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视锥细胞营养不良一例 被引量：2
1
作者 崔玮 姜岚 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1084-1085,共2页
患者，男，18岁，因双眼视物模糊逐渐加重2年就诊，无其他不适。否认家族疾病史，父母及胞姐眼科检查均正常。患者全身检查未见异常。眼部检查：双眼视力0．1，矫正无助；双眼眼压15mmHg（1mmHg=0．133kPa）；双眼前节未见异常，检眼镜... 患者，男，18岁，因双眼视物模糊逐渐加重2年就诊，无其他不适。否认家族疾病史，父母及胞姐眼科检查均正常。患者全身检查未见异常。眼部检查：双眼视力0．1，矫正无助；双眼眼压15mmHg（1mmHg=0．133kPa）；双眼前节未见异常，检眼镜检查见双眼底黄斑区呈青灰色，可见金箔样反光，中心凹反光不可见（图1）；色觉检查显示红绿色弱； 展开更多
关键词 视锥细胞营养不良 双眼视力 眼科检查 家族疾病史 检眼镜检查 视物模糊 眼部检查 色觉检查
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OPN1LW 基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良 被引量：4
2
作者 吴众 施晓萌 +3 位作者 李亚 游雅 裴晗 雷博 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第11期957-961,共5页
目的位于X染色体上的OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。OPN1LW基因变异多发生在外显子区域,内含子区域的变异少见。本研究分析OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基... 目的位于X染色体上的OPN1LW基因变异通常导致蓝色单色视。OPN1LW基因变异多发生在外显子区域,内含子区域的变异少见。本研究分析OPN1LW基因内含子新的剪切变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的临床表型及基因突变特点。方法采用家系调查研究方法,收集2020年1月9日于河南省人民医院临床诊断为视杆视锥细胞营养不良合并近视1家系3代7名成员。对部分家系成员进行眼科检查,采集受试者静脉血并提取DNA,用河南省眼科疾病临床研究中心自主研发的眼后段疾病靶向捕获基因检测试剂盒PS400和全外显子测序法筛选致病基因。用一代Sanger测序和家系共分离法对筛选的靶基因进行验证,参照美国医学遗传学协会(ACMG)指南和在线工具SIFT、Polyphen2、Mutation Taster对新发现的变异位点进行致病性分析。结果先证者5岁,男,临床表现为双眼视力不佳,红绿色盲和眼球震颤。双眼眼前节检查未见明显异常。眼底可见视盘边界清、色淡,黄斑中心凹反光可见。光相干断层扫描(OCT)示双眼黄斑区部分椭圆体带反射模糊,呈颗粒样。全视野ERG显示,双眼暗视0.01 ERG波形记录不到,暗视、明视3.0 ERG a、b波振幅明显降低。先证者舅舅有相似的临床表型,但症状更严重。广角眼底照相示双眼高度近视眼底改变,周边视网膜萎缩并伴有散发黑色圆点病灶;自发荧光示周边视网膜呈弱荧光,中周部未见明显异常。2种二代测序结果均显示OPN1LW基因内含子1个新的半合子剪切变异c.112+2T>G和SEMA4A基因1个新的杂合变异c.1913A>C(p.Y638S)。OPN1LW基因c.112+2T>G变异进一步导致1号内含子经典的剪切体供体序列改变。根据ACMG指南分析显示,c.112+2T>G致病性评分为PVS1+PM2+PP1,为致病性变异。结论本研究首次报道了与OPN1LW基因变异相关的X染色体连锁遗传性视杆视锥细胞营养不良合并近视家系的致病突变,且该新的致病变异位于基因内含子区域。这个结果与以往OPN1LW基因变异主要发生于外显子的认识不同,因此本研究扩大了OPN1LW基因致病突变谱和临床表现谱。 展开更多
关键词 视杆视锥细胞营养不良 OPN1LW 内含子变异 视网膜 视网膜电图
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KCNV2相关视锥细胞营养不良患者基因及临床特征
3
作者 朱田 李蕙 +4 位作者 王雷 卫星 吴世靖 孙子系 睢瑞芳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期312-318,共7页
目的分析KCNV2相关视锥细胞营养不良患者的基因及临床特征。方法纳入2017年8月至2019年12月在北京协和医院确诊的3个KCNV2基因相关视锥细胞营养不良家系。采集病史及眼科检查结果,包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光... 目的分析KCNV2相关视锥细胞营养不良患者的基因及临床特征。方法纳入2017年8月至2019年12月在北京协和医院确诊的3个KCNV2基因相关视锥细胞营养不良家系。采集病史及眼科检查结果,包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野和视网膜电图(ERG)。采集患者及其父母外周血5 ml并提取DNA。利用二代测序(NGS)靶向捕获技术,确诊KCNV2基因变异相关视锥细胞营养不良患者,并进行Sanger验证及家系共分离检测。结果本研究中共确定3例来自不同家系的中国汉族KCNV2基因相关视锥细胞营养不良患者,其中2例患者携带复合杂合变异,1例近亲患者携带纯合变异。共确定5种新发致病变异包括p.T121M、p.R244C、p.C199Y、p.M250R和p.L171Pfs*201。3例患者均为男性,年龄分别为25岁、16岁和2岁,均有双眼视力低下和畏光症状,2例患者存在色觉障碍和眼球震颤,呈牛眼征、金箔样反光等特征性眼底表现。FAF显示黄斑区低荧光伴或不伴周围高荧光环,OCT示黄斑区视网膜变薄,感光细胞层萎缩,年龄较大的患者萎缩范围相对较宽,视野显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损,ERG显示视锥系统严重受累,表现为明适应反应振幅严重降低,峰时延长,视杆系统受累情况各异,但均可见暗适应特征性a波基底宽大。结论KCNV2相关视锥细胞营养不良患者具有特征性ERG表现。中国患者ERG表现及基因型与国外患者不同。 展开更多
关键词 KCNV2基因 视锥细胞营养不良 基因突变 二代测序 视网膜电图
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视锥视杆细胞营养不良患者脉络膜和视网膜血流的异常变化 被引量：1
4
作者 陶天畅 王蕾 +4 位作者 崇伟华 张芷萌 代贺华 许静 李根林 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2018年第5期444-447,共4页
目的观察视锥视杆细胞营养不良(cone-rod dystrophy,CRD)患者的眼动脉、视网膜中央动脉和睫状后动脉血流参数的变化特征。方法选择临床诊断为CRD的患者[CRD组50例(100眼)]和正常人[对照组90名(180眼)],应用彩色多普勒血流成像技术(color... 目的观察视锥视杆细胞营养不良(cone-rod dystrophy,CRD)患者的眼动脉、视网膜中央动脉和睫状后动脉血流参数的变化特征。方法选择临床诊断为CRD的患者[CRD组50例(100眼)]和正常人[对照组90名(180眼)],应用彩色多普勒血流成像技术(color doppler flow imaging,CDI)检测其眼动脉、视网膜中央动脉和睫状后动脉的收缩期峰速(peak systolic velocity,PSV)、舒张末期流速(end diastolic velocity,EDV)、时间平均最大流速(time-averaged maximum velocity,TAMV)、脉动指数(pulsatility index,PI)和阻力指数(resistance index,RI)。将CRD组与对照组的各项参数进行比较。结果 CRD组患者的眼动脉TAMV为(14.29±3.88)cm·s^(-1),与对照组(12.44±3.64)cm·s^(-1)相比明显上升,差异有统计学意义(P<0.05);PI为1.75±0.42,与对照组(2.02±0.71)相比明显下降,差异有统计学意义(P<0.05)。CRD组患者的视网膜中央动脉PSV、EDV、TAMV、PI、RI分别为(4.60±1.29)cm·s^(-1)、(1.61±0.41)cm·s^(-1)、(2.59±0.67)cm·s^(-1)、1.11±0.31、0.63±0.10,与对照组[(10.82±2.97)cm·s^(-1)、(3.28±1.11)cm·s^(-1)、(5.50±2.06)cm·s^(-1)、1.48±0.49、0.71±0.08]相比均显著降低,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。CRD患者的睫状后动脉PSV、EDV、TAMV、PI、RI分别为(7.36±2.18)cm·s^(-1)、(2.28±0.82)cm·s^(-1)、(3.99±1.22)cm·s^(-1)、1.28±0.37、0.68±0.09,与对照组[(11.61±3.41)cm·s^(-1)、(3.34±1.25)cm·s^(-1)、(5.83±1.91)cm·s^(-1)、1.49±0.43、0.70±0.09]相比均明显降低,差异均有统计学意义(均为P<0.05)。结论 CRD患者眼动脉、视网膜中央动脉及睫状后动脉血流参数的异常改变提示眼部血液供应与CRD的病理过程可能存在关联性,具体机制值得进一步探讨。 展开更多
关键词 视锥视杆细胞营养不良 眼动脉 视网膜中央动脉 睫状后动脉 彩色多普勒血流成像
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先天性视锥视杆细胞营养不良症患者血清脂质浓度的变化 被引量：1
5
作者 王蕾 陶天畅 +1 位作者 崇伟华 李根林 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2018年第7期647-650,共4页
目的分析先天性视锥视杆细胞营养不良症(cone-rod dystrophy,CORD)患者血清脂质浓度变化情况。方法采用回顾性序列病例研究方法 ,选取临床诊断为CORD的患者50例作为CORD组,选取52位正常人作为正常对照组,按盲法由专业技术人员测量两组... 目的分析先天性视锥视杆细胞营养不良症(cone-rod dystrophy,CORD)患者血清脂质浓度变化情况。方法采用回顾性序列病例研究方法 ,选取临床诊断为CORD的患者50例作为CORD组,选取52位正常人作为正常对照组,按盲法由专业技术人员测量两组血清中低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、甘油三酯(triglycerides,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)含量,并对两组测量结果进行比较,分析CORD患者体内血清脂质浓度的变化情况。结果 50例CORD患者中血脂水平异常者占48.00%,其中高TG血症者占54.17%,高TC血症者占12.50%,混合型高脂血症者占25.00%,低HDL-C血症者占8.33%。CORD患者中血清TG浓度[(1.874±1.745)mmol·L^(-1)]和TC浓度[(4.719±0.746)mmol·L^(-1)]与正常对照组[(0.848±0.316)mmol·L^(-1)]和[(4.098±0.596)mmol·L^(-1)]相比均显著升高,差异均有统计学意义(t=-4.171、-4.657,均为P=0.000);HDL-C浓度[(1.138±0.290)mmol·L^(-1)]与正常对照组[(1.386±0.226)mmol·L^(-1)]相比显著下降,差异均有统计学意义(t=4.817,P=0.000);LDL-C浓度[(2.579±0.541)mmol·L^(-1)]与正常对照组[(2.408±0.551)mmol·L^(-1)]相比差异无统计学意义(t=^(-1).584,P=0.116)。结论 CORD患者血清TG和TC浓度升高、HDL-C浓度降低,这可能与CORD的发病相关。 展开更多
关键词 视锥视杆细胞营养不良 血清浓度水平 低密度脂蛋白胆固醇 高密度脂蛋白胆固醇 甘油三酯 总胆固醇
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ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病的表型与基因型分析 被引量：1
6
作者 梁庆玲 刘勇 +1 位作者 孟晓红 阴正勤 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期874-880,共7页
目的在一组ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病(hereditary retinal dystrophies,HRD)的无关系先证者中,研究基因型与表型的关系。方法从2013年1月至2015年7月到第三军医大学西南医院眼科就诊的病例中,选出确诊为ABCA4基因突变的6例... 目的在一组ABCA4基因相关的遗传性视网膜变性疾病(hereditary retinal dystrophies,HRD)的无关系先证者中,研究基因型与表型的关系。方法从2013年1月至2015年7月到第三军医大学西南医院眼科就诊的病例中,选出确诊为ABCA4基因突变的6例无关系先证者,应用眼科裂隙灯检查、视力检查、眼底彩色照相、眼底荧光造影、光学相干断层扫描、电生理检查的方法来分析其表型和基因型的关系。结果 6例无关系的先证者中,3例诊断为Stargardt病(Stargardt disease,STGD),2例诊断为视网膜色素变性(视杆-视锥型,retinitis pigmentosa,RP),1例诊断为视锥细胞营养不良(cone dystrophy,COD)。其中,先证者2、6为ABCA4基因的纯合突变,先证者1、3、4、5为ABCA4基因的杂合突变。所有先证者的黄斑中心凹厚度有不同程度变薄,闪光视网膜电图及多焦视网膜电图的各波形也有不同程度的幅值下降及峰时延迟,且临床表现为视网膜色素变性(视杆-视锥型)的患者黄斑区变薄的程度、电生理各波幅值下降程度及峰时延迟程度更显著。结论 ABCA4基因突变可以产生多种临床表型,且同一基因突变方式、同一临床诊断的不同个体病情严重程度有所差异。 展开更多
关键词 ABCA4 STARGARDT病 视网膜色素变性 视锥细胞营养不良 遗传性视网膜变性疾病 表型 基因型
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ABCA4在视网膜退行性疾病中的作用及治疗 被引量：1
7
作者 江冰 周宏灏 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2009年第11期1201-1207,共7页
ABCA4是三磷酸腺苷结合盒转运体亚家族ABCA中的一员,在脊椎动物的视锥和视杆细胞中表达。ABCA4,又被称为辐射蛋白和ABCR,分为两个区域,每个区域有跨膜区、糖基化胞外域和核苷酸结合结构域各一个。ABCA4的基因编码区有超过500个的突变,... ABCA4是三磷酸腺苷结合盒转运体亚家族ABCA中的一员,在脊椎动物的视锥和视杆细胞中表达。ABCA4,又被称为辐射蛋白和ABCR,分为两个区域,每个区域有跨膜区、糖基化胞外域和核苷酸结合结构域各一个。ABCA4的基因编码区有超过500个的突变,这些突变与常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病谱相关,包括Star-gardt’s黄斑退变、视锥-视杆细胞营养不良和视网膜色素变性的一个亚型等。对ABCA4的多项研究显示,ABCA4的作用是作为视黄基磷脂酰乙醇胺的转运体,在光激发后,将光感受器上的有活性的视黄醛衍生物转运掉。通过对ABCA4遗传和分子学的了解,使得治疗Stargardt’s病和ABCA4相关的其他视网膜退行性疾病逐渐成为可能。 展开更多
关键词 ABCA4 Stargardt’s病 视锥-视杆细胞营养不良 视网膜色素变性 视网膜退行性疾病
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