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视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良患者基因突变频谱分析被引量：2: 1; 作者任英华盛迅伦 +2 位作者贾沁容维宁张爽《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2021年第10期1803-1807,共5页; 目的:分析中国宁夏地区常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP)及视锥-视杆细胞营养不良(CORD)的基因突变频谱。方法:纳入2016-09/2020-02在宁夏人民医院眼科医院就诊的35例ARRP患者和18例常染色体隐性CORD患者,行详细的眼科检查。抽取... 展开更多; 关键词常染色体隐性遗传视网膜色素变性视锥-视杆细胞营养不良基因检测突变分析; 在线阅读下载PDF 职称材料

视锥视杆细胞营养不良患者脉络膜和视网膜血流的异常变化被引量：1: 2; 作者陶天畅王蕾 +4 位作者崇伟华张芷萌代贺华许静李根林《眼科新进展》 CAS 北大核心 2018年第5期444-447,共4页; 目的观察视锥视杆细胞营养不良(cone-rod dystrophy,CRD)患者的眼动脉、视网膜中央动脉和睫状后动脉血流参数的变化特征。方法选择临床诊断为CRD的患者[CRD组50例(100眼)]和正常人[对照组90名(180眼)],应用彩色多普勒血流成像技术(color... 展开更多; 关键词视锥视杆细胞营养不良眼动脉视网膜中央动脉睫状后动脉彩色多普勒血流成像; 在线阅读下载PDF 职称材料

先天性视锥视杆细胞营养不良症患者血清脂质浓度的变化被引量：1: 3; 作者王蕾陶天畅 +1 位作者崇伟华李根林《眼科新进展》 CAS 北大核心 2018年第7期647-650,共4页; 目的分析先天性视锥视杆细胞营养不良症(cone-rod dystrophy,CORD)患者血清脂质浓度变化情况。方法采用回顾性序列病例研究方法 ,选取临床诊断为CORD的患者50例作为CORD组,选取52位正常人作为正常对照组,按盲法由专业技术人员测量两组... 展开更多; 关键词视锥视杆细胞营养不良血清浓度水平低密度脂蛋白胆固醇高密度脂蛋白胆固醇甘油三酯总胆固醇; 在线阅读下载PDF 职称材料

视锥-视杆营养不良的发病分子机制研究现状被引量：1: 4; 作者顾蕾韩冬梅 +2 位作者舒婉婷冯亚兰吴星伟《临床眼科杂志》 2015年第4期381-383,共3页; 视锥-视杆营养不良(CoRD)是一类以黄斑区先出现光感受器细胞萎缩凋亡的遗传性眼底疾病,视锥视杆相继受损并且以视锥细胞受损为主。CoRD部分进展型病例的视网膜萎缩范围可随病程逐渐扩大至视网膜周边部。其遗传方式包括常染色体隐性遗传(... 展开更多; 关键词视锥-视杆营养不良致病基因发病机制; 在线阅读下载PDF 职称材料

视网膜色素变性发病机制及治疗进展被引量：8: 5; 作者闻思敏邵毅周琼《眼科新进展》 CAS 北大核心 2020年第3期279-283,289,共6页; 视网膜色素变性(retintis pigmentosa,RP)是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病,RP是主要的致盲性眼病。其遗传方式包括X连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,也有散发。临床表现为典型的三联征骨... 展开更多; 关键词视网膜色素变性视网膜营养不良视锥-视杆营养不良基因表型 RP亚型; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良患者基因突变频谱分析被引量：2: 1; 作者任英华盛迅伦贾沁容维宁张爽; 机构宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院; 出处《国际眼科杂志》 CAS 北大核心 2021年第10期1803-1807,共5页; 基金宁夏自然科学基金项目(No.2021AAC03302) 国家自然科学基金项目(No.81760180) 宁夏回族自治区重点研发计划项目(No.2018BEG03050,2020BEG03047)。; 文摘目的:分析中国宁夏地区常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP)及视锥-视杆细胞营养不良(CORD)的基因突变频谱。方法:纳入2016-09/2020-02在宁夏人民医院眼科医院就诊的35例ARRP患者和18例常染色体隐性CORD患者,行详细的眼科检查。抽取外周静脉血,对先证者应用包含232个致病基因的遗传性视网膜疾病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序。利用在线分析软件对可疑基因变异致病性进行预测,利用Sanger测序对家系成员进行共分离分析。结果:ARRP患者35例中,检测到致病基因16个,以RP1基因突变率最高,占14%(5/35),其次为ABCA4、CRB1和EYS基因,均占11%(4/35);18例常染色体隐性CORD患者中,检测到致病基因10个,以ABCA4基因突变率最高,占28%(5/18),其次为ALMS1、PROM1、RPE65、USH2A基因,均占11%(2/18);ARRP和CORD患者中,共同致病基因有ABCA4、CLN3、CRB1、PROM1、NRL共5个,占42%(22/53)。结论:ARRP及CORD两种疾病在表型之间具有一定程度的相似性和交叉性,致病基因突变谱上存在一定重叠性。宁夏地区最常见的重叠基因为ABCA4。; 关键词常染色体隐性遗传视网膜色素变性视锥-视杆细胞营养不良基因检测突变分析; Keywords autosomal recessive inheritance retinitis pigmentosa cone-rod dystrophy gene detection mutation analysis; 分类号 R73 [医药卫生—肿瘤]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名视锥视杆细胞营养不良患者脉络膜和视网膜血流的异常变化被引量：1: 2; 作者陶天畅王蕾崇伟华张芷萌代贺华许静李根林; 机构首都医科大学附属北京同仁医院; 出处《眼科新进展》 CAS 北大核心 2018年第5期444-447,共4页; 基金国家自然科学基金资助(编号:81271046) 北京市自然科学基金项目暨北京市教育委员会科技发展计划重点项目(编号:KZ201510025025); 文摘目的观察视锥视杆细胞营养不良(cone-rod dystrophy,CRD)患者的眼动脉、视网膜中央动脉和睫状后动脉血流参数的变化特征。方法选择临床诊断为CRD的患者[CRD组50例(100眼)]和正常人[对照组90名(180眼)],应用彩色多普勒血流成像技术(color doppler flow imaging,CDI)检测其眼动脉、视网膜中央动脉和睫状后动脉的收缩期峰速(peak systolic velocity,PSV)、舒张末期流速(end diastolic velocity,EDV)、时间平均最大流速(time-averaged maximum velocity,TAMV)、脉动指数(pulsatility index,PI)和阻力指数(resistance index,RI)。将CRD组与对照组的各项参数进行比较。结果 CRD组患者的眼动脉TAMV为(14.29±3.88)cm·s^(-1),与对照组(12.44±3.64)cm·s^(-1)相比明显上升,差异有统计学意义(P<0.05);PI为1.75±0.42,与对照组(2.02±0.71)相比明显下降,差异有统计学意义(P<0.05)。CRD组患者的视网膜中央动脉PSV、EDV、TAMV、PI、RI分别为(4.60±1.29)cm·s^(-1)、(1.61±0.41)cm·s^(-1)、(2.59±0.67)cm·s^(-1)、1.11±0.31、0.63±0.10,与对照组[(10.82±2.97)cm·s^(-1)、(3.28±1.11)cm·s^(-1)、(5.50±2.06)cm·s^(-1)、1.48±0.49、0.71±0.08]相比均显著降低,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。CRD患者的睫状后动脉PSV、EDV、TAMV、PI、RI分别为(7.36±2.18)cm·s^(-1)、(2.28±0.82)cm·s^(-1)、(3.99±1.22)cm·s^(-1)、1.28±0.37、0.68±0.09,与对照组[(11.61±3.41)cm·s^(-1)、(3.34±1.25)cm·s^(-1)、(5.83±1.91)cm·s^(-1)、1.49±0.43、0.70±0.09]相比均明显降低,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。结论 CRD患者眼动脉、视网膜中央动脉及睫状后动脉血流参数的异常改变提示眼部血液供应与CRD的病理过程可能存在关联性,具体机制值得进一步探讨。; 关键词视锥视杆细胞营养不良眼动脉视网膜中央动脉睫状后动脉彩色多普勒血流成像; Keywords cone-rod dystrophy ophthalmic artery central retinal artery posterior ciliary artery color doppler flow imaging; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名先天性视锥视杆细胞营养不良症患者血清脂质浓度的变化被引量：1: 3; 作者王蕾陶天畅崇伟华李根林; 机构首都医科大学附属北京同仁医院; 出处《眼科新进展》 CAS 北大核心 2018年第7期647-650,共4页; 基金国家自然科学基金资助(编号:81271046) 北京市自然科学基金项目暨北京市教育委员会科技发展计划重点项目(编号:KZ201510025025)。; 文摘目的分析先天性视锥视杆细胞营养不良症(cone-rod dystrophy,CORD)患者血清脂质浓度变化情况。方法采用回顾性序列病例研究方法 ,选取临床诊断为CORD的患者50例作为CORD组,选取52位正常人作为正常对照组,按盲法由专业技术人员测量两组血清中低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、甘油三酯(triglycerides,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)含量,并对两组测量结果进行比较,分析CORD患者体内血清脂质浓度的变化情况。结果 50例CORD患者中血脂水平异常者占48.00%,其中高TG血症者占54.17%,高TC血症者占12.50%,混合型高脂血症者占25.00%,低HDL-C血症者占8.33%。CORD患者中血清TG浓度[(1.874±1.745)mmol·L^(-1)]和TC浓度[(4.719±0.746)mmol·L^(-1)]与正常对照组[(0.848±0.316)mmol·L^(-1)]和[(4.098±0.596)mmol·L^(-1)]相比均显著升高,差异均有统计学意义(t=-4.171、-4.657,均为P=0.000);HDL-C浓度[(1.138±0.290)mmol·L^(-1)]与正常对照组[(1.386±0.226)mmol·L^(-1)]相比显著下降,差异均有统计学意义(t=4.817,P=0.000);LDL-C浓度[(2.579±0.541)mmol·L^(-1)]与正常对照组[(2.408±0.551)mmol·L^(-1)]相比差异无统计学意义(t=^(-1).584,P=0.116)。结论 CORD患者血清TG和TC浓度升高、HDL-C浓度降低,这可能与CORD的发病相关。; 关键词视锥视杆细胞营养不良血清浓度水平低密度脂蛋白胆固醇高密度脂蛋白胆固醇甘油三酯总胆固醇; Keywords cone-rod dystrophy serum concentration level low-density lipoprotein cholesterol high-density lipoprotein cholesterol triglycerides total cholesterol; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名视锥-视杆营养不良的发病分子机制研究现状被引量：1: 4; 作者顾蕾韩冬梅舒婉婷冯亚兰吴星伟; 机构上海交通大学附属上海市第一人民医院眼科; 出处《临床眼科杂志》 2015年第4期381-383,共3页; 文摘视锥-视杆营养不良(CoRD)是一类以黄斑区先出现光感受器细胞萎缩凋亡的遗传性眼底疾病,视锥视杆相继受损并且以视锥细胞受损为主。CoRD部分进展型病例的视网膜萎缩范围可随病程逐渐扩大至视网膜周边部。其遗传方式包括常染色体隐性遗传(ar CoRD),常染色体显性遗传(ad CoRD),X-染色体连锁遗传(CoRD3)。随着基因检测技术的发展和普及,目前已经定位的突变基因有21个。本文主要就各个基因所表达的蛋白功能归类,探讨CoRD发病的可能机制作一综述。CoRD的生化分子机制大致可分为以下5类:光传导通路、视网膜代谢、视网膜组织的发育和维持、细胞结构蛋白及胞内运输异常和光感受器突触及胞内电传导异常。; 关键词视锥-视杆营养不良致病基因发病机制; Keywords Cone-rod dystrophy Inheritance Phototransduction Apoptosis Synaptic transduction Intracellular transduction Intracellular transport; 分类号 R774 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名视网膜色素变性发病机制及治疗进展被引量：8: 5; 作者闻思敏邵毅周琼; 机构南昌大学第一附属医院眼科; 出处《眼科新进展》 CAS 北大核心 2020年第3期279-283,289,共6页; 基金国家自然科学基金资助(编号81660158,81160118,81160148,81460092,81400372,81400424) 江西省自然科学基金重大项目(编号2016ACB21017) +3 种基金江西省学位与研究生教育教学改革研究项目(编号JXYJG-2018-013)。; 文摘视网膜色素变性(retintis pigmentosa,RP)是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病,RP是主要的致盲性眼病。其遗传方式包括X连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,也有散发。临床表现为典型的三联征骨细胞样色素沉着、视网膜血管缩窄和视盘蜡样苍白。RP具有高度的基因异质性(多个突变位点引起同一疾病)及表型异质性。本文对RP的发病机制和治疗方法进行简要综述。; 关键词视网膜色素变性视网膜营养不良视锥-视杆营养不良基因表型 RP亚型; Keywords retinitis pigmentosa retinal dystrophy retinal cone-rod malnutrition genetic phenotype RP subtype; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良患者基因突变频谱分析	任英华盛迅伦贾沁容维宁张爽	《国际眼科杂志》 CAS 北大核心	2021	2	在线阅读下载PDF 职称材料
2	视锥视杆细胞营养不良患者脉络膜和视网膜血流的异常变化	陶天畅王蕾崇伟华张芷萌代贺华许静李根林	《眼科新进展》 CAS 北大核心	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料
3	先天性视锥视杆细胞营养不良症患者血清脂质浓度的变化	王蕾陶天畅崇伟华李根林	《眼科新进展》 CAS 北大核心	2018	1	在线阅读下载PDF 职称材料
4	视锥-视杆营养不良的发病分子机制研究现状	顾蕾韩冬梅舒婉婷冯亚兰吴星伟	《临床眼科杂志》	2015	1	在线阅读下载PDF 职称材料
5	视网膜色素变性发病机制及治疗进展	闻思敏邵毅周琼	《眼科新进展》 CAS 北大核心	2020	8	在线阅读下载PDF 职称材料