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基因组编辑技术在遗传性视网膜营养不良基因治疗和细胞治疗中的应用: 1; 作者李润璞金鑫《眼科新进展》 CAS 北大核心 2020年第3期290-295,共6页; 遗传性视网膜营养不良(inherited retinal dystrophies,IRDs)是发展中国家青年人群视力障碍的主要原因,这些疾病呈现不可逆的视觉功能障碍和(或)神经视网膜细胞的丢失,显著影响患者生活质量。由于眼睛的解剖学可及性和免疫赦免特性,眼... 展开更多; 关键词基因编辑干细胞遗传性视网膜营养不良基因治疗; 在线阅读下载PDF 职称材料

视网膜色素变性发病机制及治疗进展被引量：9: 2; 作者闻思敏邵毅周琼《眼科新进展》 CAS 北大核心 2020年第3期279-283,289,共6页; 视网膜色素变性(retintis pigmentosa,RP)是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病,RP是主要的致盲性眼病。其遗传方式包括X连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,也有散发。临床表现为典型的三联征骨... 展开更多; 关键词视网膜色素变性视网膜营养不良视锥-视杆营养不良基因表型 RP亚型; 在线阅读下载PDF 职称材料

Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征1例被引量：3: 3; 作者李海燕庞国祥《眼科新进展》 CAS 2003年第1期55-55,共1页; 关键词 Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征视网膜色素营养不良临床资料视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征; 在线阅读下载PDF 职称材料

基因治疗对Leber先天性黑矇视功能的影响: 4; 作者苗媛《眼科新进展》 CAS 2008年第11期866-866,共1页; 关键词基因治疗先天性 LEBER Goldmann视野计视网膜营养不良重组腺病毒载体视功能黑矇; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基因组编辑技术在遗传性视网膜营养不良基因治疗和细胞治疗中的应用: 1; 作者李润璞金鑫; 机构解放军总医院第一中心眼科; 出处《眼科新进展》 CAS 北大核心 2020年第3期290-295,共6页; 基金海南省自然科学基金面上项目(编号817347) 解放军总医院临床科研扶持基金(编号2017FC-CXYY-3001)。; 文摘遗传性视网膜营养不良(inherited retinal dystrophies,IRDs)是发展中国家青年人群视力障碍的主要原因,这些疾病呈现不可逆的视觉功能障碍和(或)神经视网膜细胞的丢失,显著影响患者生活质量。由于眼睛的解剖学可及性和免疫赦免特性,眼科研究一直处于创新的基因治疗和细胞治疗的前沿,这两种疗法均具有作为IRDs患者治疗方法的巨大潜力。群集规则间隔短回文重复序列(CRISPR)和CRISP相关蛋白(Cas)等基因组编辑技术为编辑人类基因组提供了准确和有效的方法,成为治疗IRDs的一个极具前景的替代方案。目前,基因组编辑和干细胞技术领域迅猛发展,可以联合为患者提供精确和个性化的治疗,但尚存在缺陷和不足,需进一步研究。; 关键词基因编辑干细胞遗传性视网膜营养不良基因治疗; Keywords gene editing stem cells inherited retinal dystrophy gene therapy; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名视网膜色素变性发病机制及治疗进展被引量：9: 2; 作者闻思敏邵毅周琼; 机构南昌大学第一附属医院眼科; 出处《眼科新进展》 CAS 北大核心 2020年第3期279-283,289,共6页; 基金国家自然科学基金资助(编号81660158,81160118,81160148,81460092,81400372,81400424) 江西省自然科学基金重大项目(编号2016ACB21017) +3 种基金江西省学位与研究生教育教学改革研究项目(编号JXYJG-2018-013)。; 文摘视网膜色素变性(retintis pigmentosa,RP)是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病,RP是主要的致盲性眼病。其遗传方式包括X连锁遗传、常染色体隐性或者显性遗传,也有散发。临床表现为典型的三联征骨细胞样色素沉着、视网膜血管缩窄和视盘蜡样苍白。RP具有高度的基因异质性(多个突变位点引起同一疾病)及表型异质性。本文对RP的发病机制和治疗方法进行简要综述。; 关键词视网膜色素变性视网膜营养不良视锥-视杆营养不良基因表型 RP亚型; Keywords retinitis pigmentosa retinal dystrophy retinal cone-rod malnutrition genetic phenotype RP subtype; 分类号 R774.1 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征1例被引量：3: 3; 作者李海燕庞国祥; 机构中国协和医科大学; 出处《眼科新进展》 CAS 2003年第1期55-55,共1页; 关键词 Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征视网膜色素营养不良临床资料视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征; 分类号 R774.13 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

题名基因治疗对Leber先天性黑矇视功能的影响: 4; 作者苗媛; 出处《眼科新进展》 CAS 2008年第11期866-866,共1页; 关键词基因治疗先天性 LEBER Goldmann视野计视网膜营养不良重组腺病毒载体视功能黑矇; 分类号 R394 [医药卫生—医学遗传学] R774.6 [医药卫生—眼科]; 在线阅读下载PDF 职称材料

	题名	作者	出处	发文年	被引量	操作
1	基因组编辑技术在遗传性视网膜营养不良基因治疗和细胞治疗中的应用	李润璞金鑫	《眼科新进展》 CAS 北大核心	2020	0	在线阅读下载PDF 职称材料
2	视网膜色素变性发病机制及治疗进展	闻思敏邵毅周琼	《眼科新进展》 CAS 北大核心	2020	9	在线阅读下载PDF 职称材料
3	Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征1例	李海燕庞国祥	《眼科新进展》 CAS	2003	3	在线阅读下载PDF 职称材料
4	基因治疗对Leber先天性黑矇视功能的影响	苗媛	《眼科新进展》 CAS	2008	0	在线阅读下载PDF 职称材料