样变 转甲状腺素蛋白型淀粉样变 心内膜心肌活检

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青年男性,腹泻便秘交替、双下肢无力2年:转甲状腺素相关的家族性淀粉样变性多神经病

8

作者 王环 洪道俊 朱敏 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期61-64,共4页

1临床资料患者男,25岁,因"腹泻便秘交替、双下肢无力2年"于2020年9月17日就诊于南昌大学第一附属医院神经内科。患者(Ⅲ4)于2018年9月无明显诱因出现间断性大便次数增多,为稀水样便,无脓血、泡沫以及臭味,通常在服用辛辣、油... 1临床资料患者男,25岁,因"腹泻便秘交替、双下肢无力2年"于2020年9月17日就诊于南昌大学第一附属医院神经内科。患者(Ⅲ4)于2018年9月无明显诱因出现间断性大便次数增多,为稀水样便,无脓血、泡沫以及臭味,通常在服用辛辣、油腻及高蛋白时加重。开始时3-4次/d,之后逐渐发展为7-8次/d,每个月发生数次不等,持续数天到数周不等。另一方面,有时出现排便困难及大便干结,3-4 d排1次大便。 展开更多

关键词 转甲状腺素蛋白 常染色体显性遗传 淀粉样变性 多神经病 腹泻 便秘 下肢无力

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血清淀粉样蛋白A联合错误折叠的转甲状腺素蛋白对复发/难治弥漫大B细胞淋巴瘤患者的临床价值 被引量：4

9

作者 刘虎 侯淑玲 +7 位作者 刘书颖 李喜 李丽 崔菊亚 连科 武晓博 王刚刚 张巧花 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期1923-1932,共10页

目的:探讨血清淀粉样蛋白A(SAA)和错误折叠的转甲状腺素蛋白(TTR)对复发/难治弥漫性大B细胞淋巴瘤(R/R DLBCL)患者的临床价值。方法:选取R/R DLBCL患者30例作为研究组,缓解/稳定DLBCL患者20例及慢性淋巴结炎患者10例作为对照组,应用SELD... 目的:探讨血清淀粉样蛋白A(SAA)和错误折叠的转甲状腺素蛋白(TTR)对复发/难治弥漫性大B细胞淋巴瘤(R/R DLBCL)患者的临床价值。方法:选取R/R DLBCL患者30例作为研究组,缓解/稳定DLBCL患者20例及慢性淋巴结炎患者10例作为对照组,应用SELDI技术、Tris-Tricine十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰氨凝胶电泳(Tris-Tricine-SDS-PAGE)技术、shotgun串联质谱混合蛋白质鉴定技术(shotgun-LTQ-MS)和生物信息学技术对鉴定蛋白质进行分析,发现R/R DLBCL血清中存在SAA和TTR蛋白。采用SPSS 21.0统计软件分析血清中高表达SAA及错误折叠TTR与R/R DLBCL患者临床病理特征、生存期的关系。卡方检验分析临床计数资料,Kaplan-Meier曲线进行生存分析,Log-Rank检验比较单因素生存差异。结果:SAA和TTR(SAA+TTR+)同时高表达与R/R DLBCL患者结外病变、高水平LDH和NCCN-IPI评分显著相关,与non-GCB分型相关。TTR+与病理组织中的CMYC蛋白相关,而SAA+与B症状相关。SAA+组、TTR+组及SAA+TTR+组患者较阴性组生存期缩短,统计分析有显著差异。结论:SAA和错误折叠的TTR均为R/R DLBCL预后不良因素。 展开更多

关键词 血清淀粉样蛋白A 错误折叠的转甲状腺素蛋白 弥漫大B细胞淋巴瘤 复发/难治

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超声心动图在鉴别诊断心肌淀粉样变性两种主要分型中的意义

10

作者 樊翀 裴磊磊 +3 位作者 杨春 张涛 朱雯瑾 王顺 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期789-793,共5页

目的研究超声心动图在鉴别诊断心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)两种主要分型——转甲状腺素蛋白型(ATTR)和免疫球蛋白轻链型(AL)中的价值。方法回顾性分析2021年11月至2024年1月西安交通大学第一附属医院确诊的50例CA患者超声... 目的研究超声心动图在鉴别诊断心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)两种主要分型——转甲状腺素蛋白型(ATTR)和免疫球蛋白轻链型(AL)中的价值。方法回顾性分析2021年11月至2024年1月西安交通大学第一附属医院确诊的50例CA患者超声心动图参数,其中ATTR型6例,AL型44例,用t检验和χ2检验筛选出可能鉴别两种分型的参数,用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)分析这些参数对两种分型的鉴别诊断能力。结果ATTR组和AL组患者的一般情况、整体平均纵向应变值(global longitudinal strain,GLS)、心尖段平均应变与基底段平均应变的比值、射血分数与GLS比值(EFSR)、左室心肌最厚处厚度、左室壁相对厚度、房室瓣是否增厚、双房是否增大差异均无统计学意义(P>0.05)。ATTR组房间隔厚度大于AL组(P<0.05),ATTR组E/e’(频谱多普勒舒张早期峰值流速/组织多普勒频舒张早期峰值流速)比值大于AL组(P<0.05)。ROC曲线分析显示,房间隔厚度、E/e’鉴别两种分型的曲线下面积分别为0.891(95%CI:0.792~0.991),0.826(95%CI:0.698~0.955),两者联合诊断的灵敏度100.00%,特异度95.24%。结论超声心动图参数E/e’比值、房间隔厚度可能对鉴别诊断CA患者两种主要分型具有一定的临床意义。 展开更多

关键词 心肌淀粉样变性(CA) 转甲状腺素蛋白 免疫球蛋白轻链 斑点追踪成像

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免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变性临床分析 被引量：6

11

作者 王立明 田颖 +1 位作者 赵蕾 杨新春 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第27期3474-3478,共5页

背景免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变性(AL-CA)进展快、病死率高,但目前对其临床特点认识不足。目的总结AL-CA患者临床资料,提高临床认知。方法回顾性分析2012年1月-2016年12月于首都医科大学附属北京朝阳医院住院并诊断为AL-CA的43例患... 背景免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变性(AL-CA)进展快、病死率高,但目前对其临床特点认识不足。目的总结AL-CA患者临床资料,提高临床认知。方法回顾性分析2012年1月-2016年12月于首都医科大学附属北京朝阳医院住院并诊断为AL-CA的43例患者的一般资料、临床症状和体征、实验室检查、十二导联心电图、超声心动图、心脏核磁共振成像、病理组织活检及治疗策略。结果 AL-CA患者平均发病年龄(59±10)岁,且多见于男性〔32例(74.4%)〕,轻链分型以λ型为主〔30例(69.8%)〕,25例(58.1%)合并多发性骨髓瘤。患者入院症状各异,临床表现主要以胸闷气促〔18例(41.9%)〕、下肢水肿〔9例(20.9%)〕及乏力〔9例(20.9%)〕等表现多见。实验室检查多见B型利钠肽(BNP)〔3 474(1 079,7 040) ng/L〕及心肌肌钙蛋白I(cTnI)〔0.21(0.06,1.47)μg/L〕升高,部分合并血红蛋白下降〔13例(30.2%)〕及血肌酐〔32例(74.4%)〕升高。十二导联心电图表现依次为假性病理性Q波12例(27.9%)、肢体导联低电压11例(25.6%)及胸前导联R波递增不良6例(14.0%),可出现节律异常及传导阻滞。超声心动图表现为心房增大34例(79.1%)、心室壁增厚35例(81.4%)及心肌闪烁样回声或毛玻璃样改变8例(18.6%),合并舒张及收缩功能受限21例(48.8%),合并心包积液19例(44.2%)。心脏核磁共振成像心室壁钆延迟强化阳性率高(4/4)。病理组织活检以骨髓活检最为普及〔60.6%(20/33)〕,但肾穿活检阳性率高(5/6)。大部分患者接受化疗〔38例(88.4%)〕,最常用方案为地塞米松+硼替佐米或地塞米松+环磷酰胺+硼替佐米。结论本组AL-CA患者临床表现没有特异性,实验室检查多见BNP及c TnI升高,心电图可见肢体导联低电压或假性病理性Q波,超声心动图表现同心性左心室肥大或心肌闪烁样回声,心脏核磁共振成像出现钆延迟强化影像,心外组织活检以肾穿刺活检阳性率高。 展开更多

关键词 淀粉样变性 心肌 肌钙蛋白 超声心动描记术 压力 活组织检查

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心脏磁共振鉴别两种常见类型心肌淀粉样变性的初步探索 被引量：9

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作者 廖旋 曾牧 +1 位作者 张嘉敏 刘军 《磁共振成像》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期30-35,共6页

目的初步探究心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)在鉴别两种常见类型心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)中的作用。材料与方法回顾性分析经病理确诊的、并行CMR检查的CA 57例,并将其分为免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变性(c... 目的初步探究心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)在鉴别两种常见类型心肌淀粉样变性(cardiac amyloidosis,CA)中的作用。材料与方法回顾性分析经病理确诊的、并行CMR检查的CA 57例,并将其分为免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变性(cardiac light-chain amyloidosis,AL-CA)(37例)、转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变性(cardiac transthyretin-related amyloidosis,ATTR-CA)(20例)两组,通过评估两组的延迟强化特点及范围(late gadolinium enhancement,LGE)、细胞外容积(extracellular volume,ECV)、左室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)、整体和各水平(基底段、中间段、心尖段)的3D左心室径向应变率(radial strain rate,RS)、轴向应变率(circumferential strain rate,CS)、纵向应变率(longitudinal strain rate,LS)等功能参数,从而了解两组在形态、功能及组织特征方面的差异。结果(1)ATTR-CA组在右心室LGE(χ^(2)=12.10,P<0.01)、心房LGE(χ^(2)=16.34,P<0.01)、透壁性LGE(χ^(2)=12.98,P<0.01)、QALE(query amyloid late enhancement)评分(χ^(2)=128.50,P<0.01)均高于AL-CA组,差别有统计学意义(P均<0.05),而在心内膜下LGE两组间差异无统计学意义(χ^(2)=0.07,P=0.79)。(2)ATTR-CA组在基底段ECV值(t=-2.51,P=0.02)、中间段ECV值(t=-2.13,P=0.04)、平均ECV值(t=-2.15,P=0.04)均高于AL-CA组,差异有统计学意义(P均<0.05),在心尖段ECV值两组差异无统计学意义(t=-1.47,P=0.15)。(3)ATTR-CA组的左室心肌整体(t=2.97,P<0.01)及基底段(t=3.43,P<0.01)、中间段(U=200.50,P<0.01)、心尖段(t=2.38,P=0.02)LS均高于AL-CA组,差异有统计学意义(P均<0.05)。AL-CA和ATTR-CA的左室心肌整体(U=243.50,P=0.06)及基底段(U=315.00,P=0.53)、中间段(U=294.50,P=0.32)、心尖段(U=254.5,P=0.09)RS差异无统计学意义,AL-CA和ATTR-CA的左室心肌整体(t=1.45,P=0.15)及基底段(t=0.52,P=0.60)、中间段(t=1.02,P=0.31)、心尖段(t=1.70,P=0.09)CS差异亦无统计学意义,两组在相对心尖纵向应变(relative apical sparing of longitudinal strain,RAS-LS)之间亦差异无统计学意义(U=254.5,P=0.09)。结论CMR在CA分型中存在一定价值,ATTR-CA在LGE范围、QALE评分以及ECV值均高于AL-CA,但左室心肌整体和各节段LS却高于AL-CA。 展开更多

关键词 心脏磁共振 心肌淀粉样变性 分型 免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变性 转甲状腺素蛋白型淀粉样变性 心肌应变

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免疫球蛋白轻链型心脏淀粉样变性的心脏磁共振纵向弛豫时间定量1例及文献回顾

13

作者 张旻 崔亚东 +1 位作者 罗晓捷 陈敏 《磁共振成像》 CAS CSCD 2017年第8期572-577,共6页

目的探讨心脏淀粉样变性磁共振纵向弛豫时间定量成像(T1 mapping)与其临床特点,提高对该病的认识。材料与方法分析北京医院1例心脏淀粉样变性患者的临床资料及心脏磁共振T1 mapping成像特点,并复习相关文献。结果患者慢性心功能不全一年... 目的探讨心脏淀粉样变性磁共振纵向弛豫时间定量成像(T1 mapping)与其临床特点,提高对该病的认识。材料与方法分析北京医院1例心脏淀粉样变性患者的临床资料及心脏磁共振T1 mapping成像特点,并复习相关文献。结果患者慢性心功能不全一年,反复出现心衰,生活自理能力明显下降,阵发性夜间呼吸困难,心功能纽约心脏病协会分级(New York Heart Association,NYHA) Ⅲ级;超声心动检查诊断为非对称性肥厚型非梗阻性心肌病;患者心衰加重入院,超声心动可见左心房血栓,胸片显示心衰肺水肿,两侧胸腔积液;心脏磁共振成像显示患者心肌不对称增厚,室间隔中间段增厚显著,心肌运动弥漫减弱,延迟扫描心腔对比剂廓清迅速,心腔呈暗血池,左心室心肌呈弥漫心内膜下异常强化;T1 mapping显示心肌T1时间延长,细胞外容积显著增高;心脏外组织(舌体)活检显示,黏膜下血管壁显著增厚,可见大量均质粉染无定形物质沉积,刚果红染色呈阳性,偏光镜下呈双折射苹果绿,病变符合淀粉样变性。本例病变与文献报道的免疫蛋白轻链型淀粉样变性心脏受累表现一致。结论心肌淀粉样变性主要表现为心肌肥厚、左心室舒张及收缩功能不全;心脏磁共振相关成像新技术的心肌淀粉样变性表现具有特征性,在临床诊断及评价上起重要作用。 展开更多

关键词 心肌疾病 淀粉样变性 心脏磁共振 免疫球蛋白轻链 纵向弛豫时间定量成像

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心脏淀粉样变性的诊断和治疗进展 被引量：20

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作者 张璐 智光 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2014年第4期437-439,共3页

系统性淀粉样变性是由于淀粉样物质在多种组织器官内沉积造成的多系统疾病，每年发病率在6～10例／100万人，且临床表现复杂多样，往往早期诊断困难。心脏淀粉样变性（cardiacamyloidosis，CA）指淀粉样物质在心脏内沉积，造成以限制性... 系统性淀粉样变性是由于淀粉样物质在多种组织器官内沉积造成的多系统疾病，每年发病率在6～10例／100万人，且临床表现复杂多样，往往早期诊断困难。心脏淀粉样变性（cardiacamyloidosis，CA）指淀粉样物质在心脏内沉积，造成以限制性心肌病或难治性心力衰竭为主要表现的心肌疾病。所谓的淀粉样物质是以异常的β折叠形式沉积在细胞外的某种自体蛋白纤维，经过刚果红染色在偏振光显微镜下，呈现苹果绿双折射，在电镜观察下， 展开更多

关键词 淀粉样变性 心肌疾病 肌钙蛋白 超声心动描记术 多普勒 心脏移植 干细胞移植

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心脏淀粉样变性的诊断进展 被引量：3

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作者 王雅洁 林文华 《中国心血管杂志》 2019年第4期392-396,共5页

淀粉样变性是由于淀粉样蛋白沉积在细胞外基质,造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病,出现心脏受累时即为心脏淀粉样变性,该病病情重、进展快、治疗困难、病死率高,但临床少见且识别率低。本文着重叙述其诊断手段和相关进展,并对诊断... 淀粉样变性是由于淀粉样蛋白沉积在细胞外基质,造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病,出现心脏受累时即为心脏淀粉样变性,该病病情重、进展快、治疗困难、病死率高,但临床少见且识别率低。本文着重叙述其诊断手段和相关进展,并对诊断流程进行了归纳,以协助临床了解并正确诊断该病,使患者获得及时治疗并从中获益。 展开更多

关键词 心脏 淀粉样变性 免疫球蛋白轻链 甲状腺素运载蛋白 心肌病 限制性

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心肌淀粉样变的诊疗进展 被引量：10

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作者 杨洪 李瑞(综述) +1 位作者 汪道文 王红(审校) 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2022年第6期652-656,共5页

心肌淀粉样变(CA)是淀粉样蛋白沉积并引起器官结构和功能障碍的一组疾病,其自然病程、累积器官和治疗随淀粉样蛋白来源的不同而有较大变化,主要有轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)和转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变(ATTR-CA)2类。前者源于异常... 心肌淀粉样变(CA)是淀粉样蛋白沉积并引起器官结构和功能障碍的一组疾病,其自然病程、累积器官和治疗随淀粉样蛋白来源的不同而有较大变化,主要有轻链型心肌淀粉样变(AL-CA)和转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变(ATTR-CA)2类。前者源于异常免疫球蛋白轻链,常累及心脏和肾脏;后者源自肝脏合成的转甲状腺素蛋白,又分为基因突变型(ATTRm-CA)和野生型(ATTRwt-CA),除心脏外,也累及软组织及周围神经。CA的临床主要表现为左心室不大、射血分数保留的心力衰竭,且心脏受累及程度与患者预后具有显著相关性。组织活检是诊断CA,尤其是AL-CA的金标准。无创影像学技术是早期发现和诊断CA的重要手段,尤其心脏核素显像已被用于诊断ATTR-CA。CA的治疗包括心力衰竭的对症处理,以及靶向治疗淀粉样蛋白的产生过程。 展开更多

关键词 轻链型心肌淀粉样变 转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变 超声二维应变 心脏磁共振成像 ^(99)Tc^(m)-PYP核素显像

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两个汉族家族性玻璃体淀粉样变性家系突变基因检测及临床表型分析 被引量：1

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作者 郑巍 李海波 +3 位作者 张雪咏 周学智 陈媛媛 毛俊峰 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期714-718,共5页

目的探讨2个汉族家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)家系的临床特征及其基因突变特点。方法采用家系调查研究,收集2015年1月至2018年12月于中南大学湘雅医院就诊的2个汉族淀粉样变性家系,对家系成员进行全身及眼科检查,抽取外周静脉血,进行DN... 目的探讨2个汉族家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)家系的临床特征及其基因突变特点。方法采用家系调查研究,收集2015年1月至2018年12月于中南大学湘雅医院就诊的2个汉族淀粉样变性家系,对家系成员进行全身及眼科检查,抽取外周静脉血,进行DNA抽提、PCR扩增、筛选及测序等检测转甲状腺素蛋白(TTR)基因。分别对2个家系的先证者行经睫状体平坦部标准三通道23G玻璃体切割术,术后对玻璃体样本行组织病理学检查。结果家系1的63名成员中有15例出现双眼玻璃体混浊,平均发病年龄为(43.6±5.8)岁;全身检查未发现神经系统、心血管系统、肾脏、肝脏病变;先证者术中玻璃体黏稠,难以切净;玻璃体标本刚果红染色呈阳性;术后伴发开角型青光眼,基因检测发现TTR基因第3外显子Gly83Arg突变。家系2的49名成员中有7例出现双眼玻璃体混浊,平均发病年龄为(50.4±5.5)岁;其中3例患者出现四肢麻木、肌力下降症状。先证者术中见玻璃体松软易于切割,玻璃体标本刚果红染色呈阳性反应,基因检测发现TTR基因第2外显子Ala36Pro突变,未伴发青光眼。结论TTR基因Gly83Arg或Ala36Pro突变可导致FVA,2个家系致病基因位点不同,其发病年龄、临床症状、并发其他系统疾病等临床表型也有所不同。 展开更多

关键词 玻璃体淀粉样变性 临床表型 转甲状腺素蛋白 基因突变 汉族 家系分析

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家族性玻璃体淀粉样变性一家系临床特征及基因突变分析 被引量：2

18

作者 余强 黄星 +1 位作者 杨主敏 王鲜 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期719-723,共5页

目的分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变特点。方法采用家系调查研究方法,分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料,包括一般情况、眼... 目的分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变特点。方法采用家系调查研究方法,分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料,包括一般情况、眼科常规检查。其中5例9眼患者先后行玻璃体切割术,术中对病变玻璃体采样行刚果红染色,并观察术后1周和6个月最佳矫正视力(BCVA)、眼压、眼前节及眼底表现。抽取该家系20名成员外周静脉血各4 ml并提取DNA,先证者采用二代测序技术进行基因检测,对发现的变异位点进行包括先证者在内的所有受检者的Sanger测序验证。采用ACMG指南对发现的变异位点进行致病性分析。结果5例9眼患者中术前6眼BCVA为0.1~0.2,3眼为数指/50 cm;平均眼压为(15.18±1.32)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);9眼玻璃体絮状混浊;9眼晶状体后囊膜有白色“足盘样”点状颗粒附着。术中玻璃体切割标本经刚果红染色证实为淀粉样变性。术后1周,8眼BCVA为0.8,1眼为0.6;术后6个月6眼BCVA为0.8,2眼为0.6,1眼为光感;术后1周和6个月平均眼压分别为(15.32±2.11)mmHg和(16.13±1.25)mmHg。玻璃体切割术后3~14年,8眼发生继发性青光眼。15例30眼未发病成员中2例4眼检查不配合,其余13例26眼BCVA为0.8~1.0,平均眼压为(15.52±1.15)mmHg,眼前节及眼底检查未见异常。20名家系成员基因检测发现15例受检者TTR基因发生杂合突变(p.Gly103Arg)。根据ACMG指南,该变异评分为PS1+PM2+PP3,为可能致病性变异。结论FVA患者玻璃体切割术后继发性青光眼发病率较高。TTR基因杂合突变(p.Gly103Arg)可能是该FVA家系的变异位点。 展开更多

关键词 玻璃体淀粉样变性 玻璃体切割术 继发性青光眼 转甲状腺素蛋白 基因突变 临床特征 家系分析

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玻璃体淀粉样变性患者TTR基因突变特点及临床特征 被引量：2

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作者 张晓慧 许可 +2 位作者 顼晓琳 谢玥 李杨 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期670-674,共5页

目的分析携带甲状腺素转运蛋白(TTR)基因突变的玻璃体淀粉样变性患者基因突变特点及临床特征。方法纳入2011年1月至2018年12月就诊于北京同仁医院的可疑玻璃体淀粉样变性患者10例,对患者及家属进行眼科和全身体检。抽取患者及家属外周... 目的分析携带甲状腺素转运蛋白(TTR)基因突变的玻璃体淀粉样变性患者基因突变特点及临床特征。方法纳入2011年1月至2018年12月就诊于北京同仁医院的可疑玻璃体淀粉样变性患者10例,对患者及家属进行眼科和全身体检。抽取患者及家属外周静脉血各4 ml,提取全基因组DNA,用PCR扩增TTR基因的4个外显子,扩增产物纯化后进行Sanger测序。利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测,并在正常人数据库中查看可疑基因变异的等位基因频率。利用Sanger测序对家系成员进行共分离分析。将5例患者玻璃体切割术中采集的玻璃体标本进行苏木精-伊红染色及刚果红染色,在显微镜下观察。结果在8例患者中发现6种已知TTR基因杂合错义突变:p.V30A、p.K35N、p.L55R、p.Y69H、p.G83R和p.Y114C,分别位于蛋白β折叠股及β发卡区结构域。8例患者平均发病年龄(41.9±8.9)岁,所有患者玻璃体内可见致密灰白团块状或条索状混浊。5例患者玻璃体标本涂片苏木精-伊红染色提示絮状粉染无结构物质,1例患者刚果红染色阳性。8例患者中,6例合并外周神经系统、自主神经系统或听力异常。结论β折叠股C是TTR基因常见突变所在蛋白区域,p.G83R突变是中国人群玻璃体淀粉样变性的突变热点,TTR基因检测可用于玻璃体淀粉样变性与其他原因导致玻璃体混浊的鉴别诊断。 展开更多

关键词 家族性淀粉样多发神经病变 甲状腺素转运蛋白基因 基因突变 玻璃体淀粉样变性

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老年心肌肥厚患者心肌淀粉样变情况及对心功能指标和预后的影响研究

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作者 单华静 陈少泽 黄能为 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2023年第9期927-930,共4页

目的探究老年心肌肥厚患者心肌淀粉样变(CA)情况及对血清N末端B型钠尿肽前体(NT-proBNP)、肌钙蛋白T(cTnT)、免疫球蛋白M(IgM)和预后的影响。方法选取黄冈市中心医院收治的220例老年心肌肥厚患者,进行超声及组织病理检查,统计患者CA发... 目的探究老年心肌肥厚患者心肌淀粉样变(CA)情况及对血清N末端B型钠尿肽前体(NT-proBNP)、肌钙蛋白T(cTnT)、免疫球蛋白M(IgM)和预后的影响。方法选取黄冈市中心医院收治的220例老年心肌肥厚患者,进行超声及组织病理检查,统计患者CA发生情况,将伴CA患者纳入CA组37例,不伴CA患者纳入非CA组183例,比较2组患者血清NT-proBNP、cTnT、IgM水平,随访1年,存活123例(生存组),死亡97例(死亡组)。结果CA组血清NT-proBNP、cTnT水平高于非CA组,IgM水平低于非CA组(P<0.01);死亡组患者心功能Ⅲ~Ⅳ级、伴有CA、NT-proBNP、cTnT水平高于生存组,LVEF及IgM水平低于生存组(P<0.05,P<0.01)。Cox风险回归模型结果显示,心功能Ⅲ~Ⅳ级、伴有CA、血清NT-proBNP及cTnT升高,IgM降低是老年心肌肥厚患者死亡的独立影响因素(P<0.05,P<0.01);随访1年,CA组37例患者存活12例,1年生存率32.43%,中位生存时间9个月(95%CI:7.67~10.33);非CA组183例患者存活111例,1年生存率60.66%,中位生存时间12个月(95%CI:11.75~12.25),CA组患者总生存时间短于非CA组(log rankχ2=19.085,P<0.05)。结论出现CA的老年心肌肥厚患者血清NT-proBNP及cTnT水平升高,IgM水平降低,患者总生存时间显著缩短。 展开更多

关键词 心肌病 肥厚性 淀粉样变性 肌钙蛋白T 免疫球蛋白M 预后 N末端B型钠尿肽前体

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