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13472例脊髓性肌萎缩症致病基因携带及产前诊断结果分析
1
作者 钟泽艳 钟国兴 +5 位作者 陈迪娜 吴志勇 官志扬 黄少慧 杨坤祥 陈剑虹 《实用妇产科杂志》 北大核心 2025年第8期688-692,共5页
目的:探讨惠州地区脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因的携带率及基因分布特征,分析夫妻同为携带者的胎儿产前诊断结果,为遗传咨询和产前诊断提供科学参考。方法:收集2021年8月至2024年10月在惠州市第一妇幼保健院行运动神经元存活基因1(SMN1... 目的:探讨惠州地区脊髓性肌萎缩症(SMA)致病基因的携带率及基因分布特征,分析夫妻同为携带者的胎儿产前诊断结果,为遗传咨询和产前诊断提供科学参考。方法:收集2021年8月至2024年10月在惠州市第一妇幼保健院行运动神经元存活基因1(SMN1)检测的外周血标本13472例,对夫妻同为SMA致病基因携带者的高风险孕妇进行产前诊断。采用荧光定量聚合酶链式反应(PCR)法检测SMN1第7、8外显子(E7、E8)拷贝数,筛检出SMA致病基因携带者,计算携带率。针对检出纯合缺失型样本和产前诊断样本,进一步采用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)来验证SMN1基因E7和E8拷贝数变异的情况。结果:13472例筛查者中检出SMA致病基因携带者268例,携带率约为1/50(1.99%,268/13472),其中E7和E8杂合缺失型251例,E7杂合缺失E8纯合缺失型3例,单纯E7杂合缺失型14例;检出2例E7和E8纯合缺失型,1例为患儿有明显的运动发育障碍,另外1例为孕妇表型正常。20例夫妇同为SMA致病基因携带者中17例孕妇进行了产前诊断,结果显示4例为E7和E8正常型,7例为E7和E8杂合缺失型,均继续妊娠;6例为E7和E8纯合缺失型,即SMA患儿,孕妇终止妊娠。结论:本研究首次报道了惠州地区人群SMA致病基因的携带率,并通过联合运用MLPA对高风险夫妇进行产前诊断,可有效预防SMA患儿出生,对SMA的出生缺陷防控具有重要的意义。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 运动神经元存活基因1 产前诊断
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直立倾斜试验操作医师累计工作量对血管迷走性晕厥诊断结果的影响性分析 被引量：1
2
作者 陈晓胜 何佳 +2 位作者 苏艳东 杨海涛 樊晓寒 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2024年第11期1103-1109,共7页
目的:探讨直立倾斜试验操作医师累计工作量对诊断报告结果的影响。方法:回顾性连续纳入中国医学科学院阜外医院自2016年1月1日至2022年12月31日进行直立倾斜试验检查的操作医师和患者资料。根据从本院开展倾斜试验至研究结束这一阶段医... 目的:探讨直立倾斜试验操作医师累计工作量对诊断报告结果的影响。方法:回顾性连续纳入中国医学科学院阜外医院自2016年1月1日至2022年12月31日进行直立倾斜试验检查的操作医师和患者资料。根据从本院开展倾斜试验至研究结束这一阶段医师的累计工作量,将医师分为低累计工作量组(累计50~100例)、中等累计工作量组(累计101~350例)、高累计工作量组(累计1000~4000例;无医师累计工作量在351~999例),以及按医师的的性别、学历、职称分别进行分组,分析不同分组内和不同分组间医师倾斜试验报告诊断率的差异。结果:共纳入22名医师操作的6122例患者,22名医师个体之间的阳性、可疑阳性和阴性报告率差异均具有统计学意义(P均<0.001)。中等累计工作量组平均可疑阳性报告率显著高于低累计工作量组和高累计工作量组(3.21%vs.1.09%vs.1.62%,P=0.001),女性医师可疑阳性报告率高于男性医师(2.25%vs.1.07%,P=0.017),本科学历医师可疑阳性报告率高于研究生学历医师(2.46%vs.1.52%,P=0.013),初级职称医师可疑阳性报告率高于中级和高级职称医师(3.40%vs.1.75%vs.2.53%,P=0.024)。多因素Logistic回归分析显示,不论以阴性还是阳性作参照,中等累计工作量均是可疑阳性报告的影响因素(P均<0.05)。结论:不同操作医师个体之间的倾斜试验诊断报告率存在一定差异,中等累计工作量组操作医师更易出具可疑阳性诊断报告。 展开更多
关键词 直立倾斜试验 血管迷走性晕厥 诊断结果 累计工作量 回顾性研究
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食管隆起病变76例超声胃镜诊断结果分析 被引量：1
3
作者 邓卫平 童强 +2 位作者 王小虎 王强 李胜保 《实用医学杂志》 CAS 2008年第9期1507-1507,共1页
食管隆起病变泛指普通内镜检查时可见食管病灶向腔内突起，表面黏膜正常或接近正常，它是食管黏膜、黏膜下组织病变或外源性压迫所致的隆起性病变。普通胃镜或X线检查很难鉴别这些病变的起源、发育方式、组织学结构及其良恶性，超声胃... 食管隆起病变泛指普通内镜检查时可见食管病灶向腔内突起，表面黏膜正常或接近正常，它是食管黏膜、黏膜下组织病变或外源性压迫所致的隆起性病变。普通胃镜或X线检查很难鉴别这些病变的起源、发育方式、组织学结构及其良恶性，超声胃镜能清晰地显示食管壁的五层结构及其周围的组织．因此能对隆起病变进行诊断和鉴别诊断。现将我院2006年76例食管隆起病变的超声胃镜检查结果报告如下。 展开更多
关键词 食管黏膜 隆起病变 超声胃镜 诊断结果 组织学结构 普通内镜检查 组织病变 鉴别诊断
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口服葡萄糖耐量试验不同时间点血糖水平对妊娠期糖尿病诊断结果的差异及妊娠结局的影响研究 被引量：38
4
作者 王丽萍 黄金 杨卉 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第32期3918-3922,共5页
目的探讨口服葡萄糖耐量试验（OGTT）不同时间点血糖水平诊断妊娠期糖尿病（GDM）的差异及其对妊娠结局的影响。方法选取2015年5—9月在中南大学湘雅二医院产科进行分娩的孕妇516例,妊娠24-28周时行75 g葡萄糖OGTT。检出GDM 109例,根据... 目的探讨口服葡萄糖耐量试验（OGTT）不同时间点血糖水平诊断妊娠期糖尿病（GDM）的差异及其对妊娠结局的影响。方法选取2015年5—9月在中南大学湘雅二医院产科进行分娩的孕妇516例,妊娠24-28周时行75 g葡萄糖OGTT。检出GDM 109例,根据孕妇诊断GDM的时间点不同进行分组,剔除两个及以上时间点均诊断为GDM的孕妇13例,其中空腹血糖诊断组（A组）35例、服糖后1 h血糖诊断组（B组）20例、服糖后2 h血糖诊断组（C组）41例。回顾性分析GDM孕妇的临床资料,包括：孕妇年龄、妊娠前体质指数（BMI）、妊娠期体质量增长、新生儿出生体质量及妊娠结局（胎膜早破、巨大儿、早产、胎儿窘迫、新生儿病理性黄疸、妊娠期高血压）。结果516例孕妇,检出GDM 109例,GDM检出率为21.12%。OGTT空腹血糖水平升高GDM检出率为6.78%,服糖后1 h血糖水平升高GDM检出率为3.88%,服糖后2 h血糖水平升高GDM检出率为7.95%,3个时间点血糖水平升高GDM检出率比较,差异有统计学意义（χ^2=7.80,P=0.02）;其中服糖后1 h血糖水平升高GDM检出率低于空腹血糖水平和服糖后2 h血糖水平（P〈0.01）。3组孕妇年龄比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;其中A组孕妇年龄低于B组和C组（P〈0.05）。3组孕妇妊娠前BMI、妊娠期体质量增长、新生儿出生体质量比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。3组胎儿窘迫发生率比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;其中C组胎儿窘迫发生率低于B组（P〈0.01）。3组胎膜早破、巨大儿、早产、新生儿病理性黄疸及妊娠期高血压发生率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 GDM检出率为21.12%。OGTT不同时间点血糖水平诊断GDM存在一定的差异,服糖后1 h血糖水平升高GDM检出率明显低于空腹血糖水平和服糖后2 h血糖水平。服糖后1 h血糖诊断组胎儿窘迫发生率较高。 展开更多
关键词 糖尿病 妊娠 葡糖耐量试验 诊断 妊娠结局
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高龄二孩孕妇的产前诊断结果 被引量：14
5
作者 麦明琴 熊盈 +3 位作者 陈汉彪 卢建 赵馨 张春婷 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第13期2136-2139,共4页
目的分析"全面二孩"政策下,高龄妊娠产前诊断胎儿染色体异常的发生率,为高龄人群提供适宜的产前诊断策略。方法统计2015年1月至2016年12月在我院医学遗传中心行介入性产前诊断10 607例中3 569例高龄孕妇的胎儿染色体核型分析... 目的分析"全面二孩"政策下,高龄妊娠产前诊断胎儿染色体异常的发生率,为高龄人群提供适宜的产前诊断策略。方法统计2015年1月至2016年12月在我院医学遗传中心行介入性产前诊断10 607例中3 569例高龄孕妇的胎儿染色体核型分析结果,其中854例同时行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。对比不同年龄组(35~39岁及40岁以上)胎儿染色体异常的发生率及异常类型分析。结果 10 607例产前诊断中,高龄妊娠比例33.6%;二孩政策开放后,有产前诊断需求的高龄孕妇增加,由27.2%上升到37.9%,胎儿染色体异常的检出率分别为7.9%与10.8%,差异显著;常染色体非整倍体的检出率为5.2%与7.8%,2016年比2015年显著增高,但其它类型染色体异常无差异;3 569例高龄妊娠中有854例同时行CMA,CMA阳性率分别为39.4%与26.7%,CMA是染色体核型分析的有利补充,对染色体微缺失与微重复检测有重要意义。结论 2016年因高龄行产前诊断的孕妇增加,胎儿染色体异常的检出率增加;胎儿染色体异常与孕妇年龄密切相关。对高龄妊娠,孕前应遗传咨询、孕后需产前诊断排除胎儿染色体异常。 展开更多
关键词 高龄妊娠 产前诊断 胎儿染色体 染色体微阵列分析
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深圳市地中海贫血患者基因诊断结果分析 被引量：10
6
作者 张莉 叶国永 +2 位作者 黄国珍 黄伟忠 唐景云 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第23期2677-2678,共2页
目的对深圳市育龄人群进行地中海贫血(地贫)筛查,为深圳市育龄人群的产前诊断和预防地贫患儿出生提供参考。方法抽取我院收治的254例经血红蛋白电泳筛查疑为地贫患者的静脉血,采用Gap-PCR的方法检测α地贫患者3种常见基因缺失;采用PCR... 目的对深圳市育龄人群进行地中海贫血(地贫)筛查,为深圳市育龄人群的产前诊断和预防地贫患儿出生提供参考。方法抽取我院收治的254例经血红蛋白电泳筛查疑为地贫患者的静脉血,采用Gap-PCR的方法检测α地贫患者3种常见基因缺失;采用PCR结合反向斑点杂交法检测β地贫患者17个常见基因突变位点。结果有189例地贫患者得到确诊,其中120例(63.5%)为α地贫,64例(33.9%)为β地贫,5例(2.6%)为混合型地贫。在α地贫患者的3种基因缺失中,检测出-α4.214例(8.9%)、-α3.733例(20.9%)、-SEA 111例(70.3%),其基因型以-SEA/αα最为常见(73例,60.8%)。在β地贫患者基因突变位点中,CD41～4220例(31.3%)、IVS-Ⅱ-654 14例(21.9%)、CD17 14例(21.9%)、-28 6例(9.4%)、βE 2例(3.1%)、CD71～72 3例(4.7%)、CD435例(7.8%)。结论深圳市α地贫患者基因型中以-SEA/αα基因型最为常见,而在β地贫患者中基因突变位点以CD41～42点突变最为常见。少见或罕见类型缺陷需建立新的多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)检测平台。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因诊断 基因突变
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CCA对中国夏季降水场的预报试验和诊断结果 被引量：17
7
作者 黄茂怡 黄嘉佑 《应用气象学报》 CSCD 北大核心 2000年第A06期31-39,共9页
该文将典型相关分析应用于中国汛期的降水场预报 ,并对其进行了独立样本检验和回报检验 ,试验结果表明 ,本模式对我国汛期的降水有较好的预报能力 .文章对模式的输出量对我国夏季的降水场及其影响因子进行了诊断分析 ,从而加深了对我国... 该文将典型相关分析应用于中国汛期的降水场预报 ,并对其进行了独立样本检验和回报检验 ,试验结果表明 ,本模式对我国汛期的降水有较好的预报能力 .文章对模式的输出量对我国夏季的降水场及其影响因子进行了诊断分析 ,从而加深了对我国短期气候变化的理解 . 展开更多
关键词 CCA 夏季降水场 预报 诊断
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临床病理诊断结果分类信息代码系统的设计和应用 被引量：2
8
作者 杜祥 施达仁 +5 位作者 李小秋 夏川江 朱雄增 王坚 陈忠伟 苏鹏 《复旦学报（医学版）》 EI CAS CSCD 北大核心 2004年第6期622-624,660,i012,共5页
目的　规范、精确疾病定义。方法　采用多项分类内容定义疾病或形态学改变。数据库设计采用SQLSERVER 2 0 0 0数据库。结果　确立临床病理诊断结果分类信息 9位核心代码 +2位附加代码系统的方案。核心代码本质为疾病属性分类命名编码 ,... 目的　规范、精确疾病定义。方法　采用多项分类内容定义疾病或形态学改变。数据库设计采用SQLSERVER 2 0 0 0数据库。结果　确立临床病理诊断结果分类信息 9位核心代码 +2位附加代码系统的方案。核心代码本质为疾病属性分类命名编码 ,包含了“性质分类”、“生物行为”、“组织起源”、“形态归类”及“诊断名称序号”等。附加代码包括“标本来源”、“病理类别”两项。结论　病理诊断结果代码库可与国际医学规范术语集(SNOMED International)及国际疾病分类 (ICD)代码相对应 ,方便国内外同行进行医学信息通讯和交流 ,对推广医院信息系统标准编码 。 展开更多
关键词 临床病理诊断 国际疾病分类 组织起源 形态学改变 生物行为 行医 诊断名称 确立 核心 积极意义
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1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析 被引量：22
9
作者 龙喜贵 覃婷 +3 位作者 莫伟英 伍欣 张鹏 田矛 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第10期1630-1634,共5页
目的探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值。方法 1 875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果共诊... 目的探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值。方法 1 875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果共诊断致病性染色体核型及CNV异常179例,总阳性诊断率9.55%(179/1 875),其中单独染色体核型异常率8.48%(159/1 875),单独CNV异常率7.68%(144/1 875)。各指征中无创产前DNA检测(NIPT)高危、心脏异常、颈部透明带(NT)增厚、鼻骨缺失的异常检出率较高,分别为41.57%(37/89)、19.72%(14/71)、26.89%(32/119)及15.38%(6/39)。此外,90例染色体核型多态性的胎儿中,发现2例致病性CNV(2.22%);1 624例染色体核型正常的胎儿中,检出16例致病性CNV(0.99%)。同时,三种取材共检出嵌合16例、常见染色体三体/单体127例,包括6例13-三体、28例18-三体、51例21-三体、12例45,X、6例47,XXX、7例47,XXY及4例47,XYY等,检出率为6.77%。结论侵入性产前诊断通过染色体核型分析联合CNV-seq技术,有效提高了异常诊断率,防止了严重出生缺陷胎儿的出生。 展开更多
关键词 染色体 核型分析 二代测序 基因组 拷贝数变异检测 产前诊断 多态性 指标异常
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270例新生儿听力及耳聋基因联合筛查与听力诊断结果分析 被引量：3
10
作者 周怡 王雪瑶 +7 位作者 金欣 李颖 郝津生 郑之芃 陈敏 史吉峰 刘冰 刘海红 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期504-509,共6页
目的分析北京地区新生儿耳聋基因筛查未通过儿童的基因突变情况、听力筛查结果、诊断结果及干预情况,为遗传咨询提供依据。方法研究对象为2019年至2021年因新生儿耳聋基因筛查未通过的儿童共270例(540耳),依据新生儿耳聋基因筛查及新生... 目的分析北京地区新生儿耳聋基因筛查未通过儿童的基因突变情况、听力筛查结果、诊断结果及干预情况,为遗传咨询提供依据。方法研究对象为2019年至2021年因新生儿耳聋基因筛查未通过的儿童共270例(540耳),依据新生儿耳聋基因筛查及新生儿听力筛查结果分为四组,分别为A1组(新生儿耳聋基因筛查无明确致病突变基因型、新生儿听力筛查通过)238例450耳、A2组(新生儿耳聋基因筛查无明确致病突变基因型、新生儿听力筛查未通过)50例74耳、B1组(新生儿耳聋基因筛查有明确致病突变基因型、新生儿听力筛查通过)1例2耳及B2组(新生儿耳聋基因筛查有明确致病突变基因型、新生儿听力筛查未通过)7例14耳。采用秩和检验比较各组儿童ABR阈值、ASSR平均反应阈、DPOAE通过率。结果270例新生儿耳聋基因筛查未通过儿童中,GJB2基因突变占58.89%(159/270)、GJB3基因突变占5.56%(15/270)、SLC26A4基因突变占27.78%(75/270)、线粒体DNA 12SrRNA基因突变占6.30%(17/270)及多基因突变占1.48%(4/270);听力筛查双耳通过213例426耳(占78.89%),单耳未通过26例26耳(占9.63%),双耳未通过31例62耳(占11.48%)。四组儿童听力诊断结果正常率分别为A1组100.00%、A2组70.27%、B1组0、B2组0,共23例(38耳)儿童听力异常。统计学分析显示,A1组较其他三组,ABR阈值、ASSR平均反应阈更趋于正常,DPOAE通过率最高;B2组较其它三组ABR阈值、ASSR平均反应阈最高,DPOAE通过率最低;A2和B1组儿童的ABR阈值、ASSR平均反应阈及DPOAE通过率差异无统计学意义。结论新生儿耳聋基因筛查结合新生儿听力筛查有效提升遗传性聋的检出率,新生儿耳聋基因筛查存在明确致病突变基因型的儿童即使通过了新生儿听力筛查也要引起高度重视,建议及时行诊断性听力检查及必要的影像学、遗传学检查,以实现早期诊断及干预。 展开更多
关键词 新生儿 耳聋基因 听力筛查 听力诊断
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新生儿同种免疫性血小板减少症血清学诊断结果和临床资料分析 被引量：8
11
作者 周超 徐军 +2 位作者 马继华 金小波 陈学军 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期1219-1223,共5页
目的:探讨胎儿/新生儿同种免疫性血小板减少症(FNAIT)的发病机制及临床诊断,分析疾病相关的实验室检测结果和临床资料,为临床治疗和改善预后提供参考。方法:回顾性分析2017年3月至2020年9月本院新生儿科6例FNAIT患儿的临床资料,对其实... 目的:探讨胎儿/新生儿同种免疫性血小板减少症(FNAIT)的发病机制及临床诊断,分析疾病相关的实验室检测结果和临床资料,为临床治疗和改善预后提供参考。方法:回顾性分析2017年3月至2020年9月本院新生儿科6例FNAIT患儿的临床资料,对其实验室诊断、临床症状、治疗方法及预后进行总结和分析。结果:2例患儿发生在初次妊娠,4例发生在再次妊娠;6例患儿在入院时或住院期间血小板计数均出现降低,母子血清同种免疫性血小板抗体检测均为阳性;5例患儿不同程度地出现皮肤、颜面部出血点或瘀点瘀斑、颅内出血等症状。4例患儿经丙种球蛋白和(或)类固醇激素治疗,其中1例输注交叉配合型血小板治疗,另2例自行好转。5例患儿痊愈出院,1例患儿未愈,家属自行要求出院。4例患儿住院天数在2周内,2例患儿因合并其他疾病或因素(如新生儿败血症、新生儿肠炎、先天性心脏病、新生儿窒息等)而超过2周。结论:FNAIT表现为血小板数降低,可伴或不伴出血症状,可发生在初次和再次妊娠,可自行好转或经治疗后预后良好,合并有其他疾病或因素可能影响预后。 展开更多
关键词 胎儿/新生儿同种免疫性血小板减少症 实验室诊断 血小板抗体 预后
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134例生长受限胎儿产前诊断结果分析 被引量：4
12
作者 侯磊 王小新 +2 位作者 刘丽恒 张为远 王欣 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2022年第3期375-379,共5页
目的分析生长受限胎儿产前诊断结果,明确其染色体异常的检出率及类型。方法134例生长受限胎儿,通过羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺或分娩后留取胎儿组织的方法,应用羊水细胞核型分析及低深度全基因组测序的方法对胎儿染色体核型及基因拷贝数变... 目的分析生长受限胎儿产前诊断结果,明确其染色体异常的检出率及类型。方法134例生长受限胎儿,通过羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺或分娩后留取胎儿组织的方法,应用羊水细胞核型分析及低深度全基因组测序的方法对胎儿染色体核型及基因拷贝数变异进行分析。结果134例生长受限胎儿中,染色体异常13例,异常检出率9.7%,其中病理性基因拷贝数异常9例,高于核型异常检出;孤立性生长受限胎儿的染色体异常发病率(3/41,7.3%),与综合征性生长受限的染色体异常发病率(10/93,10.8%)相比,差异无统计学意义(P=0.762)。结论胎儿生长受限病因复杂,染色体异常是其常见病因之一。对于生长受限胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,还需要重视基因拷贝数变异的检测。 展开更多
关键词 胎儿生长受限 产前诊断 基因拷贝数变异 染色体异常
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先天性泌尿系统畸形胎儿的染色体核型及拷贝数变异产前诊断结果分析 被引量：5
13
作者 黎冬梅 陈红 +5 位作者 镡颖 唐新华 章锦曼 张阳佳 丰娜 朱宝生 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期297-301,共5页
目的:探讨胎儿先天性泌尿系统畸形(CAKUT)遗传学病因及胎儿染色体核型分析和高通量测序拷贝数变异(CNV)检测在产前诊断中的应用。方法:回顾性分析孕中期(孕17~26周)超声检查发现CAKUT胎儿,行介入性产前诊断包括G显带染色体核型分析及CN... 目的:探讨胎儿先天性泌尿系统畸形(CAKUT)遗传学病因及胎儿染色体核型分析和高通量测序拷贝数变异(CNV)检测在产前诊断中的应用。方法:回顾性分析孕中期(孕17~26周)超声检查发现CAKUT胎儿,行介入性产前诊断包括G显带染色体核型分析及CNV的检测结果,并随访妊娠结局。结果:(1)1215例CAKUT胎儿中检出染色体异常193例,检出率15.88%,染色体核型分析与CNV检测一致均异常的共189例,其中染色体非整倍体+CNV异常176例,不平衡易位+CNV异常13例;193例中182例(94.30%)为非孤立CAKUT。(2)仅CNV异常20例,检出率1.65%(20/1215);20例中11例致病变异,9例疑似致病变异(家系调查证实8例新发突变,1例母系来源),其中10例为非孤立CAKUT。临床意义不明变异44例,其中28例家系调查证实25例为双亲之一来源、3例为新发突变。(3)产前诊断非整倍体176例,不平衡易位13例,致病和疑似致病CNV 20例经遗传咨询后孕妇知情选择后均终止妊娠,临床意义不明变异中新发变异因多发异常3例终止妊娠。结论:胎儿CAKUT特别是非孤立CAKUT与染色体数目及结构异常和微缺失与微重复综合征相关。染色体核型分析与CNV检测应用于CAKUT胎儿产前诊断有优势互补作用。 展开更多
关键词 胎儿泌尿系统异常 染色体核型分析 拷贝数变异 产前诊断
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上海地区奶牛乳房炎致病菌基因诊断结果分析 被引量：7
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作者 孙健 孙先枝 +1 位作者 安朋朋 刘光磊 《中国奶牛》 2018年第2期28-31,共4页
本研究通过Patho Proof乳房炎PCR诊断技术,对上海地区部分乳房炎患牛进行致病菌基因诊断,分析主要致病菌种类,为牧场进一步防控乳房炎提供试验依据。本研究共采集了38个牧场777头乳房炎患牛的奶样,结果显示,检出致病菌样品763个,检出率... 本研究通过Patho Proof乳房炎PCR诊断技术,对上海地区部分乳房炎患牛进行致病菌基因诊断,分析主要致病菌种类,为牧场进一步防控乳房炎提供试验依据。本研究共采集了38个牧场777头乳房炎患牛的奶样,结果显示,检出致病菌样品763个,检出率为98.2%;致病菌检出种类共有12种;交叉感染3种和4种致病菌较为普遍,合计占比54.3%;检出率最高的3种致病菌为无乳链球菌、凝固酶阴性葡萄球菌、牛棒状杆菌,检出率分别是84.4%、67.37%和59.5%,均是接触感染性致病菌或兼有菌;大肠杆菌、原壁菌属是最主要的环境性致病菌。 展开更多
关键词 上海地区 乳房炎 致病菌 基因诊断
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57例足内翻胎儿的产前诊断结果分析 被引量：2
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作者 侯磊 李介岩 +3 位作者 张涛 李莉 张为远 王欣 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期137-140,共4页
目的:探讨足内翻胎儿产前诊断结果,明确足内翻胎儿染色体异常的发生及基因拷贝数变异情况。方法:57例超声检查提示胎儿足内翻的孕妇,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行胎儿染色体核型及基因拷贝数变异的分析。结果:5... 目的:探讨足内翻胎儿产前诊断结果,明确足内翻胎儿染色体异常的发生及基因拷贝数变异情况。方法:57例超声检查提示胎儿足内翻的孕妇,通过经腹绒毛取样、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺的方法进行胎儿染色体核型及基因拷贝数变异的分析。结果:57例足内翻胎儿总的染色体异常发生率为17.5%(10/57)。57例足内翻胎儿中孤立性足内翻11例,无染色体异常发生;综合征性足内翻46例,染色体异常发生率为21.7%(10/46),其中18-三体3例,其他染色体异常2例,致病性基因拷贝数变异5例。结论:孤立性足内翻染色体异常发生率低;综合征性足内翻染色体异常发生率较高,需行产前诊断。对于足内翻胎儿的产前诊断,除了常规的核型以外,还需要重视基因拷贝数变异的检测。 展开更多
关键词 足内翻 产前诊断 基因拷贝数变异 染色体异常
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上海某市级医院行政管理组织诊断结果分析 被引量：4
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作者 杨伟国 薛迪 《中国医院管理》 2010年第1期39-42,共4页
目的通过对上海市某市级医院行政管理组织诊断分析,评价该医院行政管理的组织构架和岗位职责现状及特征,了解组织诊断方法的应用方式。方法选取上海某三级甲等综合性医院,对行政管理人员采用问卷调查法、主管人员分析法及访谈法等,收集... 目的通过对上海市某市级医院行政管理组织诊断分析,评价该医院行政管理的组织构架和岗位职责现状及特征,了解组织诊断方法的应用方式。方法选取上海某三级甲等综合性医院,对行政管理人员采用问卷调查法、主管人员分析法及访谈法等,收集分析有关组织结构、行为评价、工作满意度、工作期望等信息和数据。结果管理人员努力做好工作的意愿比较强烈,工作行为还是比较积极的,在管理工作中整体上较少产生生理退行行为,整体上缺乏比较强烈的进步期望,管理上存在一些不足。结论该医院应就某些管理的组织构架、管理流程、分工及责权予以调整,以有利于管理工作的顺畅高效实施。 展开更多
关键词 医院行政管理组织诊断
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经内镜逆行胰胆管造影与B超对胆系结石诊断结果比较 被引量：1
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作者 雷朝晖 林争 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 2000年第6期66-67,共2页
目的 :探讨、分析经内镜逆行胰胆管造影 (ERCP)与B超在胆系结石诊断中的价值。方法 :回顾性研究 174例胆系结石病者 ,行ERCP及B超检查 ,并与手术结果对照。结果 :胆囊结石B超确诊率最高。胆总管结石及肝内胆管结石两者无显著差异性 ,但E... 目的 :探讨、分析经内镜逆行胰胆管造影 (ERCP)与B超在胆系结石诊断中的价值。方法 :回顾性研究 174例胆系结石病者 ,行ERCP及B超检查 ,并与手术结果对照。结果 :胆囊结石B超确诊率最高。胆总管结石及肝内胆管结石两者无显著差异性 ,但ERCP +B超联合诊断 ,确诊率明显提高。结论 :胆系结石ERCP +B超联合诊断确诊率最高。 展开更多
关键词 逆行胰胆管造影 B超 胆系结石 诊断
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东莞市1419例婴幼儿听力损失的诊断结果分析 被引量：1
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作者 钟梅芳 李楚凌 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第6期604-608,共5页
目的分析东莞市1419例婴幼儿听力损失的诊断结果。方法回顾性分析东莞市2015年9月至2018年8月初次诊断为听力异常的1419例婴幼儿的临床资料,分析听性脑干反应(ABR)、畸变产物耳声发射(DPOAE)和声导抗等听力测试结果,以及高分辨颞骨CT或... 目的分析东莞市1419例婴幼儿听力损失的诊断结果。方法回顾性分析东莞市2015年9月至2018年8月初次诊断为听力异常的1419例婴幼儿的临床资料,分析听性脑干反应(ABR)、畸变产物耳声发射(DPOAE)和声导抗等听力测试结果,以及高分辨颞骨CT或内耳MRI检查结果,明确听力损失检出率、程度、性质及可能的病因。结果1419例(2838耳)婴幼儿中,ABR反应阈正常1125耳(其中DPOAE异常314例468耳),异常1713耳(60.36%,1713/2838),其中轻度听力损失995耳,中度听力损失257耳,重度听力损失146耳,极重度听力损失315耳;感音神经性听力损失1113耳(64.97%,1113/1713),传导性听力损失或混合性听力损失600耳(35.03%,600/1713)。诊断为分泌性中耳炎390例(512耳),先天性小耳畸形77例(87耳),婴幼儿听神经病46例(85耳),大前庭水管综合征16例(32耳),蜗神经发育不良27例(36耳)。结论本组婴幼儿确诊听力损失1713耳(60.36%),且以感音神经性听力损失居多;对婴幼儿听力损失的早期诊断需结合多种听力检测结果和其他医学检查进行综合评估。 展开更多
关键词 婴幼儿 听力损失 诊断
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帆状胎盘69例的超声诊断结果分析 被引量：4
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作者 冯佩明 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第24期2819-2820,共2页
目的探讨帆状胎盘的超声诊断特点,为临床超声诊断提供参考。方法对我院2007—2010年69例帆状胎盘的超声诊断情况进行回顾性分析。结果 69例帆状胎盘中,脐带帆状附着42例(占60.9%),前置血管12例(占17.4%),副胎盘型7例(占10.1%),双叶胎盘... 目的探讨帆状胎盘的超声诊断特点,为临床超声诊断提供参考。方法对我院2007—2010年69例帆状胎盘的超声诊断情况进行回顾性分析。结果 69例帆状胎盘中,脐带帆状附着42例(占60.9%),前置血管12例(占17.4%),副胎盘型7例(占10.1%),双叶胎盘型4例(占5.8%),双胎型4例(占5.8%)。超声诊断帆状胎盘62例,与病理诊断的符合率为88.4%(61/69);误诊为球拍状胎盘5例,误诊率为7.3%(5/69);漏诊3例,漏诊率为4.3%(3/69)。孕<28周的超声与病理诊断符合率为95.6%,孕≥28周的超声与病理诊断符合率为75.0%,两者比较差异有统计学意义(2χ=4.603,P=0.032)。结论彩色多普勒超声是诊断帆状胎盘的重要手段,孕<28周时帆状胎盘的超声与病理诊断符合率高,对于降低围生儿死亡率、指导临床诊治有重要的意义。 展开更多
关键词 胎盘 超声检查 多普勒 彩色 诊断
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尘肺X线片诊断结果考核评价方法的初步探讨 被引量：2
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作者 王宝河 张国柱 +3 位作者 付振辉 王玉梅 高淑秋 李君 《中国卫生统计》 CSCD 北大核心 1993年第1期41-42,共2页
本文根据四格表原理探讨一套综合考评尘肺X线片诊断办法，现结合具体实例介绍如下：
关键词 尘肺 X线片 诊断结果 初步探讨 考核评价方法 四格表 综合考评 办法 具体 根据
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