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以黄色瘤就诊的谷固醇血症患儿临床特征 被引量：2
1
作者 张军 陈秋莉 +4 位作者 郭松 李燕虹 李川 郑如江 马华梅 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2022年第2期276-288,共13页
【目的】总结以黄色瘤为首发表现的谷固醇血症(STSL)患儿临床特点,以期为临床早识别、早诊断提供线索。【方法】总结和比较儿童STSL的临床特征及以黄色瘤为首发临床表现的STSL和纯合子FH(HoFH)患儿的胆固醇(Chol)、低密度脂蛋白胆固醇(L... 【目的】总结以黄色瘤为首发表现的谷固醇血症(STSL)患儿临床特点,以期为临床早识别、早诊断提供线索。【方法】总结和比较儿童STSL的临床特征及以黄色瘤为首发临床表现的STSL和纯合子FH(HoFH)患儿的胆固醇(Chol)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)、平均血小板体积(MPV)水平、贫血比例,探讨其在两病的鉴别诊断的价值。【结果】来自两个三甲医院儿科内分泌专科的10例STSL儿童纳入研究,男女孩各5例。儿童STSL的黄色瘤表现多样。有5例(50%)合并轻度贫血。2例(20%)有血管并发症。Chol和LDL-c水平显著高于父亲和母亲。ABCG5纯合或者复合杂合变异9例,ABCG8复合杂合变异1例。纳入10例黄色瘤为首发表现FH为对照组,均为HoFH,男孩4例,女孩6例。黄色瘤表现与STSL组类似。FH组无贫血患儿,有更高的Chol和LDL-c水平(P分别为0.001、0.003),STSL组有更高的MPV(P=0.006)和贫血比例(P=0.033)。Chol、LDL-c、MPV、贫血诊断STSL的AUC值分别为0.910、0.890、0.869、0.750,均具有较好的鉴别诊断价值。在约登指数最大时,取各个值的诊断界值,当Chol≤15.41mmol/L、LDL-c≤13.22 mmol/L、MPV≥9.05fl、贫血,为诊断STSL最佳界值。【结论】STSL的黄色瘤表现多样,与FH类似,而易误诊。以黄色瘤为首发表现,若患儿Chol≤15.41mmol/L、LDL-c≤13.22 mmol/L、MPV≥9.05 fl、贫血,提示临床诊断为STSL可能性大。 展开更多
关键词 黄色瘤 谷固醇血症 平均血小板体积 贫血 家族性高胆固醇血症 植物固醇
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β-谷固醇血症临床及超声表现
2
作者 潘宇帆 李嵘娟 +3 位作者 谢谨捷 崇梅 王绿娅 杨娅 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2022年第5期679-683,共5页
目的观察不同基因型β-谷固醇血症临床及超声表现。方法回顾性分析37例经基因检测确诊的β-谷固醇血症患者,观察其临床表现、实验室检查结果、心脏及颈动脉超声表现。结果37例中,32例(32/37,86.49%)主因黄色瘤就诊;28例(28/37,75.68%)... 目的观察不同基因型β-谷固醇血症临床及超声表现。方法回顾性分析37例经基因检测确诊的β-谷固醇血症患者,观察其临床表现、实验室检查结果、心脏及颈动脉超声表现。结果37例中,32例(32/37,86.49%)主因黄色瘤就诊;28例(28/37,75.68%)三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G5(ABCG5)基因突变、7例(7/37,18.92%)为三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G8(ABCG8)基因突变、2例(2/37,5.41%)ABCG5和ABCG8基因双重杂合突变。全部患者总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及菜籽固醇均明显升高。主要异常超声心动图表现包括瓣膜反流(16/37,43.24%)、肺动脉瓣狭窄(1/37,2.70%)、主动脉瓣钙化(2/37,5.41%)及主动脉窦管交界处钙化(2/37,5.41%),其中19例存在ABCG5突变(19/21,90.48%)。8例(8/37,21.62%)颈动脉超声显示颈动脉粥样硬化斑块,其中7例(7/8,87.50%)ABCG5突变、3例伴颈动脉内-中膜增厚。结论β-谷固醇血症多表现为黄色瘤、血脂和血植物固醇水平升高;超声可见心脏瓣膜损害及动脉粥样硬化等心血管损伤,尤其在ABCG5突变患者。 展开更多
关键词 谷固醇血症 心血管疾病 超声检查
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儿童ABCG5基因突变谷固醇血症诊治并文献复习 被引量：2
3
作者 张红 程昕然 +2 位作者 鄢力 李中会 苟鹏 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第12期1751-1756,共6页
目的:探讨儿童谷固醇血症的临床特征及治疗经过,并进行文献复习。方法:选择2018年11月因皮肤皱褶处黄瘤9个月于成都市妇女儿童中心医院就诊的1例男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床病例资料,对其临床特征和诊... 目的:探讨儿童谷固醇血症的临床特征及治疗经过,并进行文献复习。方法:选择2018年11月因皮肤皱褶处黄瘤9个月于成都市妇女儿童中心医院就诊的1例男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床病例资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设置检索策略谷固醇血症、黄瘤、植物固醇、高胆固醇血症、ABCG5基因,以及sitosterolemia、xanthoma、phytosterol、hypercholesterolemia、ABCG5 gene为中、英文关键词,在PubMed数据库、知网数据知识服务平台中,对谷固醇血症文献进行复习检索,总结其临床诊治特点。结果:患儿表现为皮肤黄瘤伴异常血脂升高,诊断为ABCG5基因突变谷固醇血症。经过3个月严格限制植物固醇、部分限制动物固醇的饮食方案后复查血总胆固醇、低密度脂蛋白明显降低,几乎降至正常范围。皮肤黄瘤无变化,部分脂瘤有增大倾向。结论:谷固醇血症临床表现多样,黄瘤可为其特征性皮肤表现,儿科医师需提高对本病的认识,避免误诊、漏诊。 展开更多
关键词 谷固醇血症 黄瘤 高胆固醇血症 ABCG5基因 儿童
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