先天性视锥视杆细胞营养不良症患者血清脂质浓度的变化 被引量：1

1

作者 王蕾 陶天畅 +1 位作者 崇伟华 李根林 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2018年第7期647-650,共4页

目的分析先天性视锥视杆细胞营养不良症(cone-rod dystrophy,CORD)患者血清脂质浓度变化情况。方法采用回顾性序列病例研究方法 ,选取临床诊断为CORD的患者50例作为CORD组,选取52位正常人作为正常对照组,按盲法由专业技术人员测量两组... 目的分析先天性视锥视杆细胞营养不良症(cone-rod dystrophy,CORD)患者血清脂质浓度变化情况。方法采用回顾性序列病例研究方法 ,选取临床诊断为CORD的患者50例作为CORD组,选取52位正常人作为正常对照组,按盲法由专业技术人员测量两组血清中低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、甘油三酯(triglycerides,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)含量,并对两组测量结果进行比较,分析CORD患者体内血清脂质浓度的变化情况。结果 50例CORD患者中血脂水平异常者占48.00%,其中高TG血症者占54.17%,高TC血症者占12.50%,混合型高脂血症者占25.00%,低HDL-C血症者占8.33%。CORD患者中血清TG浓度[(1.874±1.745)mmol·L^(-1)]和TC浓度[(4.719±0.746)mmol·L^(-1)]与正常对照组[(0.848±0.316)mmol·L^(-1)]和[(4.098±0.596)mmol·L^(-1)]相比均显著升高,差异均有统计学意义(t=-4.171、-4.657,均为P=0.000);HDL-C浓度[(1.138±0.290)mmol·L^(-1)]与正常对照组[(1.386±0.226)mmol·L^(-1)]相比显著下降,差异均有统计学意义(t=4.817,P=0.000);LDL-C浓度[(2.579±0.541)mmol·L^(-1)]与正常对照组[(2.408±0.551)mmol·L^(-1)]相比差异无统计学意义(t=^(-1).584,P=0.116)。结论 CORD患者血清TG和TC浓度升高、HDL-C浓度降低,这可能与CORD的发病相关。 展开更多

关键词 视锥视杆细胞营养不良 血清浓度水平 低密度脂蛋白胆固醇 高密度脂蛋白胆固醇 甘油三酯 总胆固醇

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视锥视杆细胞营养不良患者脉络膜和视网膜血流的异常变化 被引量：1

2

作者 陶天畅 王蕾 +4 位作者 崇伟华 张芷萌 代贺华 许静 李根林 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2018年第5期444-447,共4页

目的观察视锥视杆细胞营养不良(cone-rod dystrophy,CRD)患者的眼动脉、视网膜中央动脉和睫状后动脉血流参数的变化特征。方法选择临床诊断为CRD的患者[CRD组50例(100眼)]和正常人[对照组90名(180眼)],应用彩色多普勒血流成像技术(color... 目的观察视锥视杆细胞营养不良(cone-rod dystrophy,CRD)患者的眼动脉、视网膜中央动脉和睫状后动脉血流参数的变化特征。方法选择临床诊断为CRD的患者[CRD组50例(100眼)]和正常人[对照组90名(180眼)],应用彩色多普勒血流成像技术(color doppler flow imaging,CDI)检测其眼动脉、视网膜中央动脉和睫状后动脉的收缩期峰速(peak systolic velocity,PSV)、舒张末期流速(end diastolic velocity,EDV)、时间平均最大流速(time-averaged maximum velocity,TAMV)、脉动指数(pulsatility index,PI)和阻力指数(resistance index,RI)。将CRD组与对照组的各项参数进行比较。结果 CRD组患者的眼动脉TAMV为(14.29±3.88)cm·s^(-1),与对照组(12.44±3.64)cm·s^(-1)相比明显上升,差异有统计学意义(P<0.05);PI为1.75±0.42,与对照组(2.02±0.71)相比明显下降,差异有统计学意义(P<0.05)。CRD组患者的视网膜中央动脉PSV、EDV、TAMV、PI、RI分别为(4.60±1.29)cm·s^(-1)、(1.61±0.41)cm·s^(-1)、(2.59±0.67)cm·s^(-1)、1.11±0.31、0.63±0.10,与对照组[(10.82±2.97)cm·s^(-1)、(3.28±1.11)cm·s^(-1)、(5.50±2.06)cm·s^(-1)、1.48±0.49、0.71±0.08]相比均显著降低,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。CRD患者的睫状后动脉PSV、EDV、TAMV、PI、RI分别为(7.36±2.18)cm·s^(-1)、(2.28±0.82)cm·s^(-1)、(3.99±1.22)cm·s^(-1)、1.28±0.37、0.68±0.09,与对照组[(11.61±3.41)cm·s^(-1)、(3.34±1.25)cm·s^(-1)、(5.83±1.91)cm·s^(-1)、1.49±0.43、0.70±0.09]相比均明显降低,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。结论 CRD患者眼动脉、视网膜中央动脉及睫状后动脉血流参数的异常改变提示眼部血液供应与CRD的病理过程可能存在关联性,具体机制值得进一步探讨。 展开更多

关键词 视锥视杆细胞营养不良 眼动脉 视网膜中央动脉 睫状后动脉 彩色多普勒血流成像

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进行性视锥视杆细胞营养不良一家系 被引量：1

3

作者 马利肖 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2008年第6期472-472,共1页

关键词 营养不良 视杆细胞 家系 视锥 进行性 遗传性视网膜疾病 遗传异质性 进展型

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视锥细胞营养不良一例 被引量：2

4

作者 崔玮 姜岚 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1084-1085,共2页

患者，男，18岁，因双眼视物模糊逐渐加重2年就诊，无其他不适。否认家族疾病史，父母及胞姐眼科检查均正常。患者全身检查未见异常。眼部检查：双眼视力0．1，矫正无助；双眼眼压15mmHg（1mmHg=0．133kPa）；双眼前节未见异常，检眼镜... 患者，男，18岁，因双眼视物模糊逐渐加重2年就诊，无其他不适。否认家族疾病史，父母及胞姐眼科检查均正常。患者全身检查未见异常。眼部检查：双眼视力0．1，矫正无助；双眼眼压15mmHg（1mmHg=0．133kPa）；双眼前节未见异常，检眼镜检查见双眼底黄斑区呈青灰色，可见金箔样反光，中心凹反光不可见（图1）；色觉检查显示红绿色弱； 展开更多

关键词 视锥细胞营养不良 双眼视力 眼科检查 家族疾病史 检眼镜检查 视物模糊 眼部检查 色觉检查

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KCNV2相关视锥细胞营养不良患者基因及临床特征

5

作者 朱田 李蕙 +4 位作者 王雷 卫星 吴世靖 孙子系 睢瑞芳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期312-318,共7页

目的分析KCNV2相关视锥细胞营养不良患者的基因及临床特征。方法纳入2017年8月至2019年12月在北京协和医院确诊的3个KCNV2基因相关视锥细胞营养不良家系。采集病史及眼科检查结果,包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光... 目的分析KCNV2相关视锥细胞营养不良患者的基因及临床特征。方法纳入2017年8月至2019年12月在北京协和医院确诊的3个KCNV2基因相关视锥细胞营养不良家系。采集病史及眼科检查结果,包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野和视网膜电图(ERG)。采集患者及其父母外周血5 ml并提取DNA。利用二代测序(NGS)靶向捕获技术,确诊KCNV2基因变异相关视锥细胞营养不良患者,并进行Sanger验证及家系共分离检测。结果本研究中共确定3例来自不同家系的中国汉族KCNV2基因相关视锥细胞营养不良患者,其中2例患者携带复合杂合变异,1例近亲患者携带纯合变异。共确定5种新发致病变异包括p.T121M、p.R244C、p.C199Y、p.M250R和p.L171Pfs*201。3例患者均为男性,年龄分别为25岁、16岁和2岁,均有双眼视力低下和畏光症状,2例患者存在色觉障碍和眼球震颤,呈牛眼征、金箔样反光等特征性眼底表现。FAF显示黄斑区低荧光伴或不伴周围高荧光环,OCT示黄斑区视网膜变薄,感光细胞层萎缩,年龄较大的患者萎缩范围相对较宽,视野显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损,ERG显示视锥系统严重受累,表现为明适应反应振幅严重降低,峰时延长,视杆系统受累情况各异,但均可见暗适应特征性a波基底宽大。结论KCNV2相关视锥细胞营养不良患者具有特征性ERG表现。中国患者ERG表现及基因型与国外患者不同。 展开更多

关键词 KCNV2基因 视锥细胞营养不良 基因突变 二代测序 视网膜电图

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OPN1LW 基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良 被引量：4

6

作者 吴众 施晓萌 +3 位作者 李亚 游雅 裴晗 雷博 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期957-961,共5页

目的位于X染色体上的OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。OPN1LW基因变异多发生在外显子区域,内含子区域的变异少见。本研究分析OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基... 目的位于X染色体上的OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。OPN1LW基因变异多发生在外显子区域,内含子区域的变异少见。本研究分析OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基因突变特点。方法采用家系调查研究方法,收集2020年1月9日于河南省人民医院临床诊断为视杆视锥细胞营养不良合并近视1家系3代7名成员。对部分家系成员进行眼科检查,采集受试者静脉血并提取DNA,用河南省眼科疾病临床研究中心自主研发的眼后段疾病靶向捕获基因检测试剂盒PS400和全外显子测序法筛选致病基因。用一代Sanger测序和家系共分离法对筛选的靶基因进行验证,参照美国医学遗传学协会(ACMG)指南和在线工具SIFT、Polyphen2、Mutation Taster对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者5岁,男,临床表现为双眼视力不佳,红绿色盲和眼球震颤。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底可见视盘边界清、色淡,黄斑中心凹反光可见。光相干断层扫描(OCT)示双眼黄斑区部分椭圆体带反射模糊,呈颗粒样。全视野ERG显示,双眼暗视0.01 ERG波形记录不到,暗视、明视3.0 ERG a、b波振幅明显降低。先证者舅舅有相似的临床表型,但症状更严重。广角眼底照相示双眼高度近视眼底改变,周边视网膜萎缩并伴有散发黑色圆点病灶;自发荧光示周边视网膜呈弱荧光,中周部未见明显异常。2种二代测序结果均显示OPN1LW基因内含子1个新的半合子剪切变异c.112+2T>G和SEMA4A基因1个新的杂合变异c.1913A>C(p.Y638S)。OPN1LW基因c.112+2T>G变异进一步导致1号内含子经典的剪切体供体序列改变。根据ACMG指南分析显示,c.112+2T>G致病性评分为PVS1+PM2+PP1,为致病性变异。结论本研究首次报道了与OPN1LW基因变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的致病突变,且该新的致病变异位于基因内含子区域。这个结果与以往OPN1LW基因变异主要发生于外显子的认识不同,因此本研究扩大了OPN1LW基因致病突变谱和临床表现谱。 展开更多

关键词 视杆视锥细胞营养不良 OPN1LW 内含子变异 视网膜 视网膜电图

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鳜视觉转变期视网膜感光细胞层的发育 被引量：2

7

作者 张瑞祺 张炎 赵金良 《大连海洋大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期110-117,共8页

为研究鳜Siniperca chuatsi视觉转变期视网膜感光细胞层结构变化,利用组织切片、免疫荧光技术与几何构型分析对鳜视觉转变期3个阶段(出膜后第28、42、63天,记为D_(28)、D_(42)和D_(63))视网膜中感光细胞数量增长方式和视锥细胞排布进行... 为研究鳜Siniperca chuatsi视觉转变期视网膜感光细胞层结构变化,利用组织切片、免疫荧光技术与几何构型分析对鳜视觉转变期3个阶段(出膜后第28、42、63天,记为D_(28)、D_(42)和D_(63))视网膜中感光细胞数量增长方式和视锥细胞排布进行了研究。结果表明:鳜视觉转变期视网膜各区域视杆细胞数量显著增加,D_(63)时期已达4500~6000 cells/100μm^(2);单锥细胞(SC)数量上升缓慢,D_(28)时期为20~40 cells/100μm^(2),而D_(63)时为5~8 cells/100μm^(2),同时双锥细胞(DC)数量增长速度明显快于单锥细胞,D_(28)时期为70~100 cells/100μm^(2),而D_(63)时期为100~150 cells/100μm^(2),视锥细胞中双锥细胞比例显著上升,D_(63)时期DC/SC已接近50;视锥细胞在视网膜腹侧的增长均快于背侧,而增长的视杆细胞未影响视锥细胞排布的构建。研究表明,鳜视觉转变期视网膜感光细胞层在结构上发生了剧烈变化,视杆细胞在视网膜各区域均匀增长,视锥细胞腹侧增长速度明显快于背侧,鳜感光细胞发育特点为其底栖暗光生活的视觉转变提供了结构基础。 展开更多

关键词 鳜 视觉转变期 视杆细胞 视锥细胞 发育

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视网膜色素变性患者复明的希望 被引量：3

8

作者 尹卫靖 王丽娅 +1 位作者 王薇 潘峰 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期97-100,共4页

视网膜色素变性（RP）是一种遗传性视网膜疾病，其典型的临床表现为早期视杆细胞的退行性病变以及视锥细胞胞体相对长期的存活。目前实验研究证实，通过腺相关病毒载体和慢病毒载体将微生物型的光敏感通道蛋白channelrhodopsin-2或halor... 视网膜色素变性（RP）是一种遗传性视网膜疾病，其典型的临床表现为早期视杆细胞的退行性病变以及视锥细胞胞体相对长期的存活。目前实验研究证实，通过腺相关病毒载体和慢病毒载体将微生物型的光敏感通道蛋白channelrhodopsin-2或halorhodopsins导入RP模型鼠的视锥细胞胞体或其他细胞，可以使这些细胞获得光反应并激活视网膜传导通路，向视觉中枢传递视觉信息。因此，这为RP患者的复明带来了希望。 展开更多

关键词 视网膜色素变性 基因疗法 视杆细胞 视锥细胞 腺病毒载体 慢病毒载体 光敏感通道蛋白

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ABCA4在视网膜退行性疾病中的作用及治疗 被引量：1

9

作者 江冰 周宏灏 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2009年第11期1201-1207,共7页

ABCA4是三磷酸腺苷结合盒转运体亚家族ABCA中的一员,在脊椎动物的视锥和视杆细胞中表达。ABCA4,又被称为辐射蛋白和ABCR,分为两个区域,每个区域有跨膜区、糖基化胞外域和核苷酸结合结构域各一个。ABCA4的基因编码区有超过500个的突变,... ABCA4是三磷酸腺苷结合盒转运体亚家族ABCA中的一员,在脊椎动物的视锥和视杆细胞中表达。ABCA4,又被称为辐射蛋白和ABCR,分为两个区域,每个区域有跨膜区、糖基化胞外域和核苷酸结合结构域各一个。ABCA4的基因编码区有超过500个的突变,这些突变与常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病谱相关,包括Star-gardt’s黄斑退变、视锥-视杆细胞营养不良和视网膜色素变性的一个亚型等。对ABCA4的多项研究显示,ABCA4的作用是作为视黄基磷脂酰乙醇胺的转运体,在光激发后,将光感受器上的有活性的视黄醛衍生物转运掉。通过对ABCA4遗传和分子学的了解,使得治疗Stargardt’s病和ABCA4相关的其他视网膜退行性疾病逐渐成为可能。 展开更多

关键词 ABCA4 Stargardt’s病 视锥-视杆细胞营养不良 视网膜色素变性 视网膜退行性疾病

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视觉电生理检查中心性浆液性脉络膜视网膜病变的价值 被引量：2

10

作者 戴加满 姚军平 +3 位作者 陈丽峰 阴正勤 余延基 孙成 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第23期2560-2561,共2页

目的观察中心性浆液性脉络膜视网膜病变(central serous chorioretinopathy,CSC)的视觉电生理表现并做定量分析。方法 8例男性患者经过眼底荧光造影和光学相干成像确诊为单眼CSC后行全视野模式翻转视觉诱发电位(PVEP)、全视野闪光视网... 目的观察中心性浆液性脉络膜视网膜病变(central serous chorioretinopathy,CSC)的视觉电生理表现并做定量分析。方法 8例男性患者经过眼底荧光造影和光学相干成像确诊为单眼CSC后行全视野模式翻转视觉诱发电位(PVEP)、全视野闪光视网膜电图(FERG)、视杆细胞多焦视网膜电图(Rod-mfERG)和视锥细胞多焦视网膜电图(Cone-mfERG)检查。患眼为研究组,健眼为对照组。结果患眼和健眼的PVEP和Cone-mfERG表现出明显差异(P<0.05),FERG和Rod-mfERG未出现明显差异。对于空间频率为1°和0.25°的PVEP,患眼较健眼的P100波的幅值分别降低42.43%和37.60%,峰时延迟13.84ms和8.50ms,而在Cone-mfERG检查中患眼较健眼P1波幅值密度在1、2环分别降低40.93%和26.02%。结论视觉电生理检查尤其是PVEP和Cone-mfERG可以对CSC进行诊断及定量分析。 展开更多

关键词 中心性浆液性脉络膜视网膜病变 视觉诱发电位 全视野闪光视网膜电图 视杆细胞多焦视网膜电图 视锥细胞多焦视网膜电图

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绿光镇痛的脑环路机制

11

作者 刘风雨(译) 《中国疼痛医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期5-5,共1页

光疗已用于治疗慢性疼痛、癌症、皮肤病和睡眠障碍等疾病,具有无创、安全有效、易操作和设备成本低等优势。前期研究表明,绿光可以缓解急性疼痛和慢性疼痛。视网膜存在3种光感受神经元:视锥细胞、视杆细胞和内部感光视网膜神经节细胞(ip... 光疗已用于治疗慢性疼痛、癌症、皮肤病和睡眠障碍等疾病,具有无创、安全有效、易操作和设备成本低等优势。前期研究表明,绿光可以缓解急性疼痛和慢性疼痛。视网膜存在3种光感受神经元:视锥细胞、视杆细胞和内部感光视网膜神经节细胞(ipRGC)。前两种属于经典的光感受器。后者属于非经典的光感受器,主要表达黑色素。何种光感受神经元参与绿光镇痛?其脑环路机制是什么?复旦大学张玉秋教授团队及合作者采用神经示踪及化学遗传学等方法,对上述问题进行解析。主要结果:(1)将小鼠放置在绿光光照环境中(每天8小时,持续6天),可显著缓解完全弗氏佐剂(CFA)诱导的关节炎性疼痛。选择性破坏视锥细胞和视杆细胞,绿光镇痛作用消失。特异性破坏视锥细胞,绿光镇痛作用消失。特异性破坏视杆细胞,绿光镇痛作用部分消失。特异性破坏ipRGC,绿光镇痛不受影响。以上结果表明,视锥细胞在调控绿光镇痛效应中发挥关键作用。(2)采用CTB顺行标记,发现视网膜和上丘(SC)、背外侧膝状体(dLGN)以及腹外侧膝状体(vLGN)存在直接投射。化学遗传学抑制SC和dLGN,不影响绿光镇痛。化学遗传学抑制vLGN,或者抑制视网膜-vLGN (retina-vLGN)通路,绿光镇痛消失。 展开更多

关键词 选择性破坏 急性疼痛 镇痛效应 视锥细胞 外侧膝状体 视杆细胞 视网膜神经节细胞 光感受器

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双氯芬酸钠兔眼玻璃体内注射对视网膜电图影响的研究 被引量：2

12

作者 李劲 杨红 +1 位作者 胡正 杜蜀华 《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期26-28,共3页

目的检测不同浓度双氯芬酸钠对实验兔视网膜电图的影响。方法将２８只新西兰白兔随机分为７组。将４００～ １０００ μｇ不同剂量的双氯芬酸钠溶液 ０． １ｍｌ分别注入第 １～７组家兔右眼玻璃体内。左眼为对照组，均在玻璃体注入 ０... 目的检测不同浓度双氯芬酸钠对实验兔视网膜电图的影响。方法将２８只新西兰白兔随机分为７组。将４００～ １０００ μｇ不同剂量的双氯芬酸钠溶液 ０． １ｍｌ分别注入第 １～７组家兔右眼玻璃体内。左眼为对照组，均在玻璃体注入 ０． １ｍｌ生理盐水。分别在注药后 １，３，７，１４，２１，２８天进行 ＥＲＧ检查。结果当兔眼玻璃体注入的双氯芬酸钠大于或／和等于 ７００ μｇ时，ＥＲＧ检查发现暗适应和明适应 ｂ波波幅明显下降。结论兔眼玻璃体注入的双氯芬酸钠大于或／和等于７００μｇ时，对视网膜有毒性作用。 展开更多

关键词 双氯芬酸钠 视网膜电图 视锥细胞 视杆细胞 兔 非甾体类抗炎药

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视网膜色素变性发病机制及治疗进展 被引量：9

13

作者 闻思敏 邵毅 周琼 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2020年第3期279-283,289,共6页

视网膜色素变性(retintis pigmentosa,RP)是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病,RP是主要的致盲性眼病。其遗传方式包括X连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,也有散发。临床表现为典型的三联征骨... 视网膜色素变性(retintis pigmentosa,RP)是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病,RP是主要的致盲性眼病。其遗传方式包括X连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,也有散发。临床表现为典型的三联征骨细胞样色素沉着、视网膜血管缩窄和视盘蜡样苍白。RP具有高度的基因异质性(多个突变位点引起同一疾病)及表型异质性。本文对RP的发病机制和治疗方法进行简要综述。 展开更多

关键词 视网膜色素变性 视网膜营养不良 视锥-视杆营养不良 基因表型 RP亚型

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ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病的表型与基因型分析 被引量：1

14

作者 梁庆玲 刘勇 +1 位作者 孟晓红 阴正勤 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期874-880,共7页

目的在一组ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病(hereditary retinal dystrophies,HRD)的无关系先证者中,研究基因型与表型的关系。方法从2013年1月至2015年7月到第三军医大学西南医院眼科就诊的病例中,选出确诊为ABCA4基因突变的6例... 目的在一组ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病(hereditary retinal dystrophies,HRD)的无关系先证者中,研究基因型与表型的关系。方法从2013年1月至2015年7月到第三军医大学西南医院眼科就诊的病例中,选出确诊为ABCA4基因突变的6例无关系先证者,应用眼科裂隙灯检查、视力检查、眼底彩色照相、眼底荧光造影、光学相干断层扫描、电生理检查的方法来分析其表型和基因型的关系。结果 6例无关系的先证者中,3例诊断为Stargardt病(Stargardt disease,STGD),2例诊断为视网膜色素变性(视杆-视锥型,retinitis pigmentosa,RP),1例诊断为视锥细胞营养不良(cone dystrophy,COD)。其中,先证者2、6为ABCA4基因的纯合突变,先证者1、3、4、5为ABCA4基因的杂合突变。所有先证者的黄斑中心凹厚度有不同程度变薄,闪光视网膜电图及多焦视网膜电图的各波形也有不同程度的幅值下降及峰时延迟,且临床表现为视网膜色素变性(视杆-视锥型)的患者黄斑区变薄的程度、电生理各波幅值下降程度及峰时延迟程度更显著。结论 ABCA4基因突变可以产生多种临床表型,且同一基因突变方式、同一临床诊断的不同个体病情严重程度有所差异。 展开更多

关键词 ABCA4 STARGARDT病 视网膜色素变性 视锥细胞营养不良 遗传性视网膜变性疾病 表型 基因型

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电针对负透镜诱导型近视豚鼠视网膜中Basigin及RdCVF表达的调控作用 被引量：2

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作者 魏慧霞 於亭 +4 位作者 郝一宪 李土玲 吴姗姗 毕宏生 郭大东 《辽宁中医杂志》 CAS 2022年第6期199-203,224,共6页

目的检测基质金属蛋白酶诱导因子(basigin,Bsg)和视杆细胞源性视锥细胞生长因子(rod-derived cone viability factor,RdCVF)经电针干预后在近视豚鼠视网膜中的表达变化,探讨其在近视发生发展中的作用。方法将45只2周龄雄性(110~120 g)... 目的检测基质金属蛋白酶诱导因子(basigin,Bsg)和视杆细胞源性视锥细胞生长因子(rod-derived cone viability factor,RdCVF)经电针干预后在近视豚鼠视网膜中的表达变化,探讨其在近视发生发展中的作用。方法将45只2周龄雄性(110~120 g)豚鼠随机分为正常对照(normal control,NC)组、透镜诱导型近视(lens-induced myopia,LIM)模型组和透镜诱导+电针(lens-induced myopia+electroacupuncture,LIM+EA)干预组。NC组豚鼠正常饲养,不做任何干预;LIM组和LIM+EA组豚鼠右眼均配戴-6.0 D镜片以建立近视模型,左眼作为自身对照不做任何处理;同时,LIM+EA组豚鼠在戴镜同时每日给予针刺合谷穴和太阳穴干预处理。各组豚鼠干预2周和4周时测量各组豚鼠的屈光度和眼轴长度,并分别制备组织病理切片观察视网膜的形态;同时通过定量聚合酶链反应(quantitative polymerase chain reaction,Q-PCR)和酶联免疫吸附实验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测各组豚鼠视网膜中Bsg和RdCVF mRNA及蛋白表达水平。结果造模2周和4周后,与NC组[2周(3.00±0.62)D,(8.21±0.03)mm;4周(2.35±0.43)D,(8.32±0.03)mm]相比,LIM组[2周(-4.00±0.46)D,(8.38±0.05)mm;4周(-4.95±0.63)D,(8.57±0.04)mm]和LIM+EA组[2周(-2.06±0.48)D,(8.28±0.02)mm;4周(-2.50±0.61)D,(8.43±0.05)mm]豚鼠右眼屈光度均增加,眼轴延长(均为P<0.05)。与LIM+EA组相比,LIM组豚鼠右眼屈光度均增加,眼轴延长(均为P<0.05)。病理学检测结果显示,NC组豚鼠视网膜组织各层分界明显,结构清晰、完整,排列整齐;LIM组豚鼠视网膜整体结构变薄,排列不规则,各层出现细胞数目减少;LIM+EA组豚鼠视网膜整体结构有明显改善,排列相对规则完整,细胞数量增加。Q-PCR及ELISA检测结果表明,造模2周和4周后,与NC组比较,LIM组视网膜Bsg和RdCVF mRNA及蛋白水平均增加(均为P<0.05);与LIM+EA组相比,LIM组视网膜Bsg和RdCVF mRNA及蛋白水平显著增加(均为P<0.05)。结论近视豚鼠视网膜中的Bsg和RdCVF的表达水平显著升高,与近视的发生发展有关;电针干预可明显降低近视豚鼠视网膜中Bsg和RdCVF的表达水平,并能延缓近视发展。 展开更多

关键词 电针 透镜诱导型近视 视网膜 基质金属蛋白酶诱导因子 视杆细胞源性视锥细胞生长因子

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杆体锥体分离概念及特征

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作者 肖迪 徐奕爽 陈长征 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期78-83,共6页

弓形虫脉络膜视网膜炎患者中存在的外层视网膜光感受器分离首次以杆体锥体分离(BALAD)来命名,表现为光学相关断层扫描(OCT)上光感受器内节在肌样体水平上分离,形成独特的视网膜囊腔。随后许多研究相继报道了不同疾病中存在的BALAD。外... 弓形虫脉络膜视网膜炎患者中存在的外层视网膜光感受器分离首次以杆体锥体分离(BALAD)来命名,表现为光学相关断层扫描(OCT)上光感受器内节在肌样体水平上分离,形成独特的视网膜囊腔。随后许多研究相继报道了不同疾病中存在的BALAD。外层视网膜中,光感受器内节的肌样体区结构相对薄弱,当促进光感受器外节附着在视网膜色素上皮(RPE)上的外向力超过光感受器内节肌样体的抗拉伸强度时,肌样体带分裂,形成BALAD。BALAD具有其独特的多模态影像特征,识别BALAD可以为临床诊断、鉴别以及治疗眼部疾病提供新的思路。本文就BALAD命名的发展过程、解剖结构特征、病理生理机制、多模态影像特征等方面进行综述。 展开更多

关键词 视锥细胞 视杆细胞 光学相干断层扫描 视网膜脱离 杆体锥体分离

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关于人体解剖生理学上的一些数据 被引量：1

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作者 朱膺善 《生物学教学》 1986年第2期44-45,共2页

(一)“细胞和肌肉”人体(成人)细胞的数量约60万亿。成熟的卵细胞是人体内最大的球状细胞,直径在0.1毫米以上。较小的淋巴细胞,直径只有6微米。成年男子全身肌肉的重量占体重40—42％,人到老年全身肌肉的重量只占体重25％左右。人的每... (一)“细胞和肌肉”人体(成人)细胞的数量约60万亿。成熟的卵细胞是人体内最大的球状细胞,直径在0.1毫米以上。较小的淋巴细胞,直径只有6微米。成年男子全身肌肉的重量占体重40—42％,人到老年全身肌肉的重量只占体重25％左右。人的每一只眼睛有视锥细胞500—700万,有视杆细胞1.2亿。 (二)“皮肤、指甲和体温”人类皮肤(成人)总面积为1.5—2.0平方米;平均厚度为2毫米左右。其重量约占体重的16％。手掌和足掌最厚,约4毫米。眼皮较薄,只有0.5毫米。手背上每平方厘米的皮肤里,约有毛孔8、 展开更多

关键词 人体解剖生理学 视杆细胞 人类皮肤 视锥细胞 全身肌肉 球状细胞 成年男子 嗅细胞 背侧 肾单位

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遗传性盲疾经基因治疗恢复视力

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作者 李潇 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期521-521,共1页

关键词 基因治疗 遗传性 视力 视锥细胞 基因编码 视杆细胞 光加工 先天性

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遗传性盲疾经基因治疗恢复视力

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作者 李潇 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期482-482,共1页

关键词 基因治疗 遗传性 视力 视锥细胞 基因编码 视杆细胞 光加工 先天性

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关于盲点位置的一点认识

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作者 沈世林 《生物学教学》 1988年第3期44-44,共1页

视网膜的感光成分是视锥细胞和视杆细胞。视网膜后部偏内侧,即靠鼻侧的一边有园形隆起,名视神经乳头,此处没有视锥细胞和视杆细胞,视神经由此离开眼球。当物象落在此处时,不能引起视觉。

关键词 视杆细胞 视神经乳头 视锥细胞 矢状切面 中央凹 水平位置 生理卫生 细胞密集 剖图 人民教育出版社

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