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角膜炎-鱼鳞癣-耳聋综合征
1
作者 王轶 曹克利 王直中 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 2004年第2期130-131,共2页
关键词 角膜炎-鱼鳞癣-耳聋综合征 临床表现 鉴别诊断 病理特点 人工耳蜗
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角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
2
作者 王涛 付兰芹 +4 位作者 刘跃华 晋红中 孙秋宁 朱铁山 方凯 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期754-755,共2页
报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。患者女,21岁。全身皮肤干燥、红斑、脱屑、折皱部位皮肤增厚21年,角膜病变18年,听力下降15年。体格检查:皮肤干燥,脱屑,毛发脱落,无汗,皮肤高度角化。角膜萎缩伴有新生血管,双耳高度感音性耳聋,听力... 报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。患者女,21岁。全身皮肤干燥、红斑、脱屑、折皱部位皮肤增厚21年,角膜病变18年,听力下降15年。体格检查:皮肤干燥,脱屑,毛发脱落,无汗,皮肤高度角化。角膜萎缩伴有新生血管,双耳高度感音性耳聋,听力下降。皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变。根据典型的临床表现和组织病理改变诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。治疗采用阿维A 30mg/d口服。 展开更多
关键词 综合征 角膜炎-鱼鳞病-耳聋
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角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 被引量：4
3
作者 王森分 肖媛媛 +1 位作者 徐哲 徐子刚 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期177-179,共3页
目的:报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征并进行基因检测。方法:收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料,提取患儿及其家族成员(父母和舅舅)外周血DNA进行基因突变检测。结果:该患儿皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变。基因检测示G... 目的:报告1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征并进行基因检测。方法:收集1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患儿的临床资料,提取患儿及其家族成员(父母和舅舅)外周血DNA进行基因突变检测。结果:该患儿皮损组织病理检查示鱼鳞病样改变。基因检测示GJB2基因外显子2中的第148位碱基发生G→T杂合突变(c.148G→T),导致其编码的第50位氨基酸发生错义突变(p.Asp50Tyr)。结论:根据患儿典型的临床表现和基因检测结果诊断为角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征。基因检测有助于明确该病诊断。 展开更多
关键词 角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征 GJB2基因 基因突变
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利用全外显子测序技术确诊1例常染色体显性遗传性耳聋大家系为穆-韦综合征 被引量：2
4
作者 陈鹏辉 杨涛 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期1135-1139,共5页
目的·分析探讨1例被误诊为非综合征型耳聋的中国人群穆-韦综合征大家系的遗传学特征。方法·对1例耳聋来访者进行病史、家族史、全身和听力学检査,绘制家系遗传图谱并进行遗传学特征分析。通过定向捕获联合二代测序技术,对先... 目的·分析探讨1例被误诊为非综合征型耳聋的中国人群穆-韦综合征大家系的遗传学特征。方法·对1例耳聋来访者进行病史、家族史、全身和听力学检査,绘制家系遗传图谱并进行遗传学特征分析。通过定向捕获联合二代测序技术,对先证者进行已知138个耳聋相关基因的外显子及其侧翼内含子序列的筛査,对3名患病和1名不患病的家系成员进行全外显子测序分析,并用Sanger测序方法对候选基因突变进行基因型-表型共分离验证。结果·该耳聋家系共3代,现存家系成员11人。问诊得知11人中有耳聋患者9人,均表现为双侧迟发性、渐进性听力下降,符合常染色体显性遗传规律。使用定向捕获联合二代测序技术,排除138个已知耳聋基因,最终由全外显子测序识别了一个NLRP3基因的E313K突变,Sanger测序确认该位点突变与此家系耳聋表型共分离。结论·首次在中国人群中确诊1例常染色体显性遗传性耳聋大家系为穆-韦综合征,并发现NLRP3基因的E313K突变为其致病基因突变。 展开更多
关键词 穆-韦综合征 外显子测序 耳聋 常染色体显性遗传
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先天性耳聋-甲状腺肿综合征一例报告及文献复习 被引量：8
5
作者 李一鸣 孙大强 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第17期2048-2050,共3页
先天性耳聋-甲状腺肿综合征又称Pendred综合征(PDS),是一种罕见疾病,是以甲状腺肿大、感音神经性耳聋为主要特征的常染色体隐性遗传病。致病基因位于染色体7q,基因变异导致pendrin(潘特林)蛋白功能障碍,进而引起相应症状。本文结合相关... 先天性耳聋-甲状腺肿综合征又称Pendred综合征(PDS),是一种罕见疾病,是以甲状腺肿大、感音神经性耳聋为主要特征的常染色体隐性遗传病。致病基因位于染色体7q,基因变异导致pendrin(潘特林)蛋白功能障碍,进而引起相应症状。本文结合相关文献指出了PDS的病因、临床表现及诊断要点,说明了当前研究进展及治疗方法,使临床医师对该病的认识进一步加强。 展开更多
关键词 先天性耳聋-甲状腺肿综合征 潘特林 听觉丧失 感音神经性 甲状腺肿
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甲状腺肿大-耳聋综合征1例
6
作者 董立英 李永刚 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2007年第7期1052-1052,共1页
关键词 甲状腺肿大-耳聋综合征 计算机断层摄影术
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鳃-耳综合征一家系临床表型及遗传学特征分析 被引量：8
7
作者 邹明臻 朱红美 +3 位作者 魏钦俊 陈智斌 曹新 邢光前 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第1期106-109,共4页
目的探讨一个鳃-耳综合征家系的表型特征,进行候选致病基因的突变筛查。方法经知情同意,对调查对象进行全身检查以及听力学和颞骨CT评估,获得血样标本;整理分析家系资料并绘制系谱图;用基因组DNA提取试剂盒提取外周血DNA,进行鳃-耳-肾... 目的探讨一个鳃-耳综合征家系的表型特征,进行候选致病基因的突变筛查。方法经知情同意,对调查对象进行全身检查以及听力学和颞骨CT评估,获得血样标本;整理分析家系资料并绘制系谱图;用基因组DNA提取试剂盒提取外周血DNA,进行鳃-耳-肾综合征相关基因EYA1、SIX1和SIX5全编码外显子的序列分析。结果该家系共4代31人,7人具有鳃-耳-肾综合征相关症状,系谱分析符合常染色体显性遗传特征。6名患者主诉听力下降,为最常见临床表现,其它症状有耳前瘘管2人次、鳃裂瘘3人次和耳廓畸形4人次,均无肾脏畸形表现。2名患者纯音听力图示双耳混合性聋,颞骨CT检查见中耳和内耳发育异常,候选致病基因筛查均检测到EYA1 c.922C>T突变。结论该家系表型特征符合鳃-耳综合征诊断,但家系内患病个体间临床表现具有异质性。EYA1 c.922C>T突变是本家系致病的主要分子基础。 展开更多
关键词 遗传性耳聋 鳃-耳-肾综合征 基因突变
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一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究 被引量：1
8
作者 朱奇慧 李浒 +7 位作者 刘平 朱正峰 王旭 袁文林 刘静宇 冒海燕 王擎 刘木根 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期172-176,共5页
非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26,是最常见的NSHI致病基因,大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的... 非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病,约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26,是最常见的NSHI致病基因,大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的。在本研究中,收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系,并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI致病基因,选用其侧翼的微卫星标记进行连锁分析,发现该家系的致病基因与D13S175连锁。对GJB2基因进行整个编码区域的测序,发现235碱基处发生了碱基C的纯合缺失,这一突变可能是该家系中绝大多数患者致病的遗传基础。 展开更多
关键词 非综合征性耳聋 突变 连锁分析 β-2型间隙连接蛋白
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兄弟俩同患蓝巩膜脆骨耳聋综合征
9
作者 王秀珍 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期378-379,共2页
关键词 蓝巩膜-脆骨-耳聋综合征 Q-T间期延长综合征
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Pendred综合征临床特点及病因研究进展 被引量：2
10
作者 左路杰 张勋 袁永一 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期576-578,共3页
Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道。有报道称本... Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pendred综合征为一种甲状腺激素有机合成障碍疾病,最早为英国全科医生Pendred于1896年首次报道。有报道称本病发病率为1∶153 000至7.5～10∶100 000不等[1,2],大约占先天性聋的7.5%[3],是引起耳聋综合征的主要原因之一。虽然该疾病的发病率并不低,但临床上对此病认识不足,容易漏诊。 展开更多
关键词 PENDRED综合征 临床特点 常染色体隐性遗传性疾病 耳聋-甲状腺肿综合征 病因 先天性耳聋 甲状腺激素 耳聋综合征
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