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胎儿超声软标记或结构畸形与染色体异常的关系探讨 被引量:11
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作者 侯莉 张冬梅 +1 位作者 杨懿 康彦琳 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第7期552-555,共4页
目的:分析胎儿超声软标记或结构畸形与染色体异常的关系。方法:回顾性分析2009年11月至2013年10月于孕18~28周超声检查发现有超声软标记或结构畸形并行染色体核型分析的胎儿3749例的临床资料,分析单个或多个不同超声软标记或结构畸形... 目的:分析胎儿超声软标记或结构畸形与染色体异常的关系。方法:回顾性分析2009年11月至2013年10月于孕18~28周超声检查发现有超声软标记或结构畸形并行染色体核型分析的胎儿3749例的临床资料,分析单个或多个不同超声软标记或结构畸形的染色体异常的检出率及检出类型。结果:1染色体核型分析示:检出染色体异常胎儿49例(1.31%,49/3749)。其中21-三体20例,18-三体7例,13-三体6例,45,XO 3例,47,XXY 3例,47,XYY2例,染色体移位、缺失6例,衍生染色体2例。2单个超声软标记的染色体异常发生率0.22%(5/2245),超声软标记有颈项透明层增厚、长骨短小等;多个超声软标记的染色体异常发生率0.86%(12/1401),超声软标记有颈项透明层增厚伴持续性脉络膜囊肿、鼻骨短小等;单发畸形的染色体异常发生率18.37%(9/49);多发畸形的染色体异常发生率42.59%(23/54)。结论:超声检查胎儿结构畸形的染色体异常发生率较高,尤其是多发畸形。多个超声软标记时,可根据其类型,建议选择性行染色体核型分析以明确诊断。 展开更多
关键词 胎儿超声软标记 结构畸形 染色体异常 产前超声诊断
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胎儿染色体异常与产前超声特征的相关性研究 被引量:11
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作者 陈翠华 裘毓雯 +1 位作者 常清贤 尹爱兰 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期347-349,共3页
目的探讨胎儿染色体异常与产前超声特征的关系。方法收集我院2005年1月至2009年12月经产前诊断出的53例染色体异常胎儿,与产前超声检查出的异常征象进行对比性分析,统计染色体异常胎儿的检出类型与超声畸形谱,并对染色体异常的胎儿进行... 目的探讨胎儿染色体异常与产前超声特征的关系。方法收集我院2005年1月至2009年12月经产前诊断出的53例染色体异常胎儿,与产前超声检查出的异常征象进行对比性分析,统计染色体异常胎儿的检出类型与超声畸形谱,并对染色体异常的胎儿进行术后或出生后随访。结果共有510例羊水和脐带血样本进行染色体检查,检出异常核型53例,阳性率为10.2%。其中,染色体数目异常32例,包括21-三体15例,18-三体11例,13-三体2例,45,XO单体2例,92,XXXX四倍体2例。染色体结构异常21例,包括易位4例,插入3例,倒位6例,缺失4例,衍生4例。染色体异常胎儿产前超声检查为明显结构畸形者占41.5%(22/53);结构畸形合并超声软标记者占34.0%(18/53);单独检出超声软标记者占15.1%(8/53)。结论胎儿产前超声检查异常与染色体异常关系密切。染色体异常胎儿产前超声常表现为各种明显结构畸形,畸形数越多,染色体异常的风险越大,出现超声软标记时胎儿染色体异常的风险也将增加。了解各种类型的染色体异常的超声畸形谱,对产前识别高风险胎儿,提高侵入性操作的阳性率。 展开更多
关键词 染色体异常 产前诊断 胎儿畸形 超声软标记
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早期超声筛查在体外受精-胚胎移植妊娠中的临床应用价值 被引量:3
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作者 杨丽娟 茹彤 +4 位作者 顾燕 杨燕 戴晨燕 徐燕 王志群 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期514-518,共5页
目的探讨早期超声筛查在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠中的临床应用价值。方法对2010年1月至12月在本院生殖中心接受IVF-ET的685例孕妇于妊娠早期(11~13+6周)进行超声筛查,内容包括胎数、多胎绒毛膜性及孕龄的确定,胎儿早期结构异常筛... 目的探讨早期超声筛查在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠中的临床应用价值。方法对2010年1月至12月在本院生殖中心接受IVF-ET的685例孕妇于妊娠早期(11~13+6周)进行超声筛查,内容包括胎数、多胎绒毛膜性及孕龄的确定,胎儿早期结构异常筛查,超声软标记(sonographic markers)检测;对异常胎儿选择性行绒毛取样或羊水穿刺术,对确定为三胎或双胎之一致死性畸形者行减胎术;并追踪所有孕妇的妊娠过程和临床结局。结果 685例受检IVF-ET孕妇中,单胎妊娠440例,发生率64.23%;双胎妊娠244例,发生率35.62%;三胎妊娠1例,发生率0.15%。单胎妊娠早期共发现7例胎儿超声异常,临床确诊5例。双胎妊娠早期共发现6例超声异常,临床确诊3例。除去三胎,本组IVF-ET孕妇总的胎儿畸形发生率为0.86%(8/928),其中2例经染色体检查确诊,另有2例接受减胎术。结论通过对IVF-ET妊娠早期(11~13+6周)进行超声筛查,可以提高异常胎儿早期检出率,并对多胎及异常胎儿的早期处理有临床指导意义。 展开更多
关键词 妊娠早期 超声检查 体外受精-胚胎移植 超声软标记 胎儿畸形
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